Cariotipo humano y sus alteraciones

Cariotipo Humano

El cariotipo es una representación gráfica/fotográfica de cromosomas presentes en una

célula somática de un individuo. Cada especie tiene una cantidad específica de cromosomas que
los hace diferenciar, en el humano hay 46 (23 pares homólogos): 44 autosómicos (22 pares) + el
par sexual, el cual diferencia el sexo masculino y femenino, siendo en el hombre “XY” y en la mujer
“XX”. Estos se encuentran ordenados según tamaño, forma y características; según la forma se
encuentran los metacéntricos (2 brazos de similar
longitud), los submetacéntricos (con un brazo más
pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto
muy pequeño). De acuerdo a esto se forman 7 grupos:

►Cromosomas Grandes
- Grupo A:    Cromosomas 1, 2 y 3, que son meta y submetacéntricos.
- Grupo B:    Cromosomas 4 y 5, que son submetacéntricos.
► Cromosomas Medianos
- Grupo C:    Cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 +  X  que son submetacéntricos
- Grupo D:    Cromosomas 13, 14 y 15 que son acrocéntrico con satélites.
► Cromosomas pequeños
- Grupo E:   Cromosomas 16, 17 y 18 .que son meta y submetacéntricos.
- Grupo F:    Cromosomas 19 y 20 que son metacéntricos.
- Grupo G:   Cromosomas 21 y 22 + Y que son acrocéntricos.

El cariotipo se realiza con el siguiente procedimiento:

Mediante el cultivo de células, las más comúnmente empleadas son: Sangre (Linfocitos), Médula
ósea, Líquido amniótico, Vellosidades curiales, Placenta; los pasos a seguir son: 1. Las muestras de
células son cultivadas en el laboratorio; 2. Posteriormente, se procesa el cultivo celular, se
obtienen los cromosomas y se tiñen; 3. Se observan al microscopio para examinar el tamaño, la
forma y el número de cromosomas.
 ¿Para qué se realiza un cariotipo?

Permite la detección de anomalías numéricas y estructurales en la dotación cromosómica de un

individuo que se genera durante la gametogénesis o de las primeras divisiones del cigoto. Estas
alteraciones pueden ser:

Delaciones cromosómicas: Es la pérdida de un segmento de cromosoma que no abarca el

centrómero, debido a esto esta secuencia se perderá durante la división celular y las células
descendientes tendrán menos material genético (ADN). Estas mutaciones pueden ser pasivas,
causar desordenes en el desarrollo o hasta ser fatales. Puede causar diversos síndromes:

 Síndrome de Cri Du Chat: Es causado por una delecion parcial en el cromosoma 5;

características de esta enfermedad: llanto agudo, retaso mental, microcefalia, puente
nasal amplio y problemas psicomotores.
 Síndrome de Williams: Es causado por una delecion en el brazo largo del cromosoma
7; características de esta enfermedad: problemas cardiovasculares, retraso en el
desarrollo y aprendizaje, genera dificultades cognitivas.
 Síndrome Angelman: Es causado por una delecion en el cromosoma 15 de origen
materno; características de esta enfermedad: trastorno neurológico, causa
discapacidad física e intelectual grave.

Duplicación: Es una mutación cromosómica que representa un cambio estructural donde se gana
algún segmento cromosómico, a diferencia de otras mutaciones estas NO suelen manifestarse
fenotípicamente en sus portadores, además tiene una gran importancia en la evolución

Translocaciones: Es una modificación en la ubicación del material cromosómico, existen dos tipos
de translocaciones:

1.- Translocación Recíproca: Ocurre cuando dos cromosomas diferentes intercambian segmentos
entre sí.

2.-Translocacions Robertsonianas: Ocurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro.

Inversión: Cambio estructural en el que se afecta el orden de los genes dentro del cromosoma, si
involucra al centrómero se denomina inversión pericéntrica, y si no, paracéntrica.
Euploidia: Mutación cromosómica que afecta el número completo de juegos cromosómicos de
una especie, en relación al número normal de la especie. Se produce por la NO separación de los
cromosomas homólogos durante la meiosis.

Existe la poliploidía que es el aumento del número cromosómico normal, pueden ser triploides
(3n) [unión de un gameto monoploide (n) con uno diploide (2n)] y tetraploides (4n) [duplicación
somática del número de cromosomas]. Estas son letales para el hombre.

Y existe la haploidía que es la mutación en donde sólo existe un único juego (n).

Aneuploidía: Mutación que afecta sólo al número de cromosomas de una pareja, no incluye el
juego completo. Se pueden producir por: No disyunción en la meiosis I, y No disyunción en la
meiosis II. Podemos encontrar:

 Monosomías: Se produce cuando falta un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1).

Tiene efectos letales, la única compatible con la vida del hombre es:
 Síndrome de Turner: En la cual existe la ausencia de un cromosoma X, por lo tanto
afecta únicamente a las mujeres.
 Trisomías: Existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide (2n+1). Puede
formar una estructura trivalente durante la profase meiótica. Síndromes que puede
causar:
 Síndrome de Down: Es causada por una trisomía en el par 21. Presentan
características significativas, pero esto no les impide llevar una vida normal si se
les interviene y estimula a una edad temprana.
 Síndrome de Edward: Trisomía en el par 18. El promedio de supervivencia para
quienes los presentan es de menos de 4 meses.
 Síndrome de Patau: Trisomía en el par 13. El promedio de supervivencia para estos
niños es de menos de 3 meses.
 Síndrome de Klinefelter: Es una anomalía que consiste en la existencia de dos
cromosomas X y un cromosoma Y (XXY). Afecta a hombres y se comienza a
agudizar entre los 14 y 21 años.
 Síndrome triple X: O de la superhembra, se debe a un cromosoma X extra (XXX), Se
da en mujeres y por lo general no presenta síntomas notorios, por lo tanto es poco
probable darse cuenta de esta anomalía.