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Universidad Santa Paula

Carrera de Terapia de Lenguaje.


Curso de Audiología I.
Portafolio de Síndromes.
Estudiante: Maylor Fernández Méndez.

Síndrome Descripción Ilustración


1. Alport El síndrome de Alport fue descrito por primera vez por Cecil Alport en
1927 como una “nefritis hemorrágica hereditaria familiar congénita”. Esta
patología es producto de una alteración de las membranas basales,
secundaria a un defecto en el colágeno tipo IV que usualmente lleva a
compromiso de la membrana basal glomerular con hematuria. Además,
suele afectar el ojo y la cóclea, en diferentes magnitudes, dentro de una
amplia variedad de fenotipos

2. Prendred El síndrome de Pendred, descrito por primera vez en 1896 por Vaughan
Pendred, es un desorden autosómico recesivo cuyo gen es referido
como PDS o SLC26A4, cromosoma 7q 319,10 que codifica la proteína
pendrina2, la cual es una proteína transportadora transmembrana
expresada en el oído interno, en la membrana apical de la célula tiroidea
y el riñón.
La alteración tiroidea en estos enfermos es variable, generando bocio en
un alto porcentaje (70-80%) y aproximadamente la mitad de ellos cursa
con hipotiroidismo. Por otra parte, algunos informes de casos han
mostrado una asociación entre bocio, hipotiroidismo congénito y sordera
neurosensorial con mutaciones en el gen de la peroxidasa tiroidea.
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3. Treacher- Collins El Síndrome Treacher-Collins es un trastorno craneofacial congénito que
se produce por la mutación del gen TCOF1, localizado en el cromosoma
5q31-33.
Se caracteriza por malformaciones mandibulofaciales, donde se
destacan la micrognatia severa, macrostomia y microtia de grado
variable. La forma de herencia predominante es la autosómico
dominante, aunque se han reportado casos autosómicos recesivos y
mutaciones de novo

4. Stickler El síndrome de Stickler es una enfermedad genética rara del tejido


conjuntivo caracterizada por la asociación de manifestaciones oculares
(miopía, cataratas, desprendimiento de retina, vitreorretinopatía
hereditaria), anomalías orofaciales a veces con formas más o menos
completas de secuencia de Pierre Robin, afectaciones osteoarticulares,
sordera de gravedad variable.

5. Usher El síndrome de Usher (USH) comprende una serie de enfermedades


hereditarias caracterizadas por sordera bilateral neurosensorial
congénita y pérdida progresiva de visión debida a retinosis pigmentaria.
Clínicamente se diferencian 3 subtipos, USH1, USH2 y USH3, cada uno
de los cuales es genéticamente heterogéneo. Hasta 11 genes diferentes
participan en este proceso, la mayoría de ellos implicados también en
patologías auditivas o visuales no sindrómicas.
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6. Waardenburg El SW es una enfermedad genética clasificada dentro de las
neurocristopatías y originada por alteraciones en genes cuyos derivados
proteicos intervienen de forma variable en la diferenciación de los tejidos
derivados de las células de la cresta neural como los melanocitos,
células mesodérmicas que generan la eminencia frontonasal, células
neurosensoriales del oído interno, entre otras. Lo anterior explica la
pleiotropía y la expresividad variable del SW, lo cual se evidencia en que
las características fenotípicas de los casos presentan diferentes grados
de afectación tanto en los trastornos pigmentarios como en las
alteraciones faciales y la hipoacusia neurosensorial

7. Enfermedad De La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al


Noire cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre
conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos,
algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre
todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados
pueden tener problemas mentales. Los pacientes con la enfermedad de
Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras
afecciones de desarrollo en el ojo, como la contracción del globo ocular
y el desgaste del iris.
8. Braquiotorenal. Las entidades que relacionan anomalías de arcos branquiales con
alteraciones renales se agrupan en un grupo denominado Síndrome
Branquio-Oto-Renal _BOR (OMIM 113650), igualmente denominado
Melnick-Fraser. Esta patología de herencia autosómica dominante se
encuentra con una frecuencia de 1 en 40.000 personas y se origina por
mutaciones en el gen EYA1 (eye absent gene) el cual ha sido mapeado
en 8q13.3. Otros genes como EYA2, EYA3 y EYA4 juegan un papel
importante en el desarrollo del BOR. Entre las principales características
se encuentran: Pérdida auditiva, foseta pre auricular, deformidad del
pabellón, fistulas/quistes braquiales y anomalías renales.
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9. Crouzon El Síndrome de Crouzon, es una disostosis craneofacial congénita que
se caracteriza para el cierre precoz intrauterino de las suturas coronal,
sagital y lambdoidea, por lo que produce crecimiento anormal del cráneo,
hipoplasia maxilar y asimetría facial. Su origen recae en la mutación del
gen responsable por la codificación de los receptores del factor de
crecimiento fibroblástico tipo 3, por lo que la cicatrización y la producción
de colágeno se hallan alteradas.

Las características clínicas más relevantes se encuentran a nivel


craneofacial y dental, las mismas varían desde: fusión precoz de todas
las suturas, hipoplasia del maxilar, exoftalmos, braquicefalia,
hidrocefalia, grados de retraso mental, maloclusión, paladar en forma de
V invertida, estrabismo, pérdida de la audición,
10. Cretinismo Es un defecto al nacimiento que constituye una urgencia pediátrica;
cuando no recibe un tratamiento oportuno, puede tener consecuencias
graves, entre las que se destaca el retraso mental irreversible.
La predominancia femenina es una característica particularmente
interesante de la epidemiología del HTC primario. Sin embargo, no se
sabe si las mujeres son más susceptibles de desarrollar HTC o si los
fetos femeninos con HTC tienen mayores supervivencias uterinas
comparadas con los masculinos. Entre las características del
hipotiroidismo infantil se observa crecimiento facial vertical, disminución
de la longitud y el ángulo de la base del cráneo, labios gruesos y lengua
de gran tamaño (macroglosia) que, debido a su posición, suele producir
mordida abierta anterior y dientes anteriores en abanico.
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11. Neurofibromatosis La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad invalidante que se
hereda de forma autosómica dominante. A menudo se ha confundido
con la neurofibromatosis tipo 1, aunque son patologias distintas.
Todos los sujetos que hereden una mutación en el gen de la
neurofibromatosis tipo 2 (NF2), desarrollarán dicha enfermedad,
caracterizada por el crecimiento de schwanomas, habitualmente
vestibulares y de forma bilateral, ası´ como meningiomas u otros tumores
benignos del sistema nervioso central, antes de los 30 años de edad.
Schwanoma vestibular: los síntomas iniciales incluyen tinitus, hipoacusia
y alteración del equilibrio normalmente de inicio insidioso, aunque
ocasionalmente la hipoacusia puede ser de aparición brusca,
presumiblemente debida a un compromiso vascular del tumor.
Raramente provoca paralisis facial, aunque sea de gran tamaño.
12. Hurler Transmitida con Herencia Autosómica Recesiva, como todas las
mucopolisacaridosis También ocurre un depósito de lípidos en las
neuronas. Retraso del crecimiento apreciable entre los 6 y 18 meses de
edad, junto con regresión psicomotora y llamativos cambios dismóficos.
Cráneo y cara: macrocefalia (escafocefalia), mórficos. A veces
hidrocefalia. Ocasionalmente quistes aracnoides. Silla turca deforme en
bota o J. Facies tosca con deformidad progresiva, destacando los labios
gruesos, la nariz ancha y aplastada, las alas de la nariz separadas, las
narinas grandes, hipertelorismo, pliegues epicánticos internos y
opacidad corneal. Frecuente exoftalmos, retinitis pigmentarias, sordera
y rinitis mucosa rebelde. En la boca se comprueba macroglosia, rebordes
alveolares, gruesos, hipertrofia gingival, mala implantación y excesiva
separación de los dientes. Cuello: corto. Tórax: costillas ensanchadas,
en espátula, hipertricosis en espalda. Cifosis toracolumbar. Abdomen
grande con diastasis de rectos, hernia umbilical y
hepatoesplenomegalia. Frecuente hernia inguinal, con posible recidiva
después del tratamiento quirúrgico.
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13. Sheie Se caracteriza por una facies tosca pero no en grado del síndrome de
Hurler. La cara es ancha y prognatismo mandibular. Puede haber
macroglosia. La nariz es ancha y las narinas son amplias. La opacidad
corneal inicia a temprana edad y para la 3ª década de la vida la distrofia
corneal puede afectar la visión severamente.
La inteligencia es normal usualmente. El cuello puede ser corto y el
tronco frecuentemente es más corto que las extremidades. Los dedos de
pies y manos se encuentran en posición de garra. Sistema auditivo
presentan hipoacusia en la edad media.

14. Hunter Destaca la trasmisión recesiva ligada al X, con afectación de un gen


localizado en Xq 27.3-q28, que produce una anormal acumulación de los
glicosaminoglicanosheparán sulfato y derematán-sulfato.
Párvulo de sexo masculino, que a partir de los 12 a 24 meses empieza
a presentar hipo crecimiento, rigidez de articulaciones y moderada
deformidad facial. Cráneo y cara: macrocefalia, faces tosca, pero no
tanto como el Hurler; hipertelorismo, párpados gruesos, córneas claras;
nariz ancha y aplastada, rinitis obstructiva crónica con secreción, labios
gruesos, macroglosia, retraso de la dentición, diastema anormal, voz
ronca, mejillas gruesas, hipoacusia progresiva pasado el período
lactante. Cuello corto.
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15. Sanfilippo Características: párvulo, presenta una aceleración de crecimiento
durante 1º 3 años, acompañada de síntomas dismórficos,, precedidos
por alteraciones nerviosas progresivas. Cráneo y cara: facies tosca.
Hipertricosis en cejas con sinofridia. Discreta macrocefalia, hirsutismo.
Cabello tosco. Cuello: algo corto. Cardiopatía habitualmente leve.
Abdomen: posible vientre grande con hepatoesplenomegalia discreta.
Extremidades: alteraciones dismórficas clínicas y radiológicas propias de
mucopolisacaridosis. Raquis: puede apreciarse cuerpos vertebrales en
forma ovoide. Sistema nervioso: su alteración progresiva es lo más
característico y grave.
Se ha reportado hipoacusia cerca de los 6 a 7 años de edad y es
progresiva.
16. Morquio Con herencia AR se transmite una deficiencia de la enzima N-
acetilgalactosamina-6-sulfatasa. Caracteristicas: párvulo. Con profusión
de la mandíbula, opacidad corneal, nariz pequeña, labios y lengua algo
engrosados. dientes separados, de coloración oscura. Posible
hipoacusia. Cuello corto, con tendencia a inclinar la cabeza hacia atrás.
Aplastamiento de la caja torácica, con prominencia esternal.
La mayoría de los pacientes presentan leve a moderada hipoacusia de
tipo mixto y menos frecuente de tipo neurosensorial.
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17. Maroteaux-Laxy Existe en 3 formas: una leve, una intermedia y una severa. En el tipo
severo, la enfermedad progresa más rápidamente a un estado de
disabilidad severa muscoloesqueletica, opacidad corneal severa,
disminución de la audición marcada y defectos cardiacos que
frecuentemente lo llevan a la muerte en la adolescencia. Mentalmente
se encuentran siempre normal.
Su sistema auditivo aproximadamente 25% de los pacientes con MPS VI
presentan hipoacusia probablemente conductiva la cual aparece de los
6 a 8 años de edad y resulta por cuadros repetitivos de otitis media.

18. SLY Se caracteriza por estatura corta, hepatoesplenomegalia, disostosis,


retraso mental después de los 2 años, puente nasal deprimido, procesos
alveolares prominentes y narinas en ante vertidas. Hay opacidad
corneal. retraso. Son comunes las recurrencias de infecciones
pulmonares.
Sistema auditivo: Generalmente la presencia de pérdida auditiva se
considera irrelevante, por el retraso mental.
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19. Enfermedad de Rara enfermedad Autosomica Recesiva (AR). se caracteriza por:
Refsum Anosmia (síntoma universal), retinitis pigmentosa, con una combinación
variable de polineuropatía sensitivo-motora, hipoacusia, ataxia
cerebelosa, e ictiosis.
Se ha identificado la mutación del gen en la enfermedad de Refsum:
PHYH (10pter-p11.2) que origina una alteración en la alfa-oxidación del
ácido fitánico.

20. Wolfram Rara enfermedad AR caracterizada por una diabetes mellitus, una
diabetes insípida, atrofia óptica e hipoacusia, que generalmente afecta a
agudos y debuta entre los 5 y 10 años.
Se ha identificado la mutación del gen que origina el síndrome de
Wolfram: WFS1 (14P16) que codifica una proteína llamada Wolframina,
que se expresa en todas las células del organismo pero principalmente
en páncreas, corazón, pulmón y cerebro. Aunque su función es
desconocida, puede jugar un papel en el procesamiento de proteínas y
en la supervivencia de células nerviosas y células del páncreas que
producen insulina.
21. Kearns-Sayre Oftalmología externa progresiva crónica, retinitis pigmentaria, ataxia,
cardiomiopatía que puede dar lugar a bloqueo cardiaco, asociada a
hipoacusia neurosensorial.
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22. MERRF (Myoclonus Mioclonias, epilepsia y ataxia, aunque también pueden presentar
Epilepsy Associated demencia, atrofia óptica e hipoacusia en grado variable.
with Ragged-Red
Fibers)

23. MELAS Enfermedad de la infancia que se caracteriza por vómitos intermitentes,


(Mitochondrial debilidad de miembros proximales y episodios recidivantes de isquemia
encephalopathy, cerebral transitoria que causan hemiparesias y ceguera cortical. El
lactic acidosis and amplio abanico de síntomas y signos incluye hipoacusia en
stroke-like episodes) aproximadamente el 30% de casos

24. MIDD (Maternally Se han descrito algunas familias afectas de diabetes mellitus e
inherited diabetes hipoacusia en las que se ha encontrado una mutación mitocondrial. La
and deafness) mutación más frecuentemente encontrada es la 3243A->G, también
hallada en MELAS. En un estudio poblacional de diabéticos se ha
encontrado esta mutación en el 2 a 6% de los individuos, de los cuales
el 60% presentaban hipoacusia
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25. Nager. Presenta Facies similar a los sujetos con disostosis mandíbula facial.
Defecto en las extremidades superiores (pulgares hipoplásicos o
ausentes, sinostosis radiolunar, aplasia radial, anormalidades en carpo,
metacarpo y falanges).

26. Aarskog. Es una enfermedad que afecta la estatura, los músculos, el esqueleto,
los genitales y la apariencia de una persona. Se transmite de padres a
hijos (hereditaria).
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al
cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres
pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios
(mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital"

27. Aase-Smith. Síndrome de Aase (Anemia de Diamond-Blackfan).


Es una aplasia pura de glóbulos rojos, deficiencia de crecimiento, anemia
hipoplásica que tiende a mejorar con la edad, pulgares triphalangeal,
hipoplasia radial leve, hombros estrechos, cierre tardío de fontanelas.
Discapacidad intelectual, fisuras palpebrales; labio leporino; paladar
hendido; retinopatía; cataratas; glaucoma; cuello palmeado; 11 pares de
costillas; vértebra torácica bífida; agenesia de la clavícula; ilia
subdesarrollada, sacro distal y vértebras coccígeas; falange media
displásica del quinto dedo; defectos cardíacos; anomalías urogenitales.
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28. Abruzo-Erickson. El síndrome de Abruzzo-Erickson se caracteriza por una abertura en el
techo de la boca (fisura palatina), un hueco o escisión en las estructuras
que componen el ojo (coloboma ocular), un lugar anormal para la
apertura de la uretra en el pene (hipospadio ), Pérdida auditiva
conductiva-sensorioneural mixta, baja estatura y fusión anormal de los
huesos del antebrazo (sinostosis radioulnar).

29. Acondroplasia La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de


una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos
los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la
longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento
disarmónico del cuerpo.

30. Aicardi El síndrome de Aicardi es una afectación congénita con la agenesia del
cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas coriorretinianas en el
fondo de ojo, convulsiones y retardo mental severo.
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31. Alagille El síndrome de Alagille (SA) está variablemente caracterizado por
colestasis crónica debido a escasez de conductos biliares intrahepáticos,
estenosis arterial pulmonar periférica, anomalías en la segmentación
vertebral, Entre las anomalías cardiacas se incluyen atresia o estenosis
pulmonar, defectos del septo atrial y/o ventricular, tetralogía de Fallot y
ductus arterioso evidente (consulte estos términos). La colestasis se
manifiesta mediante hiperbilirrubinemia conjugada,
hepatoesplenomegalia, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia y
coagulopatía. Puede presentarse prurito y xantomas.

32. Albers-Schonberg La osteopetrosis (enfermedad de Albers Schonberg o marmórea de los


huesos) es una displasia hereditaria ósea, donde la insuficiente resorción
de cartílago calcificado interfiere con la sustitución normal de hueso
maduro.
La gravedad de la osteopetrosis varía según la etapa de las
manifestaciones clínicas: desde la forma fetal (afecta todo el esqueleto,
aparece al nacimiento o durante la gestación) hasta la forma
esencialmente asintomática que se
diagnostica con el examen radiológico de rutina.
33. Alcoholico Fetal Se refiere a problemas físicos, mentales y de crecimiento que se pueden
presentar en un bebé cuando la madre toma alcohol durante el
embarazo. Puede ocasionar los mismos riesgos del consumo de alcohol
en general. Pero genera riesgos adicionales para el feto. Cuando una
mujer embarazada toma alcohol, éste atraviesa fácilmente la placenta
hacia el feto. Debido a esto, el consumo de alcohol le puede causar daño
al desarrollo del bebé.
34. Aniridia WAGR es un acrónimo para el síndrome de tumor de Wilms-Aniridia-
anomalías Genitourinarias-Retraso mental. El tumor de Wilms o
nefroblastoma es el tumor renal más frecuente en la infancia. puede
ocurrir a cualquier edad, con una aniridia total o parcial con posible
glaucoma o catarata, trastornos genitourinarios que pueden ir de
ambigüedad sexual a ectopia testicular, y diversos grados de déficit
intelectual. En un caso determinado de un niño, se detectaron
alteraciones oculares que consistían en microftalmia, anomalías de la
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córnea y ausencia de la cámara anterior en el ojo izquierdo con
disfunción de retina.
35. Ataxia de Friedreich La ataxia de Freidreich es una enfermedad hereditaria que daña el
sistema nervioso. Afecta la médula espinal y los nervios que controlan
los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. Los
síntomas suelen comenzar entre los cinco y los 15 años. El principal
síntoma es la ataxia, que significa dificultad para coordinar los
movimientos. Los síntomas específicos incluyen: dificultad para caminar,
debilidad muscular, problemas para hablar, movimientos involuntarios de
los ojos, escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un lado) y
palpitaciones.
36. Beckwith-Wiedmann El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento
que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros
síntomas. Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está
presente al momento del nacimiento. Los signos y síntomas de este
trastorno varían ligeramente entre un niño y otro. puede presentar
onfalocele, macroglosia, tumores de Wilms y hepatoblastomas.

37. Bencze El síndrome de Bencze o hiperplasia hemifacial con estrabismo es un


síndrome malformativo que implica un crecimiento anormal del esqueleto
facial, así como de la estructura del tejido blando y los huesos, y que se
caracteriza por una asimetría facial leve con el neurocráneo y los globos
oculares no afectados, así como por esotropía, ambliopía y/o estrabismo
convergente y, en ocasiones, hendidura submucosa del paladar. La
transmisión es autosómica dominante.

38. Bloom Es un trastorno autosómico recesivo raro que se presenta con


fotosensibilidad, telangiectasias faciales, estatura baja, diversos grados
de alteraciones inmunutarias u alta predisposcicion a varios tumores
malignos. Tambien puede estar asociado a afecciones como diabetes
mellitus, hipogonadismo, infertilidad y trastornos oculares.
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39. Door El síndrome de sordera-onicodistrofia-onicólisis-retraso (DOOR, por sus
siglas en inglés) se caracteriza por pérdida auditiva neurosensorial,
anomalías distintivas de las uñas y malformaciones óseas, y retraso
mental de leve a profundo, uñas de manos y/o pies poco desarrolladas,
deformes o ausentes. Las malformaciones óseas consisten en un hueso
adicional muy pequeño en los pulgares y/o dedos gordos de los pies
(trifalángicos) y/o hipoplasia de los huesos en los otros dedos de las
manos y/o pies. El síndrome DOOR también puede incluir crisis tónico-
clónicas generalizadas, que normalmente se manifiestan después de los
tres meses.
40. Condrodisplasia La condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid es un trastorno raro
caracterizado por estatura moderadamente baja con extremidades
cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha. La
prevalencia es desconocida. La enfermedad se diagnostica de forma
general durante el segundo o el tercer año de vida.

41. Cornela de Lange Este síndrome es una alteración genética poco conocida que afecta a
muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se
reconoce sobre la base de la configuración facial. La microcefalia y el
retraso mental son comunes (pero no invariables) y puede comprometer
también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones
en las extremidades.
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42. Cromosoma X Fragil El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa
fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de
aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma hereditaria más
común de retraso mental en hombres y una de las más importantes en
mujeres.
Síntomas de síndrome de X frágil: Los individuos con esta enfermedad
suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que se manifiesta
como inquietud, exceso de movimientos físicos o acciones impulsivas.
También pueden presentar trastorno por déficit de atención que consiste
en el deterioro de la capacidad para mantener la atención, y la dificultad
para concentrarse en ciertas tareas.
43. Down El síndrome de Down es una condición genética que causa retrasos
físicos y en el desarrollo intelectual, tienen 47 cromosomas en lugar de
46. El diagnóstico está basado en las características físicas que son
vistas comúnmente en los bebés con síndrome de Down. Dichas
características físicas incluyen deficiencia en la tensión muscular, una
leve marca en la palma de la mano, rasgos faciales algo aplanados y una
inclinación elevada de los ojos. El diagnóstico debe confirmarse por
medio de un estudio de los cromosomas llamado cariotipo.

44. Distrofia Muscular La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad


de Duchenne neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares
progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos
esqueléticos, lisos y cardíacos. El inicio de la enfermedad ocurre durante
la temprana infancia y los niños afectados pueden mostrar retraso en el
desarrollo motor o retraso en el desarrollo global. En general, los niños
afectados de DMD no son capaces de correr o saltar. La enfermedad
progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con
hipertrofia de las pantorrillas.
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45. Edwars La trisomía 18 o Síndrome de Edwars es una alteración caracterizada
por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 18.

Los bebés nacidos con esta alteración tienen problemas cardíacos


congénitos además de otras afecciones médicas que afectan a afectan
a los ojos, al tracto digestivo, a los riñones y al tracto urinario, lo que
reduce su esperanza de vida.
46. Ehler-Danlos Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones
extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica (hiperelástica) en la
que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que
se dañan fácilmente.
Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causa problemas con
el colágeno. Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a: piel,
huesos, vasos, sanguíneos y órganos internos
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de
Ehlers-Danlos. En algunas formas del síndrome se puede presentar la
ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.

47. Escobar El síndrome de Escobar o pterigium múltiple no letal es una entidad de


etiología genética con mecanismo de herencia autosómica recesiva cuya
fisiopatología aún se desconoce. Clínicamente se caracteriza por
pterigium múltiple en cuello y articulaciones, contracturas articulares,
restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, alteraciones
esqueléticas y otras malformaciones de frecuencia variable.
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48. Fraceschetti disostosis mandibulofacial que es evidente en el momento del
nacimiento. Se caracteriza por las dificultades que el bebé tiene para
succionar, mucosidades excesivas en la boca y aspecto cianótico.
Además, se observa cara de pez, con una oblicuidad antimongoloide de
los párpados, una mandíbula pequeña, paladar muy arqueado,
macrostomía, malformaciones de las orejas y prolongación de las patillas
hacia las mejillas. En algunos casos, se observa retraso mental. Se han
descrito variantes incompletas, abortivas y unilaterales de esta
condición. En estos niños es frecuente la muerte por infección
respiratoria durante los primeros meses de vida, pero los que sobreviven
tienen una vida normal.

49. Hand-Schuller- La Histiocitosis X o Histiocitosis de las células de Langerhans es un


Christian. fenómeno autoinmunitario en el cual células autoinmunitarias anómalas
atacan el cuerpo en lugar de protegerlo. Pueden formar tumores y afectar
distintas partes del cuerpo, incluyendo los huesos y el cráneo. Se
observa generalmente en los niños de entre 5 y 15 años y afecta a una
de cada 200.000 personas, aproximadamente.

Se trata de un trastorno sistémico (afecta a todo el cuerpo) y sus


síntomas suelen variar entre niños y adultos. De todos modos, los
tumores en los huesos de unos y otros pueden provocar fracturas sin
razón aparente.
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50. Enfermedad de La enfermedad de Hartnup es un cuadro raro secundario a absorción y
Hartnup. excreción anormal de triptófano y otros aminoácidos. Los síntomas son
exantema, alteraciones del SNC, talla baja, cefalea y colapsos o
desmayos. La enfermedad de Hartnup es causada por una mutación del
gen del transportador de aminoácidos neutros dependiente de Na que
se expresa en el riñón y el epitelio intestinal. Se hereda como un rasgo
autosómico recesivo. La reabsorción renal de aminoácidos también es
deficiente, lo que provoca una aminoaciduria generalizada que afecta a
todos los aminoácidos neutros, salvo prolina e hidroxiprolina. También
hay un defecto de la conversión de triptófano a niacinamida.

51. Klinefelter. El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que afectan la salud


de los varones que nacen con por lo menos un cromosoma X adicional.
Existe gran variabilidad clínica en las aneuploidías de cromosomas
sexuales, sin embargo, ésta presenta características propias que las
distinguen de las demás y que son evidentes en este paciente: dismorfia
facial, sinostosis radioulnar, distribución ginoide y escaso del vello
corporal, hipogonadismo hipergonadotrópico, lenguaje poco
desarrollado y retraso mental.

52. Landau- Kleffner El síndrome de Landau-Kleffner (SLK) es una encefalopatía epiléptica


relacionada con la edad en la que se produce una regresión del
desarrollo, especialmente en el dominio del área del lenguaje, y donde
las anomalías del electroencefalograma se localizan sobre todo en las
regiones temporoparietales. El término 'afasia epiléptica adquirida'
describe los rasgos principales de esta enfermedad.

53. Lawrence-Moon- Se transmite de forma recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento


Bield evidente, retinopatía pigmentaria, discrania, polidactilia y sindactilia.
Otros síntomas son obesidad, hipoacusia, hipoplasia genital y
oligofrenía.
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54. Maullido de gato (Cri El síndrome Cri du Chat es debido a una selección en el brazo corto del
du Chat) cromosoma 5. Así, en pacientes que presentan microdelecciones
terminales, las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas, mientras
que aquellos con delecciones más extensas además de dismorfia facial
presentan un retraso importante del lenguaje con déficit cognitivo. La
selección en 5p15.2, que es la que se asocia a dismorfia facial,
microcefalia y retraso mental, y la 5p15.3, que es la que se asocia más
frecuentemente al retraso en el lenguaje y al llanto agudo característico.
Los afectos de este síndrome suelen tener un bajo peso al nacer, un
fenotipo especial: microcefalia, raíz nasal prominente, hipertelorismo.

55. Meige El síndrome de Meige es un trastorno distónico idiopático que se


manifiesta como blefaroespasmo y distonía oromandibular. Afecta con
mayor frecuencia a mujeres de mediana edad a ancianas. Los espasmos
musculares faciales se caracterizan por contracciones distónicas
simétricas de los músculos faciales. La distonía se agrava por el estrés
y desaparece durante el sueño. La fisiopatología de esta enfermedad es
desconocida, pero puede estar relacionada con la hiperactividad de la
dopamina o la disfunción de los ganglios basales. El tratamiento
farmacológico (antidopaminérgicos, anticolinérgicos, agonistas de la
acetilcolina, agonistas del ácido γ-aminobutírico) puede tener algún
efecto, y se ha informado que el bloqueo del nervio facial proporciona un
alivio sostenido.
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56. Noonan En el síndrome de Noonan se describe la sordera neurosensorial como
anomalía ocasional y aunque casi siempre las sorderas hereditarias son
bilaterales y preferentemente dominante autosómica, también la sordera
unilateral puede ser heredada como rasgo autosómico dominante, como
se presentó en este caso, o tener otro modo de herencia. Pueden existir
defectos cardíacos tales como estenosis valvular pulmonar y
miocardiopatía hipertrófica.

57. Patau El sindrome de Patau es una Trisomía 13 que se caracteriza por:


Deficiencia mental, malformaciones graves del SNC, frente prominente,
malformaciones de las orejas, defectos del cuero cabelludo,
microftalmia, labio leporino o fisura palatina bilateral, polidactilia y
prominencia posterior de los talones.

58. Pierre-Robin La secuencia de Pierre Robin es una condición presente en el


nacimiento, en el que el bebé tiene una mandibula inferior menor que lo
normal (micrognatia), la lengua localizada más atrás de lo normal
(glosoptosis), y una abertura en el techo de la boca (paladar hendido).
Esta combinación de características puede producir problemas para
respirar o comer en los bebes. La secuencia de Pierre Robin se puede
producir por sí sola (aislada) o estar asociada con una variedad de otros
signos y síntomas, cuando hacen parte de un síndrome. Más o menos
20 al 40 por ciento de los casos son aislados. Las causas exactas del
síndrome de Pierre Robin son desconocidas.
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59. Prader-Willi. El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por retraso mental, baja
estatura, hipotonía, hiperfagia profunda, obesidad, manos y pies
pequeños e hipogonadismo. En 65% a 70% de los casos, se puede
detectar una eliminación intersticial de la banda q12 en el brazo largo del
cromosoma 15, del (15) (q11.2q13). En la mayoría de los casos, los
puntos de interrupción son los mismos, lo que provoca una eliminación
de 5 Mb. Es sorprendente que en todos los casos, la deleción afecte al
cromosoma 15 derivado del padre.

60. Steinert Los pacientes suelen tener calvicie frontal, ptosis y desgaste muscular
temporal y masetero. El habla es de calidad nasal y los pacientes
muestran una marcha de alto paso debido a su miopatía distal. En el
examen neurológico, la miotonía se observa con percusión (incapacidad
para relajar el músculo después de la percusión con un martillo reflejo),
después de un agarre (incapacidad para relajar los dedos después de
un agarre firme) y en los párpados (incapacidad para abrir los párpados
cerrados por la fuerza).
Las características sistémicas incluyen cataratas de lentes
subcapsulares prematuras, atrofia testicular, discapacidad intelectual,
impotencia, e hipersomnolencia mediada por mecanismos centrales y
neuromusculares.
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61. Strumpell La enfermedad de Strumpell-Lorrain, o paraplejía espástica familiar
(FSP), es un trastorno neurológico hereditario poco común, que se
caracteriza principalmente por grados variables de rigidez y
debilitamiento de los músculos, con deterioro cognitivo, sordera y ataxia
en los casos más graves.

62. Sturge-Weber Es un trastorno poco común presente al nacer. Un niño con esta afección
tendrá una marca de nacimiento llamada hemangioma plano (por lo
regular en la cara) y puede presentar problemas del sistema nervioso.
En muchas personas, la causa de la enfermedad de Sturge-Weber es
una mutación del gen GNAQ. Este gen afecta los pequeños vasos
sanguíneos denominados capilares. Los síntomas del síndrome de
Sturge-Weber incluyen: hemangioma plano (más común en la cara que
en el resto del cuerpo), convulsiones, parálisis o debilidad en un lado,
problemas de aprendizaje y glaucoma (presión muy alta en el líquido del
ojo).
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63. Turner El síndrome de Turner (ST) es una entidad sindrómica caracterizada por
talla baja, disgenesia gonadal y unos hallazgos fenotípicos
característicos asociados a monosomía parcial o total del cromosoma X.
Es habitual que nazcan con 2-3 cm menos de lo estimado para su edad
gestacional, así como con peso bajo (unos 500 g menos). Es típico el
linfedema distal y algunos rasgos ya pueden apreciarse al nacimiento,
tales como paladar arqueado, cuello alado, orejas y cabello de
implantación baja, mamilas separadas y uñas displásicas. En este punto
es preciso descartar malformaciones asociadas, en particular las
cardiacas como coartación de aorta. La luxación congénita de caderas
también es más frecuente.
64. Velocardiofacial. Es el síndrome de microdeleción más común, causado por la eliminación
de un gen contiguo del brazo largo del cromosoma 22 con transmisión
autosómica dominante, y está presente en un estimado de 1 en 2.000 a
1 en 4.000 nacimientos.
El síndrome de deleción puede afectar múltiples sistemas, con grados
de severidad ampliamente variables; Las características clínicas
cardinales incluyen defectos cardíacos congénitos, deficiencia celular de
la inmunidad con aplasia o hipoplasia del timo, hipocalcemia , dificultad
de alimentación, retraso en el desarrollo y fisuras palatinas o
insuficiencia velofaríngea.
65. Williams Beuren Los niños con síndrome de Williams-Beuren tienen facies distintivas
"duende" caracterizadas por dolicocefalia, puente nasal plano, pliegues
epicánticos, filtrum largo y boca ancha. A pesar del deterioro cognitivo,
las personas afectadas tienden a ser muy sociables y empáticas. Las
anomalías cardíacas, típicamente estenosis aórtica supravalvular,
ocurren en aproximadamente 30%. La hipercalcemia puede ocurrir
durante la infancia, pero generalmente se resuelve a los 4 años, si no
antes. La hipercalciuria puede ocurrir también. Otras manifestaciones
endocrinas pueden incluir alteración de la tolerancia a la glucosa,
hipotiroidismo subclínico y menarca temprana. Este trastorno se asocia
con una microdeleción que involucra a la elastina (ELN) gen en el
cromosoma 7q11.13.
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66. Kenny- Caffey. Se presenta con gran heterogeneidad clínica, lo cual dificulta muchas
veces su diagnóstico. Se caracteriza por grave retraso en el crecimiento,
rasgos faciales típicos, hipocalcemia, hipoparatiroidismo y cambios
óseos significativos. Por otra parte, los pacientes tienen una inteligencia
normal y, generalmente, el motivo de consulta es por la baja estatura.

Han sido descritos 2 tipos clínicos: el KCS1, con un patrón de herencia


autosómico recesivo, presente en matrimonios consanguíneos, y el
KCS2, con patrón de herencia autosómico dominante, con iguales
características dismórficas, baja talla, hipoacusia e hipocalcemia;
también constituyen importantes aspectos distintivos los siguientes:
macrocefalia, calcificación de la córnea y la retina, catarata congénita,
hipofosfatemia, defectos inmunes celulares e inteligencia normal.

67. Flynn Aird. El síndrome de Flynn-Aird es un trastorno neuroectodérmico que afecta


a los sistemas nervioso, cutáneo, esquelético, y glandular.El síndrome
de Flynn-Aird se transmite como carácter autosómico dominante. Tiene
algunos parecidos con los síndromes de Werner, de Refsum y de
Cockayne. Síndrome caracterizado por retinopatía pigmentaria atípica,
catarata, miopía, neuritis periférica, ataxia, epilepsia, demencia, atrofia
de piel con ulceración crónica, caries dentales y cambios císticos de los
huesos.

68. Cogan El síndrome de Cogan (SC) se caracteriza por la asociación de queratitis


intersticial no luética y síntomas audiovestibulares (similares al síndrome
de Ménière). Puede presentarse de forma atípica con manifestaciones
oculares y audiovestibulares variadas, así como con manifestaciones
sistémicas asociadas. Su nombre deriva del autor que la describió por
primera vez. Afecta a adultos de ambos géneros, con edad media de
30años. La prevalencia está aumentada en la etnia caucásica. La
etiopatogenia de este síndrome es desconocida, pero probablemente
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sea el resultado de un mecanismo autoinmune desencadenado por una
infección. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, mediante los
criterios establecidos por Haynes et al. en 1980 para «SC típico» y «SC
atípico». Es necesario establecer el diagnóstico diferencial con otras
enfermedades sistémicas que cursan con manifestaciones similares en
ojos y oído interno. El curso es variable, siendo la cofosis una
complicación frecuente. El tratamiento precoz y mantenido es la base de
una buena evolución.
69. Zellweger El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-
renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por
la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas,
especialmente en tejidos encargados de la depuración y
desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el
más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas. El
cuadro clínico característico del síndrome de Zellweger incluye
hepatomegalia (inflamación del hígado), elevados niveles sanguíneos de
minerales como el hierro y el aluminio, polimicrogiria (desorganización
neuronal), retraso mental, pérdida auditiva, y defectos en la retina con
consecuente falla de la visión
70. Leigh Trastorno neurodegenerativo secundario a la ausencia congénita de:
Complejo Piruvato Deshidrogenasa, Complejo I, IV o V de la cadena
respiratoria. Manifestaciones clínicas: Crisis convulsivas, Retraso
psicomotor, Atrofia óptica, Hipotonía, Debilidad, Letargo, Vómitos,
Movimientos anormales (ataxia, temblor), Irritabilidad, Pérdida de visión
y Anormalidades respiratorias.
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71. Angelman El síndrome de Angelman es un trastorno genético complejo que se
caracteriza por un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual,
dificultades importantes en el lenguaje, convulsiones, ataxia, aleteo de
manos, y un comportamiento feliz y agitado, con sonrisas y risa
frecuentes. Fue descrito por primera vez por Harry Angelman en 1965.
Su prevalencia es de aproximadamente uno cada 10.000 a uno cada
20.000 nacidos vivos (Petersen et al,1995; Steffenburg et al,1996). El
síndrome de Angelman es causado por la pérdida de la contribución
materna normal en una región del cromosoma 15, la mayoría de las
veces por una deleción de un segmento de este cromosoma. El
diagnóstico se basa en la combinación de las características clínicas, de
los resultados de las pruebas genéticas moleculares y del análisis
citogénetico.
72. Aplasia de Bing- Se caracteriza por presentar un laberinto óseo normal y alteraciones en
Siebenmann. el laberinto membranoso tanto coclear como vestibular. Se asocia a
pacientes con retinitis pigmentaria y retraso mental
73. Mondini Hay desarrollo parcial de los laberintos óseo y membranoso, con
hipoplasia de la cóclea. Los ganglios y nervios auditivo y vestibular
usualmente están presentes, y hay audición en frecuencias bajas o
medias, pero de poca utilidad. También se transmite en forma
autosómica dominante.
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74. Michel Corresponde a una agenesia del laberinto óseo y membranoso y,
frecuentemente, de los nervios auditivo y vestibular. Se manifiesta por
anacusia y su transmisión es autosómica dominante.

75. Scheibe El desarrollo del laberinto óseo es normal o casi normal, con aplasia del
sáculo y de las espiras cocleares inferiores, produciendo una pérdida en
las frecuencias medias y altas, con restos auditivos en las graves. Su
transmisión es autosómica recesiva.

76. Síndrome de Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia,


delección del brazo puente nasal ancho, microftalmia, cuello corto con pliegues cutáneos,
largo del cromosoma orejas bajas y malformaciones de aparato digestivo y manos.
13
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77. Síndrome de Se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por
Cockayne. hipocrecimiento evidente, microcefalia, prognatismo, aspecto senil,
cataratas y ataxia. Otros síntomas son sordera y criptorquidia.

78. Síndrome de Se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por


Goldenhard. hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia malar, dermoide o
lipodermoide epibulbar, malformación auricular con apéndices a fistulas
y anomalías vertebrales.

79. Síndrome de Klippel- Se transmite probablemente de forma autosómica dominante. Se


Feil. caracteriza por hipocrecimiento de intensidad variable, cuello muy corto
y rígido, sinostosis de vértebras cervicales, y alteraciones variables en
extremidades. Otros síntomas son sordera intensa, hemivértebras y
escápula elevada.

80. Síndrome de Seckel Se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por


o enanismo con hipocrecimiento a menudo intenso, “cabeza de pájaro”, microcefalia,
cabeza de pájaro. hipoplasia maximilares, retrognatismo, implantación baja de los
pabellones auriculares, paladar ojival o hendido, sindactilia, retraso en la
maduración ósea, luxaciones en articulaciones y peroné
corto.Criptorquidia, hipoplasia genital y oligofrenía.
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81. Síndrome de Mohr- El síndrome de Mohr-Tranebjaerg se describió por primera vez en una
Tranebjaerg gran familia noruega con aparente deterioro progresivo postingreso no
sindrómico progresivo y se clasificó como DFN1. La reevaluación de
esta familia reveló hallazgos adicionales, que incluyen discapacidad
visual, distonía, fracturas y retraso mental, una indicación de que esta
forma de discapacidad auditiva es sindrómica en lugar de no sindrómica.
El gen para este síndrome, TIMM8A, está involucrado en la translocación
de proteínas desde el citosol a través del sistema de membrana
mitocondrial interno y hacia la matriz mitocondrial

82. Enfermedad de Déficit de glucocerebrosidasa y acúmulo de los gangliocerebrósidos.


Gaucher Herencia autosómica recesiva. Cursa con hepatoesplenomegalia,
anemia y lesiones del sistema nervioso central. Retraso del crecimiento.

83. Hiperhistidinemia. Déficit de histadina-alfa-desaminasa (Histidinasa). Hay sordomudez con


mucha frecuencia, retraso mental y talla baja.
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84. Hiperleucinemia Disminución de la encima leucina-isoleucina-transfersa. Cursa con
déficit del desarrollo estaturo-ponderal, convulsiones degeneración de la
retina y sordera nerviosa.

85. Enanismo Se diferencia de la acondroplasia por tener pie zambo y escoliosis.


diastrófico. Puede tener anormalidades del oído externo y deformidades del pulgar.
Se cree de transmisión hereditaria autosómica.

86. Displasia a) Congénita: Neonatos pequeños con cara aplastada e hipoplásica,


espondiloepifisaria. paladar hendido, enanismo desproporcionado con mayor afectación en
columna y caderas, cuello corto, tórax en quilla, lordosis lumbar.
Debilidad muscular. Sordera y alteraciones oculares. Se transmite de
forma autosómica dominante, aunque en la mayoría de los casos surge
esporádicamente.

b) Tardía:Sólo en varones. Las manifestaciones son más leves y de


aparición más tardía. Gonosómica recesiva.
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87. Síndrome de El Síndrome de Alström (AS) es una ciliopatía poco frecuente que se
Alström caracteriza por una distrofia de retina de cono y varilla, pérdida auditiva
neurosensorial, obesidad, diabetes mellitus tipo 2 y cardiomiopatía. La
mayoría de los pacientes no presentan problemas neurológicos y
demuestran una inteligencia normal, aunque se han informado retrasos
en el desarrollo psicomotor y trastornos psiquiátricos.

88. Síndrome Digeorge El síndrome de DiGeorge es un defecto autosómico dominante y uno de


los miembros del síndrome de deleción 22q11.2 que incluye el síndrome
velocardiofacial, el síndrome cara anomalía conotruncal, la aplasia
congénita del timo y la hipoplasia tímica. El síndrome de DiGeorge es
uno de los defectos inmunes más comunes, se estima en 1: 4000. Los
sexos se afectan por DiGeorge también tienen cardiopatía congénita,
paladar hendido o defectos de cierre faríngeo, facies característica,
hipocalcemia debido a insuficiencia paratiroidea y discapacidad de
aprendizaje. Los defectos cardíacos más comunes incluyen tetralogía de
Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos
vasculares y retorno anómalo de las arterias braquiales. El
mnemotécnico CATCH-22 se ha aplicado: problemas cardíacos, facies
anormales, aplasia tímica, paladar hendido e hipocalcemia. Con la
pérdida de tejido tímico, la inmunidad celular está leve o moderadamente
alterada, lo que lleva a infecciones recurrentes.igual.
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89. Síndrome de El Síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo,
Asperger descrito por Hans Asperger en 1944, que se caracteriza por marcada
alteración social, dificultades en comunicación, déficit en capacidad de
juego y un rango de comportamiento e intereses repetitivos, sin un
retardo significativo en el lenguaje, ni cognitivo.

90. Autismo Clásico. Los síntomas fundamentales del autismo son dos:

• Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción


social.

• Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o


actividades.

Los indicios que pueden ser indicativos del TEA en los niños son:
• En el parvulario y en la escuela, hay falta de interés por los otros
niños.
• No comparten intereses (no acostumbran a señalar con el dedo
aquello que les llama la atención para compartirlo con los demás).
• Ausencia de juego simbólico (dar de comer a muñecas, hacer
cocinitas, jugar a coches como si fueran de verdad, etc.).
• Se establece poco contacto visual y no observan la expresión de la
cara del interlocutor cuando juntos están viendo alguna cosa inusual.
No acostumbran a realizar la sonrisa social.
• Su lenguaje, si existe, es literal (no entienden las bromas, los chistes,
los dobles sentidos ni las metáforas).
• Evitan el contacto físico o les gusta más bien poco. Acostumbran a
tener hipersensibilidad táctil, olfativa, gustativa y auditiva.
Frecuentemente existe poca sensibilidad al dolor.
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91. Síndrome de Rett. El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil
caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del
uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos,
un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para
caminar, convulsiones y retraso mental. Los individuos que padecen del
síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las
primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de
los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación
(es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y
dificultad para masticar; crecimiento retardado; convulsiones;
incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades
en la respiración al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilación,
apnea (respiración contenida) y aspiración de aire.
92. Sindrome de Batten La enfermedad de Batten afecta esencialmente al sistema nervioso, por
lo que los signos y síntomas más característicos y frecuentes en esta
patología, se van a relacionar con el área neurológica.El patrón clínico
de la enfermedad de Batten está marcado lo el deterioro progresivo de
diversas capacidades: visión, cognición, motricidad, etc.

En cuanto a su curso clínico, la enfermedad de Batten genera una


regresión del desarrollo, caracterizada por la pérdida de visión, deterioro
cognitivo, ataxia e incluso el fallecimiento prematuro
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93. Displasia de Kneist La displasia de Kniest es una colagenopatía dde colágeno II que afecta
al crecimiento ósea y se caracteriza por baja estatura (enanismo), otras
anomalías esqueléticas y problemas autitivos y oftalmolóficos.

94. Amaurosis congénita Enfermedad degenerativa que ocasiona pérdida severa de la visión. Se
de Leber. cree que esta enfermedad es ocasionada por el desarrollo anormal de
las células fotoreceptoras en la retina o tal vez por la degeneración
extremadamente prematura de las células retinales. Generalmente un
bebé con LCA (por sus siglas en inglés) tendrá una visión muy reducida
al nacer, aunque la retina parezca normal cuando sea examinada la
primera vez.

95. Citomegalovirus. Las mujeres embarazadas que contraen la infección tiene un bajo riesgo
de transmitir el virus a sus bebés. Si es la primera vez que he tenido la
infección (primaria por citomegalovirus), el riesgo de transmitir el virus al
bebé es mayor de lo que es con la infección reactivada. La mayoría de
los bebés infectados antes de nacer parecen sanos al nacer, pero
algunos desarrollan signos en el tiempo – no a veces durante meses o
años después del nacimiento. El más común de estos síntomas de
aparición tardía es la pérdida auditiva. Una pequeña cantidad puede
desarrollar trastorno de la visión también.
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Los bebés con citomegalovirus congénito que se ven afectados al nacer
tienden a ser muy enfermo. Los signos y síntomas incluyen:

 Piel amarilla y los ojos (ictericia)


 Manchas purpúreas en la piel o erupción o ambos
 Tamaño pequeño al nacer (o bajo peso al nacer)
 Bazo agrandado (esplenomegalia)
 Agrandamiento del hígado y mal funcionamiento
 Neumonía
 Convulsión

96. Parálisis cerebral. Es un grupo de trastornos que pueden comprometer las funciones del
cerebro y del sistema nervioso como el movimiento, el aprendizaje, la
audición, la visión y el pensamiento.

Hay algunos tipos diferentes de parálisis cerebral, entre ellas: espástica,


discinética, atáxica, hipotónica y mixta.

La parálisis cerebral es causada por lesiones o anomalías del cerebro.


La mayoría de estos problemas ocurre a medida que el bebé crece en el
útero. Sin embargo, se pueden presentar en cualquier momento durante
los primeros 2 años de vida, mientras el cerebro del bebé aún se está
desarrollando
97. Lupus eritematoso El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad
autoinmunitaria, multisistémica y episódica, caracterizada por la
inflamación vascular generalizada y del tejido conectivo, y por la
presencia de anticuerpos antinucleares (ANA), especialmente los
anticuerpos antiADN de doble cadena1. El LES en la infancia puede
aparecer a cualquier edad, con un pico de incidencia a los 12 años,
siendo infrecuente antes de los cinco años de edad.
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98. Esclerosis múltiple. La esclerosis múltiple es la enfermedad autoinmune que afecta al
sistema nervioso central más frecuente en sujetos de entre 20-50 años,
y es la principal causa de discapacidad en este grupo. Su cuadro clínico
suele ser de cuadros agudos neurológicos con remisiones posteriores y
en algunos casos suelen ser progresivos hasta la muerte.

99. Otoesclerosis. La otosclerosis consiste en un crecimiento anormal del hueso del oído.
En la mayoría de los casos, se puede recuperar la audición mediante
una operación quirúrgica.

La otosclerosis es una enfermedad que afecta a los tres huesecillos


situados en el oído medio, en particular, al estribo. Una parte del hueso
crece de forma anormal, y este crecimiento impide que el estribo pueda
vibrar con normalidad en respuesta a las ondas sonoras. En los primeros
estadios de esta afección la persona afectada no lo nota.

100. Síndrome de La Enfermedad de Menière (EM) constituye, sin duda el proceso


Meniere vertiginoso periférico más conocido y mejor estudiado; aunque no el más
frecuente. Se considera un síndrome idiopático de hidrops endolinfático
definido clínicamente por episodios espontáneos de vértigo recurrente,
hipoacusia, plenitud ótica y acúfenos. Aparece más frecuentemente en
mujeres, entre la tercera y la cuarta década de vida.

101. Sordera La pérdida súbita de la audición neurosensorial, comúnmente conocida


Súbita. como sordera súbita, se produce como una pérdida rápida e inexplicable
de la audición. Por lo general ocurre en un solo oído, ya sea de pronto o
poco a poco durante varios días. La sordera súbita es una emergencia
médica. Cualquier persona que tiene una pérdida súbita de la audición
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debe ir de inmediato al médico, ya que la posibilidad de recuperación es
mayor si la pérdida de audición se trata a tiempo.
102. Enfermedad La enfermedad autoinmune del oído interno, abreviatura inglesa AIED
autoinmune del oído (Autoimmune Inner Ear Disease), se caracteriza por la pérdida de
interno. audición progresiva y/o vértigo que se produce cuando los anticuerpos y
las células inmunológicas atacan el oído. Generalmente, esta
enfermedad se caracteriza por una reducción de la capacidad auditiva
del afectado, acompañada de tinnitus. Además, se suele producir en
pocos meses. El ataque puede producirse bilateralmente (en ambos
oídos). Esta enfermedad, AIED, es más frecuente entre las personas que
padecen la enfermedad de Ménière (un 6-16 %).
103. Síndrome de Los rasgos craneofaciales incluyen: fisuras palpebrales alargadas con
Kabuki. eversión del tercio externo del párpado inferior; cejas arqueadas y
espesas, pero en su tercio lateral escasamente pobladas o con zonas
vacías en forma de pequeñas muescas; columela corta con la punta
nasal plana; orejas grandes, prominentes, o en forma de asa; labio
leporino/paladar hendido o paladar ojival; anomalías dentales. La
pérdida de audición es frecuente y puede tener una causa
neurosensorial o ser consecuencia de una otitis media crónica debida a
malformación craneofacial o susceptibilidad a las infecciones.
104. Laberintitis. Se caracteriza por un ataque de vértigo brusco, de 5 a 24 horas de
duración, acompañado de un intenso cortejo vegetativo. Alrededor del
50% de estos pacientes refiere una infección de vías respiratorias
superiores en las semanas previas.Puede aparecer en epidemias,
afectando a miembros de la misma familia sobre todo en primavera e
inicios del verano. El vértigo si se acompaña de hipoacusia de carácter
neurosensorial constituye el síndrome cocleovestibular.
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105. Sindrome Es la pérdida súbita de audición neurosensorial de inicio súbito,
cocleovestibular desarrollada en menos de 72 horas, con pérdida de más de 30 dB en, al
súbito. menos, tres frecuencias consecutivas de la audiometría tonal, sin otros
antecedentes otológicos previos asociada a un fallo Vestibular súbito
homolateral. Nos sirve como dato de referencia una audiometría previa
u oído contralateral sano, para evaluar los decibeles de perdida. La
pérdida de audición neurosensorial súbita suele ser unilateral y la
condición se denomina idiopática (Schreiber et al., 2010). Puede estar
asociado a tinnitus, sensación oído ocupado, fullness o presión ótica.
Con pérdidas leves puede ocurrir distorsión auditiva. Puede presentar
acufenos y/o sordera secuelar.
106. Migraña La migraña vestibular designa a los ataques de vértigo que son causados
vestibular por migraña. Se caracteriza por crisis vertiginosas de minutos hasta tres
días de duración, no hay alteraciones audiometricas características. Los
pacientes pueden tener fullness y pueden presentar acufenos como
síntomas auditivos acompañantes de 2000 hz como frecuencia media.
Los pacientes pueden presentar fonofobia, o misofonia, la cual se define
como el decremento de tolerancia a determinados sonidos. A diferencia
de la hiperacusia, la misofonia es específica para ciertos sonidos.
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107. Neurinoma Es con un 80% el más frecuente de todos los tumores del ángulo
acústico. pontocerebeloso. Por lo general, es benigno, neuroectodérmico, ocurre
principalmente unilateralmente es llamado neuroma acústico, aunque se
desarrolla a partir de las células de Schwann de la vaina del nervio del
octavo par craneal. La gran mayoría de los pacientes experimentan una
pérdida auditiva neurosensorial unilateral lentamente progresiva. La
incidencia real de la discriminación de habla, sin embargo, varía del 20
al 72%. Por lo tanto, la logoaudiometría es una herramienta fiable para
descartar una lesión retrococlear.

108. Enfermedad El oído interno puede estar involucrado en enfermedades


autoinmune del oído autoinmunitariass específicas de órgano, como la enfermedad
interno autoinmunitaria del oído interno. Entre estas, unas son consecuencia de
una lesión autoinmunitaria directa y otras, de un daño vascular que, a su
vez, puede ser primario o secundario a infecciones o colagenopatías.
Independientemente de la etiopatogenia de las diferentes enfermedades
que afectan al oído interno, los hallazgos histopatológicos son idénticos
e incluyen degeneración y destrucción del receptor periférico; infiltrado
difuso y segmentario de linfocitos, células plasmáticas y macrófagos;
proliferación de tejido fibroso y diversos grados de osificación del oído
interno. Las manifestaciones audiovestibulares acompañantes son:
hipoacusia neurosensorial, hipoacusia súbita, acúfenos, otitis media
serosa, hipofunción vestibular y vértigo posicional paroxístico benigno.
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109. Fístula Se manifiesta vértigo y nistagmo ante sonido fuerte (fenómeno de Tullio),
Perilinfatica. la presión aplicada al trago (signo Hennebert) o el esfuerzo. Los
pacientes pueden presentar autofonía o pérdida súbita auditiva que
puede fluctuar con la maniobra de valsalva.

110. Osteogenesis La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se produce


imperfecta. por un defecto en la síntesis de las cadenas alfa 1 y alfa 2 del colágeno
tipo 1, debido a una alteración en los genes C0L1A1 y C0L1A2,
localizados en los cromosomas 7 y 17. Tiene una variada presentación
clínica, desde la letalidad en el período neonatal hasta un diagnóstico
tardío en edad adulta, pudiendo comprometer cualquier sistema. La
osteogénesis imperfecta se ha clasificado clásicamente, según Sillence,
en cuatro tipos: a). Tipo I: el más frecuente, de herencia autosómica
dominante, caracterizado por fragilidad ósea leve, fracturas óseas
tardías, escleras azules y compromiso auditivo en aproximadamente el
50% de los casos; b) Tipo II: es la forma más severa, de herencia
autosómica recesiva, y determina una extrema fragilidad ósea con
fracturas perinatales, escleras azules y curso letal; c) Tipo III: es el más
severo entre quienes sobreviven al período neonatal. Presenta herencia
autosómica recesiva o dominante, con fracturas severas, deformidad
ósea, escleras normales y una asociación menor con hipoacusia; y d)
Tipo IV: es de herencia autosómica dominante, con estatura baja,
huesos frágiles, escleras normales y, algunas veces, compromiso
auditivo. Posteriormente se han agregado tres nuevos tipos sin una
caracterización completa
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111. Sindrome de Es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por lentiginosis
leopard. múltiple o manchas café con leche, alteraciones electrocardiográficas,
hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar valvular o miocardiopatía
hipertrófica, anomalías genitales, retraso constitucional y sordera

112. Displasia Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo de más de 150
ectodérmica del tipo enfermedades genéticas en las que se afecta el desarrollo del
Robinson. ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión. El ectodermo
contribuye a la formación de distintas partes del cuerpo, incluyendo la
piel, las glándulas sudoríparas, el pelo, los dientes y las uñas. Cuando
una persona tiene al menos dos tipos de anomalías ectodérmicas, por
ejemplo pelo ralo y alteraciones dentarias, se dice que tiene un síndrome
de DE. Cada uno de los más de 150 síndromes diferentes de DE
representan una combinación diferente de anomalías.

113. Síndrome de El síndrome de Björnstad es un trastorno poco común que se caracteriza


Bjorn pili torti por problemas anormales de cabello y audición. Las personas afectadas
tienen una afección conocida como pili torti, que significa "cabello
trenzado", llamado así porque los filamentos aparecen retorcidos cuando
se observan con un microscopio. El cabello es quebradizo y se rompe
fácilmente, lo que provoca que el cabello corto crezca lentamente.

Las personas con síndrome de Björnstad también tienen problemas de


audición que se hacen evidentes en la primera infancia. La pérdida de
audición, que es causada por cambios en el oído interno (sordera
neurosensorial), puede variar de leve a grave. Las personas levemente
afectadas pueden ser incapaces de escuchar sonidos a ciertas
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frecuencias, mientras que las personas gravemente afectadas pueden
no ser capaces de escuchar en absoluto.
114. Síndrome de El síndrome de sinostosis múltiples es una disostosis autosómica
sinostosis multiple. dominante poco frecuente. Se caracteriza por un anquilosamiento
prematuro de las articulaciones. Se ha descrito más de un caso en unas
20 familias. Los individuos afectados tienen rasgos faciales
característicos que incluyen un rostro alargado y estrecho, una nariz
ancha y semicilíndrica, con alas nasales hipoplásicas, y un borde
vermilion del labio superior fino. La mayoría de los individuos afectados
desarrollan sordera otoesclerótica de aparición temprana que se
resuelve mediante una estapedectomía
115. Síndrome El síndrome de otopalatodigital tipo 1 es una alteración caracterizada por
otopalatodigital de anomalías en el desarrollo esquelético. Este proceso forma parte de un
Taybi grupo de alteraciones relacionadas llamadas trastornos del espectro
otopalatodigital, que incluye el síndrome de otopalatodigital tipo 1, el
síndrome de otopalatodigital tipo 2, la displasia frontometafisaria, y el
síndrome de Melnick- Needles.

El síndrome otopalatodigital tipo 1 suele ser el más leve de las


alteraciones del espectro otopalatodigital. Por lo general, las personas
con esta alteración tienen rasgos faciales característicos, incluyendo
ojos muy separados y con inclinación hacia abajo, arcos superciliares
prominentes, una nariz pequeña y plana, pérdida de la audición,
deformidades en el pecho, anomalías de los dedos de manos y pies,
yemas de los dedos de forma cuadrada, pulgares acortados, y el
segundo dedo de los pies inusualmente largos. Las personas afectadas
pueden nacer con paladar hendido. Algunas personas afectadas tienen
las extremidades ligeramente inclinadas y el rango de movimiento
limitado en algunas articulaciones. Los varones con este trastorno, con
frecuencia tienen signos y síntomas más intensos que las mujeres, que
pueden mostrar sólo los rasgos faciales característicos.
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116. Nefritis La nefritis hereditaria es un trastorno genéticamente heterogéneo que se
Hereditaria. caracteriza por hematuria, alteración de la función renal, pérdida de la
audición neurosensitiva y anomalías oculares. La causa es una mutación
genética que afecta al colágeno de tipo IV. Los signos y síntomas son
los de un síndrome nefrítico (es decir, hematuria, proteinuria,
hipertensión y finalmente, insuficiencia renal) a menudo acompañado
por sordera de origen neurosensitivo y, con menos frecuencia, síntomas
oftálmicos.

117. Sindrome de síndrome hereditario que comprende la tríada siguiente: transposición


Kartagener. de las vísceras, senos frontales anornales que producen sinusitis y
bronquiectasia e inmovilidad de los cilios. Los signos y síntomas son
disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de
neumonçia, artritis reumatoide, anomalías renales, turricefalia,
malformaciones cardíacas, y arteria subclavia anómala entre otros. Son
frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, pérdida de oído, y
anosmia.
118. Sindrome de La displasia frontometafisiaria es una enfermedad genética ósea
displasia caracterizada por anomalías en el desarrollo del esqueleto y problemas
frontometafisiaria. en otros órganos del cuerpo. Forma parte de un grupo de enfermedades
llamadas “trastornos del espectro otopalatodigital”, que también incluye
el síndrome otopalatodigital tipo 1, síndrome otopalatodigital tipo 2 y el
síndrome de Melnick-Needles. En general, estas enfermedades se
caracterizan por la pérdida de la audición (debido a malformaciones en
los huesos diminutos de los oídos (osículos)), hendidura del techo de la
boca (paladar hendido), y defectos de los huesos en los dedos de las
manos y / o dedos de los pies.
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119. Síndrome de es una enfermedad viral que se manifiesta por un exantema transmisible,
rubeola considerado como uno de los más benignos entre los que afectan a la
población infantil. Sin embargo, cuando una embarazada contrae la
enfermedad, el virus pasa a ser un agente destructivo excepcionalmente
virulento para los órganos fetales, en especial, durante el 1er trimestre
del embarazo. Con la actual disponibilidad de inmunización, su
incidencia ha disminuido dramáticamente.

Si la madre adquiere la rubéola dentro del 1er trimestre de embarazo, el


niño tiene una alta probabilidad de nacer con la enfermedad, con la tríada
sintomático clásica: enfermedad cardíaca, cataratas e hipoacusia
sensorioneural (50%), generalmente severa o profunda, asimétrica, y
que cornpromete a todas las frecuencias. Además, puede haber otras
manifestaciones: retardo físico y psicomotor, hepatoesplenomegalia,
compromiso renal, deformidades craneanas y de las extremidades.
120. Atresia Se trata de malformaciones unilaterales o bilaterales que suelen
congénito del CAE asociarse con modificaciones o incompleto desarrollo del pabellón
auricular, conducto auditvo externo, oído medio y, que a veces, se
combina con malformaciones del oído interno. Tiene una incidencia de 1
cada 10000 nacimientos, se presenta más frecuentemente en el varón y
en forma bilateral. Debemos también mencionar que la atresia aural
congénita puede asociarse a otras anomalías en otros sistemas
orgánicos, ya sea por trastornos genéticos, cromosómicos o teratógenos
ambientales.
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121. Sindrome de Es una afeccion hereditaria que combina la hipofunción de las glándulas
Helweg- Larsen sudoríparas con la sordera o perdida progresiva de la audición. Su única
manifestacion externa es un engrosamiento de la piel de las palmas y de
las plantas de los pies.

122. Sindrome de El SPAC puede coexistir con otros cuadros diagnósticos que afectan a
procesamiento la escucha, el aprendizaje y la comunicación, especialmente en niños.
auditivo central Actualmente se encuentra un consenso en clasificar los factores
etiológicos. Dentro de estos posibles factores etiológicos se encuentra la
presencia de tumores cerebrales en el área de Broca, el bajo peso al
nacer, la meningitis bacteriana, la encefalitis por herpes simple, la
enfermedad de Lyme, el traumatismo craneal, la exposición a metales
pesados, el alcoholismo y tabaquismo durante la gestación, la hipoxia en
el parto, los ccidentes cerebrovasculares, la adrenoleucodistrofia y el
síndrome de Landau-Kleffner.
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123. Aplasia de El desarrollo del laberinto óseo es normal, con aplasia parcial de la espira
Alexander basal de la cóclea, que lleva a una hipoacusia sensorial gradual y
lentamente progresiva de las frecuencias altas, que se detiene a niveles
variables en la vida adulta.

124. Sindrome de La ataxia infantil con hipomielinización en el sistema nervioso central,


CACH. enfermedad de desvanecimiento de la sustancia blanca (CACH/VWM)
se caracteriza por la ataxia, espasticidad y la atrofia óptica variable. Los
fenotipos van desde un tipo infantil subagudo (inicio < un año), un tipo
temprano de inicio en la niñez (inicio a los cinco años), un tipo de inicio
juvenil tardío (inicio de 5 a 15 años) y un tipo con inicio en la adultez.

En tipos de inicio temprano, el deterioro es normalmente seguido por un


deceso rápido; en los tipos de inicio tardío el deterioro mental es
normalmente más lento y moderado. El deterioro progresivo crónico
puede ser exacerbado por la deterioración rápida durante enfermedades
febriles o seguido por trauma de cabeza.
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125. Deformidad
de Madelung

126. Enfermedad La enfermedad de Pyle es una displasia ósea caracterizada por


de Pyle genu valgo, anomalías metafisarias con ensanchamiento de los
huesos largos que se extiende hasta la diáfisis y que dota al fémur
y a la tibia de un aspecto de 'matraz de Erlenmeyer',
ensanchamiento de las costillas y clavículas, platipondilia y
adelgazamiento cortical. Hasta la fecha, la literatura ha reflejado
menos de 30 casos. La afectación craneal es mínima con
hiperostosis leve de la base craneal del cerebro y algunos casos
de engrosamiento de los huesos frontal y occipital. La transmisión
es autosómica recesiva. La deformidad de matraz de Erlenmeyer
también es un rasgo destacado del tipo de displasia metafisaria
Braun-Tinschert autosómica dominante Las dos enfermedades
pueden distinguirse por el modo de herencia y por la presencia de
deformidad varo acusada de la parte distal del radio en displasia
metafisaria de Braun-Tinschert.
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127. Síndrome de Este síndrome fue descubierto por Rosenberg y Chutorian (1967) en dos
Rosenberg Chutorian hermanos y su sobrino.Se observó una pérdida auditiva neurosensorial
en la infancia, que fue progresiva. Llegó a ser tan severa que interfirió en
el aprendizaje del lenguaje hablado. La atrofia óptica se retrasó en
ambos hermanos (comenzaron a andar alrededor de los dos años), ésta
interfirió primeramente en la visión nocturna y más tarde en la diurna. El
modo de andar se fue deteriorando entre los 5 y 10 años con atrofia en
la piernas. Esto fue seguido de debilidad distal severa y atrofia de todas
las extremidades, incluida la musculatura intrínseca de la mano y
músculos del pié en asociación con depresión de los reflejos tendinosos
profundos. Existía una marcada depresión del sentido del tacto y de la
posición en las extremidades distales así como un descenso de las
velocidades de conducción nerviosa con evidencia de denervación. Una
biopsia en el músculo gastrocnemio reveló atrofia neural severa y una
biopsia del nervio sural mostró desmielinización con preservación de los
neuroejes
128. Enfermedad Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como
de Angelman. se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está
presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se
diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan
por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.

 Síntomas
 En los recién nacidos y lactantes:

 Pérdida del tono muscular (flacidez)
 Problemas de alimentación
 Acidez gástrica (reflujo por acidez)
 Movimientos temblorosos de brazos y piernas

 En niños pequeños y niños mayores:

 Marcha espasmódica o inestable
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 Habla muy poco o no habla para nada
 Personalidad feliz y excitable
 Reír y sonreír con frecuencia
 Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto
de la familia
 Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte
posterior de la cabeza aplanada
 Discapacidad intelectual grave
 Convulsiones
 Movimiento excesivo de las manos y extremidades
 Problemas para dormir
 Interposición lingual, babeo
 Masticación y movimientos inusuales con la boca
 Ojos bizcos
 Caminar con los brazos levantados y las manos saludando

129. Enfermedad La hiperostosis cortical generalizada, también conocida como


de Van buchen. enfermedad de van Buchem, es una hiperostosis craneotubular muy rara
caracterizada por hiperostosis del cráneo, mandíbula, clavículas,
costillas y diáfisis de los huesos largos, así como de los huesos tubulares
de manos y pies. Las manifestaciones clínicas incluyen el aumento del
espesor del cráneo con atrapamiento de nervios craneales, causando
parálisis de nervios craneales variables.
130. Síndrome de Hipoacusia coclear severa, por aplasia tipo Mondini-Scheibe, de
Hallgren transmisión autosómica recesiva, asociada con retinitis pigmentosa
atípica progresiva, campos visuales limitados, y ceguera nocturna. Se
acompaña de lesiones neurológicas: polineuropatía, ataxia cerebelosa,
nistagmo ocular. Cuando este mismo cuadro se acompaña de
manifestaciones neurológicas periféricas se habla de síndrome de
Refsum.
131. Síndrome de Se observó una pérdida auditiva neurosensorial en la infancia, que fue
Richards-Rundle: progresiva. Llegó a ser tan severa que interfirió en el aprendizaje del
lenguaje hablado. La atrofia óptica se retrasó en ambos hermanos
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(comenzaron a andar alrededor de los dos años), ésta interfirió
primeramente en la visión nocturna y más tarde en la diurna. El modo de
andar se fue deteriorando entre los 5 y 10 años con atrofia en las piernas.
Esto fue seguido de debilidad distal severa y atrofia de todas las
extremidades, incluida la musculatura intrínseca de la mano y músculos
del pié en asociación con depresión de los reflejos tendinosos profundos.
132. Toxoplasmos Es causada por el protozoo Toxoplasma gondii, cuyo principal reservorio
is y vector de la infección son los gatos. El feto se infecta in utero sólo en
casos de madres que contraen la enfermedad durante ese embarazo, o
en los meses inmediatamente anteriores.

Cuando la infección ocurre en el 1er trimestre, 17% de los niños tendrá


la enfermedad, con manifestaciones severas, mientras que si la adquiere
en el 3er trimestre, 65% de los niños tendrá la enfermedad, aunque
usualmente asintomática-
133. Herpes Compromete principalmente las superficies mucocutáneas, el SNC y,
simplex ocasionalmente, órganos viscerales. En los neonatos, los casos no
tratados tienen un 65% de mortalidad y el compromiso del SNC asciende
a 70%. Los que sobreviven, con frecuencia presentan HSN.
134. Sífilis. La sífilis congénita puede manifestarse precozmente (forma secundaria),
dentro de los 2 primeros años de vida, con HSN de comienzo súbito,
severa, bilateral, simétrica, sin síntomas vestibulares o tardíamente
(forma terciaria), entre los 8 y 20 años de edad, con HSN también de
comienzo brusco, pero asimétrica, de severidad y velocidad de
progresión variables, muy fluctuante, y acompañada de síntomas
vestibulares. Los síntomas asociados más comunes a la sífilis congénita
son la queratitis intersticial (90%) y los dientes de Hutchinson.
135. Condritis
auricular
136. Policondritis
recidivante.
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137. Timpanoesclerosis. Forma especial de fibrosis, la cual se suele encontrar en Otitis media
crónica. Esta consiste en el engrosamiento de la lámina propia del
tímpano. Esta capa central tiene colágeno hialinizado anormal. También
pueden observarse depósitos cartilaginosos o calcificados. La capa
fibrosa central está adelgazada o ausente y el pequeño resto puede estar
calcificado. Habitualmente la tímpanoesclerosis involucra solo al
tímpano, pero puede afectar al oído medio y la cadena de huesecillos

138. Colesteatoma. Es un tipo de quiste cutáneo que se encuentra en el oído medio y el


hueso mastoideo del cráneo. El colesteatoma puede ser un defecto
presente al nacer (congénito). Más comúnmente ocurre como
complicación de una infección crónica del oído.

La trompa de Eustaquio ayuda a compensar la presión en el oído medio.


Cuando no está funcionando bien, puede acumularse presión negativa y
empujar una parte del tímpano (membrana timpánica) dentro del oído
medio. Esto crea un saco o quiste que se llena con células cutáneas
viejas y otros materiales de desecho.

El quiste se puede infectar o agrandar. Esto puede provocar que se


rompan algunos de los huesos del oído medio u otras estructuras del
oído. Eso puede afectar la audición, el equilibrio y posiblemente el
funcionamiento de los músculos faciales.
139. Vasculitis coclear. Las vasculitis sistémicas son un grupo heterogéneo de enfermedades
con solapamiento de las manifestaciones clínicas y el tamaño de los
vasos afectados. Su etiología puede ser primaria o secundaria. La
característica común es la inflamación de los vasos sanguíneos que
causa los fenómenos isquémicos.. La clínica audiovestibular puede ser
la primera manifestación de una vasculitis sistémica. Entre las
manifestaciones auditivas predomina la hipoacusia súbita y la
neurosensorial progresiva, mientras que entre las vestibulares
predominan vértigo y nistagmo. En la exploración vestibular destacan la
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hipofunción vestibular en la prueba calórica, las alteraciones en las
pruebas de agitación cefálica, oculocefálica y posicionales (vértigo
posicional paroxístico benigno).
140. Sindrome El síndrome antifosfolípido (SAF) es un trastorno trombofílico adquirido,
antifosfolipidico. enfermedad autoinmunitaria multisistémica, en la cual se producen de
forma persistente autoanticuerpos contra una variedad de fosfolípidos y
proteínas transportadoras de los fosfolípidos. La descripción más
temprana de la asociación entre anticoagulantes circulantes y trombosis
vascular en los niños.

En años recientes los hallazgos de SAF en los niños se han ido


describiendo de forma creciente. El espectro de las manifestaciones
clínicas es amplio, desde pacientes asintomáticos, hasta una
enfermedad inminentemente amenazante para la vida como es el SAF
catastrófico (CAPS). Cualquier órgano o sistema puede verse afectado
como consecuencia de la trombosis a nivel de los grandes vasos o la
microcirculación.

141. Sindrome En el caso del síndrome anticardiodipina la hipoacusia o sordera es de


anticardiodipina. origen sensorial, encontrando anticuerpos anticardiolipina en 27%; los
compararon con 30 controles sanos, en ninguno de los cuales encontraron
estos anticuerpos. Se han descrito cuadros de instauración progresiva o
súbita. Debido a que una de las probables causas es una obstrucción
vascular, se especula que el tratamiento apropiado es la anticoagulación.
142. Vasculitis desiminada
143. Miastenia gravis
144. Tiroiditis de
Hashimoto.
145. Sindrome de El síndrome de Goodpasture es un trastorno autoinmunitario Se produce
Goodpasture. cuando el sistema inmunitario por error ataca y destruye tejidos
corporales sanos. Las personas con este síndrome desarrollan
sustancias que atacan a una proteína llamada colágeno presente en los
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diminutos sacos de aire en los pulmones y en las unidades de filtración
(glomérulos) de los riñones.
146. Sindrome de vogt El síndrome de Vogt Koyanagi Harada se define como una panuveitis
kayanagi harada granulomatosa bilateral asociada a desprendimiento exudativo de la
retina, acompañada de manifestaciones cutáneas y neurológicas
características. Es una enfermedad autoinmune multisistemica
manifestada por poliosis, vitíligo, alopecía y disacusia

147. Enfermedad de El síndrome de Behçet es una enfermedad multisistémica


behcet.
caracterizada por la presencia de ulceraciones genitales

y orales recurrentes, así como de uveítis. El neuro-Behçet

(NB), originalmente descrito por Knapp en 1941,34 sucede

en el 5.3% al 38% de los pacientes, en los cuales constituye

un factor adverso para el pronóstico. La pérdida de audición

neurosensitiva ha sido informada en el 12% al 80% de los

pacientes y la pérdida vestibular, en el 25% al 38%.35-38 Asimismo,

Kocer et al.39 estimaron que la región bulboprotuberancial

se ve afectada por lesiones focales en el 40% de

los casos. Aunque la NB es rara en la niñez (1% al 2% de


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los casos), Hatachi et al.40 describieron el caso de un niño

de 10 años que presentó fiebre, cefaleas, vértigo y pérdida

auditiva
148. Sarcoidosis La sarcoidosis es una enfermedad sistémica de etiología desconocida
que raramente se presenta en la infancia. Generalmente afecta los
pulmones; sin embargo, puede involucrar diversos órganos.
Ocasionalmente afecta el estado general, y origina fiebre, hepatomegalia
y esplenomegalia.
149. Granulomato La granulomatosis con poliangeitis (de Wegener) (GPA por sus siglas en
sis de Wegener. inglés) es una enfermedad poco común y de causas inciertas. Es el
resultado de una inflamación en los tejidos llamada inflamación
granulomatosa e inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis), que
pueden dañar tus sistemas de órganos vitales. Las zonas más
comúnmente afectadas por la GPA incluyen los senos, los pulmones, y
los riñones, pero cualquier zona puede verse afectada como los oídos.

150. Sindrome de Los tres principales problemas causados por el Síndrome de Susac son
Susac. la alteración de la función cerebral (encefalopatía), el bloqueo parcial o
completo (oclusión) de las arterias que suministran sangre a la retina y
la enfermedad del oído interno que generalmente produce pérdida
auditiva y afecta el equilibrio. En esta enfermedad el sistema
inmunológico del paciente ataca equivocadamente al tejido saludable.
151. Sindrome de El síndrome de Townes-Brocks es una condición genética que se
Townes Brocks caracteriza por una obstrucción del orificio anal (ano imperforado), orejas
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de forma anormal, y malformaciones de los pulgares de la mano. Casi
todas las personas con este síndrome tienen por lo menos dos de estas
tres características principales. Otras señales y síntomas que puede
haber son anomalías de los riñones, sordera, defectos en el corazón,
malformaciones genitales y discapacidad intelectual. El síndrome es
causado por mutaciones en el gen SALL1 que proporciona instrucciones
para hacer proteínas que están implicadas en la formación de tejidos y
órganos antes del nacimiento. En casos raros, hay mutaciones en el gen
SALL4 y no en el gen SALL1. La herencia es autosómica dominante. El
ano imperforado necesita ser corregido con una operación lo más pronto
posible después que el niño nace. La pérdida de audición debe ser
tratada tan pronto como se pueda, y la malformación del pulgar también
se trata con cirugía cuando es necesario.
152. Sindrome de El síndrome de microtia y talla baja es una asociación de malformaciones
Mier-Gorlin. que incluye microtia bilateral (hipoplasia severa del pabellón auditivo),
patelas ausentes, estatura baja, dificultad para ganar peso, y unos
rasgos faciales característicos, tales como una frente elevada,
micrognastismo con labios gruesos y boca pequeña, con unos pliegues
nasolabiales acentuados (pliegues de sonrisa que van desde las narinas
a la comisura de los labios). El síndrome de microtia con anomalías
esqueléticas y talla baja tiene una prevalencia muy baja, con menos de
50 casos descritos hasta el momento. Algunos pacientes tienen sordera
severa que puede perjudicar al desarrollo neuromotor y mental, con una
habilidad cognitiva por debajo de lo normal. El síndrome de Meier-Gorli
es una enfermedad poco frecuente, con solo unos veinte casos descritos
en todo el mundo.
153. Sindrome de El síndrome de Pallister-Hall es una enfermedad que afecta el desarrollo
Pallister Hall de muchas partes del cuerpo. Los síntomas más comunes incluyen
dedos extra (polidactilia), una malformación en el cerebro llamado
hamartoma hipotalámico, y epiglotis dividida o bífida. Otros síntomas que
pueden haber son ano imperforado, anomalías en los riñones, defectos
del corazón, genitales pequeños, falta de dedos, dedos unidos por una
membrana de piel (sindactilia), problemas de las uñas, paladar hendido,
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campanilla (úvula) hendida, frenillos bucales, y problemas de
comportamiento.
154. Síndrome El síndrome de Bosley-Salih-Alorainy se caracteriza por estrabismo
Bosley-Salih- congénito de Duane, sordera neurosensorial profunda, malformaciones
Alorainy. cardiovasculares, hipoventilación, retraso en el desarrollo motor y, en
algunos pacientes, déficit intelectual o autismo. Se ha descrito en nueve
pacientes de cinco familias consanguíneas. El síndrome es causado por
mutaciones homozigóticas en el gen HOXA1, y se transmite de forma
autosómica recesiva.
155. Sindrome de Informado inicialmente por Robinow en 196914, se caracteriza por
Robinow presentar baja talla, macrocefalia, con fontanela anterior amplia, frente
prominente, hipertelorismo ocular, nariz con puente deprimido y narinas
antevertidas, y boca pequeña y triangular, con anquiloglosia.Los
miembros suelen presentar acortamiento mesomélico, con
braquidactilia. Pueden tener hemivértebras con fusión de cuerpos
vertebrales torácicos. En varones recién nacidos el pene suele ser muy
pequeño. Pueden desarrollar epilepsia y retardo mental moderado a
leve.
156. Charcot- La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)1 es una neuropatía
Marie-Tooth. hereditaria sensitivo-motora (NHSM), descrita de forma independiente
por Charcot y Marie en París y por Tooth en Londres en 1866; se
transmite en forma autosómica dominante (AD) en la mayoría de los
casos, pero también en forma autosómica recesiva (AR) y ligada al
cromosoma X. Presenta una incidencia estimada de 1 por cada 2,500
nacidos vivos y una prevalencia de 17 a 25 por 100,000 habitantes, por
lo que es considerado el desorden neuromuscular hereditario más
común. Presenta penetrancia incompleta, heterogeneidad genética y
expresividad variable. Es causada por mutaciones específicas en uno o
varios genes implicados en la estructura, formación y mantenimiento de
la vaina de mielina o de los axones neuronales.
157. Sindrome del El síndrome del acueducto vestibular dilatado (SAVD) fue descrito por
acuaducto vestibular primera vez por Valvassori et al1 en 1978. Es una malformación
largo. congénita del hueso temporal que implica tanto al sistema auditivo como
al vestibular, ocasionando pérdidas auditivas neurosensoriales y
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alteraciones vestibulares a una edad muy temprana en los pacientes
afectos. El proceso fundamental que causa la deformidad del acueducto
vestibular es el crecimiento anormal de su contenido: el saco y el conducto
endolinfáticos
158. Craneosineto El síndrome de Muenke es una craneosinostosis sindrómica con una
sis de Meunke. variabilidad fenotípica significativa, por lo general caracterizado por
sinostosis coronal, retrusión mediofacial, estrabismo, pérdida auditiva y
retraso del desarrollo.
159. Sindrome de El síndrome de Ohdo blefarofimosis (OBS) es un síndrome de
Ohdo malformación múltiple congénita caracterizado por blefarofimosis,
ptosis, hipoplasia dental, discapacidad auditiva y déficit intelectual.
Se han descrito menos de 30 pacientes en todo el mundo hasta el
momento. Ocasionalmente se han descrito retraso en el
crecimiento, microcefalia y orejas anormales. Los pacientes
varones pueden presentar criptorquidismo e hipoplasia escrotal.
La mayoría de casos descritos son esporádicos, excepto los casos
originales de Ohdo con dos hermanas y un primo hermano
afectados, lo que sugería una herencia autosómica recesiva.
También se han sugerido: herencia autosómica dominante, ligada
al X y herencia mitocondrial.
160. Síndrome El síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) es un síndrome de
Saethre‐Chotzen craneosinostosis hereditaria que se caracteriza por una sinostosis,
uni o bilateral, precoz, de las suturas coronales, asimetría facial,
ptosis, estrabismo y orejas pequeñas con la raíz del hélix
prominente, además de otras manifestaciones menos comunes
161. Sindrome de Normalmente se detecta una forma anormal del cráneo en el periodo
Pfeiffer neonatal (mediante la ecografía prenatal). Los rasgos craneales
característicos incluyen una bóveda craneal ancha, un occipucio
aplanado, una frente ancha, una nariz pequeña con un puente nasal
hundido e hipertelorismo orbitario. El cuadro clínico depende del grado
de craneosinostosis bicoronal y los trastornos funcionales asociados
(respiratorios, otológicos, oculares, neurológicos). Se han descrito tres
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formas del PS (PS tipo 1, tipo 2, y tipo 3; consulte estos términos). El PS
tipo 1 es la forma del PS menos común y menos grave y se caracteriza
por hipoplasia del tercio medio facial de leve a moderada, anomalías de
manos y pies, y generalmente desarrollo intelectual normal. Por el
contrario, los tipos 2 y 3 son más frecuentes y están asociados con
manifestaciones más graves como proptosis extrema y estenosis o
atresia de coanas, y complicaciones (hidrocefalia y convulsiones) que
resultan en un pronóstico desfavorable. Otras complicaciones incluyen
trastornos en el desarrollo cerebral, queratopatía por exposición,
exorbitismo, pérdida auditiva bilateral y simétrica, obstrucción de las vías
aéreas, y apnea obstructiva del sueño. El tipo 2 se distingue del tipo 3
por la presencia de kleeblattschädel, frecuentemente referido como
cráneo en forma de hoja de trébol o trilobulado.
162. Sindrome de Una lesión del oído interno que provoca hipoacusia que se acompaña de
Konigsmark una dermatitis atopica
163. Síndrome de El síndrome de abléfaro macrostomía es una enfermedad hereditaria,
Abléfaro extremadamente rara, caracterizado por abléfaron (ausencia de
macrostomía párpados) y macrostomía (orificio bucal grande).

Es un desorden extremadamente raro, caracterizado por


varias anormalidades físicas que afectan el área craneofacial, la piel, los
dedos y genitales. En adición, los individuos afectados pueden
presentar malformaciones en pezones y pared abdominal. Niños e
infantes con este síndrome pueden experimentar retrasos en el
desarrollo del lenguaje y, en algunos casos,retraso mental
164. Sindrome de En 1971 Johanson y Blizzard describieron un síndrome caracterizado
Johanson- Blizzard. por aplasia o hipoplasia congénita de las alas de la nariz, sordera,
hipotiroidismo, talla baja, ausencia permanente de los dientes y
malabsorción; presentaba un patrón de herencia autosómico
recesivo.1,2 Su incidencia se estima en 1 por cada 250 000 recién
nacidos. Hasta el año 2013 el número de pacientes descritos en la
literatura mundial fue menor de 100 casos.
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Las manifestaciones clínicas características de este síndrome son
insuficiencia pancreática exocrina, aplasia o hipoplasia de las alas de la
nariz, anomalías dentales, defectos del cuero cabelludo, pérdida auditiva
neurosensorial, retraso del crecimiento y desarrollo psicomotor,
hipotiroidismo, ano imperforado y anomalías genitourinarias.
165. Enfermedad La enfermedad de Norrie es un trastorno vítreo-retiniano raro ligado al
de Novrie cromosoma X caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo y
ceguera congénita. Entre las manifestaciones asociadas habitualmente
están la pérdida de audición neurosensorial y el retraso en el desarrollo,
la discapacidad intelectual y los trastornos del comportamiento.
166. Sindrome de el síndrome de Lowry-MacLean es un síndrome muy raro caracterizado
Lowry por: microcefalia, craneosinostosis, glaucoma, retraso en el crecimiento
y malformaciones viscerales. Tan sólo se han descrito tres casos en la
literatura, en tres familias no emparentadas. Los rasgos dismórficos
incluyen: trigonocefalia, exotropía, paladar hendido, nariz en forma de
pico y orejas de implantación baja. Las malformaciones viscerales
congénitas son frecuentes e incluyen: defectos cardiacos, hernia
diafragmática y anomalías genitales o cerebrales. El pronóstico es
desfavorable. La existencia, en el padre de un niño afectado, de un
glaucoma congénito, signo distintivo del síndrome, sugiere una
transmisión autosómica dominante.
167. Sindrome de Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X,
Gustavson microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit
auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques
epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones. Se ha
descrito en siete niños pertenecientes a dos generaciones de una familia
sueca. Todos los pacientes murieron durante la niñez temprana.
168. Síndrome de
Schimke.
169. Sindrome de Entre las características están: Facie inexpresiva, parálisis facial
Mobius congénita uni o bilateral, VI par uni o bilateral y trastornos deglutorios y
fonatorios asociados a compromiso de pares craneanos bajos.
La facie inexpresiva, con aspecto de máscara, con compromiso en la
movilidad ocular, usualmente en los movimientos de abducción por
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parálisis del VI par craneal, ptosis palpebral, nistagmus, estrabismo,
epicantus, puente nasal ancho, alto, con nariz de aspecto tubular, son
los signos clínicos más destacados.
La boca pequeña, con comisuras hacia abajo, presenta limitación en su
apertura, con microglosia, fasiculaciones y anquilosis de la misma,
elementos que junto con el compromiso del IX par justifican la dificultad
importante para alimentarse, especialmente en el 1er año de vida y para
la fonación adecuada más tarde.
Presenta micrognatia, hipoplasia o aplasia del músculo pectoral mayor
en un 15% (Síndrome de Poland), oligodactilia, con sindactilia,
deformidad con reducción de los miembros, y Talipes equino varo en
30% de los casos.
170. Sindrome de Caracterizado por presentar retraso de crecimiento, compromiso en el
Smith Magenis desarrollo psicomotor y trastorno conductual.

El 85% de los niños muestra braquicefalia, facie ancha con frente amplia
y redondeada, región medio-facial chata, epicantus, ojos deprimidos en
las órbitas, mentón prominente.

Las orejas son grandes con hélix grueso. En un alto porcentaje de casos
presentan hipoacusia neurosensorial, o de conducción (65 y 35%
respectivamente).

Las manos son anchas con dedos cortos, y con clinodactilia de los 5tos
dedos y persistencia de las almohadillas digitales.

El retardo mental va de moderado a severo, con un patrón conductual


que muestra: baja tolerancia a la frustración, cambios abruptos del
humor, hiperactividad, déficit atencional, auto injurias, y en ocasiones
severos trastornos del sueño REM.
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171. Sindrome de Síndrome asociado al cromosoma X que se caracteriza por:
Abidi
 Estatura baja
 Circunferencia cefálica pequeña
 Frente inclinada
 Pérdida auditiva
 Orejas taponadas
 Anormalidad del testículo
 Deterioro cognitivo

172. Sindrome de Se presenta con hipertricosis congénita generalizada, dismorfismo facial


Barbey Say (típicamente con ectropión bilateral, cejas y pestañas escasas o
ausentes, hipertelorismo/telecantus, puente nasal ancho, nariz bulbosa,
anteversión de los orificios nasales, macrostomia, labios finos y orejas
displasicas, piel hiperlaxa y redundante con pliegues profundos, mamilas
hipoplasicas y ausencia de glándulas mamarias. Los dientes están
presentes, pero con hipertrofia gingival. Las anomalías dentales
descritas incluyen taurodontismo, incisivos en forma de pala, retraso en
la erupción de la dentición temporal y cierre apical prematuro. Otros
hallazgos menos frecuentes incluyen paladar hendido, pérdida de
audición, retraso psicomotor leve y anomalías genitales.
173. Síndrome Los principales signos clínicos incluyen telecanto, fisuras palpebrales
Toriello Carey cortas, nariz pequeña con fosas nasales antevertidas, secuencia de
Pierre-Robin (micrognatia, glosoptosis y paladar hendido), orejas de
forma anómala, piel redundante en el cuello y anomalías estructurales
de la línea media con agenesia del cuerpo calloso, anomalías laríngeas
y defectos cardíacos congénitos. También pueden observarse manos
cortas e hipotonía. Los pacientes tienen una discapacidad intelectual de
moderada a grave.
174. Sindrome de Prácticamente todos los pacientes presentan las siguientes
Donnai Barrow características: agenesia/hipogenesia del cuerpo calloso, fontanela
anterior ensanchada, pérdida importante de audición neurosensorial e
hipertelorismo. Los rasgos faciales característicos son: fisuras
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palpebrales descendentes, nariz corta con puente nasal plano, frente
grande y ancha, pico de viuda en la línea de nacimiento del cabello y, en
ocasiones, exoftalmos (globos oculares prominentes). Cerca de la mitad
de los pacientes tienen HDC, onfalocele o ambos. También son
habituales el retraso en el desarrollo y un déficit intelectual variable. Un
alto grado de miopía (más de 6 dioptrías) puede provocar distrofia o
desprendimiento de retina y la pérdida progresiva de visión.
Ocasionalmente se ha observado coloboma del iris, anomalías
cardiovasculares e insuficiencia renal.
175. Síndrome de El síndrome de Chudley-McCullough es un desorden neurológico de tipo
Chudley-McCullough autosómico recesivo caracterizado por una sordera neurosensorial de
aparición temprana y anomalías específicas del cerebro, incluyendo
hipoplasia del cuerpo calloso y heterotopía nodular. La sordera
neurosensorial profunda y progresiva y las malformaciones cerebrales
caracterizan este síndrome descrito recientemente. La obstrucción del
foramen de Monro y la agenesia del cuerpo calloso conducen a
hidrocefalia en algunos, pero no en todos.
176. Síndrome de El síndrome de Matthew-Wood es una entidad clínica rara que incluye
Matthew-Wood como características principales anoftalmía o microftalmía grave, e
hipoplasia pulmonar o aplasia. Hasta el momento solo se han descrito
cinco casos, dos de los cuales eran hermanos. Un feto también
presentaba hipoplasia mandibular, paladar hendido, punta de la nariz
hacia arriba con el labio superior corto y orejas de implantación baja
177. Sindrome Síndrome ABCD: un síndrome que recibe su nombre de las iniciales en
ABCD inglés de Albinism (albinismo), Black lock (suturas negras, Cell migration
disorder of the neurocytes of the gut -desórdenes de la migración de los
neurocitos intestinales- y Deafness -sordera-). Se debe a una mutación
en el gen del receptor a la endotelina B
178. Sindrome un síndrome caracterizado por diabetes, deficiencia en la enzima
ABBOUD cetoglutarato-deshidrogenasa y sordera. Los síntomas clínicos son
anemia, anormalidades de los eritrocitos, defectos en los septos
atrioventricular y atriales, dextrocardia, sordera sensorineural y diabetes
mellitus
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179. Sindrome de Osteogenesis imperfecta o huesos frágiles que puede tomar varias
Adair- Dighton denominaciones según la predominancia de las anormalidades que
consisten en fragilidad ósea, esclerótida azul y sordera debido a
alteraciones otoescleróticas del hueso temporal.
180. Sindrome de trastorno de la articulación del lenguaje, de origen cortical por una mala
Alajouanine- integración de los rasgos fónicos que dan lugar al fonema y en cuya
Ombredanne- génesis intervienen diversos tipos de factores. También conocido como
Durand síndrome de desintegración fonética
181. Síndrome de jergafasia en una afasia de Wernicke, con desconocimiento de la
Alajouanine- alteración por parte del paciente
Sabouraud-
Ribelacourt
182. Síndrome de un síndrome de sordera parcial (50-60 %) acompañada de alteraciones
AMALRIC de la visión. También se conoce como síndrome de Diallinas-Amalric
183. Sindrome de un desorden neurológico caracterizado por una forma de parálisis
Avellis alternante. Se observa la parálisis del paladar blando y de las cuerdas
vocales de un lado y la pérdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura
del otro lado, incluyendo extremidades, tronco y cuello. Por regla general
es la consecuencia de la oclusión de una arteria vertebral con las
consiguientes lesiones del núcleo ambiguo y el tracto piramidal
184. Sindrome de un síndrome dismórfico caracterizado por macrocefalia, miembros cortos
bagatelle-Cassidy y sordera. Entre la larga lista de malformaciones y síntomas, destacan
hipotonía, telecanto, fronte amplia, macrocefalia, macroglosia, nariz
anteversa, escroto hipoplásico, manos grandes, anomalías esqueléticas,
baja estatura o enanismo, y convulsiones epilépticas
185. Sindrome paraplejía espástica con lesiones faciales cutáneas, caracterizada por
Bahemuka Brown hiperreflexia, EEG anormal, problemas con el lenguage, urticaria, rashs,
eritemas, hipertonía, rigidez o espasticidad, diplejía-paraplegía-
cuadriplejía, e hiper o hipopigmentación irregularmente distribuída. Se
trata de un desorden de transmisión autosómica recesiva, de etiología
desconocida
186. Sindrome de Displasia hereditaria esquelética que afecta a ambos sexos y que se
Bakwin Eiger caracteriza por hiperplasia cortical e hiperfosfatosis. También se
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observan niveles urinarios de ácido úrico, aminopeptidasa e
hidroxiprolina elevados. Los síntomas aparecen al final de la infancia y
consisten en retrasos en el crecimiento, pérdida de oído debida a la
compresión del nervio, manchas angioides en la retina, atrofia del nervio
óptico, esclerótida azul, caries, deformación fusiforme de los huesos
largos y, ocasionalmente, fracturas múltiples, La inteligencia es normal.
La desmineralización puede ser muy severa en algunos casos y
moderada en otros.
187. Sindrome un desorden caracterizado por craniosinostosis e hipoplasia o ausencia
Baller .Gerold del radio, retraso en el desarrollo psicomotor y malformaciones
craneofaciales, cardíacas, renales y esqueléticas.

 Cabeza y cuello: Craneosinostosis, frente hacia atrás, oxicefalia,


micrognatia, prognatismo mandibular y hemangioma capilar
 Orejas: malformadas y situadas más abajo de lo habitual
 Ojos: Hipertelorismo
 Nariz: puente nasal prominente, epicantos.
 Boca y estructuras orales: fisura palatina, úvula bífida y arco
palatino elevado,
 Manos y pies: pulgares aplasicos o hipoplásicos.
 Extremidades: anormalidades óseas de los miembros superiores
incluyendo aplasia radial o cubital y huesos carpianos ausentes
o fusionados.
 Espina: malformaciones vertebrales.
 Sistema nervioso: Polimicrogiria e hidrocefalia
 Sistema cardiovascular: malformaciones cardíacos tales como
comunicación interventricular y estenosis valvular subáortica.

188. Sindrome de una nefrosis familiar caracterizada por proteinuria, fallo renal progresivo,
Barakat sordera bilateral e hipoparatiroidismo. La nefrosis es esteroide-
resistente. La muerte sobreviene en pocos meses. Se trata de un
desorden de carácter autosómico recesivo o ligado al cromosoma X
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189. Síndrome de una forma infantil de la idiocia amaurótica familiar; es un raro tipo de
Bernheimer- gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los
Seitelberger: lisomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta
por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades
al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a
ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso
mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter
autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por
la presencia de una disfunción cerebelosa significativa.
190. Sindrome de afasia sensorial con apraxia o alexia debida a un proceso patológico del
Bianchi vértice del cerebro
191. Sindrome de una enfermedad hereditaria de la piel, bastante rata que afecta de forma
Brauer II variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones
son placas gruesas, córneas y duras de aspecto céreo que
ocasionalmente estan salpicadas de verrugas rodeadas de halos
eritematosos. A veces se observan ademas opacidad de la córnea, pili
torti, pérdida de oído y malformaciones dentales. La herencia es
autosómica dominantes.
192. Sindrome de Un desorden de almacenamiento de gangliósidos con acumulación de
Caffey los mismos en el cerebro y en el epitelio hepático, esplénico y glomerular
debido a una deficiencia en -galactosidasa, de curso
neurodegenerativo. Se inicia en el momento del nacimiento. Entre la
larga lista de síntomas se encuentran retraso motor y mental, dificultades
para alimentarse, respuesta retrasada al sonido, convulsiones,
hepatoesplenomegalia cara de Hurler, edema facial y periférico,
macrocefalia, ceguera, bronconeumonía recurrente, sordera y
quadriplegia espástica.
193. Sindrome un síndrome caracterizado por craneosinostosis, artrogriposis, y fisura
Christian I palatina asociada a microcefalia, occipucio prominente, hipertelorismo,
fisuras palpebrales antimongoloides, oftalmoplegia, colocación anormal
de las orejas y úvula bífida. Es de carácter autosómico recesivo.
194. Sindrome de un término para describir una serie de desórdenes infecciosos asociados
Collet Sicard a una encefalitis epidémica. La afectación de los 9º, 11º y 12º pares
nerviosos craneales produce una parálisis de las cuerdas vocales, del
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paladar, del músculo trapecio y del esternocleidomastoideo. También
hay pérdida del sentido del gusto en el dorso de la lengua y anestesia de
la laringe, faringe y paladar blando
195. Sindrome de conjunto de síntomas de pérdida de oído, otalgia, tinnitus, mareos,
Costen cefaleas y sensación de ardor en la garganta, lengua y lados de la nariz.
Inicialmente fue atribuido a una disfunción de la articulación
temporomandilbular
196. Síndrome iplejia facio-faringo-gloso-masticatoria que resulta de infartos arteriales
FOIX-CHANAVY- de la corteza del opérculo. Los síntomas incluyen apraxia linguo-buco-
MARIE: facial con debilidad de los músculos faciales, problemas de habla y de
deglución y sacudidas de la mandíbula.
197. Sindrome de parálisis de V y VIII pares craneales del lado de la lesiíon y trastornos
Gaspairni sensitivos de las extremidades del lado opuesto
198. Sindrome de hemiplejía alterna con trastornos auditivos del lado de la lesión,
Gelle hemiparesia y a veces parálisis facial del lado opuesto debida a una
lesión protuberancial
199. Sindrome de un síndrome genético de retraso mental muy raro con múltiples
Genee -Wiedemann malformaciones. Las características faciales incluyen fisuras palpebrales
y palatinas, micrognatia e hipoplasia del malar, orejas y párpados
malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades esqueléticas
incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio
y del cúbito, ausencia del meñique y del dedo pequeño del pie y
crecimiento tibial y fibular incompleto. También se encuentran costillas
supernumerarias, defectos cardíacos (ducto arterioso, defectos del septo
ventricular, ossium primum, etc), infecciones pulmonares múltiples,
ausencia de hemidiafragma y convulsiones.
200. Sindrome de Enfermedad del área de asociación en el lóbulo parietal del cerebro que
Gerstmann ocasiona un cuadro clínico caracteristico. Los síntomas son agnosia de
los dedos (incapacidad para describir los dedos), agrafia (incapacidad
para escribir), desorientación izquierda-derecha, disfagia e incapacidad
para hacer cálculos. La condición síquica del paciente es buena
201. Sindrome de ataxia aguda de la infancia, caracterizada por vómitos, vértigo, rigidez
Goekay Tuekel muscular y coma. Otros síntomas son problemas de habla, ataxia con
convulsiones y movimientos espasmódicos de las extermidades,
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acompañados de problemas mentales, falta de memoria y demencia. La
sensibilidad y la fuerza muscular no son afectadas. La muerte sobreviene
en 10 años. La situación final de los pacientes con este síndrome no se
diferencia en nada con la corea de Huntington. Esta enfermedad, de
etilología desconocida, afecta por igual a ambos sexos. Es
probablemente de caracter autosómico dominante
202. Sindrome de un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y medodérmicas
Guilford en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del
calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las
características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con
anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos
muestran una facies característica con una frente prominente, nariz
achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos.
Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología
es desconocida
203. Síndrome de un desorden variable y poco específico que comprende sintomas y
Hallervorden signos neurológicos y mentales con una progresiva pérdida de visión y
del habla, después del oído llegando a una descebración. La enfermedad
puede sobrevenir entre el mes y los 15 años de edad. No se conoce su
etiología ni como se transmite
204. Sindrome de Descrito inicialmente por Hay y Weills en 1976, quienes acuñaron el
Hay Weills acrónimo AEC, por el que se conoce a este síndrome polimalformativo
complejo.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son:

1.- faciales: fisura palatina hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y


displasia del esmalte;

2.- cutáneas: la displasia ectodérmica se caracteriza por


hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o
anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso;

3.- malformaciones de extremidades.


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4.- oculares: anquiloblefaron (fusión de uno o ambos párpados), con


blefaritis y fotofobia.

5.- menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal


auditivo externo y deformidad de las orejas
205. Sindrome de Una forma familiar de acroosteolisis asociada a un ligero retraso mental,
Hozay van Bogaert atrofia de la piel, dismorfismo facial y defectos oculares. Entre estos, se
incluyen asimetría, nariz achatada, orejas malformadas, arcos
cigomáticos pronunciados, hipertelorismo, micrognatia, maloclusión,
paladar arqueado, hipoplasia de las cejas y de las pestañas, ptosis,
astigmatismo y miopía. Las extremidades son cortas y los dedos de
manos y pies aplásicos, con aspecto infantil. Ambos sexos son afectados
a partir de los 3 años. Se desconoce la etiologia. Es posiblemente, un
defecto de transmisión autosómica recesiva.
206. Sindrome de este síndrome congénito se considera como la expresión neonatal del
Insley- Astley síndrome de Wagner. Se caracteriza por sordera sensorineural,
miembros cortos, articulaciones gruesas especialmente en las rodillas y
los codos. En muchos casos se observa paladar hendido. Los principales
hallazgos radiológicos son epífisis larga, y platispondilia moderada
especialmente en la región torácida inferior. Los síntomas están
presentes al nacer aunque se hacen más aparentes al final de la infancia
207. Sindrome de un síndrome familiar que combina una artritis granulomatosa
JABS inflamatoria, dermatitis y uveítis. Se trata de una neuropatía craneana
que cursa con cataratas, glaucoma, rigidez articular, camptodactilia y
sordera. Es de transmisión autosómica dominante.
208. Sindrome de parálisis del paladar blando, laringe y mitad de la lengua
Jackson simultáneamente con parálisis de los músculos trapecio y
esternocleidomastoideo, debida a lesiones tronculares o a lesiones
bulbares difusas. Se trata de un síndrome bulbar . También se conoce
como síndrome de Jackson-MacKenzie
209. Sindrome de una enfermedad congénita, extremadamente rara que afecta solamente
Juberg Marsidi a varones, y se manifiesta durante las primeras semanas de vida.
Clínicamente se caracteriza por: retraso mental severo, retrasos en las
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etapas del desarrollo, debilidad muscular, hipotonia , y hipoplasia ósea
que lleva a una talla baja. Además, se observan pérdida de oído,
microgenitalismo, y anormalidades craneofaciales: microcefalia, puente
nasal plano y anomalías oculares. Es un desorden de caracter recesivo
ligado al cromosoma X.
210. Sindrome Kid un sindrome que toma su nombre de Keratitis-Icthyosis-
Deafness(Queratitis-Ictiosis-sordera) por ser esta la tríada que lo
caracteriza. Es una enfermedad congénita bastante rara que puede ir
acompañada de otras anormalidades (atriquia, defectos de las uñas,
betacarotenemia).
211. Sindrome de una variante del síndrome de Ménière caracterizada por ataques de
Lermoyez tinnitus y disminución de la percepción auditiva seguida de vértigo,
después del cual mejora la sordera. Suelen ser frecuentes las naúseas
y vómitos. La enfermedad comienza en la tercera o cuarta década, a
diferencia del síndrome de Ménière que comienza a partir de los 50 años.
Inicialmente, este desorden fue atribuído a un vasoespasmo de la arteria
auditiva interna. Hoy se sospecha mas bien una causa alérgica
212. Sindrome de un síndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en
Martin Bell. niños con macrorquidia, prognatia, hipotonia y autismo. Aparece en los
niños varones durante el primer año de vida. Al llegar la pubertad, se
observa un crecimiento pronunciado de los testículos, defectos del habla,
orejas grandes, arco palatino pronunciado y maloclusión. Otros defectos
pueden ser lordosis, pectus excavatum, pies planos y laxitud de las
articulaciones. También conocido como síndrome de Escalante
213. Síndrome de un síndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares,
Meyer Schwickerath. dismorfismo craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en
manos y en pies y retraso del desarrollo mental. Los defectos oculares
incluyen microcórneas con o sin microftalmos, iris finos y porosos,
glaucoma, atrofia óptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo o
hipotelorismo y síndrome de Adie-Holmes. Los defectos dentales suelen
ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son
clinodactilia, camptodactilia y sindactilia entre el 4º y 5º dedos; sordera,
puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras labial y palatina,
paraparesis espástica, ataxia, disartria, y convulsiones.
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214. Síndrome de una asociación de criptoftalmos con una amplia gama de anormalidades
Meyer Schwickerath consistentes en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales,
II sindactilia, ausencia de algunos dedos y displasia renal bilateral o
unilateral. Otras características incluyen malformaciones de la nariz,
orejas, laringe, fisuras orales, hernia umbilical y agenesis renal. Puede
haber, además, retraso mental y malformaciones esqueléticas. Ambos
sexos son afectados por igual y a veces se observa ya la condición desde
el momento de nacimiento. Es una síndrome de caracter autosómico
recesivo, muy frecuente en niños nacidos de padres consanguíneos.
También se conoce con el nombre desíndrome de Fraser
215. Sindrome de linfedema crónico congénito. Una enfermedad familiar de las
Noone-Milroy-Meige extremidades que manifiesta por una inflamación no dolorosa de las
tobillos y de las piernas. Frecuentemente, otros síntomas asociados a
esta condición son quistes extradurales, anormalidades vertebrales,
distiquiasis, malformaciones cerebrovasculares, y sordera. La
enfermedad se inicia en la primera o segunda décadas. Se debe a un
flujo inadecuado del líquido linfático debido a anormalidades anatómicas
del sistema linfático. Es una enfermedad prevalente en las mujeres y de
caracter autosómico recesivo con una expresión variable
216. Sindrome de degeneración multisistémica del sistema nervioso central, en particular
Nyssen va Bogaert. de las estructuras óptica, coclear, dentada y del lemnisco medio,
caracterizada por atrofia del nervio óptico con ceguera. sordera, defectos
del habla, espasticidad, comportamiento hipercinético, deterioro mental
y muerte hacia los 10 años de edad. Es probablemente de transmisión
autosómica recesiva
217. Sindrome de un síndrome que combina la anomalía de Duane con malformaciones de
Okihiro. la espina cervical y del radio con sordera. Es de caracter autosómico
dominante
218. Sindrome de un síndrome de transmisión autosómica recesiva o ligada al sexo de
N de Opitz malformaciones-retraso en el desarrallo caracterizado por alteraciones
de la vista y el oído, criptorquidia, hipospadia y tetraespasticidad. La letra
N que figura en este epónimo viene del nombre de la familia en el que
fué observado por primera vez
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219. Síndrome de la característica más destacada de la larga lista de malformaciones
Opitz-Johnson- asociadas a este síndrome es la trigonocefalia, o sea una forma
Mccreadie-Smith triangular de la cabeza, acompañada de microcefalia, rasgos faciales
peculiares (nariz ancha, filtrum largo, orejas malformadas y
malposicionadas, epicanto, micrognatia, fisura palpebral, etc) con
polidactilia, sindactilia, miembros cortos, deformación vara o equinovara,
criptorquidia, clítoris prominente, hemangioma y defectos cardíacos. La
mortalidad durante el primer año de vida es muy alta. Es un desorden de
carácter autosómico recesivo.
220. Sindrome también conocido como síndrome de Foix-Chavany-Marie, es un
Opercular trastorno del control voluntario de la musculatura facio-linguo-faringo-
masticatoria, en relación con una lesión bilateral de la corteza opercular
anterior. Se caracteriza por una debilidad de la musculatura señalada,
con alteración del lenguaje, dificultad para la masticación, succión y
motilidad facial voluntaria, con posibilidad de asociar alteraciones de la
conducta, retraso mental y crisis epilépticas.
221. Sindrome de un desorden raro caracterizado por una atrofia progresiva de un lado de
Parry Romberg la cara, que ocasionalmente se extiende a otras partes del cuerpo. Los
tejidos afectados son la piel, lengua, encías, paladar blando, cartílago
nasal, oreja, grasa subcutánea, laringe, músculos y huesos. Puede ir
asociada a una mancha de escleroderma en la región frontal del cuero
cabelludo, ocasionando una alopecoa cicatricial. La enfermedad
comienza a menudo antes de la pubertad o durante la adolescencia,
aunque pueden darse casos más tardíos. Ambos sexos son afectados.
Parece ser un desorden de transmisión autosómico dominante. También
se conoce como atrofia hemifacial progresiva
222. Síndrome de una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada
Pfaundler-Hurler por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea,
sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones
cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia
hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la
movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se
debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con
acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido
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por una deficiencia en la L-iduronidasa. Hay una excreción urinaria de
heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan gránulos
anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos
223. Síndrome de un desorden hereditario que se presenta como carácter aislado o en
polidactilia posaxil- asociación con otras anomalías; por lo general su herencia es de tipo
dental-vertebral dominante. Combina anomalías craneofaciales (orejas anormales,
membrana cervical, baja línea de implantación del cabello en la nuca,
epicanto, prognatismo mandibular); defectos bucales (úvula bífida,
macrodontia de fusión, hipodontia, hipoplasia del esmalte, dens-in-
dente, raíces cortas); trastornos cardiovasculares; pielonefritis;
hidronefrosis; anomalías de las manos (polidactilia posaxil, hueso
semilunar grande, braquidactilia) y de los pies (polidactilia posaxil, y
sindactilia del segundo y tercer dedos).
224. Sindrome de un desorden variable y poco específico que comprende sintomas y
Poser signos neurológicos y mentales con una progresiva pérdida de visión y
del habla, después del oído llegando a una descebración. La enfermedad
puede sobrevenir entre el mes y los 15 años de edad. No se conoce su
etiología ni como se transmite
225. Síndrome de un síndrome congénito de anormalidades que afectan numerosos
SCHIMMELPENNING sistemas, especialmente la piel, el esqueleto, los ojos y el sistema
-FEUERSTEIN-MIMS nervioso central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento
II del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de
color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones
asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica.
defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los
defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y
opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida.
226. Síndrome de hiperqueratosis, ictiosis, sordera.
SENDERS
227. Síndrome de una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada
Shelton por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea,
sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones
cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia
hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la
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movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se
debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con
acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido
por una deficiencia en la L-iduronidasa. Hay una excreción urinaria de
heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan gránulos
anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos.
228. Síndrome de un caso especial de ataxia cerebral, que sufren los miembros de una
TAN familia turca se manifiesta en el cuadrupedismo (personas que caminan
sólo y siempre sobre las manos y los pies y, a menudo, oblicuamente),
un lenguaje bastante reducido, un grave retraso mental, una reducida
conciencia de sí mismos y una postura habitual encorvada y con la
cabeza inclinada, incluso cuando el afectado está sentado.
229. Sindrome de una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita, caracterizada
Thompson por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea,
sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones
cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia
hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la
movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se
debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos,
con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo
producido por una deficiencia en la L-iduronidasa. Hay una excreción
urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B, y se observan
gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos.
230. Sindrome de triada de neoplasias laterofaríngeas: sordera, neuralgia del trigémino y
Trotter alteración de los movimientos del velo del paladar.
231. Síndrome de osteogenesis imperfecta o huesos frágiles, que puede tomar varias
van der HOEVE denominaciones según la predominancia de las anormalidades, que
consisten en fragilidad ósea, esclerótida azul y sordera, debidos a
alteraciones otoescleróticas del hueso temporal.
232. Síndrome de desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos
van der HOEVE- extremadamente frágiles y esclerótidas de color azul. La enfermedad se
KLEIN inicia en la niñez, con múltiples fracturas, dientes opalescentes,
hemorragias capilares y comienzo de sordera
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233. Sindrome de un síndrome de sinfalangismo con fusión de las articulaciones falángicas
Vessel medias, fusión del codo y de los huesos carpianos y tarsianos. Ausencia
de los pliegues articulares normales. Sordera debida a la fusión de los
huesos del oído medio. Limitaciones de los movimientos de los codos,
muñecas y tobillos. También se observan unos rasgos faciales
peculiares con hipoplasia de las alas de la nariz, cara alargada, grueso
labio superior y puente nasal ancho. Ocasionalmente estrabismo.
234. Síndrome de Villaret un síndrome de parálisis ipsilateral de los 9º, 10º, 11º, 12º y a veces del
7º pares craneales y de las fibras simpáticas cervicales. Las
manifestaciones clínicas de este síndrome, incluyen el síndrome de
Horner y la parálisis del paladar blando, faringe y cuerdas vocales. En
algunos casos, puede también haber parálisis de los músculos
constrictores superiores de la faringe, tumefacción del paladar blando y
de la laringe, pérdida del sentido del gusto en el tercio posterior de la
lengua, y parálisis del esternocleidomastoideo y del trapecio. Se debe a
una lesión en el espacio retroparótido.
235. Síndrome de Worster parálisis suprabulbar congénita. Una enfermedad hereditaria, no
Drought progresiva, más frecuente en los niños (3:1) que se diagnostica
usualmente a los 6 años. Se caracteriza por movimientos anormales de
la lengua y de los labios, sacudidas violentas de la mandíbula, y
tetraparesis espástica entre otros síntomas. La mayor parte de los
pacientes muestran también malformaciones como paladar hendido,
micrognatia y fusión dental
236. Sindrome de un síndrome en el que se combinan la fusión de las vértebras cervicales
Wildervanck con tortícolis (síndrome de Klippel-Feil) con parálisis abducente
(síndrome de Stilling-Türk-Duane) y sordera congénita. Otros defectos
asociados incluyen fisura palatina, anomalías dentales, epidermoides
bulbares, ataques epilépticos, hipoplasia y asimetría facial, lipomas
subconjuntivos, micrognatia, paladar estrecho, retraso mental, nistagmo
e iritis heterocrómica. Este síndrome se presenta casi exclusivamente en
mujeres y afecta al 1% de todas las sordas.
237. Síndrome de Yim- síndrome muy raro de amelia, con fisura palatina e hidrocefalia. Las
Ebbin características más frecuentes son: enoftalmia, hidrocefalia, coloboma
del iris, anormalidades de la pupila, ausencia de radio y de cúbito,
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implantación baja de los orejas, labio leporino, gigantismo, y
hemangiomas capilares
238. Sindrome una enfermedad muy rara, descubierta en 1983, cuyas características
ectodérmico de con una dermatosis ictiosiforme migratoria, coloboma ocular bilateral,
Zunich pérdida de oído, convulsiones, retraso mental y alteraciones de las
facciones
239. Síndrome de na enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por las
Zimmermann-Laband anomalías de la cabeza y del área craneofacial, de las manos y de los
pies. La mayoría de los niños con esta enfermedad tienen fibromatosis
gingival y encías anormalmente grandes, que pueden afectar la
capacidad de masticar, de tragar, y de hablar. Además, los niños
afectados pueden tener los dedos anormalmente largos y finos con
ausencia de las uñas y displasia dental. En algunos casos, el retraso
mental puede estar presente. Tiene un caracter genético autosómico
dominante
240. Paquioníquia congénita: Conocida como enfermedad de Jadassohn-Lewandosky. Entre las
principales características clínicas están: Uñas amarillas o marrones
desde los 3-5 meses, seguida por engrosamiento del lecho ungueal,
hiperhidrosis palmo-plantar, hiperqueratosis folicular con
hiperpigmentación, leucoqueratosis de la lengua, esteatocitomas
múltiples, sordera, cataratas y disqueratosis corneal, estatura corta,
retardo mental, ronquera
241. Sindrome de Crandall Se caracteriza por: Sordera neurosensorial, alopecia e hipogonodismo,
fue descrito en tres hermanos. Se ha demostrado un déficit de la
hormona del crecimiento y de la hormona luteinizante (
242. SIndrome LAAD Sus siglas corresponden al acrónimo de Lacrimo aurículo dento digital).
Se caracteriza por uñas ectópicas, uña del dedo gordo grande, pobre
esmalte dental, incisivos en forma de clavija, oscurecimiento de los
dientes, pérdida de la audición, orejas en forma de copa, aplasia del
punto lacrimal, infecciones oculares, malformaciones digitales, pueden
haber anormalidades renales
243. Sindrome de Se caracteriza por Onicodistrofia, no crecen las uñas, dermatoglifos
Feinmeser y
Zelig:
anormales, sordera, estrabismo, malformación de falanges y retardo
mental
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244. Enfermedad de Freia Se caracteriza por uñas de pies deformadas oscuras y gruesas, alopecia
Maria
o cabellos claros y delgados, hipohidrosis, hiperqueratosis de rodillas y
codos, dermatoglifos anormales, sordera neurosensorial, fotofobia,
hipermetropía, párpados oblicuos, EEG. anormal, edad ósea retardada,
facie inusual, nariz prominente
245. Sindrome de <Langer- Se caracteriza por Exostosis múltiples, nariz bulbosa con facies peculiar,
Giedion:
piel laxa y redundante en el primer año de su vida que regresiona con la
edad, nevos máculo papuloso alrededor del cuero cabelludo.y sordera.

246. Síndrome de Mucle Se caracteriza por Brotes de urticaria acompañada de artralgia, malestar
y Wells)
general y sordera, amiloidosis renal con proteinuria.
247. Enfermedad de Fabry Más en hombres, acúmulo intracelular de glicofosfolípidos
(trihexosilceramida) en piel y vísceras, particularmente en el. sistema
cardio vascular y renal, telangectasias que aparecen antes de la
pubertad, aparecen como secuelas punteadas, hipertensión por
compromiso renal antes de los 30 años
248. Enfermedad de Zinser- Se caracteriza por disqueratosis congénita uñas cortas, atróficas,
Engman
alopecia cicatriza hiperqueratosis plantar, hiperhidrosis palmo plantar,
hiperpigmentación reticulada de cara, cuello y pecho, dientes en
ocasiones malformados, sordera, blefaritis, placas leucoplásicas en
conjuntivas, obstrucción del conducto lacrimal, acrocianosis,
pancitopenia, inmunología anormal
249. Síndrome de la trisomía Entre las principales características se encuentran: Labios gruesos, ojos
8
de asentamiento profundo, orejas prominentes y camptodactilia del
segundo al quinto dedo de manos y pies
250. Enfermedad de Papillon Esta enfermedad presenta las siguientes características: Queratodermia
Lefevre
palmo plantar con periodontosis, onicogrifosis de los dedos pulgares y
del dedo gordo del pie o surcos transversales, hiperhidrosis de palmas y
plantas, eritema de cara y región sacra, hiperqueratosis de codos,
rodillas y área del tendón de Aquiles, periodontosis, sordera, calcificación
de la duramadre (
251. Xeroderma pigmentoso.( La gravedad y edad de aparición de los signos clínicos son muy variables
Síndrome de De Sanctis-
Cacchione) y dependen de la exposición a la luz solar y del grupo de
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complementación. Un 50% de los individuos afectados presenta desde
los primeros meses de vida una acusada sensibilidad al sol que se
traduce en quemaduras graves y/o eritema persistente que tardan
semanas en resolverse. Otros individuos no presentan ninguna reacción
de fotosensibilidad aguda al sol y poco a poco desarrollan efélides en las
zonas expuestas a la luz solar. Los pacientes suelen tener una piel seca
y lesiones hipo o hiperpigmentadas así como un riesgo aumentado en
más de 10.000 veces para desarrollar un cáncer de piel no-melanoma
(CPNM), y unas 2.000 superior para padecer un melanoma antes de la
edad de 20 años. Los pacientes XPA-XPG suelen desarrollar un cáncer
de piel antes de la edad de 20 años, mientras que los pacientes con XP
de tipo variante suelen iniciar su desarrollo alrededor de los 20-30 años.
Las alteraciones oculares incluyen la queratitis. Son frecuentes:
fotofobia, carcinoma de células escamosas y melanoma ocular. Se han
descrito alteraciones neurológicas de gravedad variable en
aproximadamente un 30% de los casos, incluyendo microcefalia
adquirida, disminución o ausencia de reflejos profundos, pérdida auditiva
neurosensorial progresiva, espasticidad, ataxia, convulsiones y deterioro
cognitivo progresivo.
252. Sindrome Johnson- El síndrome neuroectodérmico de Johnson se caracteriza por alopecia,
McMillin
anosmia y hiposmia, sordera conductiva con orejas malformadas y
microtia y/o atresia del canal auditivo externo, además de
hipogonadismo hipogonadotrópico. Hasta ahora, se han descrito menos
de 30 casos. Otros signos variables incluyen: defectos cardiacos
congénitos, asimetría facial, déficit intelectual, fisura palatina, estenosis
coanal y un incremento de la tendencia a sufrir caries. Este síndrome se
transmite de forma autosómica dominante. Se desconoce su etiología
pero la combinación de problemas del desarrollo presentes en los
afectados por este síndrome hace pensar en un defecto embriológico en
la formación de los derivados neuroectodérmicos de la cresta neural
cefálica.
253. Síndrome de Caracteristicas: Desarrollo anormal marcado por degeneraciòn tapetoretinal,
Alezzandrini
y despuès de meses o años vitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- mo
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lado. Sordera perceptiva bilateral se des- arroplla ocasionalmente. Se presenta
en adolescentes y adultos jòvenes.

254. Sindrome de another Caracteristicas: Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas dentales, uñas


distròficas, alteraciones cutá- neo, otitis media, hipoacusia, infecciones re-
currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrològico
255. Sindrome Bart Caracteristicas: Queratodermia focal-empedrado. Sordera neurosensorial
Pumpherey
Pàpulas hiperqueratòsicas dorso de los dedos,nudillos y seudoainhum.
Leuconiquia.
256. Sindrome Bushle Rara enfermedad de la piel caracterizada por un erupción de color carne o
Ollendorff
ligeramente amarilla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las
extremidades con una indu- ración de la piel y tejidos subcutáneo. Por ra- yos
X se observan focos densos osteoarticular sobre todo en la pelvis y las
extremidades, sín- tomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos
procesos infecciosos agudos. Se des- conoce la etiología. Dermatofibromas,
elasto- mas y sordera
257. Sindrome CINCA Se caracteriza por la presencia de una triada característica: rash cutáneo,
meningitis cró- nica y artropatía. Los pacientes tienen una morfología
característica: talla corta, cabe- za ensanchada, nariz en silla de montar y ex-
tremidades cortas y gruesas con dedos unidos.

En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y


articulacio- nes. El primer síntoma en aparecer es el rash cutáneo, que se
caracteriza por ser una urti- caria no pruriginosa que varía durante el día.

Las articulaciones más comúnmente afecta- das son rodillas, tobillos y pies,
mientras que codos, muñecas y manos están normales. Las manifestaciones
neurológicas se deben a la meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y
espasticidad de miembros inferiores, sínto- mas que indican la irritación
meníngea. Atro- fia cerebral y bajo cociente intelectual. Afec- tación de los
órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema
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, uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acom- paña de fiebre, linfadenopatías
y hepatoesple- nomegalia.
258. Sindrome de Finlay Herencia autosòmica dominante. Presen- ta aplasia cutis congènita de cuero
Marks
cabellu- do puede curar dejando cicatrices hipertròfi- cas, hipo o aplasia de
pezones/mamas, oìdos y dientes anòmalos, distrofia ungueal, sindacti- lia,
secresiòn apòcrina reducida
259. Sindrome HOHD Enfermedad autosomica recesiva, caracterizada por calvicie, microodontia,
unas de los pies displasicas, hipohidrosis palmoplantar, hiperqueratosis de
codos y rodillas. Se puede asociar a defectos neurosensoriales.
260. Sindrome de El sindrome de Hiper IgM primaria es una enfermedad genetica rara de la
Disgammaglobulinemia
Tipo I) inmunodeficiencia que se hereda tipicamente como un rasgo genetico recesivo
ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). se puede caracterizar por: infecciones
bacterianas piogenicas , recurrentes de la via respiratorio superior e inferior,
incluyendo los senos y los pulmones , el oido medio, la membrana que alinea
los parpados y las porciones blancas de los ojos, la piel y en algunos casos, otras
areas. Son tambien susceptibles a las infecciones “oportunistas”.
261. Sindrome de Kallman Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a
anosmia.

Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para


los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad
puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer
vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenal, antes de la pubertad el
crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se
observan genital hipoplásicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia
de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de
crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la
envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.
262. Sindrome de Mende Características : Albinismo parcial con sordomudez recesiva y, a veces,
heterocromía del iris.
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263. Sindrome de Olmsted Caracteristicas: Queratodermia mutilante difusa de P-P.Deformaciones
en flexion de los dedos. Bandas constrictivas alrededor de dedos.
Placas hiperqueratosicas
peri orales, perianales, Alopecia. Sordera. Distrofia ungular. Caída de
los dientes.
264. Sindrome de Queratitis- Es una enfermedad muy rara, de causa desconocida pero que también
ictiosis sordera (QIS) puede heredarse como un rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza
por queratitis, placas duras en la piel la cara, de las extremidades y, en
las palmas de las manos y de las plantas de los pies, y se acompaña
de sordera
265. Sindrome de Duane El síndrome de Duane es una forma congénita de estrabismo, que se
caracteriza por la dificultad en la realización de movimientos
horizontales de uno de los ojos, principalmente si estos son de adentro
hacia afuera.

Se manifiesta desde el nacimiento, afecta más a las mujeres que a los


hombres y su incidencia es mayor en el ojo izquierdo que en el
derecho, aunque puede ocurrir simultáneamente en ambos ojos.

El síndrome puede presentarse de forma aislada o estar asociado


sordera neurosensorial.
266. Sindrome de Volwinkel Trastorno autosómico dominante. Durante la lactancia aparece una
hiperqueratosis difusa en panal de abejas de palmas y plantas que se
hace transgrediens. Luego aparecen bandas de constricción de los
dedos en la infancia temprana, lo que puede producir auto
amputaciones
de los dedos. Sobre los nudillos de manos y pies aparecen queratosis
en forma de estrellas, además pérdida auditivo moderada, alopecia,
ictiosis.
267. Ziprkowski-Margolis Trastorno ligado al cromosoma x. Se caracteriza por presentar: sordera
neurosensorial congènita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo
con àreas extensas de hipopigmentaciòn.
268. Síndrome de Woolf Trastorno ligado al cromosoma x. Se caracteriza por presentar: sordera
neurosensorial congènita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo
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con àreas extensas de hipopigmentaciòn.
269. Síndrome Óculo Facio Se caracteriza por: anotia/microtia, atresia de coanas, desordenes
Cutáneo.
oculomotores, fisura labial media, fisura palatina, fisura palatina
completa, frenillos orales anormales/ sinequias orales, genu varum,
herencia autosómica recesiva, hipertelorismo, infecciones respiratorio
cronicas, laringe anomalia/ laringomalacia,
lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas luxacion articular (excepto
cadera), mandibula ausencia parcial/hipoplasia, microcefalia, micromelia
mesomelica, muerte recién nacido / muerte neonatal, nariz ancha/raiz
nasal ancha, nariz corta/nariz
pequeña, nariz plana, oligoamnios,orejas de implantación baja , retraso
de crecimiento intrauterino, retraso mental / psico-motor,
retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, sindactilia de
dedos del pie, sordera de transmision/conduccion .talla pequeña

270. Sindrome de Senter Caracterizada por cambios cutaneo y sordera congenita. Asociado a depositos de glucogeno
que originan hepatomegalia, cirrosis hepatica, trastornos del crecimiento, retraso mental
271. Sindrome de Bardet- Es una lesión genética recesiva en la que se presenta un trastorino cerebroretiniano
Biedl heredodegenrativo que empieza entre 10 y 15 años. Tambien presenna obesidad,
hipogenitalismo, polidactilia, retraso mental e hipoacusia.
272. Enfermedad de Von Presenta neurofibromatosis localizada con presencia de neurinomas del acústico bilaterales y
Recklinghausen manchas de cafec con leche en la piel. Es de tipo autosómica dominante.
273. Sindrome de Rowley Presenta sordera congénita, fistulas preauriculares y cervicales bilaterales.
274. Sindrome mano-oido. Sordera de grado variable unilateral o bilateral, deformidad de las manos con dedos curvados y
contracturados.
275. Sindrome de Lewis Sordera, estenosis pulmunar, hipertelorismo, implantación baja del pabellón auricular y deformes
e hipoplasia del dedo meñique. Es autosómico recesivo.
276. Sinfrome de Sanchez Cursa con sordomudez e hipertrofia ventricular izquierda o derecha. Es autosómica dominante.
Cascos
277. Sindrome de Forney Sordera de conducción producida por una deformidad del estribo, baja estatura, facies peculiar,
pigmentación del iris, anomalías ósea (fusión de vertebras cervcales y de los huesos del carpo),
anomalía cardiaco por estenosis mitral y aortica.
278. Sindrome de los arcos Asimetría facial, el oído externo puede faltar o ser malformado y puede haber hipoacusia. Puede
branquiales primero y haber acrocordones en una línea que va desde el trago hasta la comisura oral. La mandíbula
segundo puede ser tan pequeña con una rama y un cóndilo hipoplasico o ausente. Tienen problemas para
la deglución y el habla porque debilidad de los músculos de la lengua y masticación, además del
paladar hendido.
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Estudiante: Maylor Fernández Méndez.
279. Sindrome de Entre el 20 y 50% de los pacientes infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)
inmonodeficiencia presenta sordera neurosensorial. Generalmente, existe una pérdida de audición neurosensorial para
adquirida las frecuencias altas, con una puntuación de discriminación del habla superior al 90%. La
afectación puede ser periférica o central.
280. Sindrome de Refetoff Sordera neurosensorial congénita grave, bocio, elevado nivel de TSH. Autosomico recesivo y no
existe tratamiento médico eficaz. Al parecer no es un proceso progresivo,
281. Síndrome de Telfer Se caracteriza por una hipoacusia neurosensorial, ataxia y bicolorismo de la piel. Es trasmitido de
Forma autosómica dominante.
282. Sindrome de Jeune- Presenta ataxia, hipoacusia, oligofrenia y cambios pigmentarios de la piel.
Tommasi
283. Sindrome de Latham Caracteristicas: Epilepsia,mioclonia e hipoacusia. Es de trasmisión autosómica variable.
Munro
284. Sindrome de Lemieux Atrofia muscular distal familiar, nefritis, más hipoacusia. Transmisión autosómica recesiva.
Neemeh
285. Sindrome May White Presenta mioclonia, ataxia e hipoacusia. Es de trasmisión autosómica variable.
286. Sindrome de la En las malformaciones de la talidomida existe un 10% de los pacientes con anomalías en los oídos
talidomida atresia aural junto con el parálisis de los pares craneales vi y vii presentándose en ocasiones
malformaciones del oído interno.
287. Sindrome de Denny Neuropatia radicular sensorial dominante, pérdida auditiva, neuropatía periférica y deformidades
Brown esqueléticas. Es autosómico dominante.
288. Sindrome de Phelan El síndrome de Phelan McDermid, una enfermedad rara, está originado por pequeñas
pérdidas de material genético en el cromosoma 22
Algunos de los síntomas de este síndrome, de nombre casi impronunciable para los padres, son
hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, ausencia del habla o serio retraso del mismo, rasgos
dismórficos leves y una percepción del dolor reducida. La hipotonía, los problemas de
alimentación y el retraso del desarrollo suelen ser los síntomas más tempranos de identificar,

289.

Trastornos del habla.

Nombre del Definición Clasificación Características clínicas.


trastorno

Dislalia Alteración de la articulación de Evolutivas. Serían las Omisión, sustitución, distorsión


dislalias que aparecen para e inserción de fonemas.
Carácter funcional.
Incapacidad para producir uno
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o varios fonemas de la lengua aquellos fonemas que se
sin que exista causa orgánica o consideran que están en vía
neurológica que lo justifique, de desarrollo para una
siendo la funcionalidad del determinada edad.

aparato fonoarticulador la que Funcionales. Se trata de


se ve afectada. Se trata de una alteraciones para la
alteración fonética. articulación de fonemas
que tendrían que estar
adquiridos para la edad

Disartria Dificultad para articular No hay clasificación. Pero se Dificultades para realizar los
sonidos y palabras. puede colocar su causa movimientos articulatorios que
Dificultades para la inmediata. son laboriosos,
articulación y la expresión oral
lentos e imprecisos. Dificultades
que afectan al tono y
en la coordinación de
movimientos de los músculos
movimientos para
de la articulación, debidas a
lesiones del sistema nervioso hablar
central.

Disglosia Alteración de la articulación de Labiales (Paladar Hendido, Omisión, distorsión y sustitución


carácter orgánico. parálisis facial) de fonemas en los que
intervienen los
Dentales (faltan piezas,
malformación.) órganos afectados. Rinolalia
abierta o cerrada
Maxilares (mala oclusión o
malformación)

Linguales (frenillo,
malformación)
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Palatales (fisura palatina,
malformación)

Nasales (vegetaciones,
pólipos)

Disfemia Trastorno del ritmo del habla Fisiológica o Evolutiva. Lingüística. Repeticiones de
caracterizado por tropiezos, Suele aparecer con el inicio sonidos o sílabas, prolongación
espasmos y repeticiones. Es un del lenguaje, entre los 2 y de sonidos, pausas en
desorden en la fluidez verbal, los 5 años. Se explica por
mitad de palabra, bloqueos de
ocasionado por la falta de ajuste entre el flujo
inicio de palabras, muletillas,
incoordinación de los de ideas que quiere
alteraciones prosódicas, errores
mecanismos del habla comunicar y sus habilidades
en la organización del discurso.
(respiración, fonación, expresivas. Repite una
articulación) con frecuencia palabra o sílaba para darse No lingüística. Respuestas
acompañadas de respuestas tiempo a la organización funcionales: Tensión muscular,
fisiológicas como alta tensión mental del discurso y a su movimientos corporales de
muscular,ansiedad. producción. Desaparece en desbloqueo, ansiedad, fobia a
la medida que maduran sus hablar.
aptitudes verbales.

Crónica. Varios años de


duración que puede llegar
hasta la vida adulta.

Tónica (bloqueos,
espasmos).

Clónica (repeticiones).
Mixta.
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Trastorno Se manifiestan procesos No hay clasificación. Omisión, sustitución, distorsión,
Fonológico fonológicos no superados. Es el asimilación, contaminación,
que presenta un sujeto que inversión, etc.
tiene afectado el sistema
Aparentemente, hacen un uso
fonológico, mientras que sus
arbitrario de los fonemas dentro
habilidades fonéticas estarían
de las palabras
bien desarrolladas. Sería capaz
de articular todos los fonemas y persisten patrones infantiles
por imitación, pero tendría propios de etapas anteriores del
dificultades para integrarlos en desarrollo
palabras y lenguaje
espontáneo. fonológico. Su habla puede
llegar a ser totalmente
ininteligible

Farfulleo Trastorno del ritmo y fluidez No hay clasificación. Precipitación al hablar. Falta de
que se caracteriza por
inteligibilidad del discurso.
taquilalia y falta de
inteligibilidad

Trastornos de voz

Nombre del trastorno Definición Causas Sintomatología.

Disfonía Alteración de una o varias Alteraciones en el tono Perdida de voz,


cualidades de la voz muscular de la laringe. alteraciones del tono y

Flujo pulmonar insuficiente. timbre, tensión en cuello.


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Problemas en el cierre de la
glotis.

Afonía Incapacidad de hablar Motivos psicológicos. Perdida de voz,


alteraciones del tono y
Lesión en la laringe.
timbre, tensión en cuello
Mal uso de la voz.

Rinolalia Voz con resonancia nasal. Mala técnica vocal, Voz nasal.
alteraciones

funcionales.

Trastornos del Lenguaje

Nombre Descripción. Criterios Clasificación y sintomatología.


del
trastorno

Retraso Lenguaje cuya adquisición se No hay clasificación. Hablantes tardíos; alteraciones


simple del presenta cronológicamente fonológicas; léxico concreto y pobre;
Se puede especificar la
lenguaje retrasada, pero que evoluciona estructuras morfosintácticas sencillas,
etiología.
adecuadamente. faltan determinantes y nexos, verbos
 Factores constitucionales no conjugados y frases simples. Puede
Se consideran como un continuo
de tipo neurológico perdurar hasta los 4 años o más.
que va desde un simple desfase
(retraso madurativo).
cronológico en la adquisición y Los aspectos comunicativos están bien
desarrollo del lenguaje que sería  Ambiente pobre instaurados, aunque su comunicación
el retraso simple del lenguaje lingüísticamente.
(RSL), hasta falta total o casi total  Bilingüísmo mal
resulte poco eficaz por las alteraciones
integrado. mencionadas. La gravedad del retraso,
de desarrollo que supondría el
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retraso severo del lenguaje,  Características de la agravará los síntomas, pudiendo llegar
todo ello, sin substrato interacción afectiva y a la no adquisición en edades
intelectual, sensorial, ni comunicativa del tempranas.
neurológico constatable. entorno.
 Falta de estimulación.
La diferencia del TEL, el tener un
 Características innatas
buen pronóstico,
del propio sujeto
normalizándose con la
intervención y la evolución

Trastorno Lenguaje cuya adquisición se • Criterio de inclusión- Para la clasificación del TEL, nos
especifico presenta cronológicamente exclusión. (Stark y Tallal basamos en la de Rapín y Allen (1988)
del retrasada y que además ,(1981)). y en las
lenguaje evoluciona sin progresos.
1.- Nivel auditivo de 25 dB revisiones posteriores de Monfort
(disfasia)
en frecuencias (1993) y de Chevrie-Muller (1997).
conversacionales y 25
• TRASTORNOS DE LA VERTIENTE
dB en pruebas de EXPRESIVA.
inteligibilidad de la palabra.
Trastorno de la Programación
2.- Estatus emocional y Fonológica.
conductual normal.
Fluidez en la producción pero con una
3.- Nivel intelectual igual o articulación muy distorsionada.
superior a C.I. 85 Mejora en la

4.- No alteración repetición de sílabas aisladas.


neurológica. Comprensión normal o casi normal

5.- Destrezas motoras del Dispraxia verbal.


habla normales (no
disglosias ni
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disartrias). Grave afectación de la articulación,
hasta la ausencia completa de habla.
• Criterio de especificidad.
No mejora la
Los procesos deficitarios
articulación con la repetición.
afectan sólo al lenguaje o
Comprensión normal o casi normal
de forma más
• TRASTORNO DE COMPRENSIÓN Y
significativa a él.
EXPRESIÓN.
• Criterio de discrepancia.
Trastorno Fonológico-Sintáctico.
Discrepancia entre
Déficit mixto expresivo-comprensivo.
habilidades lingüísticas,
Fluidez verbal perturbada. Articulación
mucho menos
desarrolladas alterada. Sintaxis deficiente; frases
cortas, mal estructuradas, ausencia de
que las cognitivas
nexos y
(resultados en los tests de
inteligencia). de marcadores morfológicos, laboriosa
formación secuencial de enunciados.
Discrepancia entre
habilidades comprensivas y Comprensión mejor que expresión.
expresivas.
Agnosia Auditivo-Verbal.
• Criterio evolutivo.
Sordera verbal. Fluidez perturbada.
Carácter duradero y Comprensión oral severamente
persistente incluso con afectada o
tratamiento
ausente. Normal comprensión de
gestos.
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• TRASTORNOS DEL PROCESAMIENTO
CENTRAL.

Trastorno Semántico-Pragmático.

Desarrollo inicial más o menos normal.


Articulación normal o con ligeras

dificultades. Habla fluida, con


frecuencia logorréica. Desarrollo
gramatical normal.

Grandes dificultades en comprensión.


Lenguaje incoherente, temática
inestable, frecuente ecolalia o
perseverancia.

Trastorno Léxico-Sintáctico.

Habla fluida, pseudotartamudeo por


problemas de evocación. Articulación
normal.

Sintaxis perturbada. Comprensión de


palabras sueltas pero deficiente
comprensión de

enunciados.

Afasia Alteración adquirida del Trastornos más comunes LESIONES EN ÁREAS DEL LENGUAJE.
lenguaje en el cual se observa en las Afasias de
Afasia de Broca o Motora. Lesión
un desarrollo previo normal y predominio motor.
frontal, área de Broca. Perdida de la
posteriormente presenta
capacidad de expresarse oralmente.
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alteraciones en la comprensión Articulación. Los problemas Afasia de Wernicke o Sensorial. Lesión
y /o expresión. articulatorios son temporal, área de Wernicke.
producidos por una Incapacidad para interpretar el
incapacidad lenguaje.

para ejecutar los Afasia de Conducción. Lesión en el


movimientos adecuados Fascículo Arqueado, incapacidad para
para la articulación de los repetir palabras oídas.
sonidos. Este
LESIONES EN ÁREAS COLINDANTES.
déficit que podemos
Afasias Transcorticales sensoriales y
considerar primario,
motoras.
desencadena los siguientes
trastornos: Afasia Anómica. Lesión en zona entre
parietal y temporal. Incapacidad para
Supresión total del
lenguaje. Esta situación acceder al léxico. No puede encontrar
suele darse las palabras.
inmediatamente después
Sintomatología
de haberse producido la
lesión cerebral. El sujeto Trastornos más comunes en las Afasias
sólo emite algunos sonidos de predominio motor.

aislados e incoherentes, sin Articulación. Los problemas


significado. Es una etapa articulatorios son producidos por una
pasajera, sin embargo, esta incapacidad para ejecutar los
movimientos adecuados para la
transitoriedad depende de articulación de los sonidos. Este déficit
la severidad de la lesión. que podemos considerar primario,
desencadena los siguientes trastornos:
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Estereotipias. Consisten en Supresión total del lenguaje. Esta
un conjunto de sonidos, situación suele darse inmediatamente
siempre los mismos que el después

sujeto repite en cualquier de haberse producido la lesión


circunstancia, a modo de cerebral. El sujeto sólo emite algunos
respuesta o pregunta. sonidos

Agramatismos. Se trata de aislados e incoherentes, sin


una incapacidad para la significado. Es una etapa pasajera, sin
construcción correcta de la embargo, esta

frase. Surgen en el curso de transitoriedad depende de la


la recuperación en los severidad de la lesión.
casos de reducción severa
Estereotipias. Consisten en un
del
conjunto de sonidos, siempre los
lenguaje. mismos que el

En el lenguaje agramático sujeto repite en cualquier


aparecen yuxtaposicones circunstancia, a modo de respuesta o
de sustantivos y verbos, pregunta.
estos
Agramatismos. Se trata de una
últimos se emplean casi incapacidad para la construcción
siempre en infinitivo. Se correcta de la
omiten artículos,
frase. Surgen en el curso de la
preposiciones,
recuperación en los casos de
conjunciones, verbos reducción severa del
auxiliares, terminaciones,
lenguaje.
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... dando a la expresión un En el lenguaje agramático aparecen
estilo yuxtaposicones de sustantivos y
verbos, estos
telegráfico.
últimos se emplean casi siempre en
Dentro del lenguaje
infinitivo. Se omiten artículos,
agramático y con vistas a la
preposiciones,
intervención, también hay
que conjunciones, verbos auxiliares,
terminaciones, ... dando a la expresión
tener en cuenta la
un estilo
imposibilidad de organizar
una respuesta correcta o la telegráfico.
narración
Dentro del lenguaje agramático y con
de un hecho. vistas a la intervención, también hay
que
Trastornos más comunes
en las Afasias de tener en cuenta la imposibilidad de
predominio Receptivo o organizar una respuesta correcta o la
Sensorial. narración

Comprensión del de un hecho.


significado. La falta de
Trastornos más comunes en las Afasias
comprensión de las
de predominio Receptivo o Sensorial.
palabras está
Comprensión del significado. La falta
ocasionada por una
de comprensión de las palabras está
incapacidad para reconocer
y discriminar ocasionada por una incapacidad para
auditivamente los reconocer y discriminar auditivamente
los
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distintos sonidos que las distintos sonidos que las componen.
componen. Este déficit Este déficit primario da lugar a los
primario da lugar a los siguientes
siguientes
trastornos:
trastornos:
Jergafasia. Consiste en un lenguaje
Jergafasia. Consiste en un casi ininteligible, sobreabundante e
lenguaje casi ininteligible,
inadecuado que emite el sujeto sin
sobreabundante e
tener conciencia de ello.
inadecuado que emite el
Dificultad de articulación. Va en
sujeto sin tener conciencia
correspondencia al problema de
de ello.
reconocimiento
Dificultad de articulación.
de sonidos.
Va en correspondencia al
problema de Parafasias. Son cambios de unos
reconocimiento sonidos por otros, bien fonemas,
sílabas o
de sonidos.
palabras completas, sin que se
Parafasias. Son cambios de
relacione con trastornos articulatorios.
unos sonidos por otros,
bien fonemas, sílabas o Dificultad para nombrar. Anomia.
Presenta una dificultad o imposibilidad
palabras completas, sin
para
que se relacione con
trastornos articulatorios. evocar el nombre de los objetos. Este
fenómeno no tiene relación con la
Dificultad para nombrar.
falta de
Anomia. Presenta una
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dificultad o imposibilidad memoria, aunque aparentemente se
para comporte como si hubiera olvidado el
nombre.
evocar el nombre de los
objetos. Este fenómeno no Repetición. Tiene problemas de
tiene relación con la falta repetición a causa del déficit en el
de reconocimiento

memoria, aunque de los sonidos que forman las palabras


aparentemente se
comporte como si hubiera
olvidado el nombre.

Repetición. Tiene
problemas de repetición a
causa del déficit en el
reconocimiento

de los sonidos que forman


las palabras.

Nombre del trastorno Descripción.

Trastorno del lenguaje Las puntuaciones obtenidas mediante evaluaciones del


expresivo
desarrollo del lenguaje expresivo, normalizadas y administradas individualmente,
quedan sustancialmente por
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debajo de las obtenidas de la capacidad intelectual no verbal y del desarrollo del
lenguaje receptivo (ej.: errores en los tiempos verbales, vocabulario sumamente
limitado, longitud inadecuada de las frases …).

 Las dificultades de lenguaje expresivo interfieren el rendimiento académico o la


comunicación social.
 No se cumplen criterios de trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, ni de
TGD.
 Si hay retraso mental, déficit sensorial o motor, o privación ambiental, las
deficiencias exceden las habitualmente asociadas a tales problemas.
Trastorno fonológico Incapacidad para utilizar los sonidos del habla esperables evolutivamente y propios
de la edad e idioma del sujeto (sustituciones, omisiones …)

 Las deficiencias en la producción interfieren el rendimiento académico o la


comunicación social.
 Si hay retraso mental, déficit sensorial o motor del habla, o un privación
ambiental, las deficiencias del habla exceden de las habitualmente asociadas a
estos problemas
Trastono de la fluidez de Alteración de la fluidez y organización temporal normales del habla (inadecuadas
inicio en la infancia para la edad del sujeto), caracterizadas por alguno de los siguientes fenómenos:

 Repeticiones de sonidos y sílabas


 Prolongaciones de sonidos
 Bloqueos (pausas en el habla)
 Circunloquios
 Palabras pronunciadas con exceso de tensión física
 La alteración interfiere con el rendimiento académico o la comunicación
social
 No se explica por ningún déficit sensorial o motor
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Trastorno de la  Dificultades en el uso de la comunicación verbal y no verbal:
comunicación social 1. Deficiencias en el uso de la comunicación para propósitos sociales.
2. Deterioro de la capacidad para cambiar la comunicación de forma que se
adapte al contexto o a las necesidades del que escucha.
3. Dificultades para las normas de la comunicación y de la narrativa.
4. Dificultades para comprender lo que no se dice explícitamente y
significados no literales o ambiguos.
 Las dificultades causan limitaciones funcionales en la comunicación eficaz, la
participación social, las relaciones sociales, los logros académicos o laborales.
 Los síntomas comienzan en las fases del desarrollo.

Trastornos psicolingüísticos.

Nombre del Descripción Etiología Sintomatología


trastornos

Trastornos Se caracterizan por una Secundarios a Vertiente receptiva.


pragmáticos. alteración en la otros trastornos o
En relación con la recepción y comprensión
interacción social del discapacidades, o
del lenguaje.
individuo.
como trastorno
. Dificultades de comprensión verbal no
primario
ligadas al léxico.

. Interpretación literal.

. Dificultad para entender la ironía, mentiras y


uso metafórico.
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En relación con la comunicación e interacción
social.

. Falta de interés.

. Adquisición inapropiada de normas sociales.

. Falta de “sensibilidad” social.

. Dificultad para entender juegos.

. Dificultad para resolver tareas de Teoría de la


Mente.

. Percepción anómala de ciertos estímulos.

Vertiente expresiva.

Durante la expresión oral.

. Trastornos de la informatividad.

. Trastornos semánticos.

. Dificultades de ajustarse al contexto, estatus


del interlocutor y normas sociales.

. Dificultad para respetar reglas


conversacionales.

. Dificultad para “reparar” malentendidos o


fracasos.

. Alteraciones de la prosodia o entonación.

. Respuesta inadecuada a preguntas.


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. Tendencia a la invarianza.

. Alteraciones de la expresión no verbal.

En relación con actividades lúdicas y sociales.

. Alteraciones del juego.

. Alteraciones en las relaciones con iguales y


adultos

. Disfuncionamientos selectivos.

Mutismo Condición Psicológica o Habla casi siempre en el entorno familiar pero


selectivo caracterizada por un psicosocial. El no habla con personas extrañas, adultos o
lenguaje y habla diagnóstico niños.
normales, pero que en diferencial es en
En el entorno escolar, suele presentarse
determinadas inicio difícil, se
frecuentemente, desde el inicio de la
situaciones se bloquea. puede confundir
escolaridad. Es característico de niños con este
con una fobia
problema que pasen un curso completo, sin
escolar, timidez o
dejar oír una sola vez voz en la escuela y sin
depresión
embargo, hablan con normalidad en casa

Trastornos del lenguaje escrito.

Nombre del Descripción Características importantes


trastorno

Disgrafia Dificultad para aprender a escribir sin que existan Se caracteriza por una letra irreconocible,
problemas de parálisis o paresia. Se presenta
por grafismos que permiten la confusión de
letras, letras sobreimpresionadas (en varios
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como la dificultad para seguir la secuencia y trazos) abiertas, retocadas, tamaño
organización de una información detallada. excesivamente grande o pequeño, grafismo
tembloroso, líneas fluctuantes, espacio
irregular entre los renglones, ausencia de
márgenes y, en general, por la falta de
limpieza y organización

Dislexia Afecta a aquellas habilidades lingüísticas La dislexia no se puede diagnosticar antes de


asociadas a la lecto-escritura, particularmente a los 8 ó 9 años, dado que es en esta edad
la discriminación fonológica, decodificación cuando se completa el proceso constructivo
visual, memoria a corto plazo, percepción y del lenguaje lectoescritor.
secuenciación. Los alumnos con este trastorno,
Características de la dislexia:
presentan problemas en deletreo, en análisis y
síntesis auditivo, así como en la traducción • Confusiones en la pronunciación de
fonemagrafema y viceversa. palabras semejantes en su forma sonora.

• Alteraciones significativas en la fonología,


así como de análisis y síntesis auditiva.
La dislexia, o trastorno especifico del aprendizaje
• Dificultades en el manejo de los términos
de la lectura, tiene una clara relación
relacionados con la orientación espacial y
con los trastornos del lenguaje, puesto que el temporal.

fallo cognitivo que condiciona la dislexia es • Mayor habilidad para la manipulación de


objetos que para su representación
una alteración en las capacidades fonológicas.
lingüística.
La hiperlexia consiste en una capacidad
• Dificultad para aprender rimas y
mecánica de lectura excelente, pero con una secuencias.

pobre capacidad lectora. Puede observarse en • Marcada dificultad para la asociación


fonema-grafema.
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los TEA y en el TANV. • Tendencia a escribir números y letras en
espejo o en dirección inadecuada.

• Fallos en atención y concentración.

• Posibles problemas de conducta.

• Dificultades en la organización del discurso


y comprensión lectora.

Disortografia Consiste en una escritura, no necesariamente Entre los principales motivos que pueden
disgráfica, sino con numerosas faltas, que se originar la disortografía están:
manifiesta una vez que se ha adquirido los
Alteraciones en el lenguaje.
mecanismos de escritura y lectura.
Errores en la percepción visual y auditiva.

Fallos en la atención

Aprendizaje incorrecto de la lectura y


escritura.

Los errores más frecuentes son la confusión


b-v, la omisión y adición de la h, la unión de
la “a” al determinante, la utilización de
mayúsculas, la separación de pronominales,
la confusión de “ll” y “y”, la “m” delante de
“p” y “b”, la confusión “g” y “j”, la confusión
de letras, separación final del renglón, la
confusión de la “r” y “rr”. También se
incluyen los errores de unión y
fragmentación de palabras, adiciones,
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sustituciones, traslaciones y rotaciones de
grafemas etc

Agrafia Imposibilidad de escribir que tiene una persona Las agrafias son aquellas dificultades
normalmente instruida y sin parálisis, producida práxicas, visuoespaciales o lingüísticas de la
por una lesión cerebral focal. expresión por escrito, en ausencia de
parálisis o de un problema que afecte la
coordinación de movimientos.

Alexia Es un tipo de afasia sensorial con pérdida de la Le ocurre, tanto a niños como adultos.
capacidad para leer el lenguaje manuscrito o
Es producto de una lesión cerebral, en el
impreso sin que exista deficiencia de la visión ni
hemisferio izquierdo del cerebro, que es el
de la inteligencia
encargado de regular las funciones
relacionadas con el lenguaje.

En el caso de los niños, se produce la


recuperación, debido a que el hemisferio
derecho del cerebro, suple, las funciones,
del izquierdo.

Su tratamiento consiste en el trabajo


fonoaudiológico, a fin de recuperar las
funciones pérdidas, es decir, volver a
aprender a leer y escribir, con la confianza
de que el otro hemisferio cerebral, asumirá
el trabajo.
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Bibliografía:
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