DIFERENCIAR MODELOS DE HERENCIA AUTOSÓMICA

DOMINANTE, RECESIVA, CODOMINANTE Y LIGADAS AL SEXO

 Corrales Mondragón Yazmín Anais 201620070

 HERENCIA MENDELIANA MONOGÉNICA

Los organismos eucariotas poseen dos copias del mensaje

hereditario (a diferencia de procariotas y virus. Si los dos alelos se expresan de manera
Sobre ambas copias del genoma; cualquier cambio que simultánea, se dicen que ambos son
sufra un carácter hereditario a nivel de una de las dos codominantes (ejemplo: grupo
copias del genoma (cromosomas homólogos) puede: sanguíneo AB0).
o O bien modificar el fenotipo: en cuyo caso se dice
que se expresa con un patrón dominante (D)
o O bien no modificar el fenotipo: recesivo (R).

En el caso de los genes situados en los cromosomas sexuales la situación es

distinta, ya que la composición de estos cromosomas es diferente en el varón
y la mujer: en la mujer XX, la recesividad y dominancia de los caracteres
ligados al cromosoma X se expresará de manera semejante a un patrón de
herencia autosómico; pero el varón, XY, es hemicigoto para el cromosoma X,
por lo que el fenotipo será la expresión únicamente del genotipo de su único
cromosoma X.

I. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Qué enfermedad genética afecta a la
persona en particular?
Osteogénesis imperfecta
Significa que una persona hereda una copia
normal y otra mutada de un gen y, sin
embargo, la copia mutada va, a dominar
sobre, o anular a la copia funcional. Esto da
lugar a que el individuo esté afectado por una
enfermedad genética.

Modificación del ADN que genera alteraciones en el

o ACONDROPLASIA receptor del factor de crecimiento 3 de los
fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la
formación de cartílago y, por lo tanto, en el
crecimiento de los huesos.

 Baja Talla

 Macrocefalia

 Frente prominente y puente nasal plano

 Retardo en la erupción dental

 Ausencia congénita de piezas dentales


Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
La duplicación del gen PMP22 causante
del Síndrome Charcot-Marie-Tooth del tipo
1A puede ser detectada empleando las
técnicas de PCR, FISH y Southern blot.
Enfermedad de Huntington.
El defecto genético se encuentra
a nivel del cromosoma 4. Afecta a
una proteína de función
desconocida y expresión en
numerosos tejidos, llamada
Huntingtina. El defecto se debe a
una expansión de tripletes CAG
que codifican la síntesis de la
glutamina.
los síntomas generalmente
comienzan antes de los 20 años.
Pueden incluir:
•Deformidad del pie
•Caída del pie (incapacidad
para mantener el pie
horizontalmente);
•Modo de andar “golpeados”
(pies golpean el suelo al caminar
debido a la caída del pie);
•La pérdida de músculo en las
piernas, lo que lleva a pantorrillas
muy delgadas;
•El entumecimiento en los pies;
•Problemas de equilibrio.
 Afectan al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células
neurales.
Neurofibromatosis
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y
producen otras anormalidades tales como cambios en la piel
y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren
en ambos sexos y en todos los grupos étnicos.

En la NF 1 la mutación es en el cromosoma 17, mientras que

en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22.

Osteogénesis imperfecta.

Trastorno congénito, que se caracteriza por una

fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia
de una deficiencia congénita en la elaboración de
una proteína, el colágeno tipo I.
 El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del
tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras,
Síndrome de Marfan incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y
vasos sanguíneos

El síndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del

cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína Afecta más frecuentemente el corazón, los ojos,
llamada fibrilina , que es esencial para la formación los vasos sanguíneos y el esqueleto.
de fibras elásticas del tejido conectivo.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente

son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y
dedos de pies y manos desproporcionadamente
largos. El daño causado por el síndrome de Marfan
puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso
sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde
el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve
afectada, la enfermedad puede poner en peligro la
vida