Está en la página 1de 12

UNIVERSIDAD NACIONAL DE MOQUEGUA

FACULTAD DE INGENIERIA AGROINDUSTRIAL

Trabajo monográfico

“CROMOSOMAS HUMANOS, MUTACIONES, ALTERACIONES


CROMOSÓMICAS”

BIOLOGIA
Lic. CORDOVA COAYLA, YNES YDALIA
(Docente)

Integrantes:

- Vargas cabrera, Sherida


2019102013

- Ramos Huallpa, Deyvis


2019102033

- Amesquita Cuaricone, Arnold


2019102014

Moquegua, 15 de julio del 2019


ÍNDICE
PRIMERA PARTE: ASPECTOS PRELIMINARES

CARATULA
INTRODUCCIÓN

SEGUNDA PARTE: CONTENIDO DEL ESTUDIO

I. CROMOSOMAS HUMANOS

1.1. HERENCIA LIGADA AL SEXO


a. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO
b. LA HEMOFILIA
c. EL DALTONISMO
1.2. HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
1.3. HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA

II. MUTACIONES
2.1. TIPOS DE MUTACIONES
a. Mutaciones Puntuales
b. Mutaciones Genómicas
c. Mutaciones Cromosómicas
d. Mutaciones que afectan simultáneamente al número y la estructura de
los cromosomas
2.2. MUTACIONES GENÓMICAS
A. EUPLOIDIAS
B. ANEUPLOIDIAS
2.2.1. ANEUPLODIAS SOMATICAS
a. SINDROME DOWN
b. SINDROME DE EDWARS
c. SINDROME DE PATAU
2.2.2. ANEUPLOIDIAS SEXUALES
a. SINDIROME DE TURNER (45XO)
b. SINDROMEDE KLINEFELTER 47 XXY
c. SUPERMACHOS: 47 XYY
d. SUPERHEMBRA 47 XXX

III. ALTERACIONES ESTRUCTURALES:


a. DELECCIONES
b. DUPLICACIONES
c. TRANSLOCACIONES
d. INVERSIONES
TERCERA PARTE: CONCLUSIONES Y REFERENCIAS
CONCLUSIONES
REFERENCIAS
INTRODUCCION

Este trabajo de investigación fue realizado con el fin de investigar y conocer los
diferentes tipos de malformaciones genéticas que ocurren en los cromosomas
humanos. Igualmente, este análisis, además de servirnos para ampliar nuestros
conocimientos acerca de la genética.
Anomalías genéticas, en medicina, enfermedades producidas como
consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas
alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías
congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad
adulta.
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo
gen, por otra parte, existen también alteraciones genéticas que no afectan a
genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico.
Los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el ADN. Los humanos
tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones Cromosómicas
afectan el número de cromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento
del mismo.

Los errores que rara vez se producen durante la réplica del ADN son los que
causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones también
pueden ser causadas por excepciones de vida. Las personas con síndrome de
Down llegan a la edad adulta, y aunque su cuerpo se desarrolla normalmente, su
mente será como la de un niño durante el resto de su vida

En el presente trabajo se pretenderá reconocer algunas de las anomalías


cromosómicas más comunes.
CROMOSOMAS HUMANOS, MUTACIONES, ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS.

I. CROMOSOMAS HUMANOS

1.1. HERENCIA LIGADA AL SEXO Esta herencia depende de los dos


cromosomas sexuales X e Y.
El cromosoma X pertenece al grupo C del cariotipo, es submetacéntrico de
tamaño mediano.
El cromosoma Y es uno de los más pequeños y es de tipo acrocéntrico.
Debido a la diferencia anatómica de ambos cromosomas, habrá genes que no
forman alelos, al ser el cromosoma Y más pequeño que el X.
Al momento de la formación de gametos, si nos referimos al XX significa el sexo
homogamético, ya que sus hijos siempre recibirán un cromosoma X; al
referimos al XY significa el sexo heterogenérico, ya que algunos hijos recibirán
X y otros Y.

a. HERENCIA
RECESIVA LIGADA
AL SEXO. Son
enfermedades que
afectarán a uno de
los dos sexos,
ejemplo la Hemofilia,
el Daltonismo, la
nictalopía, entre
otros.

b. LA HEMOFILIA.
Enfermedad padecida generalmente por hombres en donde la sangre no
puede coagular debido a la falta de algunos factores de coagulación.
En el siguiente cuadro
analizamos los diversos tipos
de hemofilia siendo “h”, el gen
enfermo y "H" el gen
normalSegún el cuadro no
existen varones son portadores
y tampoco mujeres
hemofílicas, ya que estas
últimas son incompatibles con
la vida por presentar los genes
“hh”. A continuación, damos
algunas variantes de cruces
entre casos de hemofilia.
La mujer portadora de hemofilia, transmite la enfermedad a los hijos varones. Es
decir que la enfermedad que la padecen los hombres, pero no la transmiten, en
cambio no la padecen las mujeres, pero si la transmiten.
c. EL DALTONISMO. Estudiada por el inglés John Dalton, es una anomalía
hereditaria recesiva, cromosoma -X, que dificulta distinguir los colores rojo
y verde, tiene la misma explicación de la hemofilia.
1.2. HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
Son caracteres heredados a través de los cromosomas autosómicos, pero que
se manifieste dependiendo del sexo del individuo. Entre ellos tenemos la calvicie
en humanos, que se da en los varones: los cuernos en ovinos, el mechón blanco
del cabello humano.
1.3. HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA
Ha quedado demostrado que la transmisión de la información genética se realiza
a través de los genes y de los cromosomas nucleares. A la actualidad se ha
encontrado elementos extranucleares citoplasmáticos que actuarían como
encargados de transmitir la herencia. Se ha encontrado ADN en las mitocondrias,
cloroplastos de las células eucariotas y en los plásmidos de las bacterias.

II. MUTACIONES

Son producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura


genética. También se pueden dar por influencias ambientales.
2.1. TIPOS DE MUTACIONES:
a. Mutaciones Puntuales. Se presentan por alteraciones en la secuencia
de los nucleótidos, ya sea por sustitución de bases, perdida de nucleótidos
o de otras formas.
b. Mutaciones Genómicas. Son mutaciones que afectan al número de
cromosomas. Puede darse en cromosomas somáticos o sexuales.
c. Mutaciones Cromosómicas. Son las que modifican a la estructura de los
cromosomas. Puede ser la detección, duplicación, inversión,
translocación.
d. Mutaciones que afectan simultáneamente al número y la estructura
de los cromosomas. Es la combinación de las dos anteriores.

2.2. MUTACIONES GENÓMICAS


Se aprecia; en mujeres mayores de 20 años, por una mala disyunción en la
meiosis I o en la meiosis Il. A mayor edad mayor posibilidad de mutaciones, estas
son
a. EUPLOIDIAS. Eu, significa verdadero y ploide, juegos. Se da cuando se
pierde o se gana juegos de cromosomas; los humanos tenemos dos juegos
de cromosomas es decir de los 46 cromosomas23 son del óvulo y 23 son
del espermatozoide.
- Haploidía. Disminuye el número de juegos cromosómicos. Es decir,
presenta solo 2 cromosomas, como ocurre en los machos de las abejas.
- Poliploidía. Aumenta el número de juegos cromosómicos. Por ejem la
fecundación de 1 óvulo por dos espermatozoides nos dará un triploide (69
cromosomas), tetraploides (cromosomas) si nacen vivos mueren a los
pocos días.
b. ANEUPLOIDIAS. Se da cuando se pierde o gana cromosomas. Por
deficiencia de la meiosis, tenemos:
- Nulosomía (2n-2). Le faltan dos cromosomas.
- Monosomía (2n-1). Le falta un cromosoma.
- Trisomía (2n+1). Le sobra un cromosoma.
- Tetrasomía (2n+2). Tiene dos cromosomas de más.
- Polisomía. Más de dos cromosomas extras se encuentra en la pareja
inicial.
2.2.1. ANEUPLODIAS SOMATICAS
a. SINDROME DOWN 47 Cromosomas.
Es la cromosomopatía más Frecuente
y la primera causa de retraso mental.
Su incidencia es 1 en cada 800 recién
nacidos.

- Conocida como la trisomía 21,


trisomía G o mongólicos, hay tres
cromosomas en la pareja 21 del
diograma, (47 cromosomas).
- Presentan retraso mental (Los pacientes tienen un Coeficiente intelectual
inferior a 50), características faciales: cara ancha y achatada en “luna
llena”, con pliegues epicánticos del ojo, ojos achinados, presencia de
manchas de Brushfield, en los
ojos, nariz aplanada y corla;
hipoplasia maxilar y del paladar
que determinan la protrusión de
la lengua (seudomacroglosia),
mano cuadrada, el pliegue simiano, dedos cortos con hipoplasia de la
falange medía del quinto dedo (meñique), dedos gordos de los pies muy
separados, hipotonía ocular marcada e hipotonía generalizada, ausencia
unilateral o bilateral de una costilla
b. SINDROME DE EDWARS. 47
cromosomas. conocida como la
trisomía del par 18, donde; presentan
tres cromosomas.
La incidencia es de uno de cada 8.000
nacimientos, con un exceso en el sexo femenino respecto, al masculino
(4:1).
El 90% de los afectados mueren durante el primer año. Las malformaciones
características del síndrome incluyen retraso de crecimiento, frente ancha,
occipucio prominente, micrognatia, esternón corto y pelvis estrecha, entre
otros. El aspecto de las manos es muy característico con los dedos siempre
en la misma posición. Los pacientes presentan malformaciones renales,
cardíacas y de otros órganos. El retraso mental es muy profundo.
c. SINDROME DE PATAU, 47Cromosomas
Conocida como la trisomía del par 13. Pero
se puede dar en los cromosomas 14 y 15.
La incidencia se calcula entre uno de cada
4.000 a 10,000 recién nacidos. Sólo el 10%
sobrevive al año de vida. La mayoría de los pacientes padecen ceguera,
sordera. y crisis epilépticas, presentando la totalidad retraso mental muy
profundo. Algunas de las principales características son microcefalia,
microftalmía, orejas malformadas, paladar y labio hendidos y polidactilia.
Las malformaciones congénitas afectan el cerebro, los riñones y el corazón.
2.2.2. ANEUPLOIDIAS SEXUALES
a. SINDIROME DE TURNER 45X
Turner describió un síndrome en
mujeres de talla baja (130-150 cm),
con disgenesia gonadal, Pterigium colli
y Cubitus valgus.
Son mujeres que les falta un
cromosoma X., En total presentan 45 cromosomas, es decir no
presentan el corpúsculo de Barr.
Se presenta en 1 de 5000 nacimientos.
Se observan mujeres de cuello con esfinge lo que se denomina el
pterigium colli, tórax en forma de escudo, mamas poco desarrolladas,
pezones muy separados, codo deformado, cubito valgo, dedos cortos de
manos y pies, uñas quebradizas es frecuente la amenorrea primaria,
ausencia de caracteres sexuales femeninos, cardiopatía congénita en el
adulto, hay disgenesia ovárica, en vez de ovarios existen gónadas
vestigiales, desprovistas de ovocitos y folículos por lo que son estériles,
puntos marrones (nevi). El desarrollo intelectual es normal en la mayoría
de las pacientes
b. SINDROMEDE KLINEFELTER 47 XXY
Puede definirse como varones con
hipogonadismo que poseen como mínimo
dos cromosomas X y uno Y. En total
presentan 47 cromosomas, son varones que
presentan un corpúsculo de Barr.
Es la causa más frecuente de
hipogonadismo y esterilidad en varones (10%), ello debido presentar
macroorquidismo (testículos pequeños), esterilidad con azoospermia
(produce escasa cantidad de espermatozoides), gonadatropinas séricas
elevadas, da un aspecto corporal femenino con ginecomastia de los
(desarrollo de más del 40% casos.), con distribución femenina del vello
corporal. El coeficiente intelectual es algo inferior a lo normal. En general
tienen talla elevada, obesidad; ausencia de calvicie frontal, apariencia
eunucoide.
c. SUPERMACHOS: 47 XYY
Conocida como síndrome duplo Y. El tener un Y de más fue creencia de
crear hombres asesinos, de allí que fue conocido como el cromosoma
del crimen. Son hombres que presentan dos cromosomas Y,
fenotípicamente son varones fértiles, son extremadamente altos,
presentan acné intenso, son menos inteligentes que
el promedio normal
d. SUPERHEMBRA 47 XXX
Es denominada síndrome de metahembra, triple X; presenta 44
cromosomas somáticos y tres sexuales, es decir es una mujer con dos
corpúsculos de Barr.
Presentan retraso mental, incluso psicóticas, son altas, mamas con poco
desarrollo, genitales externos infantiles
III. ALTERACIONES ESTRUCTURALES:
Las alteraciones estructurales son muy variadas y sus efectos son más
complejos. Afectan a varios cromosomas A continuación se muestran se algunas
de las causas de estas alteraciones
a. DELECCIONES: Es la pérdida
de un segmento cromosómico,
que puede abarcar de decenas
de genes. Las roturas
cromosómicas pueden producir
la pérdida de parte de un
cromosoma. Uno de los más típicos es el síndrome del MAULLIDO DE
GATO, Síndrome de Cri du chat, (maullido del gato o Síndrome de
Lejeune) que se da por perdida del brazo corto del cromosoma 5. El
maullido del gato se caracteriza porque el niño cuando grita o tiende a
llorar nos recuerda el maullido del gato, presenta microcefalia micrognatia,
detención del crecimiento, hipertelorismo, miembros largos y retraso
mental profundo.
b. DUPLICACIONES: Repetición de un segmento del cromosoma. Estas
mutaciones se presentan cuando un segmento cromosómico se replica
por error dos veces en lugar una sola, o cuando se produce un
sobrecruzamiento en zonas que no están perfectamente apareadas. A
largo plazo las duplicaciones son importantes porque proporcionan nuevo
material genético, para los cambios evolutivos. En los animales como la
Drosophila, si se duplica un segmento en el cromosoma que produce una
reducción de omatidios en el ojo del insecto.
c. TRANSLOCACIONES: Son intercambios de segmentos entre
cromosomas no homólogos. No hay pérdida ni ganancia de material
genético, La translocación en los cromosomas 2 y 4 producen infertilidad
femenina.
d. INVERSIONES: cambio de orden del segmento de un cromosoma. Se
producen cuando un segmento cromosómico gira 180 grados respecto de
su orientación normal, sin cambiar su localización en el cromosoma. Ho
hay perdida ni ganancia de material genético.
CONCLUSIONES
Como conclusión quiero decir que una mutación cromosomita es solamente el
cambio de la estructura o del número de cromosomas. También digo que estas
mutaciones pueden traer complicaciones al funcionamiento normal de un
organismo dependiendo de la gravedad de la mutación que ha tenido el
individuo.
Debemos indagar un poco mas acerca de las enfermedades que existen, pues
muchas veces se desconoce el verdadero origen de estas.
Es importante entender que anomalías como estas o por lo menos muchas de
ellas no tienen un tratamiento o “cura”, pues son ALTERACIONES GENÉTICAS,
las cuales se adquieren durante la formación del ovocito.
No debemos rechazar a quien pueda padecer las enfermedades ya
mencionadas, pues son personas con capacidades diferentes a las nuestras,
pero con el mismo derecho a todos y cada uno de los beneficios que tenemos
las personas “normales”.
REFERENCIAS
Ricardo Max Paredes Quinteros, Williams Ricardo López Vega, Pedro Pablo
Quispe Rosales, Biología Anatomía edit. Lumbreras, 2015, 1a ed., 2ª impr. 457

También podría gustarte