Columbus University

Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud

Escuela de medicina y cirugía

Laboratorio #7
" Herencia genética"

Elaborado por:
Grupo #8
Casazola, Ana Cristina 4-814-1711
De Gracia, Diana 4-813-558
Martínez, Elizabeth 4-814-1813
Muñoz, César 9-760-1519
Ortega, Johanelly 6-724-653
Pineda, Ana 4-814-242
Pinto, Reina 6-724-1661

Asignatura:
Biología celular y molecular

Profesora:
Leida Pérez

Año lectivo:
2021
 Introducción

Cada ser vivo es como es, porque cada una de sus células se ha formado a partir de unas
“instrucciones biológicas” que determinan sus propiedades y características de todo tipo
(grupo sanguíneo, el color del cabello, los rasgos faciales, el ritmo metabólico).Es este
informe hablaremos sobre estas instrucciones biológicas son lo que se denomina
información genética, cuyo soporte físico es el ácido desoxirribonucleico Estos rasgos se
describen mediante la información genética transportada por una molécula llamada ADN.
Nos sirve como las instrucciones para construir y operar un organismo están contenidas en
el organismo. Gracias al gran paso para la ciencia, el gen es una unidad hereditaria que
consta de ADN que ocupa un lugar en un cromosoma y determina una característica en un
organismo. Todos ellos se transmiten de padres a hijos y muchos creen que son una parte
importante de lo que decide la apariencia y el comportamiento.

Sin embargo, fue el surgimiento del campo de la genética, iniciado por Gregor Mendel
(1822-1884), lo que proporcionó la información que faltaba sobre cómo funciona la
evolución en la práctica. Los experimentos de Mendel con guisantes lo llevaron a darse
cuenta de que la herencia en la reproducción sexual funciona mediante la mezcla de
factores separados, no mediante la combinación de caracteres heredados.

Esta combinación de la teoría de Darwin y nuestra comprensión actual de la herencia

condujo al nacimiento del área científica llamada ‘genética de poblaciones’’

Sabiendo esto en este laboratorio aplicaremos esos avaneces gracias a los grandes
científicos desarrollando e investigando cada día los diferentes trastornos y casos que
surgen al pasar los días.
 Objetivo general

Brindar al estudiante los conocimientos básicos sobre la herencia, sus

mecanismos y procesos tanto a nivel molecular, organismo y poblacional,
así como ilustrar su impacto en las diversas disciplinas de la biología y la
sociedad.
 Objetivos Específicos
 Conocer qué son y dónde se localizan los elementos de la herencia.
 Comprender las leyes de la herencia para conocer la transmisión de los
caracteres.
 Diferenciar los distintos tipos de herencia.
 Aprender a resolver distintos modelos de problemas de genética.
 Evaluar la comprensión de los conocimientos de la genética molecular
que subyacen la herencia en los seres vivos.
 Análisis y desarrollo
I. Haga una breve síntesis y escoja dos enfermedades de herencias genéticas
mencionadas en cada uno de los casos descritos en clases.
I. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Enfermedades Descripción ¿Por qué se da?
La polidactilia es un trastorno La afección puede estar presente como
genético donde un humano nace parte de un síndrome, o puede existir por sí
con más dedos en la mano o en el misma. Cuando la polidactilia se presenta
pie de los que le corresponde por sí misma, se hereda como un rasgo
(normalmente un dedo más). Se autosómico dominante.
detecta en el momento del Este trastorno puede ser causado por una
nacimiento. A estos dedos se les aberración cromosómica, como el síndrome
llama “dedos extra” o “dedos de Patau (trisomía del par 13).
supernumerarios”. Estudios familiares han encontrado tres
genes responsables de la polidactilia
Polidactilia La polidactilia afecta a la mano o postaxial: gen GL13 en el brazo corto del
al pie en diferentes formas, pero no cromosoma 7, el gen PAPA2 ubicado en el
es una malformación que afecte a brazo largo del cromosoma 13 y el gen
la salud de la persona, aunque, en PAPA3 en el brazo corto del cromosoma 19
algunos casos, puede estar (heterogeneidad genética).
asociada a una anomalía genética La polidactilia se puede transmitir de
más seria en la que pueden existir padres a hijos. Este rasgo involucra
otras malformaciones físicas. únicamente 1 gen que puede causar algunas
variaciones. Las personas de ascendencia
afroamericana, más que otros grupos
étnicos, pueden heredar un sexto dedo. En
la mayoría de los casos, esto no es causado
por una enfermedad genética.
El síndrome de Marfan es un El síndrome de Marfan es una enfermedad
trastorno hereditario que afecta el causada por una alteración genética en el
tejido conectivo, es decir, las fibras cromosoma 15, específicamente por
que sostienen y sujetan los órganos defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este
y otras estructuras del cuerpo. El gen juega un papel importante como pilar
Síndrome de síndrome de Marfan afecta más fundamental para el tejido conectivo en el
Marfan frecuentemente el corazón, los cuerpo. El defecto en el gen también causa
ojos, los vasos sanguíneos y el crecimiento excesivo de los huesos largos
esqueleto. del cuerpo.
Las personas con síndrome de La mayoría de las personas con síndrome
Marfan generalmente son altas y de Marfan hereda el gen anormal de uno de
delgadas, y sus brazos, piernas, los padres con el trastorno. Cada hijo de un
dedos de los pies y las manos son progenitor afectado tiene una probabilidad
inusualmente largos. El daño de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En
causado por el síndrome de Marfan alrededor del 25 % de las personas con
puede ser leve o grave. Si la aorta síndrome de Marfan, el gen anormal no
(el vaso sanguíneo de gran tamaño proviene de ninguno de sus padres. En estos
 que lleva sangre desde el corazón casos, se desarrolla una nueva mutación de
hacia el resto del cuerpo) se ve forma espontánea.
afectada, la afección puede poner
en riesgo la vida.

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

Enfermedades Descripción ¿Por qué se da?
La fibrosis quística es un trastorno En la fibrosis quística, un defecto
heredado que causa daños graves en (mutación) en un gen, el gen regulador
los pulmones, el sistema digestivo y de la conductancia transmembrana de la
otros órganos del cuerpo. fibrosis quística (CFTR), cambia una
La fibrosis quística afecta a las proteína que regula el movimiento de la
células que producen moco, sudor y sal que entra a las células y sale de ellas.
jugos digestivos. Estos líquidos El resultado es una mucosidad espesa y
secretados son normalmente ligeros y pegajosa en los sistemas respiratorio,
resbaladizos. Pero en las personas con digestivo y reproductor, así como un
fibrosis quística, un gen defectuoso aumento de la sal en el sudor.
hace que las secreciones se vuelvan
pegajosas y espesas. En lugar de La fibrosis quística (FQ) se hereda de
actuar como lubricantes, las forma autosómica recesiva . Esto
secreciones tapan los tubos, significa que para tener la enfermedad,
conductos y pasajes, especialmente en una persona debe tener una mutación en
Fibrosis Quística los pulmones y el páncreas. Es uno de ambas copias del gen CFTR en cada
los tipos de enfermedad pulmonar célula .
crónica más común en niños y adultos Pueden producirse muchos defectos
jóvenes. Es una enfermedad diferentes en el gen. El tipo de mutación
potencialmente mortal. genética se asocia con la gravedad de la
A la mayoría de los niños con FQ se afección.
les diagnostica la enfermedad hacia Los niños necesitan heredar una copia
los 2 años de edad, especialmente del gen de cada padre para tener la
cuando se realiza un examen de enfermedad. Si los niños heredan solo
detección en recién nacidos. Para un una copia, no desarrollarán fibrosis
pequeño número, la enfermedad no se quística. Sin embargo, serán portadores
detecta hasta la edad de 18 años o y podrían transmitir el gen a sus propios
más. Estos niños con frecuencia hijos.
padecen una forma más leve de la
enfermedad.

La anemia de células falciformes es La transmisión génica se debe a un gen

uno de un grupo de trastornos
conocidos como enfermedad de
células falciformes. La anemia de
células falciformes es un trastorno
hereditario de los glóbulos rojos en el
de herencia autosómica recesiva del
cromosoma 11; así pues los individuos
homocigóticos recesivos (SS) sólo
producen globina beta con valina. El
número de hematíes falciformes alcanza
 que no hay suficientes glóbulos rojos
sanos para transportar el oxígeno por
todo el cuerpo.
Anemia Normalmente, los glóbulos rojos
Falciforme redondos y flexibles se mueven
fácilmente a través de los vasos
sanguíneos. En la anemia de células
falciformes, los glóbulos rojos tienen
forma de hoz o de media luna. Estas
células rígidas y pegajosas pueden
quedar atascadas en los vasos
sanguíneos pequeños, lo cual puede
aminorar o bloquear el flujo
sanguíneo y oxígeno a distintas partes
del cuerpo.
Para la mayoría de las personas con
anemia de células falciformes, no hay
cura. Pero los tratamientos pueden
aliviar el dolor y ayudar a prevenir las
complicaciones asociadas con la
enfermedad.
todo el tracto venoso y cualquier
esfuerzo podría provocarles la muerte.
Los individuos heterocigóticos (AS)
fabrican la mitad de globina beta con
ácido glutámico y la otra mitad con
valina, de tal manera que sólo una
centésima parte de sus eritrocitos son
células falciformes. Pueden llevar una
vida bastante normal, aunque no les es
muy recomendable hacer grandes
esfuerzos. Padecen una leve anemia a
veces incluso inapreciable. Esta
mutación se hereda de los padres de un
individuo en una configuración recesiva
de un autosoma.
Tanto la madre como el padre deben
transmitir el tipo defectuoso del gen para
que un niño se vea afectado. Si solo uno
de los padres transmite al niño el gen de
células falciformes, ese niño tendrá el
rasgo genético de células falciformes.
Con un gen de hemoglobina normal y un
tipo defectuoso del gen, las personas con
rasgo de células falciformes producen
tanto hemoglobina normal como
hemoglobina de células falciformes. Su
sangre puede contener algunas células
falciformes, pero generalmente no tienen
síntomas. Sin embargo, son portadores
de la enfermedad, lo que significa que
pueden transmitir el gen a sus hijos.
 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Enfermedades Descripción ¿Por qué se da?
El daltonismo o, más exactamente, El daltonismo es hereditario y se
la visión de color mala o deficiente, transmite por un alelo recesivo ligado al
es una incapacidad para ver la cromosoma X. Si un varón hereda un
diferencia entre ciertos colores. cromosoma X con el alelo alterado será
Aunque mucha gente usa daltónico. En cambio, en el caso de las
comúnmente el término mujeres, que poseen dos cromosomas X,
"daltonismo" para esta afección, el solo serán daltónicas si sus dos
verdadero daltonismo en el que todo cromosomas X tienen el alelo alterado.
se ve en tonos de blanco y negro es Por ello el daltonismo afecta
raro. aproximadamente al 8 % de los hombres
El grado de afectación es muy y solo al 0,5 % de las mujeres
variable y oscila entre la falta de Las deficiencias de color heredadas son
Daltonismo capacidad para discernir cualquier mucho más comunes en los hombres que
color (acromatopsia) y un ligero en las mujeres. La deficiencia de visión
grado de dificultad para discriminar cromática más común es la del rojo-
matices de rojo, verde y verde, y la del azul-amarillo es mucho
ocasionalmente azul, que son menos común. Es raro no tener visión de
capaces las personas con visión color en absoluto.
normal del color o tricrómatas. A Puedes heredar el trastorno en un grado
pesar de que la sociedad en general leve, moderado o grave. Las deficiencias
considera que el daltonismo pasa de color heredadas suelen afectar a ambos
inadvertido en la vida diaria, supone ojos, y la gravedad no cambia a lo largo
un problema para los afectados en de la vida.
ámbitos tan diversos
La incontinencia pigmentaria (IP) es Se trata de una displasia ectodérmica y
una afección cutánea poco común mesodérmica que sigue un patrón de
transmitida de padres a hijos. Afecta transmisión autosómico dominante ligada
la piel, el cabello, los ojos, los al cromosoma X, en concreto en un gen
dientes y el sistema nervioso. de la región Xq28. La mutación más
Aunque afecta principalmente a la corriente localizada en IP2 es un
El síndrome de piel, hay que considerar otros rearreglo génico como resultado de la
Bloch-Sulzberger trastornos asociados, incluyendo deleción de los exones 4 al 10 del gen
o Incontinencia defectos dentales, episodios NEMO (NF-kappa-B essential
pigmentaria convulsivos, retraso mental, modulator), actualmente conocido como
anomalías oculares y neoplasias gen IKBKG . En el 80% de los casos, la
infantiles. mutación es debida a reorganizaciones
genómicas de novo. Este gen NEMO, que
Su principal característica son unas permite a las células responder a señales
lesiones dérmicas hiperpigmentadas externas, como las de los factores de
(con exceso de melanina) por lo que crecimiento, posee 23 kb y contiene 10
se nombra también a este síndrome exones.Además de la deleción común de
con la expresión latina incontinentia 11´7-Kb, se han descrito otras mutaciones
pigmenti (incontinencia intragénicas en el gen NEMO en
pigmentaria). enfermos con el Síndrome de Bloch-
En una primera fase, de
características inflamatorias, se
aprecian lesiones dérmicas
pruriginosas, urticariformes, de
morfología lineal, con formación de
vesículas, que aparecen a las pocas
semanas del nacimiento. En algunos
casos esta fase se continua con la
formación de lesiones verrucosas
hiperpigmentadas, con formación de
costras y pústulas, que pueden
permanecer durante meses. Durante
la adolescencia y la vida adulta las
lesiones tienden a la atrofia,
apareciendo placas hipopigmentadas
o zonas de alopecia areata en el
cuero cabelludo.
Pueden darse de manera
concomitante alteraciones existen pruebas diagnósticas prenatales
oftalmológicas (exoftalmos,
estrabismo, nistagmus, queratitis,
catarata), alteraciones en la dicha mutación se haya identificado en la
dentición, cuadros epileptiformes,
retraso mental u otros cuadros
neurológicos inespecíficos
Sulzberger; por otra parte también se han
realizado estudios de inactivación de un
cromosoma X que han mostrado que,
mujeres afectas llevan a cabo
preferentemente la inactivación del
cromosoma X que porta el alelo mutante
En cuanto a la heredabilidad del
Síndroma de Bloch-Sulzberger, se sabe
que las mujeres afectas tendrán un 50 %
de tener hijos enfermos, en caso de
varones suele mortal "in utero" de forma
que una mujer enferma tendrá, por
probabilidad, un 33 % de posibilidades de
dar a luz una hija sana, un 33 % de dar a
luz a una hija enferma y un 33 % de dar a
luz un hijo sano, obviamente también
tendrá una cierta probabilidad de sufrir un
aborto. Resulta interesante destacar que
que son capaces de identificar si el feto
tiene la mutación siempre y cuando,
madre enferma.
Al ser habitualmente mortal in útero para
los varones y, por tanto, acaba
generalmente en aborto, no obstante, se
ha observado la supervivencia de varones
enfermos con cariotipo 47 XXY o que
poseen un mosaicismo somático para la
deleción común en el gen NEMO.
II. De cada una de las enfermedades escogida investigue que porcentaje de la
población en Panamá presenta dicha enfermedad.
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Polidactilia
Las polisindactilias tienen una incidencia, a nivel mundial, de 1,0 por cada 1.000
nacimientos, Sin embargo, aumentó de 1,3 a 1,9 por cada 1.000 nacimientos, es decir, un
46% de incremento entre 2001-2010.
Actualmente Panamá cuenta con un programa de ‘Operación Sonrisa’
La Fundación Operación Sonrisa Panamá está constituida como una organización no
gubernamental (ONG) desde 1991, y su misión primordial es proteger a los niños con
malformación facial, evitarles riesgos y una posible muerte por enfermedades respiratorias
generadas por las anomalías. A nivel nacional se han evaluado 8,783 niños y realizado más
de 5,900 cirugías reconstructivas.

Unos 3,225 pequeños con labio leporino, polidactilia, secuelas por quemaduras y paladar
partido han sido intervenidos gratuitamente por los 150 especialistas voluntarios que se
desplazan por las provincias.

Síndrome de Marfan
Actualmente, la prevalencia en el Síndrome de Marfan es de 3 personas por cada 10.000
habitantes. Este dato lo convierte en una de las más frecuentes dentro de las llamadas
Enfermedades Raras. Hace no muchos años, la prevalencia era sensiblemente inferior: 1
persona por cada 10.000 habitantes.
En Panamá se desconocen casos relacionados al syndrome de Marfan hasta el momento.

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

Fibrosis quística
Según estudios realizados en el 2017 se registraron 25 pacientes diagnosticados con
fibrosis quística, en este mismo año se presentó la frecuencia más elevada de diagnóstico
con un promedio de 4 hospitalizaciones.
El promedio de edad para el diagnóstico de fibrosis quística fue de 2.8 años siendo
diagnosticado 64% de los pacientes en el grupo de edad menor a un año de ellos El 52%
correspondieron al sexo masculino y el 48% a sexo femenino
Con respecto a la procedencia el 78% provienen de Panamá seguido de un 28% de la
provincia de Chiriquí y un 8% de las provincias los santos Coclé y la comarca Ngäbe
bugle.
Anemia falciforme
Muchas personas pueden contener algunas células falciformes en su sangre, pero
generalmente no tienen síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que
significa que pueden transmitir el gen a sus hijos.
La anemia falciforme es detectada cuando el padre o la madre son portadores de lo que
conllevan que el 25% de los niños tengan la probabilidad de que uno de ellos tenga anemia
falciforme.
Hace muchos años se demostró a través de un estudio que de 8% a 10% de la población era
portadora
En el año 2019 se encontraban 620 pacientes menores de edad atendidos en el Hospital del
Niño (HN), Dr. José Renán Esquivel; Por año, entre 30 y 35 casos nuevos son
diagnosticados en este centro hospitalario infantil y, por falta de personal, no atienden en
algunas provincias.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

Daltonismo
Aproximadamente un 8% de la población mundial es daltónica, los individuos que lo
padecen, apenas han sido objeto de estudio. Los pocos trabajos que hay al respecto aluden a
la posibilidad de que los daltónicos sean capaces de distinguir mejor el camuflaje; lo que,
en principio, tampoco parece una compensación muy obvia.
Existen pocos estudios donde se aborde el daltonismo y sus implicaciones. Puesto que se
considera un “problema menor”, no parece haber un gran interés por estudiar cómo puede
influir en los individuos que lo presentan; es por ello que la cifra exacta o aproximada de
casos de daltonismo no está bien estimada en Panamá sin embargo podemos estar seguros
de que un porcentaje de la población padece de esta incapacidad, incluso los panameños
expresan que gran parte de ellos sufren de daltonismo, pues al parecer no pueden diferenciar
los distintos colores indicativos de los semáforos lo que conlleva a accidentes de tráfico
vehicular y exigen algún sistema nuevo para resolver esta problemática.
Síndrome de incontinencia pigmentaria
El síndrome de incontinencia pigmentaria es una enfermedad dominante ligada al
cromosoma X.
Su prevalencia al nacer es de alrededor de 1: 145,000, proporción mujer/ hombre de 20:1 y
hay entre 900 y 1 200 casos reportados mundialmente, siendo el 97% de estas mujeres.
 Actualmente no se conoce de ningún caso de este síndrome reportado en Panamá.

III. Investigue con qué frecuencia ocurren las enfermedades de herencia dominante
ligada al cromosoma X, la frecuencia a nivel mundial y nacional.
Alrededor de un 1 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad genética. El
patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es
dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el
gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres
uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden
heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer
afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su
sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante ligada al
cromosoma X, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la
enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.
Enfermedades Nivel mundial Nacional
incontinencia pigmenti La incidencia estimada es deEn Panamá, un país pequeño,
0,7 en 100.000 que tiene menos de 3 millones
nacimientos10, con 27,6 de habitantes (Censos
casos nuevos por año en el Nacionales, 1990) es de
mundo. Entre 65 a 75% se esperar que su frecuencia sea
deben a mutaciones aún más baja. Tal vez por ello
esporádicas y entre 25 a 35%no hemos encontrado ninguna
son casos familiares2. publicación nacional que
sistematice las características
de las genodermatosis en
Panamá.
Síndrome de X frágil. Causado por mutaciones en El síndrome X frágil tiene una
un gen llamado FMR1 en el alta prevalencia. En el mundo
cromosoma X, el síndrome de es la segunda causa de retraso
X frágil es la principal causa mental, pero en Panamá no se
de discapacidad intelectual tienen estadísticas. El Hospital
hereditaria en todo el mundo; del Niño y Udelas preparan un
afecta a 1 de cada 2,000 estudio sobre la situación de
hombres y a 1 de cada 4,000 este síndrome en el país.
mujeres.
raquitismo En la actualidad, en nuestro El raquitismo hipofosfatémico
hipofosfatémico entorno, se considera una es una alteración de la
enfermedad del pasado, homeostasis, en Panamá hasta
erradicada gracias a la el 2012 había 1,300 casos
suplementación con vitamina según estudios.
 D en las fórmulas lácteas
infantiles, la exposición al sol
a los lactantes según las
recomendaciones de los
pediatras y en aquellos casos
de lactantes con alimentación
exclusiva con lactancia
materna en regiones poco
soleadas, con el empleo de
preparados orales de vitamina
D.
nefritis hereditaria El análisis de Su incidencia es alrededor de
(síndrome de Alport) deleción/duplicación del gen 2 a 4 por 100,000 en menores
COL4A5 identifica de 18 años. La edad de
deleciones (típicamente presentación mas frecuente
multiexónicas) cercanas al esta entre 1 y 4 años. En niños
10% de individuos afectados aparece casi con el doble de
con antecedentes familiares frecuencia que en las niñas.
ligada al X.

IV. Defina con sus propias palabras los siguientes términos estudiados:
1. Alelo: es cada una de las formas en la que se expresa un gen. Un ser humano hereda
dos alelos para cada gen, uno de cada progenitor.

2. Locus: es la posición fija en un cromosoma, donde se encuentra localizado un gen.

3. Loci: es el plural de locus.

4. Cromosoma: es una estructura altamente organizada, en donde se encuentra nuestra

información genética.

5. Centrómero: es la zona más angosta del cromosoma, que lo separa en brazo corto y
brazo largo

6. Cromosoma metacéntrico: es el cromosoma en el cual el centrómero se ubica en

el centro de este, por consiguiente, posee brazos de longitudes iguales.

7. Cromosoma telocéntrico: es un cromosoma en el que centrómero está ubicado en

un extremo del mismo, por lo que solo tiene un par de brazos.

8. Histonas: son las proteínas que se encargan del empaquetamiento del DNA en los
cromosomas.
 9. Nucleótidos: son las unidades estructurales de los ácidos nucleicos (el ADN y el
ARN).

10. Marcadores Genéticos: son secciones de ADN en un cromosoma, cuyas

ubicaciones son conocidas, para rastrear un determinado gen.

V. Desarrolle los siguientes problemas, con excepción de 6,7,10.

5. Una pareja en la que la visión de ambos es normal tiene cuatro hijos. En ellos y en
sus descendientes se aprecian las siguientes características:
a. Una hija con visión normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija daltónica.
b. Una hija con visión normal, que tiene tres hijas y dos hijos normales.
c. Un hijo daltónico, con dos hijas normales.
d. Un hijo normal, con dos hijos y dos hijas normales.
Construir la genealogía de esta familia indicando en cada caso el genotipo más probable y
el tipo de herencia.
 Hijo Daltónico

Esposa Normal HijaNormal

Hija Portadora

II Generación. Hija 1 Cuadro de Punett

Genotipos Posibles X Y

Esposo XdY Xd XdXd XdY

Hija 1 XdX X XdX XY

III Generación. Nietos

Esposo Daltónico Nieto 1: XY-Visión Normal
II Generación. Hija 2 Cuadro de Punett
Nieto 2: XdY-Daltónico
Genotipos Posibles
Nieta 3: XdXd-Daltónica
Esposo XY X Y

X XX XY
Hija 2 XX
X XX XY

Esposo Normal
II Generación. Hijo 3 Cuadro de Punett
Genotipos Posibles Xd Y
Hijo 3 XdY X XdX XY

Esposa XX X XdX XY

III Generación. Nietos

II Generación. Hija 4 CuadroNieta
de Punett
9: XdX-Visión
Genotipos Posibles X Y Normal (Portadora)
Nieta 10: XdX-Visión
Hijo 4 XY X XX XY Normal (Portadora)

Esposa XX X XX XY
III Generación. Nietos
Tipo de herencia. Nieto 11: XY-Visión Normal
R= El daltonismo es una enfermedad
Hijo Normalgenética que causa dificultad para distinguir
Nieto 12: XY- colores.
Visión
Es un tipo de herencia ligada al sexo, en concreto, al cromosoma X. En
Normal las mujeres la
enfermedad también se expresa si tiene dos genes recesivos, es decir, uno en cada
Esposa Normal Nieta 13: XX- Visión
Normal
Nieta 14: XX- Visión
cromosoma X, sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo
ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.
 8. Una mujer tiene el pelo rizado y su marido tiene el pelo liso. Cuando se enteran que
van a tener un hijo se preguntan cómo será el pelo de éste. La madre argumenta que
lo tendrá liso porque el padre de ella (abuelo del futuro niño) tenía el pelo liso. El
marido responde que debería tenerlo rizado porque sus dos padres (los abuelos
paternos del futuro niño) tenían el pelo rizado. Sabiendo que se trata de un carácter
autosómico, determinar:
a. Tipo de herencia del carácter.
b. Genotipos de los individuos de la familia.
c. Probabilidad de pelo liso en el niño que va a nacer.

Desarrollo

a.) El genotipo rizado será el dominante, porque dos personas con el pelo rizado tuvieron
un hijo con el pelo liso y el pelo liso es recesivo.
b.) - abuela materna: Rr
- abuelo materno: rr
- abuelo paterno: Rr
-abuela paterna: Rr
- padre: rr
- madre: Rr
c.) Si la madre es Rr y el padre es rr, el hijo tendrá un 50% de posibilidades de salir con el
pelo liso.

Genotipo

1 Aa 4 AA o Aa

2 Aa 5 Aa

3 aa 6 Aa
9. El albinismo en la especie humana es la ausencia de pigmento en el cabello, piel y
ojos. En la figura se representa la genealogía de una familia en la que varias personas
son albinas (círculos y cuadrados de color gris). Determine razonadamente a partir de
la genealogía:

a) Si el albinismo está determinado por un gen dominante o recesivo.

El albinismo está determinado por un gen recesivo, ya que, si fuese dominante, el
padre (*) y la madre (*) serían aa y no podrían haber tenido en su generación una hija
albina (*), por lo tanto, se descarta que haya habido una mutación. Sabiendo esto
llamaremos al gen que determina el albinismo a y al que determina pigmentación
normal: A.

b) Si está o no ligado al sexo.

El albinismo no puede estar ligado al cromosoma Y, pues hay mujeres albinas en la
genealogía. Tampoco puede estar ligado al X, pues la niña albina (*) sería entonces
XaXa y su padre (*) tendría que ser XaY, albino, lo que no es el caso. Llegando a la
conclusión de que es autosómico, no ligado al sexo.
11.En la figura se indica la transmisión de un carácter monogénico (individuos en
negro) en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con
un círculo). Indique el genotipo más probable de cada uno de los individuos (es decir,
si hay más de un genotipo posible, indique el más probable). Utilice la letra A
(mayúscula) para el alelo dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo.

Resultados:

a. Indique los genotipos posibles en cada uno de los individuos:

 A A

a Aa Aa
b. Demostración:
a Aa Aa
Genotipos posibles Cuadro de Punett
I generación II generación

Individuos Genotipo
1 AA Individuo 5: Aa
2 aa Individuo 6: Aa
Individuo 7: Aa
Individuo 8: Aa
Individuo 9: Aa

I generación
A a
Individuos Genotipo
A AA Aa
3 Aa
4 AA a Aa aa
II generación

Individuo 10: Aa
Individuo 11: aa
Individuo 12: Aa

II generación
A a
Individuos Genotipo
A AA Aa
9 Aa
10 Aa a Aa aa
III generación

Individuo 13: Aa
Individuo 14: aa
12. En la figura anterior (ejercicio 11) se indica la transición de un carácter
monogénica (individuos en negro) en una familia (los hombres se representan con un
cuadrado y las mujeres con un círculo). ¿Por qué puede afirmarse que el gen que
determina este carácter no esté situado en los cromosomas sexuales?
R: Con el esquema anterior y la demostración podemos identificar que el gen es recesivo.
El gen de este carácter no está situado en los cromosomas sexuales porque el gen no puede
estar situado en el cromosoma Y, porque las que presentan el carácter son las mujeres y
estas no tienen cromosomas Y, por otro lado, el gen tampoco puede estar ligado al
cromosoma X, ya que los individuos 4 y 10, por tener una hija con el carácter, ambas
deberían ser ambos XY, por lo tanto, deberían presentar el carácter también.
En conclusión, podemos decir que el gen es autosómico.
13. En la figura se indica la transmisión de una cierta anomalía (círculos y cuadrados
de color gris). Se sabe que esta anomalía está producida por un solo gen ligado al sexo
y situado en el cromosoma X. a. Indica si esta anomalía es dominante o recesiva.
Razona la respuesta. b. Indica los posibles genotipos para todos los individuos. Utiliza
la letra A para el alelo dominante y la a para el recesivo. c. Tomando en cuenta
exclusivamente los datos aportados por esta genealogía. ¿Podría excluirse totalmente
la posibilidad de que el carácter fuera autosómico? Razona la respuesta.
a. La anomalía es recesiva, ya que si fuera dominante alguna de las mujeres
presentaría anomalía, por lo cual se trata de una anomalía producida por genes
recesivos localizados en el cromosoma X.
 b.

c. No se puede excluir la posibilidad de que el carácter sea autosómico heredado por

un gen recesivo

14. En la figura se indica la transmisión de un carácter monogenético (círculos y

cuadrados de color gris) en una familia (los hombres se representan mediante un
cuadrado y las mujeres con un círculo). d. ¿Se trata de un carácter dominante o
recesivo? Razone la respuesta. e. Indique el genotipo más probable de cada uno de los
individuos. Utilice A (mayúscula) para el alelo dominante y la letra a (minúscula) para
el recesivo. f. ¿El gen que determina este carácter es autosómico o está ligado al
cromosoma X? Razone la respuesta.

a. El carácter es dominante, ya que, si fuera recesivo, todos los hijos de la pareja

central presentarían este carácter

b.
c. El gen que determina este carácter es autosómico. Si el carácter estuviese en el
cromosoma X y fuera dominante, todos los descendientes femeninos de los varones
con este carácter deberían tenerlo. Y si estuviera en el cromosoma X, y fuera
recesivo, las dos hijas de la pareja central presentarían ese carácter.
15. El matrimonio (7,8) tiene una hija (12) con una determinada enfermedad genética
el padre (8) culpa a la madre ya que, en su familia, el abuelo materno de la niña (1)
padecía dicha enfermedad. A la vista del árbol genealógico razona si el padre tiene o
no razón.
Demostración:

Solución:
1) Al ver el árbol genealógico puedo determinar que el gen responsable de la enfermedad es
recesivo, pues en el caso de que fuese dominante, tanto la madre (8) como el padre (7)
tendrían que tener la enfermedad por haber tenido una hija enferma, entonces quiere decir
que el gen de la enfermedad ha tenido que venir de uno sus padres.
2) Si el gen recesivo, 12 debe ser necesariamente aa, pues si fuese AA o Aa estaría sana.
3) Si 12 es aa, un gen (a) tiene que venir de su madre, y el otro del padre, obviamente
4) Además no se habla que ninguno de los otros hermano o familiares padecieron de la
enfermedad,
5) Por lo tanto 8 NO, tiene razón, ya que el alelo que determina la enfermedad proviene
tanto de su mujer como de él.
16. Del estudio de ciertas enfermedades genéticas (A, B, C, D, E) en una serie de
familias (1, 2, 3, 4, 5) se obtienen los siguientes árboles genealógicos. Determina, si es
posible, que no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o
recesivo
Solución:
Prueba A

Prueba B
 Conclusión
Una enfermedad hereditaria se transmite a través del material genético de padres a sus
hijos. El hecho de que sea una enfermedad hereditaria no significa que se presente desde el
momento del nacimiento, ya que puede o no ser congénita. Panamá actualmente cuenta
con una ley que reconoce el interés nacional a estas enfermedades para garantizar el acceso
de los servicios de salud, tratamiento y rehabilitación para estas personas con el fin de
mejorar su calidad y expectativa de vida.
Diana De Gracia. -
Algunas anomalías genéticas se presentan desde el nacimiento. Pueden ser causadas por
mutaciones de un gen o de varios genes, o por alteraciones cromosómicas complejas.
Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la
enfermedad, pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres
presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una
de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la
enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo.
Ana Pineda. –

En el siguiente laboratorio podemos concluir que las enfermedades de herencia genética

constituyen un grupo de patologías muy importante, no sólo por su incidencia relativamente
elevada (alrededor de un por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad
genética) sino por el tipo de problemas que producen. Así mismo, es frecuente que estas
enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una mortalidad precoz. Estas
enfermedades y pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia
poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan
de modo recesivo. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo
a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones. Si el gen
recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté
enfermo. En otras enfermedades de herencia genética la presencia de un solo gen recesivo
produce la enfermedad. En la actualidad, aunque disponemos de importantes fuentes
bibliográficas para la búsqueda de genes responsables de enfermedades y se conoce la
metodología adecuada para identificar en muchos casos dichos genes, en la práctica resulta
complejo y muy costoso obtener el diagnóstico molecular de la mayoría de las
enfermedades genéticas.

Ana Cristina Casazola

–
A modo de conclusión puede decir que los pedigrís muy son importantes ya que son una
representación de nuestro árbol genealógico y nos muestra cómo los individuos dentro de
una familia están relacionados unos con los otros. También indica cuales son los individuos
que tienen un rasgo en particular o una condición genética. Por lo general, en un árbol
genealógico, se tratan de incluir por lo menos tres generaciones, es así que mirando una
genealogía podemos determinar cómo un rasgo en particular es heredado. Usando esta
información, podemos establecer la probabilidad de que un determinado individuo tenga un
determinado rasgo, o que lo pueda transmitir a sus hijos.
Elizabeth Martínez
–
La herencia mendeliana consiste en la transmisión de un único gen mediante un patrón
dominante, recesivo o ligado al cromosoma x, gracias a este fundamento logramos
establecer o predecir con que caracteres o que posibles enfermedades pueden portar o
heredar los futuros descendientes de un árbol genealógico, a través de esta base genética se
pueden realizar estudios para prevenir complicaciones en la salud de las personas y lograr
tratamientos especiales si es necesario para sobrellevar cualquier futura enfermedad que se
presente en la familia, si somos propensos a padecerla por nuestra genética.
Johanelly Ortega –
Concluyo que hay muchos conceptos del gen. Van desde secuencias definidas de ADN que
codifican proteínas, genes variantes que distinguen a los individuos (marcadores), genes
desconocidos que controlan rasgos cuantitativos, entidades hipotéticas que controlan el
comportamiento, así como otras características complejas. La ciencia de los genes es más
precisa y confiable cuando se trata de genes codificadores de proteínas conocidos. Pero
todos los diferentes conceptos del gen han sido y siguen siendo importantes en numerosas
áreas del pensamiento humano.
César Muñoz –
Podemos concluir que es de gran importancia conocer los diversos puntos que identifican a
un caso o anomalía ligado al cromosoma X o Y. Así pues, cuando se trata de un caso de
herencia ligada al cromosoma Y, lo tendrán todos los varones descendientes del varón que
tiene ese carácter. Y por el contrario se descartará si se llegase a presentar alguna mujer
afectada por ese carácter, ya que no tienen cromosoma Y. Por otra parte, cuando se trata de
caso de herencia recesiva ligada al cromosoma X, sabemos que pueden presentarse diversos
casos, como por ejemplo cuando un padre no presenta un carácter, pero su hija sí, podremos
descartar que se trate de un caso de herencia recesiva ligada al cromosoma X, ya que no es
posible que un padre XAY tenga una hija XaXa.
Reina
Pinto-