Biología 2.

Escribo la diferencia entre:

a. Genes ligados al cromosoma X:

Cuando un gen está presente en el cromosoma X, pero no en el cromosoma Y, se dice que
está ligado a X. Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintos de los que
tienen los genes en los cromosomas no sexuales (autosomas). Eso es porque machos y
hembras tienen un número diferente de copias de estos genes.
Herencia ligada al cromosoma Y:
se da cuando el gen mutado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma Y, uno
de los dos cromosomas sexuales en los hombres (XY). Debido a que solo los hombres
tienen un cromosoma Y, en la herencia ligada al cromosoma Y, una mutación solo puede
transmitirse de padres a hijos.
b. Herencia limitada al sexo:
Como hemos visto, los genes cuyos loci están en el mismo cromosoma, tienden a
heredarse juntos, eran los genes ligados. Si estos genes están en un cromosoma sexual,
hablaremos de herencia ligada al sexo.
Al ser distintos los cromosomas sexuales X e Y, los genes cuyos loci están en estos
cromosomas se transmiten de distinto modo en machos y en hembras.
El cromosoma X, además de contener genes responsables de los caracteres sexuales,
también contiene genes con información para otros caracteres. Las hembras (XX)
necesitan ser homocigóticas recesivas para manifestar el fenotipo del carácter recesivo,
pero si son heterocigóticas, aunque no manifiesten ese carácter, sí pueden transmitirlo a
sus descendientes. Se dice entonces que la hembra es portadora para ese carácter. Los
machos (XY), en cambio, pueden que tengan un segmento del cromosoma X sin el
homólogo correspondiente del cromosoma Y, por ser éste más pequeño. En este caso,
bastará con que aparezca el carácter recesivo en ese segmento de cromosoma X para que
se manifieste. El macho, no podrá ser únicamente portador, como sucedía en las hembras.
Herencia influida por el sexo:
Existen caracteres determinados por genes que no se encuentran en los cromosomas
sexuales, sino en los autosomas, pero cuya manifestación depende del sexo del individuo,
comportándose de distinta manera si se encuentran en machos o en hembras. Se dice que
su herencia está influida por el sexo. El comportamiento diferente de estos genes se suele
deber al efecto de las hormonas masculinas.
c. Los trastornos cromosómicos:
son alteraciones en los cromosomas. Éstos están formados por cadenas de genes. Los
trastornos cromosómicos se generan durante la formación del óvulo o del
espermatozoide. Pueden producirse distintos tipos de mutaciones, que causarán distintos
tipos de anomalías en el feto.
Trastornos monogénico:
Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en
la secuencia de ADN de un solo gen.
d. Translocaciones
Trataremos en próximos consejos de forma específica este tipo de anomalía cromosómica.
 Deleciones
El término deleción cromosómica significa que una parte del cromosoma se ha perdido o
se ha eliminado. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte
del mismo. El tamaño de una deleción puede ser cualquiera. Si el material (los diferentes
genes) que ha sido delecionado contiene instrucciones importantes para el cuerpo, esa
persona puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas
de salud de cualquier otro tipo. La gravedad de estas deleciones va a depender del tamaño
del fragmento del cromosoma delecionado y del sitio donde se haya producido la
deleción.
e. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una
translocación recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no hay
pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las deleciones y las
duplicaciones.

VI. PREGUNTAS:

- ¿Cuáles son las leyes de Mendel?

- El ADN se puede asociar con:
- ¿Cuáles son las herencias de los genes?
- ¿Por qué el ADN sufre mutaciones?
- El fenotipo depende esencialmente del:
- ¿a qué están ligadas el daltonismo y la hemofilia?
- Los alelos pueden ser:
- La variación genética es una causa de:
- ¿Qué estudia la genética?
- ¿Qué significa la herencia de caracteres?

VII.

ENFERMEDAD CARACTERISTICAS
ENFERMEDAD DE GAUCHER La enfermedad de Gaucher es una
enfermedad hereditaria poco frecuente en
donde una persona no tiene una cantidad
suficiente de una enzima llamada
glucocerebrosidasa. Esto causa una
acumulación de sustancias grasosas en el
bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en
el cerebro.
FIBROSIS QUISTICA Es una enfermedad que provoca la
acumulación de moco espeso y pegajoso en
los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas
del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad
pulmonar crónica más común en niños y
adultos jóvenes. Es una enfermedad
potencialmente mortal.
FENILCETONURIA La fenilcetonuria, también denominada
«PKU», es un trastorno hereditario poco
 frecuente que provoca la acumulación de un
aminoácido denominado «fenilalanina» en el
organismo. La fenilcetonuria es causada por
un defecto en el gen que ayuda a crear la
enzima necesaria para descomponer la
fenilalanina.
ENFERMEDAD DE TAY SACHS La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno
hereditario poco común. Causa la acumulación
de una sustancia grasosa en el cerebro. Esta
acumulación destruye las neuronas y causa
problemas físicos y mentales.
NEUROFIBROMATOSIS Los signos y síntomas incluyen los siguientes:
Manchas cutáneas sin relieve de color marrón
claro (manchas de color café con leche). Es
frecuente que muchas personas tengan estas
manchas inofensivas. Tener más de seis
manchas de color café con leche es un
indicador de neurofibromatosis tipo 1 .
ICTIOSIS Piel seca y escamosa. Escamas pequeñas en
forma de tejas. Escamas de color blanco, gris
sucio o marrón, con escamas de color más
oscuro, generalmente, en la piel más oscura.
Cuero cabelludo escamoso.
DIABETES MELLITUS La diabetes mellitus es una enfermedad
compleja que se caracteriza
fundamentalmente por una insuficiencia
absoluta o relativa de la secreción de insulina,
y por una sensibilidad o resistencia de los
tejidos al efecto metabólico de la insulina.
SINDROME DE DOWN Es una trisomía autosómica total causada por
la presencia de una tercera copia (parcial o
total) del cromosoma 21 y que está
caracterizada por discapacidad intelectual
variable, hipotonía muscular y laxitud
articular, a menudo asociadas con dismorfia
facial característica y diversas anomalías,
como defectos cardíacos, gastrointestinales,
neurosensoriales o endocrinos.
SINDROME DE EDWUARS Entre las características comunes se
encuentran retraso del crecimiento
intrauterino y postnatal, aspecto demacrado
con hipotrofia, microcefalia con cráneo
estrecho y dolicocefalia, microrretrognatia,
hipertelorismo y orejas angulares y
anormalmente modeladas.
SINDROME DE TURNER Afección genética que se presenta en mujeres
con un cromosoma X (cromosoma sexual)
ausente o anormal. El síndrome de Turner se
 caracteriza por una estatura más baja que el
promedio, funcionamiento anormal de los
ovarios y esterilidad.
ENFERMEDAD DE BATTEN Al pasar del tiempo, los niños afectados
padecen incapacidades mentales,
convulsiones más severas y la pérdida
progresiva de la vista y de las capacidades
motrices. Eventualmente, los niños que
padecen la enfermedad de Batten quedan
ciegos, postrados en una cama y hasta
dementes.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON La enfermedad de Huntington se produce por
una degeneración de células nerviosas
llamadas neuronas,* genéticamente
programada en ciertas áreas del cerebro. Esta
degeneración causa movimientos
incontrolados, pérdida de facultades
intelectuales y perturbación emocional.
NEUROFRIBROMATOSIS Los signos y síntomas incluyen los siguientes:
Manchas cutáneas sin relieve de color marrón
claro (manchas de color café con leche). Es
frecuente que muchas personas tengan estas
manchas inofensivas. Tener más de seis
manchas de color café con leche es un
indicador de neurofibromatosis tipo 1 .
ACONDROPLASIA La acondroplasia es la forma más frecuente
del enanismo debida a una alteración de
origen cromosómico que provoca un
desarrollo disarmónico del cuerpo. Así,
mientras la longitud de la columna vertebral
es normal, los huesos largos del resto del
cuerpo están acortados simétricamente. La
acondroplasia se manifiesta con enanismo
rizomélico, hiperlordosis, branquidactilia,
macrocefalia e hipoplasia.
DALTONISMO Se trata de una rara afección en la cual una
persona no puede ver ningún color, solamente
sombras de gris. La mayoría de los casos de
daltonismo se deben a un problema genético.
Muy pocas mujeres son daltónicas y
aproximadamente 1 de cada 10 hombres
sufren alguna forma de daltonismo.
HEMOFILIA La característica principal de la hemofilia A y B
es la hemartrosis y el sangrado prolongado
espontáneo. Las hemorragias más graves son
las que se producen en articulaciones,
cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones,
hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
3. Por qué el hombre conociendo que el hombre es limitado lo utiliza desmedidamente.

Al olvidar el valor que tiene como ser humano y estar desesperadamente junto al ritmo de la
evolución no tiene en cuenta el respeto e importancia que tiene el límite en su cuerpo, alma y
espíritu, lo cual lo hace perder en sus principios.

4. menciona 10 situaciones que sean ineludibles para el hombre.

- la muerte

-el dolor

-las emociones o sentimientos.

-los sueños o anhelos.

-la duda.

-los cuestionamientos.

-las reflexiones.

-la soledad.

-la ansiedad.

- el amor.

Ensayo

El hombre después de explicar los fenómenos naturales como reacciones de diferentes dioses de
acuerdo a las ofensas o favores, empezaron a sentir que estas explicaciones no tenían fundamento
y que era necesario buscar un pensamiento más racional el cual se pudiera probar y convertir en
hechos de estudio. Es aquí cuando un grupo de presocráticos inician a pensar en los distintos
elementos de la existencia humana que