Shanell Nikole Taveras Pichardo.

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Anomalías Cromosómicas y defectos congénitos

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el
número o la estructura de los cromosomas, generalmente causadas por
errores durante la formación de gametos o las primeras divisiones del
cigoto.

Estas mutaciones se dividen en dos categorías principales: anomalías

numéricas y anomalías estructurales.

Anomalías numéricas

Las anomalías numéricas se producen cuando el número de cromosomas en

las células del cuerpo es diferente al número normal. En lugar de los 46
cromosomas habituales en cada célula, puede haber 45 o 47 cromosomas.
Ejemplos de trisomías y Monosomia numéricas incluyen:

Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down, que se caracteriza por

retraso mental variable y rasgos físicos distintivos.

Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards, que se manifiesta

con bajo peso al nacer, baja talla, retraso mental y problemas físicos.

Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau, que suele llevar a la

muerte poco después del nacimiento y se asocia con diversas anomalías.

Trisomía del cromosoma sexual: 47 XXY o Síndrome de Klinefelter,

que conlleva infertilidad e hipogonadismo en individuos con un
cromosoma “X” adicional.

Monosomía de los cromosomas sexuales: 45 X o Síndrome de Turner,

en el cual la ausencia del cromosoma “Y” en mujeres resulta en
características específicas y la infertilidad.

Anomalía Cromosómicas estructurales

Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando hay cambios en

la estructura o componentes de un cromosoma, como la pérdida de material
cromosómico, material adicional o intercambio de partes. Ejemplo:
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Deleción del cromosoma 5p o Síndrome del Cri du Chat, que se

caracteriza por un llanto agudo similar al maullido de un gato, problemas
de tono muscular, bajo peso al nacer, dificultades en el lenguaje y retraso
mental severo.

Además, se menciona el Síndrome Triple X (XXX) en mujeres, que se

caracteriza por órganos sexuales subdesarrollados, fertilidad limitada y un
coeficiente intelectual bajo, con una prevalencia de aproximadamente 1 de
cada 1,500 niñas.

Defectos y anomalías congénitas

Los defectos y anomalías congénitas son condiciones médicas que están

presentes en el momento del nacimiento o se desarrollan poco después de
él. Estas condiciones pueden afectar a diversas partes del cuerpo y pueden
variar en gravedad. Algunos ejemplos de defectos y anomalías congénitas
incluyen:

Defectos del corazón: Malformaciones en la estructura del corazón que

pueden afectar la circulación sanguínea. Ejemplos incluyen la
comunicación interventricular y la tetralogía de Fallot.

Espina bífida: Una anomalía en la que la columna vertebral no se cierra

completamente durante el desarrollo fetal, lo que puede llevar a problemas
neurológicos.

Labio leporino y paladar hendido: Estos son defectos que afectan el labio
superior y el paladar, y a menudo requieren cirugía para corregirlos.

Síndrome de Down: Una condición genética causada por una copia

adicional del cromosoma 21, que resulta en retraso mental y rasgos físicos
distintivos.

Síndrome de Turner: Una anomalía cromosómica en la que las niñas

nacen con un solo cromosoma X, lo que conduce a características físicas
específicas y problemas de salud.

Anencefalia: Una grave anomalía en la que el cerebro y el cráneo no se

desarrollan adecuadamente en el feto.
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Síndrome de Asperger: Un trastorno del espectro autista que afecta la

comunicación y las habilidades sociales.

Polidactilia: Un defecto en el que un individuo nace con dedos adicionales

en las manos o los pies.

Displasia de cadera: Una condición en la que la articulación de la cadera

no se desarrolla adecuadamente, lo que puede causar problemas a lo largo
de la vida.

Fisura anal: Una abertura anormal en el ano que puede requerir cirugía
para su corrección.

Reflexión sobre lo aprendido de estos defectos.

Es importante señalar que la causa de muchos de estos defectos y

anomalías congénitas puede ser genética, ambiental o una combinación de
ambos factores. Además, la gravedad de estas condiciones puede variar
ampliamente, y el tratamiento necesario dependerá de cada caso específico.
El diagnóstico temprano y la atención médica adecuada pueden ser
fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas con estas
condiciones.

El estudio de las mutaciones cromosómicas y los defectos congénitos es

esencial para comprender la complejidad de la genética humana y cómo las
anomalías pueden influir en la salud y el desarrollo de las personas.

Las mutaciones cromosómicas y los defectos congénitos ilustran la amplia

gama de la variabilidad genética en la población humana. Cada individuo
es único y puede heredar una combinación única de genes y cromosomas,
lo que puede dar lugar a diferencias significativas en la salud y las
características físicas.

Estas condiciones pueden ser causadas por una serie de factores, desde
errores genéticos heredados hasta influencias ambientales durante el
desarrollo fetal. Comprender estas causas es fundamental para la
prevención y el tratamiento.
 Shanell Nikole Taveras Pichardo. 1-21-5770

El diagnóstico temprano y la atención médica adecuada son críticos para

abordar estas condiciones. Los avances en la genética y la medicina han
mejorado la capacidad de identificar y tratar estos defectos de manera más
efectiva.

La comunidad médica y la sociedad en general desempeñan un papel

importante en brindar apoyo a las personas que viven con mutaciones
cromosómicas y defectos congénitos. La conciencia pública y la
comprensión son fundamentales para promover la inclusión y la igualdad.