UNIVERSIDAD ESTATAL DE GUAYAQUIL

FACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGÍA

Biología Celular y Genética
Primer Semestre

Nombre: Deiby Vaca

Docente: Dr. Jesús Loor Alban
Curso: 1-2
Tema: Genes dominantes sobre recesivos

Investigar de forma autónoma acerca de: Ejemplos de genes dominantes sobre

recesivos. Realizar un resumen de ello.

EJEMPLOS DE GENES DOMINANTES Y RECESIVOS

Un gen dominante es aquel que siempre se expresa; este mismo se representa con una letra

mayúscula. Por otro lado, un gen recesivo, es aquel, que ubicado frente a otro de carácter

dominante no se manifiesta y se representa con una letra minúscula.

GENES DOMINANTES

Los genes dominantes son aquellos que determinan un rasgo hereditario incluso en
genotipos de dosis única. Es decir, determinan su carácter incluso en ausencia de su alelo
dominante.
▪ Se clasifican en:
- Homocigoto dominante (puro): representado por las letras mayúsculas AA,
BB, VV.
- Dominante heterocigoto (híbrido): expresado por una letra mayúscula y
minúscula Aa, Bb, Vv.
▪ Características dominantes
Algunas características expresadas en el genes alelos dominantes:
- Nariz aguileña
 - Oreja dislocada - Hoyuelo en la barbilla y postrado
- Labios gruesos - Cabello oscuro
- Calvicie - Ojos oscuro
Algunas patologías

Acondroplasia
Es un trastorno genético que afecta al crecimiento
óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo
responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro
de un grupo de enfermedades denominadas
condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez,
los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos
excepto en lugares como nariz y orejas. En los
individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente
lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que
provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen
brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente
normal. El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente
1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros. Las mutaciones en el gen
FGFR3 son las que causan la acondroplasia.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Es un grupo de trastornos neuromusculares

que afectan fundamentalmente a los nervios
periféricos, que conectan la médula espinal
y el cerebro con los músculos y los órganos
sensoriales. Este trastorno suele presentarse
en la adolescencia o en los inicios de la
edad adulta, pero puede iniciarse en
cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta avanzada. Los primeros
síntomas de Charcot-Marie-Tooth suelen ser debilidad muscular en los pies que
puede provocar anormalidades como el pie cavo, en el que el pie presenta un arco
más pronunciado de lo normal o dedos en martillo, un encorvamiento anormal de
los dedos de los pies. A medida que avanza la enfermedad los músculos en la parte
baja de las piernas y los tobillos se debilitan y a menudo se produce también
debilidad muscular en las manos. Los patrones de herencia de esta enfermedad
cambian dependiendo del tipo. Cuando se trata del tipo 1 y la mayoría de los casos
del tipo 2, así como de las formas intermedias de la enfermedad, el patrón de
herencia es autosómico dominante, es decir, solo se necesita una copia del gen
alterado para que se produzca la enfermedad. En la mayoría de estos casos, las
personas afectadas tienen un padre afectado.
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis engloba a tres
enfermedades relacionadas, aunque
genéticamente diferentes que afectan al
sistema nervioso. Este trastorno provoca la
aparición de tumores localizados en los
nervios en diversas partes del cuerpo.
Afecta principalmente a la piel, huesos y sistema nervioso. Normalmente los
tumores que se forman se originan en el tejido que rodea a los nervios. La mayor
parte de estos tumores son benignos, pero en ocasiones con el tiempo pueden
volverse cancerosos.
- La neurofibromatosis tipo 1: está causada por mutaciones en el gen NF1, que
da lugar a una proteína llamada neurofibromina que actúa como supresora de
tumores, es decir, protege a las células del crecimiento y la división rápida e
incontrolada propia de los tumores.
- La neurofibromatosis tipo 2: está causada por mutaciones en el gen NF2 que
da lugar a una proteína llamada schwanomina o merlina que actúa también
como supresora de tumores y se produce en el sistema nervioso,
concretamente en las células de Schwann.
Síndrome de Marfan
Esta enfermedad está causada por mutaciones
en el gen FBN1 que determina la formación de
fibrilina-1, que es una proteína fundamental del
tejido conectivo y suele encontrarse de manera
abundante en los huesos, pulmones, ligamentos
del cristalino del ojo o en la aorta.
 Esta proteína junto con otras proteínas y moléculas determinan la formación de
redes de microfibrillas que forman parte de la matriz extracelular de los tejidos y
proporcionan fuerza y flexibilidad al tejido conectivo. Estas microfibrillas
también contienen unas moléculas llamadas factores de crecimiento que han de
ser liberados en el momento adecuado para controlar el crecimiento y reparación
de tejidos y órganos del cuerpo. Las mutaciones en este gen provocan que se
produzca una cantidad reducida de fibrilina-1 o que sea defectuosa, lo que
determina que las redes de microfibrillas no se formen correctamente y no se
produzca una liberación adecuada de los factores de crecimiento causando los
síntomas característicos de este trastorno.

GENES RECESIVOS
Los genes recesivos producir proteínas considerados "defectuosos" a medida que se
vuelven inactivos. Es decir, están ocultos (recesivos) con la presencia de un gen
dominante que manifiesta sus características en ausencia de su alelo dominante. Están
representados por letras minúsculas, aa, bb y vv y, a diferencia de los dominantes,
expresan su carácter solo en dosis doble, es decir, homocigoto recesivo (puro)
Características recesivas
Algunas características expresadas en el genes alelos recesivos:
- Nariz recta - No tiene la capacidad de
- Oreja Lobo Atascado rizar la lengua.
- Hoyuelo y barbilla recta - Dedo meñique recto
- Labios delgados - Pulgar recto
- Cabello rubio y rojo - Zurdo
- Ojos azules - Tipo de sangre negativo

Algunas patologías
Talasemia
Casi todos los casos de síndrome de X
frágil están causados por una mutación en
un segmento de ADN en el gen FMR-1
que se caracteriza por la repetición de
tripletes CGG. Normalmente este
segmento de ADN se repite de 5 a 40
veces en el gen, pero en las personas con este síndrome se repite más de 200 veces.
Esto provoca que el gen se desactive y no produzca la proteína correspondiente
de forma correcta causando los síntomas propios de esta enfermedad. En un
pequeño porcentaje de casos son otro tipo de mutaciones las que provocan este
síndrome.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Es un grupo de trastornos neuromusculares

que afectan fundamentalmente a los nervios
periféricos, que conectan la médula espinal
y el cerebro con los músculos y los órganos
sensoriales. Este trastorno suele presentarse
en la adolescencia o en los inicios de la
edad adulta, pero puede iniciarse en
cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta avanzada. Los primeros
síntomas de Charcot-Marie-Tooth suelen ser debilidad muscular en los pies que
puede provocar anormalidades como el pie cavo, en el que el pie presenta un arco
más pronunciado de lo normal o dedos en martillo, un encorvamiento anormal de
los dedos de los pies. A medida que avanza la enfermedad los músculos en la parte
baja de las piernas y los tobillos se debilitan y a menudo se produce también
debilidad muscular en las manos.
Distrofias musculares de Duchenne y Becker
Las distrofias musculares son un grupo de
trastornos musculares hereditarios en los que
están alterados uno o más genes necesarios
para la funcionalidad y la estructura muscular
normales, provocando debilidad muscular de
gravedad variable. Las distrofias musculares
de Duchenne y Becker causan debilidad en los músculos más próximos al torso.
El defecto genético que causa la distrofia muscular de Duchenne es distinto del
que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el
mismo gen. Dicho gen es recesivo y está ligado al cromosoma X.
Bibliografía
Genes Dominantes y Recesivos. (s.f.). Genes Dominantes y Recesivos. Obtenido de

Genes Dominantes y Recesivos: Recuperado de:

http://herenciamendelianabvs.weebly.com/genes-dominantes-y-recesivos.html

Imegen. (s.f.). Herencia autosómica dominante. Obtenido de Herencia autosómica

dominante: Recuperado de: https://imegen.es/informacion-al-

paciente/informacion-genetica-enfermedades-hereditarias/conceptos-

genetica/tipos-herencia-genetica/herencia-autosomica-dominante/

Imegen. (s.f.). Herencia autosómica recesiva. Obtenido de Herencia autosómica

recesiva: Recuperado de: https://imegen.es/informacion-al-

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genetica/tipos-herencia-genetica/herencia-autosomica-recesiva/

Núcleo Visual. (s.f.). Núcleo Visual. Obtenido de Genes dominantes y recesivos:

Recuperado de: https://nucleovisual.com/genes-dominantes-y-recesivos/