República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria

Universidad Politécnica Territorial de Yaracuy “Arístides Bastidas”

Independencia – Yaracuy

Fonoaudiología 501

Estudiante: Victoria Sánchez

CI: 30.349.148

PATOLOGÍA DE LA COMUNICACIÓN HUMANA

Como afecta la conciencia fonológica al desarrollo del habla y lenguaje

1. DEFINA CONCIENCIA FONOLÓGICA

Es la base para aprender a leer. Es la habilidad de reconocer y usar los

sonidos en el lenguaje hablado. Algunos niños la desarrollan de manera natural
pero otros necesitan más ayuda.

2. El retardo mental se asocia a trastornos hereditario v o falso

3. El retardo mental se diagnostica después de los 18 años v o f

4. El síndrome de Turner se presenta frecuentemente en el sexo

masculino v o f

5. El síndrome de klinelfelter es una enfermedad congénita v o f

6. El síndrome de down se conoce como trilogía 21 v o f

F. El Síndrome de Down se conoce como la trisonomia 21

7. El síndrome de rett se da se da exclusivamente en niñas v o f

8. Los niños con Asperger son inteligentes v o f

9. Los niños con Asperger presentan trastorno del habla v o f

10. Qué presentan los individuos con síndrome de klinelferter

manifestaciones clínicas

Niños y adolescentes

Estatura superior a la media; Piernas más largas, torso más corto y caderas
más anchas en comparación con otros niños; Pubertad ausente, retrasada o
incompleta; Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello
facial y corporal en comparación con otros adolescentes; Testículos pequeños
y firmes.

11. Describa los trastornos específicos del lenguaje

El Trastorno Específico del Lenguaje se califica como tal porque las dificultades

se restringen al ámbito del lenguaje oral y escrito. La persona con diagnóstico
TEL tiene un rendimiento intelectual normal, aunque estas dificultades para la
comunicación pueden afectar a la esfera emocional.

12. Tipos de Trastornos del Lenguaje

1. Trastorno del lenguaje expresivo

Estas personas presentan algunas limitaciones en la producción del lenguaje,

pero no tienen problemas de comprensión.

La producción del lenguaje es fluida pero puede resultar complicado

comprender lo que dice. El habla puede parecer extraña debido a estas
dificultades para articular las palabras.
Algo positivo a tener en cuenta es que la comunicación verbal no suele estar
alterada, por lo que son personas expresivas y capaces de transmitir con
matices lo que desean comunicar a través de su lenguaje corporal.

2. Trastorno mixto del lenguaje expresivo-receptivo o fonológico-sintáctico

Por norma general, sí existen problemas de comprensión en el lenguaje, es

muy probable que presenten dificultades en la producción o expresión. En
estos casos, los niños y niñas presentan dificultades tanto en el habla, como en
su elaboración y su comprensión.

13. Mencione las alteraciones cromosómicas

Los trastornos cromosómicos se pueden clasificar en dos tipos

principales: numéricas y estructurales.

TRASTORNOS NUMÉRICOS: Se producen cuando hay un cambio en el

número de cromosomas (más o menos de 46 cromosomas). Ejemplos de
trastornos numéricos incluyen la trisomía, la monosomía y la triploidía.
Probablemente uno de los trastornos numéricos más conocidos es el síndrome
de Down (trisomía 21). Otros tipos comunes de trastornos numéricos incluyen
la trisomía 13, la trisomía 18, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de
Turner.

Trastornos cromosómicos estructurales son causados por quiebras dentro de

un cromosoma. En estos tipos de trastornos puede haber más o menos de dos
copias de cualquier gen. Esta diferencia en el número de copias de genes
puede resultar en señales y síntomas clínicos en los individuos afectados.
Tipos de trastornos estructurales incluyen los siguientes:
- Deleciones cromosómicas, a veces conocidas como monosomías parciales,
ocurren cuando una pieza o segmento de material cromosómico no está
presente. Las deleciones pueden ocurrir en cualquier parte de cualquier
cromosoma. Cuando sólo hay una quiebra en el cromosoma, la eliminación se
denomina deleción terminal porque solamente el segmento final (o terminal)
del cromosoma no está presente. Cuando hay dos quiebras en el cromosoma,
la anomalía resultante se denomina deleción intersticial porque un segmento
de material cromosómico es perdido dentro del propio cromosoma. Las
deleciones que son demasiado pequeñas para ser detectadas por un
microscopio se llaman microdeleciones. Una persona afectada con una
deleción tiene sólo una copia de un segmento de un cromosoma en particular,
en lugar de las dos copias que tendrían normalmente. Algunos ejemplos de los
síndromes cromosómicos causados por deleciones son: el síndrome del
maullido del gato y el síndrome de deleción 22q
 - Duplicaciones cromosómicas, a veces conocidos como trisomías parciales, se
producen cuando hay una copia extra de un segmento de un cromosoma. Una
persona con una duplicación tiene tres copias de un segmento de un
cromosoma particular, en lugar de las dos copias normales. Al igual que las
deleciones, las duplicaciones pueden ocurrir en cualquier lugar del cromosoma.
Algunos ejemplos de síndromes resultantes de duplicación cromosómica
incluyen el síndrome de duplicación 22 y el síndrome de duplicación MECP2.
 Translocaciones balanceadas ocurren cuando un segmento
cromosómico se mueve del cromosoma original en que se encontraba a otro
cromosoma sin haber ganancia o pérdida detectable de ADN.
 Translocaciones no balanceadas o desequilibradas se producen cuando
un segmento cromosómico se mueve del cromosoma donde se encontraba
originalmente a otro cromosoma. habiendo pérdida o gano de ADN.
 Inversiones ocurren cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y la
pieza resultante de ADN se invierte y se reinserta en el cromosoma.
Inversiones que involucran el centrómero se llaman inversiones
pericéntricas; Inversiones que no incluyen el centrómero se
llaman inversiones paracéntricas.
 Isocromosomas son cromosomas anormales con brazos idénticos – ya
sea dos brazos cortos (p) o dos brazos largos (q). Ambos brazos son del
mismo lado del centrómero, son del igual tamaño, y poseen genes idénticos.
El síndrome de Pallister-Killian es un ejemplo de una condición que resulta de
la presencia de un isocromosoma.
 Cromosomas dicéntricos son el resultado de la fusión anormal de dos
piezas de cromosomas, cada uno de los cuales incluye un centrómero.
 Cromosomas en anillo se forman cuando se eliminan los extremos de
los dos brazos del mismo cromosoma (como consecuencia de dos quiebras) lo
que resulta en que los extremos rotos restantes del cromosoma se tornen
"pegajosos" y se unan en una forma de anillo. La pérdida de los segmentos del
final de los brazos del cromosoma resulta en falta del ADN de ese segmento, lo
cual puede causar un trastorno cromosómico. El enlace de Genetics Home
Reference (GHR) proporciona un diagrama de las etapas implicadas en
la formación de un cromosoma en anillo. Un ejemplo de una condición de
cromosoma en anillo es el denominado síndrome de cromosoma 14 en anillo.
síndrome de deleción 22q

14. NUMERO TOTAL DE CROMOSOMAS:

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de

las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material
que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en
la forma apropiada.
 Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo
humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los
cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o

femenino y se denominan cromosomas sexuales:

 Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

 Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede

contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el
cromosoma del padre el que determina si el bebé es un masculino o femenino.

Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como

pares de cromosomas del 1 al 22.

15. Mencione 5 causas de parálisis cerebral:

La parálisis cerebral es causada por un daño o desarrollo anormal en las partes del
cerebro que controlan el movimiento. Esto puede ocurrir antes, durante o poco
después de nacer o en los primeros años de vida, cuando el cerebro aún se está
desarrollando. En muchos casos, se desconoce la causa exacta de la parálisis
cerebral.

La mayoría de los niños con parálisis cerebral (entre el 85% y el 90%) nació con la
enfermedad. A esto se le llama parálisis cerebral congénita.

Las causas de la parálisis cerebral que ocurren antes del nacimiento incluyen

Daño en la materia blanca del cerebro

Desarrollo anormal del cerebro.

Sangrado en el cerebro

Falta de oxígeno en el cerebro

Una pequeña cantidad de niños tiene lo que se llama parálisis cerebral adquirida,
es decir que el trastorno comienza más de 28 días después del nacimiento. Las
causas de la parálisis cerebral adquirida incluyen

Daño cerebral en los primeros meses o años de vida

Infecciones, como meningitis o encefalitis

 Problemas con el flujo de sangre al cerebro debido a un accidente cerebro
vascular, problemas de coagulación sanguínea, vasos sanguíneas
anormales, un defecto cardíaco presente al nacer o anemia drepanocítica

Lesión en la cabeza por un accidente automovilístico, una caída o abuso

infantil.

16. DEFINA AFASIA Y MENCIONE LOS TIPOS DE AFASIA Y SUS

CAUSAS:

La afasia es un trastorno del lenguaje a consecuencia de una lesión cerebral

que puede afectar a la lectura, la escritura, la expresión o la comprensión.

La afasia es un tipo de lesión que aparece en personas que previamente

estaban bien y que empiezan a mostrar problemas para comunicarse. La afasia
puede afectar a diferentes esferas: la lectura, la escritura, la expresión o la
comprensión. Como curiosidad, el trastorno en la adquisición del lenguaje
inicial recibe el nombre de disfasia, en este caso se detecta en la infancia dado
que el niño es incapaz de comprender y/o expresarse desde el inicio.

17. CAUSAS DE LA AFASIA

Existen diferentes causas de afasia siendo las más frecuentes un accidente
cerebro vascular, un traumatismo craneoencefálico, una infección cerebral,
un tumor o un proceso degenerativo neurológico. En función del área donde
se ubique la zona lesionada dará lugar a unos u otros síntomas pudiendo
aparecer un trastorno sensorial, un trastorno motor o ambos.

Tipos de afasia y características

Analizaremos los tipos de afasia según sus características, siendo dos
tipos concretos de afasia, bronca y Wernicke las que merecen especial
atención desde el punto de vista clínico:

Afasia de Broca (motora)

Se caracteriza por una expresión verbal muy afectada y una comprensión

aceptable, aunque también afectada. Estos pacientes tienen imposibilidad de
producción verbal fluida y suelen emplear frases cortas con gran esfuerzo.
También suelen estar alteradas la denominación (búsqueda del nombre de las
cosas), la lectura y la escritura. La lesión radica a nivel frontal izquierdo, donde
se ubica la llamada área de Broca. La mayoría de los pacientes que la
presentan tienen un déficit motor, más o menos grave, del hemicuerpo
derecho.
El paciente es consciente de las limitaciones en su expresión verbal por lo que
habla poco y emplea una gramática simple (tipo telegráfico), sin frases
elaboradas. Sin embargo, su comprensión del lenguaje es casi normal.
Afasia de Wernicke (sensorial)

Se trata de un trastorno de la comprensión. La producción lingüística es fluida y

abundante pero incoherente. El lenguaje carece de significado por el empleo
de parafasias fonémicas (reemplazan una palabra por otra fonéticamente
similar pero conceptualmente diferente). Por ejemplo, en lugar de decir tapiz
dicen lápiz por lo que cambia absolutamente el concepto de la frase
haciéndose difícil su comprensión. No son conscientes de sus errores
gramaticales.
Se produce por lesión de áreas temporo-parietales donde está ubicada el área
de Wernicke. Estos pacientes no presentan déficit motor dado que su lesión no
afecta al área cerebral que controla el movimiento.

Afasia anómica

Tiene dificultad para encontrar el término correcto de las cosas. Es el trastorno

afásico más común. Es frecuente que los pacientes que la sufren empleen los
llamados circunloquios (expresiones compuestas por muchas palabras para
expresar algo que hubiera podido decirse con una sola o muy pocas palabras)
con la finalidad de suplir el nombre que no consiguen hallar.

Afasia global

El paciente no puede hablar, entender, leer ni escribir. Este término se emplea

cuando están gravemente afectadas las funciones expresivas y receptivas del
lenguaje. Los pacientes que la sufren tienden a la depresión por
su imposibilidad comunicativa y su afectación motora añadida (hemiplejía
derecha). La lesión cerebral que padecen es extensa.

Afasia de conducción

El lenguaje espontáneo es fluido con la comprensión relativamente preservada.

Tienen problemas para la discriminación fonémica, la comprensión de frases y,
sobre todo, gran dificultad para la repetición. La lesión radica a nivel temporal.

18. DEFINA DISFASIA, DISLALIA, DISARTRIA, FENOTIPO, GENOTIPO

LA DISFASIA: Es un trastorno específico en la adquisición del lenguaje (TEL),

que se produce como consecuencia de un daño cerebral o de condiciones
cromosómicas y genéticas peculiares, manifestándose en una alteración en la
comprensión y expresión del lenguaje. Además, el paciente que sufre disfasia
suele tener problemas a la hora de construir frases y encontrar palabras.

LA DISLALIA: Es un problema de pronunciación que implica una articulación o

dicción inadecuada de fonemas, existen cuatro tipos:

-        Simple: incapacidad de pronunciar un fonema.

-        Múltiple: incapacidad para pronunciar dos o más fonemas.

-        Hotentotismo: incapacidad de pronunciar todos los fonemas.

DISARTRIA: Es un trastorno de la  ejecución motora del habla. Los músculos

de la boca, la cara y el sistema respiratorio se pueden debilitar, moverse con
lentitud o no moverse en absoluto después de un derrame cerebral u otra
lesión cerebral. El tipo y la gravedad de la disartria dependerán de qué parte
del sistema nervioso se vea afectada.

FENOTIPO: Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y

genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e
irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos
y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos,
etc., pero además de los rasgos que hacen al desarrollo físico también incluye
a aquellos asociados al comportamiento y a determinadas actitudes.

GENOTIPO: Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término

también puede referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular . El
genotipo se expresa cuando la información codificada en el ADN de los genes
se utiliza para fabricar proteínas y moléculas de ARN. La expresión del
genotipo contribuye a los rasgos observables del individuo, lo que se denomina
el fenotipo.