SINDROME

S:
SINDROME X FRÁGIL
TREACHER COLLINS
FIBRODISPLASIA
adrenoleucodistrofia
Revista de Biología elaborada
por Walter Costantini, Luis Mario La
Regina, Santiago Colmenárez y
Francesco Nuzzo 5to “A” UECAB
 Síndrome
x frágil
(sxf)
También conocido como síndrome de
Martin-Bell, se trata de un trastorno
hereditario el cual ocasiona discapacidad
intelectual en distintos grados. El
síndrome es más frecuente en varones y es
la primera causa de discapacidad
intelectual hereditaria. La incidencia en
varones es de 1 de cada 1250, en cambio,
en mujeres es de 1 de cada 2500. La causa
genética del síndrome es un tipo de
mutación conocido como expansión de
repeticiones de trinucleótidos, que supone
el incremento en la descendencia del
número de repeticiones de tres bases del
ADN. Además, el SXF provoca deficiencia
intelectual moderada a grave. Sus
síntomas son:

Comunes: Deterioro del habla, orejas

grandes, agrandamiento de la cabeza,
ansiedad, cara alargada y delgada,
escoliosis, hiperlaxitud, mandíbula
prominente, ojo perezoso, pecho hundido,
pie plano, pliegue simiesco, temblor,
testículos agrandados y trastorno del
sueño.
De comportamiento: Agresión,
automutilación, hiperactividad,
impulsividad, movimientos repetitivos,
repetición persistente de palabras o
acciones.
Musculares: Músculos flácidos o
problemas de coordinación.
De desarrollo: Discapacidad de
aprendizaje y retraso del habla en un
niño.
 Fibrodisplasia osificante
progresiva

Es una enfermedad hereditaria autosómica

dominante, que provoca una osificación
progresiva de los músculos esqueléticos,
fascias, tendones y ligamentos. Es decir,
algunos tejidos del organismo, como
músculos o tendones, se osifican y se
convierten en hueso. es causada por una
mutación en el gen ACVR1, este gen esta
involucrado al crecimiento y desarrollo de
los huesos. La mutación les permite crecer
sin control genética. Es la única condición
reconocida que causa que un sistema de
órganos se metamorfosee en otro. No hay
cura para este desorden crónico y
progresivo.

Esta enfermedad provoca que los huesos se

deformen y sean mucho más propensos a
fracturarse. La displasia fibrosa puede
ocurrir en cualquier parte del esqueleto
humano, pero los huesos que son afectados
con mayor frecuencia son los del cráneo,
muslo, pantorrillas, pelvis, costillas y parte
superior de los brazos.

Síntomas de la displasia
fibrosa:
• Dolor en los huesos
afectados.
• Fracturas.
• Dificultad para caminar.
• Deformidades en los huesos.