Nombre:

Leonela Zabala fortuna

Matricula:
100444602
Muestra
Anneliese Vicioso
Materia
Genética medica
Sección
55
¿QUE ES HERENCIA MENDELIANA?
La herencia mendeliana se refiere a determinados patrones acerca de cómo se
transmiten los rasgos de los padres a los hijos. Estos patrones generales
fueron establecidos por el monje austríaco Gregor Mendel, quien llevó a cabo
miles de experimentos con plantas de guisantes en el siglo XIX. Los
descubrimientos de Mendel acerca de cómo se transmiten los rasgos (como el
color y la forma) de una generación a la siguiente introdujeron el concepto de
los modos de herencia dominante y recesivo.
GEN: Unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos. Los
genes son segmentos de ADN; la mayoría de los genes contienen información
para elaborar una proteína específica.
CROMOSOMA:
Estructura en forma de hebra (literalmente, «cuerpo coloreado») consistente
de cromatina. Los genes Están dispuestos a lo largo de cromosomas.
CLASIFICACION:
Cromosomas procariontes: están formados por una única cadena de ADN
con forma circular y se encuentran dentro de los nucleoides dispersos en
el citoplasma.
Cromosomas eucariontes Los cromosomas eucariontes están formados por
dos cadenas de ADN repetidas en forma de espiral y son considerablemente
más grandes que los procariotas.  Para mantener su forma, necesitan la
participación de cromosomas. Son este tipo de cromosomas los que aparecen
en las células humanas.
Tipos de cromosomas humanos según la ubicación del centrómero
Cada cromosoma está formado por dos unidades longitudinales llamadas
cromátidas unidas por un centrómero, que divide a cada cromátida en dos
brazos. Se diferencian varios tipos de cromosomas según a qué altura esté
situado el centrómero:
Metacéntricos:
El centrómero está en la mitad del cromosoma, por lo que los dos brazos de
cada cromátida miden lo mismo.
Submetacéntricos:
El centrómero está algo desplazado del centro, por lo que un brazo es
ligeramente más grande que otro.
Acrocéntricos:
El centrómero está lejos del centro, por lo que uno de los brazos es muy corto y
el otro muy largo.
Telocéntricos:
El centrómero está tan cerca del extremo que solo se ve un brazo.
Tipos de cromosomas humanos que existen según su función
Los cromosomas humanos codifican todas las características que tenemos.
Como sabéis tenemos dos sexos, hombres y mujeres. Las diferencias entre
ambos sexos están codificadas genéticamente en los cromosomas sexuales.
Cromosomas sexuales: Como ya hemos dicho, son los responsables de las
características diferenciadoras de cada sexo. En humanos hay dos
cromosomas sexuales, el X y el Y, de modo que las mujeres son XX y los
hombres XY.
Cromosomas somáticos: Los cromosomas autosómicos son los que codifican
para todas las características que no son sexuales.
LOCUS: Ubicación cromosómica de un gen específico
CLASIFICACION:
FENOTIPO: característica que presenta un individuo producidas por la
interacción entre los genes y el entorno
GENOMA: El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo.
En los seres humanos, casi cada célula contiene una copia completa del
genoma. El genoma contiene toda la información necesaria para que una
persona pueda crecer y desarrollarse.
COMO SE CLASIFICA LA HERENCIA MENDELIANA:
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva). Gen
dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al
cromosoma X).
Que es la herencia autosómica dominante: La herencia autosómica
dominante es una de las formas en que un rasgo o afección genética pasa de
padres a hijos. Una copia de un gen mutado (cambiado) de uno de los padres
puede causar la afección genética. Si la madre o el padre tienen un gen
mutado, el niño presenta una probabilidad de 50 % de heredar ese gen
mutado. Los hombres y las mujeres presentan la misma probabilidad de tener
esas mutaciones y las hijas y los hijos tienen la misma probabilidad de
heredarlas.
Características normales que se heredan de forma autosómica
dominante:
Caracteristicas Formas dominantes
autosómicas
Grupo sanguíneo A, B, M, N, P
Textura del pelo rizo
 Tamaño del pabellón pequeño
auricular
Nariz ancha ancho
Implantación del pelo Pico de viuda

Características patológicas que se heredan de forma autosómica

dominante:
Criterios de la HAD: El patrón de herencia autosómica dominante se da
cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia
para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en
uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo
afectar con igual probabilidad a hijos e hijas.
Seguir el siguiente esquema:
Definición
Gen afectado o proteína deficiente Características Tratamiento.
Polidactilia
Definición: La polidactilia es una afección en la que una persona tiene más
que la cantidad normal de dedos en las manos o los pies. Puede ocurrir
asociada a otras anomalías físicas o alteraciones intelectuales, o puede ocurrir
como un defecto de nacimiento aislado.
Características: Es una afección en la cual una persona tiene más de 5 dedos
en cada mano o 5 dedos en cada pie.
Gen: Estudios familiares han encontrado tres genes
responsables de la polidactilia postaxial: gen GL13 en el
brazo corto del cromosoma 7, el gen PAPA2 ubicado en el
brazo largo del cromosoma 13 y el gen PAPA3 en el brazo
corto del cromosoma 19 (heterogeneidad genética)
Tratamiento: El tratamiento varía según el tipo y la ubicación del dedo
adicional, pero generalmente se recomienda realizar una cirugía para extraer el
dedo adicional. En el caso de los niños con polidactilia postaxial (cuando el
dedo adicional está ubicado en el lado de la mano donde se encuentra el
meñique), la cirugía puede ir desde un procedimiento menor en la clínica hasta
una cirugía reconstructiva más compleja si el dedo adicional está
completamente desarrollado.
Sindactilia
Definición: La fusión de los dedos de las manos o los pies se
denomina sindactilia. Se refiere a la conexión de 2 o más dedos de las
manos o de los pies. La mayoría de las veces, las zonas están
conectadas solo por la piel. En raras ocasiones, los huesos pueden
estar fusionados.
Característica: fusión de los dedos
Gen: gen GLI3
Tratamiento: El tratamiento de la sindactilia es quirúrgico y debe ser realizado
por un cirujano ortopédico especializado en mano o pie.
Ectrodactilia
Definición: La ectrodactilia es una malformación congénita de las
extremidades que se caracteriza por la presencia de una
hendidura central en las manos y pies, acompañada de agenesia
e hipoplasia de los metatarsianos, metacarpianos y falanges.
Características: deformidad en pinza de langosta en las manos
y los pies.
Gen: TP63 y en los cromosomas 7q11.2-21.3, 19p13-q13 y 3q-
27.
Tratamiento: El manejo de la ectrodactilia incluye tanto el tratamiento
conservador no quirúrgico como el quirúrgico. El tratamiento no quirúrgico
incluye la utilización de distintos tipos de ortesis, separadores de dedos y
cinchas metatarsales que permiten una mejor alineación del pie.
Acondroplasia
Definición: Las personas con acondroplasia tienen una
estatura baja, con una altura promedio por debajo de 4 pies 6
pulgadas (137 centímetros). La acondroplasia se puede
heredar como un rasgo autosómico dominante. Esto significa
que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres,
presentará el trastorno.
Característica: baja estatura, movimientos limitados,
microcefalia, ect
Gen: gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3).
Tratamiento: El tratamiento puede incluir medicamentos como hormona de
crecimiento y cirugía dirigida a corregir los problemas de la columna vertebral,
u otros problemas óseos, así como reducir la presión dentro del cerebro en
casos de hidrocefalia.

Neurofibromatosis
Definición: Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas
que hace que las personas tengan una predisposición a desarrollar tumores
benignos alrededor de los nervios y en la piel.
Existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno con diferentes signos y
síntomas:
Neurofibromatosis tipo 1
Por lo general, la neurofibromatosis tipo 1 aparece en la infancia. Los signos
suelen ser evidentes antes de los 10 años. Los signos y síntomas suelen ser de
leves a moderados, pero pueden variar en su intensidad.
Neurofibromatosis tipo 2
La neurofibromatosis tipo 2 es mucho menos frecuente. Los signos y síntomas
aparecen, por lo general, como resultado del desarrollo de tumores benignos
que crecen lentamente en los dos oídos.
Schwannomatosis
Este tipo raro de neurofibromatosis, normalmente, afecta a las
personas después de los 20 años. La schwannomatosis provoca
la formación de tumores en los nervios craneales, espinales y
periféricos.
Características: Manchas cutáneas sin relieve de color marrón
claro (manchas de color café con leche).
Gen: NF1, que se encuentra en el cromosoma 17.
Tratamiento: No existe una cura para la neurofibromatosis, pero se pueden
controlar los signos y síntomas. En términos generales, cuanto antes el
paciente reciba la atención médica de un médico capacitado en el tratamiento
de la neurofibromatosis, mejor será el resultado.
Cirugía para extraer tumores. Los síntomas pueden aliviarse al extraer la
totalidad o parte de los tumores que comprimen el tejido cercano o dañan los
órganos. Si tienes neurofibromatosis tipo 2 y has sufrido pérdida auditiva,
compresión del tronco cerebral o crecimiento del tumor, el médico podría
recomendarte una cirugía para extraer neurinomas del acústico que causan los
problemas. La extracción completa de schwannomas en las personas con
schwannomatosis puede aliviar el dolor considerablemente.
Radiocirugía estereotáctica. Este procedimiento envía radiación de forma
precisa al tumor y no requiere una incisión. La radiocirugía estereotáctica
podría ser una opción para extraer las neurinomas del acústico si tienes
neurofibromatosis tipo 2. La radiocirugía estereotáctica puede ayudar a
preservar la audición.
Implantes auditivos de cóclea y de tronco encefálico. Estos dispositivos podrían
mejorar la audición si tienes neurofibromatosis tipo 2 y pérdida auditiva.
Corea de Huntington
Definición: La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el
cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.
La enfermedad se transmite de padres a hijos.
Hay dos formas de la EH:
La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta
forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la
tercera y cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de aparición temprana representa un pequeño
número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Características: trastornos cognitivos, Movimientos espasmódicos o de
contorsión involuntarios (corea),Problemas musculares, como rigidez o
contracturas musculares (distonía),Movimientos oculares lentos o inusuales,
Alteración en la marcha, la postura y el equilibrio y Dificultad
para hablar o tragar
Gen: gen HTT localizado en el cromosoma 4.
Tratamiento: Ningún tratamiento puede alterar el curso de la
enfermedad de Huntington, pero los medicamentos pueden
aliviar algunos síntomas de los trastornos psiquiátricos y del
movimiento. Además, múltiples intervenciones pueden
ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus
capacidades durante un cierto tiempo.
Los medicamentos para tratar los trastornos del movimiento incluyen:
Los medicamentos para controlar el movimiento incluyen la tetrabenazina
(Xenazine) y la deutetrabenazina (Austedo), que están aprobadas
específicamente por la Administración de Alimentos y Medicamentos de
Estados Unidos para reducir los movimientos espasmódicos y de contorsión
involuntarios (corea) asociados con la enfermedad de Huntington.
Los medicamentos antipsicóticos, como el haloperidol y la flufenacina, tienen el
efecto secundario de suprimir los movimientos. Por lo tanto, pueden ser
beneficiosos para tratar la corea.
Otros medicamentos que pueden ayudar a reducir la corea incluyen la
amantadina (Gocovri, Osmolex ER), el levetiracetam (Keppra, Elepsia XR,
Spritam) y el clonazepam (Klonopin). Sin embargo, los efectos secundarios
pueden limitar su uso.
Psicoterapia
Terapia del habla
Fisioterapia
Terapia ocupacional
Osteogénesis imperfecta
Definición: La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los
huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se
fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles,
dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.
Tipo I: es la forma más frecuente de osteogénesis imperfecta y la más leve.
Las personas que la sufren tienen un colágeno normal, pero en menor cantidad
que la habitual. Esto hace que sus huesos sean frágiles y se rompan con más
facilidad, aunque no presentan deformidades óseas.
Tipo II: es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. El colágeno no se
forma con normalidad. Los bebés con este tipo de osteogénesis imperfecta
suelen nacer con muchas fracturas, son muy pequeños y tienen graves
problemas respiratorios. Por este motivo, la mayoría no sobrevive.
Tipo III: el colágeno no se forma con normalidad y los bebés suelen nacer con
fracturas. Cuando crecen, los huesos de estos niños se rompen con facilidad y
tienden a tener una menor estatura que sus compañeros de edad. También
pueden presentar malformaciones o anomalías óseas importantes (columna
vertebral más curvada de lo normal, caja torácica orientada hacia fuera, cara
triangular o piernas encorvadas hacia fuera), problemas respiratorios (que
pueden ser de riesgo vital), pérdidas auditivas en la etapa adulta, dientes
frágiles y otros problemas.
Tipo IV: el colágeno no se forma con normalidad. A los niños se les rompen los
huesos a menudo (pudiéndose reducir estas fracturas a partir de la pubertad) y
pueden tener huesos de formas anormales (similar a la
osteogénesis imperfecta de tipo III).
Características: huesos de cristal, anomalías
esqueléticas ect.
Gen: mutaciones heterocigotas en los genes que
codifican para las cadenas α1 y α2 del procolágeno tipo 1
(genes COL1A1 y COL1A2)
Proteína: colágeno.
Tratamiento: La osteogénesis imperfecta no tiene cura. Pero los equipos
médicos pueden ayudar a tratar los problemas relacionados con esta afección.
medicamentos para reforzar los huesos y reducir las probabilidades de las
fracturas.
evitar aquellas actividades que supongan un riesgo de caída o de choque
(como el esquí) o que ejerzan demasiado estrés sobre los huesos (como saltar
en camas elásticas)
recibir tratamiento por parte de un cirujano traumatológico en cuanto ocurra una
fractura
hacer ejercicios de bajo impacto (como nadar) para desarrollar la fuerza
muscular y aumentar la resistencia ósea
fisioterapia para desarrollar la fuerza muscular, aumentar las aptitudes físicas
generales y mejorar la respiración. La fisioterapia puede ayudar a los niños a
prender a usar ayudas y dispositivos para desplazarse, en el caso de que los
necesiten.
terapia ocupacional para ayudar a los niños a usar dispositivos asistenciales,
en el caso de que los necesiten. A los niños más pequeños, la terapia
ocupacional les puede ayudar en el desarrollo de las habilidades motoras.
cirugía para corregir los huesos rotos o mal formados. Los cirujanos también
pueden colocar una vara metálica dentro del muslo o del brazo para prevenir
las fracturas de huesos.
cirugía para tratar los problemas auditivos
tratamiento de los problemas dentales

Síndrome de Marfan
Definición: El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el
tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras
estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el
corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta
(el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el
resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida.
Característica: personas altas y delgas, brazos, pies y dedos inusualmente
largos.
Gen: fibrilina-1.
Tratamiento: Aunque no existe una cura para el síndrome de
Marfan, los médicos usan tratamientos para aliviar los síntomas y
prevenir problemas o complicaciones adicionales. El tratamiento
dependerá del área del cuerpo afectada por el síndrome y puede
incluir:
medicamentos para ayudar a controlar el dolor y los problemas
del corazón,
otros tratamientos, como aparatos ortopédicos,
cirugía para ayudar a corregir problemas en los huesos o los ojos.
Focomelia
Definición: Es una malformación congénita poco frecuente de las
extremidades caracterizada por la ausencia o acortamiento marcado de la
porción proximal a media de una extremidad superior, mientras que la mano es
normal o prácticamente normal.
Como cualquier otra malformación, es consecuencia de alteraciones en el
desarrollo embrionario; las causas pueden ser genéticas o ambientales.
Características: Anomalías en las extremidades: Pulgar corto o ausente
(pulgares aplásicos o hipoplásicos). Ausencia de algunos dedos de las manos
o de los pies (oligodactilia), Deformidad angular de los dedos
(clinodactilia) Fusión de dos o más dedos (sindactilia).
Anomalías craneofaciales: Microcefalia, Escaso desarrollo de las
alas nasales (alas nasales hipoplásicas),Falta de desarrollo de las
mejillas (hipoplasia malar), Separación amplia entre órganos
gemelos (hipertelorismo), Mandíbula muy pequeña (micrognatia),
Marca de fresa o hemangioma capilar. Tumoración benigna, Globos
oculares hacia fuera (exoftalmos), Hendidura entre los párpados con
inclinación hacia abajo,Orejas displásicas o pequeñas,Córnea opaca
o cataratas,Fisura labio-palatina.
Gen: mutaciones en el gen ESCO2 (8p21.1) que causan retraso de la división
celular, incremento de la muerte celular y defectos en la proliferación celular.
Tratamiento: No existe tratamiento para esta enfermedad que en un
porcentaje importante de casos puede llegar a causar la muerte. En ocasiones,
la cirugía puede mejorar el estado del enfermo. Hay casos en los que el uso de
prótesis permite mejorar la calidad de vida del paciente.
Retinoblastoma
Definición: La retinoblastoma es una enfermedad por la que se forman células
malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina. Los niños con antecedentes
familiares de retinoblastoma deberán hacerse exámenes de los ojos para
determinar si tienen retinoblastoma. La retinoblastoma se presenta en forma
hereditaria y no hereditaria.
La retina está formada por tejido nervioso sensible a la luz que atraviesa la
parte del frente del ojo. La retina, a través del nervio óptico, envía señales al
cerebro, donde se interpretan como imágenes.Una forma poco frecuente de
cáncer de ojo, el retinoblastoma, es el cáncer de ojo más común en los niños.
El retinoblastoma puede presentarse en uno o en ambos ojos.
Características: Un color blanco en el círculo central del ojo (pupila) cuando se
alumbra el ojo con una luz, por ejemplo, cuando alguien le toma una fotografía
con flash al niño, Ojos que parecen mirar hacia direcciones distintas, Poca
visión, Enrojecimiento de los ojos, Hinchazón de los ojos.
Gen: RB1.
Tratamiento: Los mejores tratamientos para la retinoblastoma de tu hijo
dependen del tamaño y la ubicación del tumor, si el cáncer se ha diseminado a
otras áreas que no sean los ojos, la salud general de tu hijo y tus propias
preferencias. El objetivo del tratamiento es curar el cáncer.
Cuando es posible, los médicos intentan elegir tratamientos que no provoquen
la extirpación del ojo o pérdida de la visión.
Los tipos de quimioterapia que se usan para tratar la retinoblastoma incluyen
los siguientes:
Quimioterapia que recorre todo el cuerpo. Los medicamentos de quimioterapia
que se administran mediante los vasos sanguíneos recorrerán el cuerpo para
matar las células cancerosas.
Quimioterapia que se inyecta cerca del tumor. Un tipo especializado de
quimioterapia, conocido como quimioterapia intraarterial, administra el
medicamento directamente al tumor mediante un pequeño tubo (catéter) en
una arteria que suministre sangre al ojo. El médico puede poner un pequeño
balón en la arteria para mantener el medicamento cerca del tumor.
Quimioterapia que se administra en el ojo. La quimioterapia intravítrea implica
inyectar medicamentos de quimioterapia directamente en el ojo.
Radioterapia
Terapia con laser
Tratamiento frio
Cirugía
Sexo más afectado en HAD: igual cantidad para ambos sexos
% de afectados: 50%
Que es HAR (HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA)
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos
copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Características normales que se heredan en forma autosómica recesiva.
 Color claro de los ojos (verdes o azules).
 Grupo sanguíneo O y RH negativo.
 Color rojo del pelo (pelirrojo)
 Número normal de los dedos.
 Pabellones auriculares grandes.
 Pelo lacio.
 La gran mayoría de las enzimas que intervienen en el metabolismo del
organismo, etc.
Características patológicas que se heredan en forma autosómica
recesiva.
Entre los ejemplos de trastornos autosómicos recesivos, se pueden mencionar
la fibrosis quística, la anemia drepanocítica o de células falciformes y la
enfermedad de Tay-Sachs.
¿Qué es un portador?
Es una persona que “porta” y puede transmitir a sus hijos una variante
genómica (alélica) asociada con una enfermedad (o rasgo) que se hereda en
forma autosómica recesiva o en relación con el sexo, y no presenta síntomas
de esa enfermedad (o características de ese rasgo).
Cuál es el % de afectados en esta herencia.
25% en cada embarazo por ser autosómica y recesiva.
Sexo más afectado: Ambos sexos igual de afectados
Cruce más afectado
El cruce más frecuente es heterocigoto x heterocigoto.
DEFINIR SEGUN ESQUEMA:
Anemia falciforme:
Definición: La anemia falciforme es un grupo de trastornos hereditarios en los
que los glóbulos rojos adquieren forma de hoz. Las células mueren antes de
tiempo, lo que deja una escasez de glóbulos rojos saludables (anemia
falciforme) y puede obstruir la irrigación sanguínea y causar dolor (crisis
drepanocítica).
Algunos de los síntomas de la anemia falciforme son las infecciones, el dolor y
la fatiga.
El tratamiento incluye medicamentos, transfusiones de sangre y, con menos
frecuencia, trasplante de médula ósea.
Características: lóbulos en forma de hoz, síndrome torácico agudo, lectiricia,
ect
Gen: HBB
Proteína: hemoglobina
Tratamiento: El tratamiento de la anemia de células falciformes suele tener por
objeto evitar los episodios de dolor, aliviar los síntomas y
prevenir las complicaciones. Los tratamientos pueden incluir
medicamentos y transfusiones sanguíneas. Para algunos niños
y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la
enfermedad.
Cirugías y otros procedimientos:
Trasplante de células madre.
Fibrosis quística:
Definición: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es
causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir
un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se
acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Característica: sudor salado, insuficiencia pancreática, infertilidad en hombres,
ect.
Gen: gen CFTR
Tratamiento: No existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento puede
aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Se
recomienda un control estrecho y una intervención temprana y agresiva para
retrasar la progresión de la fibrosis quística, ya que esto puede alargar la vida.
Los objetivos del tratamiento incluyen lo siguiente:
Prevenir y controlar las infecciones que se producen en los pulmones
Extraer y aflojar la mucosidad de los pulmones
Tratar y prevenir la obstrucción intestinal
Lograr una nutrición adecuada
Alcaptonuria:
Definición: Es un trastorno hereditario poco frecuente en el cual la orina de
una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire.
La alcaptonuria es parte de un grupo de afecciones conocidas como un error
innato del metabolismo.
Esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en
forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina). En consecuencia,
una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros
tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina.
Esta se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el
aire.
Característica: Artritis (especialmente de la columna) que
empeora con el tiempo, Oscurecimiento de la oreja, Puntos
oscuros sobre la parte blanca del ojo y la córnea.
Gen: HGD
Tratamiento: El manejo de la alcaptonuria se ha enfocado tradicionalmente en
controlar los síntomas. Consumir una dieta baja en proteínas puede ser de
ayuda, pero para algunas personas puede ser difícil adaptarse a esta
restricción. Medicamentos como los AINE y la terapia física pueden ayudar a
aliviar el dolor de las articulaciones.
Hay ensayos clínicos en curso para probar otros medicamentos para tratar esta
afección y evaluar si el medicamento nitisinona proporciona ayuda a largo
plazo para tratar esta enfermedad.
Albinismo universal:
Definición: El albinismo es una condición genética que globalmente se
caracteriza por alteraciones importantes en la visión que pueden, o no,
aparecer asociadas a la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la
piel, los ojos o el pelo.
Las graves alteraciones visuales que presentan las personas con albinismo
incluyen la ausencia de retina central (o fóvea), el nistagmo, la fotofobia y una
visión tridimensional reducida o inexistente.
Característica: piel, cabellos y ojos con ausencia de melanina
Gen: mutaciones en el gen de la proteína relacionada con la
tirosinasa 1 (tyrosinase-related protein 1), cuyo producto es
importante en la síntesis de eumelanina, el tipo más frecuente de
melanina que confiere color a la piel, el cabello y los ojos.
Tratamiento: Debido a que el albinismo es un trastorno genético,
no tiene cura. El tratamiento se centra en obtener una atención ocular
adecuada y controlar la piel para detectar signos de anomalías.
Xeroderma pigmentoso:
Definición: La xerodermia pigmentosa (XP) es una rara afección que se
transmite de padres a hijos. La XP ocasiona que la piel y el tejido que cubren el
ojo sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta (UV). Algunas
personas también presentan problemas en el sistema nervioso.
La luz UV, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material
genético (ADN) en las células de la piel. Normalmente, el cuerpo repara
este daño. Sin embargo, en personas que sufren de XP, el cuerpo no
repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y
aparecen parches de colores variados (pigmentación moteada).
Características: sensibilidad a la luz ultravioleta
Gen: El xeroderma pigmentoso es causado por mutaciones en por lo
menos 9 genes diferentes, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5,
POLH, XPA, y XPC que participan en la reparación del ADN.
Tratamiento: Las personas con XP necesitan protección completa de la luz
solar. Hasta la luz que entra a través de las ventanas y lámparas fluorescentes
puede ser peligrosa.
Al salir al sol, debe usar ropa protectora.
Para proteger la piel y los ojos de la luz del sol:
Utilice protector solar con el nivel de protección más alto de SPF que pueda
encontrar.
Use camisas de manga y pantalones largos.
Use gafas de sol que bloqueen los rayos UVA y UVB. Enséñele al niño a usar
siempre gafas de sol cuando esté al aire libre.
Para prevenir el cáncer de piel, el proveedor puede recetar medicamentos,
como una crema retinoide, para aplicar sobre la piel.
Si se desarrolla el cáncer de piel, se llevará a cabo una cirugía u otros métodos
para extirpar el cáncer.

Galactosemia:
Definición: Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer
completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de
la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Si a un bebé con
galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el
organismo del bebé.
Existen 3 formas de la enfermedad:
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT):
esta es la galactosemia clásica, la forma más común y la más
grave
Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)
Características: imposibilidad de digerí la lactosa
Gen: La galactosemia clásica está causada por mutaciones en el gen GALT
(9p13) que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Las
mutaciones que alteran gravemente la actividad de la enzima conducen a un
fenotipo de galactosemia clásica.
Tratamiento: Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por
vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluso la
leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Lea las etiquetas
de los alimentos para asegurarse de que usted o un hijo que presente la
afección no estén consumiendo alimentos que contengan galactosa.
A los bebés se les puede dar de comer:
Leche maternizada (fórmula) a base de soya (soja)
Otras leches maternizadas libres de lactosa
Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de
proteína)
Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.
Fenilcetonuria:
Definición: La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que
provoca que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo.
La fenilcetonuria se produce en inglés). Este gen ayuda a como consecuencia
de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas crear
la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar
una peligrosa acumulación cuando una persona con fenilcetonuria
ingiere alimentos que contienen proteína o consume aspartamo, un
edulcorante artificial. Esto puede provocar, con el tiempo, graves
problemas de salud.
Características: Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel
o la orina, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo.
Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir
convulsiones.
Gen: PAH
Tratamiento: Los principales tratamientos para la fenilcetonuria incluyen:
Una dieta de por vida con un consumo muy limitado de alimentos con
fenilalanina
Tomar una fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial)
de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin
fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud
en general
Medicamentos para ciertas personas con fenilcetonuria
Progeria:
Definición: La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-
Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera
el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de
vida. Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante
el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento
lento y caída del cabello.
Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas
finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La
esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es
de 13 años, aproximadamente.
Características: Retraso en el crecimiento, con una estatura y
con un peso por debajo del promedio, Rostro angosto,
mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña,
Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.
Gen: gen LMNA
Tratamiento: La progeria no tiene cura; sin embargo, el control
regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos
(cardiovasculares) puede ayudar a controlar la enfermedad de tu hijo.
Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su
aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y los síntomas de tu hijo.
Estos pueden ser los siguientes:
Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques
cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez
de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que tu hijo se
mantenga activo.
Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico
pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.
Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes en la progeria. Se
recomienda que consultes con un dentista pediátrico con experiencia en
progeria.
Cruce más frecuente en HAD
El cruce más frecuente en la herencia autosómica dominante es homocigoto
recesivo con heterocigoto
¿Que son HERENCIAS AUTOSOMICAS CON LIMITACION SEXUAL?
Son herencias cuyas características normales o patológicas, están
determinadas por genes que se encuentran en los cromosomas autosomas,
pero que su manifestación fenotípica está condicionada por el sexo del
individuo. Se afecta un sexo más que otro
Razones que determinan estas expresiones fenotípicas
Factores enzimáticos, hormonales y fisiológicos
Como se clasifica la HALS
Herencia autosómica dominante con limitación sexual (HADLS)
Herencia autosómica recesiva con limitación sexual (HARLS
Ejemplos de cada una
Herencia autosómica dominante Herencia autosómica recesiva con
con limitación sexual(HADLS) limitación sexual (HARLS)
Distrofia muscular Hemocromatosis.
Hipospadia perineoescrotal
pseudovaginal.
Hiperplasia suprarrenal.

Criterios de estas herencias

Herencia autosómica dominante con limitación sexual (HADLS)
Por ser autosómica Por ser recesiva Por ser dominante
  Ambos sexos  No hay salto de  Hay un sexo
pueden tener el generación más afectado.
gen mutado.
 Hay transmisión
directa de varón
a varón

Herencia autosómica recesiva con limitación sexual (HARLS)

Por ser autosómica Por ser recesiva Por ser limitada al
sexo
 Ambos sexos  Hay salto de  Hay un sexo
pueden tener el generación. más afectado
gen mutado.  La (masculino).
 Hay transmisión consanguinidad
directa de varón aumenta el
a varón. número de
afectados.

DEFINIR SEGUN ESQUEMA:

Calvicie
Definición: La alopecia androgénica es un tipo de caída de cabello que se
hereda ya sea del padre o de la madre o de ambos. También conocida como
calvicie de patrón masculino o femenino, es la causa más común
de caída de cabello.
Características: Se manifiesta en forma de una pérdida de pelo
en zonas concretas (normalmente en forma de parches circulares,
del tamaño de una moneda pequeña), fundamentalmente del
cuero cabelludo, pero que también puede presentarse en otras partes del
cuerpo.
Gen: El gen AR
Tratamiento: La calvicie hereditaria puede tener tres tipos de soluciones: la
bioestimulación, el láser capilar o los microinjertos. La bioestimulación con
factores de crecimiento, busca limitar la incidencia del DHT y, de esta forma,
favorecer que el crecimiento del cabello sea el normal.
Enfermedad de legg perther
Definición: La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes (LEG-kahl-VAY-
PER-tuz) es un trastorno de la niñez que ocurre cuando se interrumpe
temporariamente la irrigación sanguínea a la parte esférica (cabeza
femoral) de la articulación de la cadera y el hueso comienza a morir.
Características: perdida de la esfericidad de la cabeza femoral
Gen: gen COL2A1, situado en el brazo largo del cromosoma 12
Tratamiento: El tratamiento de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes incluye
reposo prolongado en cama e inmovilización de la cadera (por ejemplo, con un
molde de yeso o una férula). La elección del tratamiento depende de la edad
del niño y de la cantidad de daño óseo.
Pubertad precoz
Definición: se define como la aparición de caracteres sexuales secundarios
(desarrollo mamario, vello púbico y vello axilar) antes de los 8 años en la niña y
de los 9 años en el niño.
Si aparecen entre los 8 y 9 años se denomina pubertad adelantada,
situación que constituye la parte inferior de la distribución normal.
En el desarrollo fisiológico en la niña suele aparecer en primer lugar, el
botón mamario, en segundo lugar, el vello pubiano (aunque en una de
cada 6 niñas aparece éste antes) , en tercer lugar, el vello axilar y por
último la regla.
Características: Vello púbico y axilar
Comienza a crecer rápidamente
Mamas
Primer periodo (menstruación)
Maduración de los genitales externos
Vello púbico y axilar
Crecimiento de los testículos y del pene
Vello facial, a menudo primero en el labio superior
Crecimiento muscular
Cambio de la voz (engrosamiento)
Gen: gen MKRN3
Tratamiento: Medicamentos para detener la secreción de hormonas sexuales
para ayudar a retrasar la pubertad. Estos medicamentos se administran como
inyección. Estas se darán hasta que llegue a la edad normal de la pubertad.
Cirugía para extirpar un tumor.
Los niños con un desarrollo sexual precoz pueden tener problemas
psicológicos y sociales. Los niños y los adolescentes quieren ser iguales que
sus compañeros. El desarrollo sexual precoz puede hacerlos aparecer
diferentes. Los padres pueden ayudar a sus hijos explicándoles en qué
consiste la afección y cómo planea tratarla el médico. También puede ayudar
consultar con un proveedor de salud mental o un consejero.
Hemocromatosis
Definición: Es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro que
produce una absorción de éste en el tubo digestivo superior a las pérdidas
diarias del organismo. Esto ocasiona un depósito excesivo de hierro en el
organismo.
Características: Dolor articular, Dolor abdominal, Fatiga,
Debilidad, Diabetes, Pérdida del deseo sexual, Impotencia,
Insuficiencia cardíaca.
Gen: HFE
Tratamiento: Los médicos pueden tratar la hemocromatosis
hereditaria de forma segura y eficaz mediante la extracción periódica de sangre
del cuerpo (flebotomía), como si estuvieras donando sangre. El objetivo de la
flebotomía es reducir la cantidad de hierro a niveles normales
Sindrome de PpSH
Definición: Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual
(TDS) debido a un defecto de metabolización de la testosterona a
dihidrotestosterona y caracterizado por masculinización
intrauterina incompleta que varía desde genitales femeninos con
una bolsa vaginal ciega hasta un fenotipo completamente
masculino con hipospadias pseudovaginal posterior y micropene.
Características: intersexualidad
Gen o proteína: Deficiencia de esteroide 5-alfa-reductasa
Tratamiento: En los pacientes criados como varones, la principal preocupación
es conservar los testículos para la posterior producción hormonal. La crema
tópica de DHT se puede aplicar neonatalmente en el área púbica después del
diagnóstico, al menos en la mini pubertad. La reparación quirúrgica del
hipospadias (corrección de las cuerdas, uretro plastia y orquidopexia con o sin
escrotoplastia) debe realizarse entre los 6 y 18 meses de edad. Para las
pacientes criadas como mujeres, el tratamiento puede incluir la corrección
quirúrgica de los genitales externos (apertura vaginal en el perineo con
separación temprana de la vagina y la uretra), extracción temprana del tejido
gonadal para prevenir la masculinización antes de la pubertad, reducción del
clítoris (si hay masculinización severa) y terapia hormonal cíclica en la pubertad
para el desarrollo de las características sexuales secundarias. La elección del
sexo femenino es hoy en día sólo una opción en niños XY con deficiencia
completa.
Hiperplasia adrenal congénita
Definición: La hiperplasia suprarrenal congénita, hace referencia a un
grupo de trastornos genéticos que afecta a las glándulas suprarrenales, un
par de órganos del tamaño de una nuez situados encima de los riñones.
Las glándulas suprarrenales producen importantes hormonas, entre ellas, las
siguientes:
Cortisol, que regula la respuesta del cuerpo ante una enfermedad o el estrés
Mineralocorticoides, como la aldosterona, que regulan los niveles de sodio y
potasio
Andrógenos, como la testosterona, que son hormonas sexuales masculinas
necesarias para el crecimiento y el desarrollo tanto de los hombres como de las
mujeres
En el caso de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita, una
alteración genética (mutación) provoca la falta de una de las enzimas
necesarias para producir estas hormonas.
Existen dos tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita:
Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita. Esta forma menos
frecuente y más grave suele detectarse en el nacimiento o en la primera
infancia.
Forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita. Esta forma es más leve
y común. Es posible que no se identifique hasta la infancia o el principio de la
adultez.
Características: Deshidratación, nivel bajo de azúcar en la sangre, presión
arterial baja o trastorno hidroelectrolítico
Desarrollo: retraso del desarrollo o talla baja
También comunes: agrandamiento del clítoris, características masculinas
inapropiadas, menstruación irregular, nivel insuficiente de hormona cortisol o
vómito
Gen: CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21
Tratamiento: El tratamiento puede incluir medicamentos, cirugía reconstructiva
y apoyo psicológico.
Corticoides para reemplazar el cortisol
Mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona y ayudar a retener la sal y
eliminar el exceso de potasio
Suplementos de sal para ayudar a retener sal
¿Que es Herencia Multifactorial?
Significa que una anomalía congénita puede ser provocada por muchos
factores. Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, ya
que la combinación de los genes de ambos padres, sumada a factores
ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno.
¿Como es el riesgo de transmisión?
Riesgo empírico
Familiar de primer grado 50% Padres, hijos, hermanos
Familiar de segundo grado 25% Tíos(as), sobrinos (as) y
abuelos (as) Familiar de tercer grado 12.5% Primo-
hermano
Clases de características multifactoriales.
Pueden ser tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los
genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos,
produce el rasgo o trastorno.
Enfermedades que se heredan de forma multifactorial
 Diabetes mellitus
 Enfermedad de Alzheimer
 Obesidad
 Trastornos psiquiátricos
 Hipertensión
 Características de las enfermedades multifactoriales.
Condiciones en las que aumenta el riesgo de transmisión en herencia
multifactorial
El factor ambiental se denomina precipitante, constituyendo estos los factores
de riesgo, en algunos casos modificables
Ejemplos de malformaciones congénitas debido a herencia multifactorial.
Defecto en el tubo neural
Malformaciones congénitas.
Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como trastornos
metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante en
el embarazo, en el parto o en un momento posteriores a la vida
Que es la dismorfología
Se trata del estudio de malformaciones humanas o defectos congénitos que
pueden tener un origen genético
Clasificación de las malformaciones congénitas.
Según su origen se subdividen en malformaciones, deformaciones,
disrupciones y displasias.
Conceptos:
Malformación: Las malformaciones congénitas son consecuencia de
problemas que ocurren durante el desarrollo fetal previo al nacimiento.
Displasia: Las displasias esqueléticas en general son afecciones genéticas.
Una mutación (cambio o defecto) en un gen específico provoca cambios en el
crecimiento normal. Pueden diagnosticarse con una ecografía durante el
embarazo o no ser evidentes hasta que el niño comienza a crecer.
Deformación: anomalía en la forma o posición de un órgano, parte del mismo, o
de una estructura anatómica normalmente formada, producida por una causa
mecánica (extrínseca) que actúa de forma prolongada tras finalizar el periodo
de organogénesis embrionaria.
Secuencia: La secuenciación genética es una tecnología que permite conocer
y descifrar el código genético que tienen todos los seres vivos. Se trata de 'leer'
ese código, que contiene información imprescindible para su desarrollo y
funcionamiento, como si de un libro de instrucciones genéticas se tratase.
Disrupción: Es el defecto morfológico de un órgano o de una región del
organismo cuyo desarrollo era originalmente normal, secundario a una
interferencia externa (ej: síndrome de banda amniótica).
Síndrome: Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos
de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en
ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad.
Clasificación de las malformaciones congénitas según su etiología.
malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias.
Criterios de herencia multifactorial
La expresión “herencia multifactorial significa que una anomalía” congénita
puede ser provocada por muchos factores. Por lo general, los factores son
tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los genes de
ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo
o el trastorno. Con frecuencia, estará más afectado un sexo que el otro.
Las probabilidades de que un rasgo o trastorno multifactorial se manifieste
nuevamente dependen de la cercanía de su parentesco con la persona que
posee el rasgo
Que es Herencia mitocondrial
La herencia mitocondrial, también conocida como herencia materna, se aplica a
los genes del ADN mitocondrial. Cada mitocondria, estructuras en cada célula
que convierten las moléculas en energía, contiene una pequeña cantidad de
AD
Sexo más afectado
Femenino
Que son las mitocondrias
Las mitocondrias son los orgánulos celulares que generan la mayor parte de la
energía química necesaria para activar las reacciones bioquímicas de la célula.
La energía química producida por las mitocondrias se almacena en una
molécula energizada llamada trifosfato de adenosina (ATP).
Donde existe ADN
La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (o ADN nuclear),
pero también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las
mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt)
¿Qué es Herencia holandrica?
Es aquella en la que todos los genes localizados en el cromosoma y del padre
son trasmitidos al hijo varón
Patologías:
Hipertricosis auricular, una alteración caracterizada por la presencia de pelos
en el pabellón auricular de manera más o menos excesiva.
Características normales que se hereden de esta forma
 Cambios de la región diferencial del cromosoma Y son transmitidos de
padres a hijos.
 Este tipo de herencia es poco común.
 Carácter holandrica se refiere a que está controlado por un locus en el
cromosoma Y.
 Pocas enfermedades asociadas.
 Es un cromosoma muy pequeño y con pocos genes