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Trabajo monográfico
BIOLOGIA
Lic. CORDOVA COAYLA, YNES YDALIA
(Docente)
Integrantes:
CARATULA
INTRODUCCIÓN
I. CROMOSOMAS HUMANOS
II. MUTACIONES
2.1. TIPOS DE MUTACIONES
a. Mutaciones Puntuales
b. Mutaciones Genómicas
c. Mutaciones Cromosómicas
d. Mutaciones que afectan simultáneamente al número y la estructura de
los cromosomas
2.2. MUTACIONES GENÓMICAS
A. EUPLOIDIAS
B. ANEUPLOIDIAS
2.2.1. ANEUPLODIAS SOMATICAS
a. SINDROME DOWN
b. SINDROME DE EDWARS
c. SINDROME DE PATAU
2.2.2. ANEUPLOIDIAS SEXUALES
a. SINDIROME DE TURNER (45XO)
b. SINDROMEDE KLINEFELTER 47 XXY
c. SUPERMACHOS: 47 XYY
d. SUPERHEMBRA 47 XXX
Este trabajo de investigación fue realizado con el fin de investigar y conocer los
diferentes tipos de malformaciones genéticas que ocurren en los cromosomas
humanos. Igualmente, este análisis, además de servirnos para ampliar nuestros
conocimientos acerca de la genética.
Anomalías genéticas, en medicina, enfermedades producidas como
consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas
alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías
congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad
adulta.
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo
gen, por otra parte, existen también alteraciones genéticas que no afectan a
genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico.
Los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el ADN. Los humanos
tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones Cromosómicas
afectan el número de cromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento
del mismo.
Los errores que rara vez se producen durante la réplica del ADN son los que
causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones también
pueden ser causadas por excepciones de vida. Las personas con síndrome de
Down llegan a la edad adulta, y aunque su cuerpo se desarrolla normalmente, su
mente será como la de un niño durante el resto de su vida
I. CROMOSOMAS HUMANOS
a. HERENCIA
RECESIVA LIGADA
AL SEXO. Son
enfermedades que
afectarán a uno de
los dos sexos,
ejemplo la Hemofilia,
el Daltonismo, la
nictalopía, entre
otros.
b. LA HEMOFILIA.
Enfermedad padecida generalmente por hombres en donde la sangre no
puede coagular debido a la falta de algunos factores de coagulación.
En el siguiente cuadro
analizamos los diversos tipos
de hemofilia siendo “h”, el gen
enfermo y "H" el gen
normalSegún el cuadro no
existen varones son portadores
y tampoco mujeres
hemofílicas, ya que estas
últimas son incompatibles con
la vida por presentar los genes
“hh”. A continuación, damos
algunas variantes de cruces
entre casos de hemofilia.
La mujer portadora de hemofilia, transmite la enfermedad a los hijos varones. Es
decir que la enfermedad que la padecen los hombres, pero no la transmiten, en
cambio no la padecen las mujeres, pero si la transmiten.
c. EL DALTONISMO. Estudiada por el inglés John Dalton, es una anomalía
hereditaria recesiva, cromosoma -X, que dificulta distinguir los colores rojo
y verde, tiene la misma explicación de la hemofilia.
1.2. HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
Son caracteres heredados a través de los cromosomas autosómicos, pero que
se manifieste dependiendo del sexo del individuo. Entre ellos tenemos la calvicie
en humanos, que se da en los varones: los cuernos en ovinos, el mechón blanco
del cabello humano.
1.3. HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA
Ha quedado demostrado que la transmisión de la información genética se realiza
a través de los genes y de los cromosomas nucleares. A la actualidad se ha
encontrado elementos extranucleares citoplasmáticos que actuarían como
encargados de transmitir la herencia. Se ha encontrado ADN en las mitocondrias,
cloroplastos de las células eucariotas y en los plásmidos de las bacterias.
II. MUTACIONES