GENES

TÍTULO DE LA

2
PRESENTACIÓN
 GENES
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

DOMINANTES

Establece que durante la formación de los

gametos, cada alelo de un par se separa
del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto filial.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes
variedades de individuos heterocigóticos

3
LEYES DE MENDEL
 TÍTULO DE LA

5
PRESENTACIÓN

MENDEL
GREGORIO
 1ERA LEY
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

DE MENDEL

Establece que si se cruzan dos líneas para un determinado

carácter, los descendientes de la primera generación serán
todos iguales entre si, fenotípica y genotípicamente.
Serán iguales fenotípicamente a uno de los progenitores
independientemente de la dirección del cruzamiento

6
 2DA LEY DE
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

MENDEL

Establece que durante la formación de los

gametos, cada alelo de un par se separa
del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto filial.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes
variedades de individuos heterocigóticos
7
 3RA LEY DE
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

MENDEL

Las características se transmiten entre

generaciones de forma independiente unas
con otras

8
 TÍTULO DE LA

9
PRESENTACIÓN
 TÍTULO DE LA

10
PRESENTACIÓN
 TÍTULO DE LA

11
PRESENTACIÓN
ENFERMEDADES
CROMOSÓMICAS
RECESIVAS
CHARCOT-MARIE-TOOTH.
• Grupo de trastornos hereditarios que causan
lesiones en los nervios.
• Este daño es mayor en los brazos y las piernas
(nervios periféricos). La enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth se conoce también como neuropatía
motora y sensitiva hereditaria.

Una forma autosómica recesiva de CMT

axonal con afectación piramidal en una
extensa familia con casos de
consanguinidad. La anomalía genética
implicada ha sido localizada en el
cromosoma 8q21.3;
FIBROSIS QUÍSTICA FQ.
• Acumulación de moco que obstruye algunos de los
órganos del cuerpo, sobre todo los pulmones y el
páncreas.
• Con el tiempo, la acumulación de moco y las
infecciones pueden conducir a daño pulmonar
permanente, incluyendo la formación de tejido
cicatricial (fibrosis) y quistes en los pulmones.
TAY-SACHS.
• Trastorno heredado poco frecuente que
destruye las células nerviosas en el cerebro y la
médula espinal.
• Se carece de hexosaminidasa A.
• Esta es una proteína que ayuda a descomponer
un grupo de químicos que se encuentra en el
tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta
proteína, los gangliósidos, en particular los
gangliósidos GM2, se acumulan en las células,
con frecuencia en las neuronas en el cerebro.
• Cuando ambos padres portan el gen defectuoso
para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de
probabilidades de presentarla. El niño tiene que
recibir dos copias del gen defectuoso, una de
cada uno de los padres, para resultar enfermo.
 ANEMIA CÉLULAS
FALCIFORMES
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• El agrupamiento obstruye y detiene el

movimiento de la sangre sana y normal que
transporta el oxígeno.
• La anemia falciforme está causada por una
mutación en el gen de la hemoglobina-Beta
que se encuentra en el cromosoma 11.
• La hemoglobina es una proteína que se
encuentra en los glóbulos rojos y ahí se
encarga de unirse al oxígeno para
transportarlo desde los pulmones a otras
partes del cuerpo.
16
 TÍTULO DE LA

17
PRESENTACIÓN
 TÍTULO DE LA

18
PRESENTACIÓN
ENFERMEDADES
CROMOSÓMICAS
DOMINANTES
 EJEMPLOS
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• Acondroplasia.
• Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
• Enfermedad de Huntington.
• Algunos tipos de hemocromatosis.
• Neurofibromatosis.
• Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.
• Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
• Síndrome de Marfan.
20
 ACONDROPLASIA
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• La acondroplasia es un tipo de trastorno

genético óseo raro.
• La acondroplasia es el tipo más común de
estos trastornos. Causa que el tejido fuerte
y flexible, llamado cartílago no se haga
hueso de forma normal.
• Esto provoca una serie de síntomas, tales
como brazos y piernas cortas y cabeza
grande

21
 HUNTIGTON
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• La enfermedad de Huntington es una

enfermedad hereditaria que provoca el
desgaste de algunas células nerviosas
del cerebro.
• Las personas nacen con el gen
defectuoso pero los síntomas no
aparecen hasta después de los 30 o 40
años.
• Los síntomas iniciales de esta
enfermedad pueden incluir
movimientos descontrolados, torpeza y
problemas de equilibrio.
• Más adelante, puede impedir caminar,
22
hablar y tragar. Algunas personas dejan
de reconocer a sus familiares.
 MARFAN
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• El Síndrome de Marfan es una patología

con herencia autosómica dominante y
clasificada como enfermedad rara.
• Este trastorno comienza en la infancia y
afecta a las fibras que sostienen a los
órganos y a otras estructuras del
cuerpo.
• La causa de este síndrome es una
mutación en el gen FBN1 localizado en
el cromosoma 15. Al tener herencia
dominante, existe un 50% de riesgo de
transmitir la enfermedad a la
descendencia.
23
 POLIDACTILIA
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• El Síndrome de Marfan es una patología

con herencia autosómica dominante y
clasificada como enfermedad rara.
• Este trastorno comienza en la infancia y
afecta a las fibras que sostienen a los
órganos y a otras estructuras del
cuerpo.
• La causa de este síndrome es una
mutación en el gen FBN1 localizado en
el cromosoma 15. Al tener herencia
dominante, existe un 50% de riesgo de
transmitir la enfermedad a la
descendencia.
24
 • ¿QUIÉN FUE
MORGAN?
Thomas Hunt Morgan
1866 – 1945
Biologo
Genetista
Leyes de la herencia
Sento las bases de la genetica
experimental moderna
“Teoria de los genes”
Genes
Encadenamiento
Alelos
Intercambian o entrecruzan
 APORTES DE
MORGAN•
Proporciono la primera
confirmacion de la teoria
cromosomica de la herencia

“Herencia ligada al sexo”

• APORTES DE MORGAN

Factores mendelianos
Forma lineal
Base genetica
Determinación del sexo
Drosophila melanogaster
 EL
EXPERIMENT
O DE
• DROSOPHILA MELANOGASTER

Mutación
Ojos de la mosca
Moscas macho
XY
Moscas hembra
XX
Rojo = Dominante
Hembras de ojos rojos
Machos de ojos blancos
A Algunos caracteres se
heredan ligados al sexo

B El gen responsable del

carácter residía en el
cromosoma X

C
Otros genes también
residían en cromosomas
específicos
ENFERMEDADES LIGADAS
AL CROMOSOMA Y
 TÍTULO DE LA

36
PRESENTACIÓN
 HIPERTRICOSIS AURICULAR
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• Presencia de pelos en el
pabellón auricular y es de
expresividad variable.

37
 SÍNDROME DE SWYER.
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• La persona tiene órganos genitales

femeninos, entre ellos, útero, trompas de
Falopio y vagina. Sin embargo, los ovarios no
se desarrollan y en su lugar hay masas de
tejido.
• A menudo, el síndrome de Swyer se
diagnostica durante la pubertad, cuando los
periodos menstruales no se inician según lo
esperado.
• El síndrome de Swyer aumenta el riesgo de
ciertos tipos de tumores de células
germinativas. También se llama disgenesia
38
gonadal 46XY y disgenesia gonadal completa
46XY.
 INFERTILIDAD LIGADA A Y
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• Las microdeleciones en este cromosoma pueden

llevar a alteraciones graves en la
espermatogénesis.
• AZF (factor de azoospermia).
• Ausencia de espermatozoides en el eyaculado. Por
su parte, la oligospermia hace referencia a una
baja concentración de espermatozoides por
mililitro de semen.
• AZFa: relacionadas con el Síndrome de Sertoli. Por ello, los
varones que presentan microdeleciones en AZFa pueden tener
testículos pequeños y ser azoospérmicos.
• AZFb o AZFb/c: más asociadas a la ausencia de
espermatozoides en su forma final, ya que se produce una
detención en el proceso de formación.
39 • AZFc: un varón con microdeleciones en esta región puede
presentar tanto azoospermia como oligospermia, bajo
recuento de espermatozoides.
ENFERMEDADES LIGADAS
AL CROMOSOMA X
 TÍTULO DE LA

41
PRESENTACIÓN
HEMOFILIA
 ENFERMEDADES
MITOCONDRIALES
 NEUROPATÍA ÓPTICA
PRESENTACIÓN
TÍTULO DE LA

• La neuropatía óptica hereditaria de

Leber es una enfermedad genética
mitocondrial que típicamente produce
ceguera bilateral en adultos.
• Producidos por una deficiencia en la
biosíntesis de ATP.

43