ENFERMEDADES

GENÉTICAS Y TÉCNICAS DE
REPRODUCCIÓN ASISTIDA
INTEGRANTES:
 Cajahuanca Torres Kevin Niels                                    1613225661
 Quicaño Prado Flor Ruth                                              1613225598
Santivañez Kovaleff Jerome Junior                            1613215086
 Taipe Aguilar Brandon Albert                                     1613235025
 Zambrano Berrocal Alberth Alfredo                          1623215414
 ENFERMEDADES GENÉTICAS
• Las enfermedades o síndromes de etiología genética
se encuentran, en su mayoría, clasificados y descritos
en la base de datos OMIM (Online Mendelian
Inheritance in Man) y en el Orphanet. Se estima que
existen alrededor de 10 000 entidades que, según la
Organización Mundial de la Salud, afectan al 7% de la
población mundial. Estas entidades se pueden
clasificar según el tipo de herencia, el tipo de variante
genética (por ejemplo, cromosómica o génica) u otros.
TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA

• Entendemos por técnicas de reproducción asistida (TRA), al conjunto de métodos

biomédicos, que conducen a facilitar, o substituir, a los procesos biológicos naturales que se
desarrollan durante la procreación humana, como la deposición del semen en la vagina, la
progresión de los espermatozoides a través de las vías genitales femeninas, la capacitación
del espermatozoide una vez eyaculado, la fertilización del óvulo por el espermatozoide, etc.
• No es pues adecuado referirse a estas técnicas como métodos de reproducción artificial, ya
que no suplantan mediante elementos artificiales o no biológicos al organismo masculino o
femenino en la función procreativa, sino que pretenden ayudar o substituir en parte una
función generativa deteriorada o inexistente (subfertilidad o infertilidad).
 ENFERMEDAD GENÉTICA
• Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen
miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada día.
TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
HEREDITARIAS
• Existen diversos tipos de enfermedades genéticas. El modo en el que se hereda la enfermedad
puede ayudar a determinar los riesgos que presentará para el embarazo y el riesgo de que vuelva a
presentarse en hijos posteriores. Los riesgos de tener un bebé con un defecto de nacimiento debido
a una anomalía genética pueden aumentar cuando:
• Los padres tienen otro hijo con una enfermedad genética.
• Existen antecedentes familiares de la enfermedad genética.
• Un padre tiene una anomalía de los cromosomas.
• Se detectan anomalías en el feto mediante una ecografía
TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

Tipos de enfermedades genéticas

Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:
 Anomalías en los cromosomas
 Defectos de un gen único
 Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
 Problemas teratogénicos
ANOMALÍAS DE LOS CROMOSOMAS

Las anomalías de los cromosomas pueden ser heredadas de los padres o bien pueden
aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes
son los siguientes:
• Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:
o Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas número
21.
o Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un
cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
DEFECTOS DE UN ÚNICO GEN

• En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos

de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados pueden ser:

DOMINANTE RECESIVO
FACTORES MÚLTIPLES (MULTIFACTORIALES)

• Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía

cromosómica. Pueden deberse a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y
el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples.
PROBLEMAS TERATOGÉNICOS

• Muchos defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos

(sustancias que provocan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los
órganos se están formando. Algunos teratógenos conocidos, entre otros, son los
siguientes:
• Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier
medicamento durante el embarazo)
• Exposición a altos niveles de radiación
• Plomo
 CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS
HEREDITARIAS

La causa común de todas

las enfermedades
hereditarias es la
mutación o el defecto de
un gen del ADN

Hasta la fecha, algunas enfermedades hereditarias todavía no se

pueden curar definitivamente, pero se están administrando
tratamientos para reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de
los pacientes.
 SÍNDROME DE DOWN
Es un trastorno genético en el cual
una persona tiene 47 cromosomas en
lugar de los 46 usuales.
Las mujeres que tienen 35 años o más
cuando quedan embarazadas tienen
más probabilidades de tener un
embarazo afectado por el síndrome.
Signos físicos comunes:
 Disminución del tono muscular al nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Tipos de síndrome de Down
 Trisomía 21: Cada célula del cuerpo tiene
tres copias separadas del cromosoma 21 en
lugar de las 2 usuales.
 Síndrome de Down por translocación: Esto
ocurre cuando hay una parte o un cromosoma
21 entero extra presente, pero ligado o
“translocado” a un cromosoma distinto.
 Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico
significa mezcla o combinación, algunas de las
células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero
otras tienen las típicas dos copias del
cromosoma 21.

FIBROSIS QUÍSTICA
Es causada por un gen defectuoso que
lleva al cuerpo a producir un moco
anormalmente espeso y pegajoso que se
acumula en las vías respiratorias
causando infecciones pulmonares
potencialmente mortales. Esta
enfermedad afecta también al sistema
digestivo y las glándulas del sudor.
síntomas
 Pérdida excesiva de sal por el sudor
(deshidratación)
 Infecciones respiratorias frecuentes
(bronconeumonías, neumonías,
bronquiolitis)
 Diarrea crónica o evacuaciones con grasa
 Aspecto delgado e incapacidad para ganar
peso a pesar de un buen apetito
 Desnutrición en diversos grados y el
abdomen ligeramente abultado
 Tos crónica
 Falta de aire con la actividad física
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington es un
trastorno genético que causa que las
células nerviosas del cerebro se
descompongan gradualmente, lo que
produce un daño cerebral irreversible.

Es causada por un defecto genético en

el cromosoma 4. El defecto hace que
una parte del ADN ocurra muchas más
veces de las debidas. El defecto se
llama repetición CAG.
A mayor número de repeticiones del gen, antes
comienzan los síntomas
 Síntomas de la EH
 En las primeras etapas de la EH,  Problemas de equilibrio y caídas
 Pequeños movimientos
involuntarios
 Actividades… pueden ser
realizadas sin perjuicios
 En etapas intermedias de la enfermedad,
 Trastornos del movimiento
 Perdida paulatina de la capacidad laboral
 Trastornos cognitivos y psicológicos
 En el estadio tardío de la enfermedad,
 Perdida de independencia para las diferentes
actividades
 Trastornos neurológicos (corea, rigidez,
discinesia, bradicinesia…)
 Perdida de capacidad de comunicación
 Riesgo elevado de asfixia y ahogamiento
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Es un trastorno hereditario. Este

implica debilidad muscular, la cual empeora
rápidamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada

por un gen defectuoso para la distrofina
(una proteína en los músculos). Sin embargo,
a menudo se presenta en personas con
familias sin antecedentes conocidos de esta
afección. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia
muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares
(incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más
lentamente.
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
La enfermedad de células falciformes, la
hemoglobina tiene forma de barras rígidas
dentro de los glóbulos rojos. Esto cambia
la forma de los glóbulos rojos a una forma
de media luna o de hoz.
Las células en forma de hoz no son flexibles, se rompen
al movilizarse. Las células falciformes por lo general
solo duran de 10 a 20 días, en lugar de los 90 a 120 días
normales.
Por ello, es posible que no tenga suficientes glóbulos
rojos. A esto se le llama anemia.
Causas
La causa de enfermedad de células falciformes es un gen
anormal, llamado gen drepanocítico. Las personas con la
enfermedad nacen con dos genes de células falciformes,
uno de cada progenitor.
Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo
de células falciformes. Las personas con rasgo de
células falciformes generalmente son saludables, pero
pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
 REPRODUCCIÓN ASISTIDA
• ¿Qué es la esterilidad?
La esterilidad es la incapacidad para poder lograr una gestación tras un determinado tiempo en el
cual se han tenido relaciones sexuales de manera frecuente y en la cual no se ha hecho uso de algún
tipo de método anticonceptivo.
¿QUÉ ES LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA?

• Es el conjunto de técnicas y tratamientos que sustituyen el proceso natural de la reproducción con

el objetivo de facilitar un embarazo, caracterizados por la actuación directa sobre los gametos
(ovocitos y/o espermatozoides).
TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA

• Las técnicas de reproducción asistida en humanos surgen con el principal objetivo de conseguir un
embarazo que dé lugar a un recién nacido sano.
• Existen distintas técnicas de reproducción asistida entra las cuales más se destacan:
• Inseminación Artificial
• Fecundación in Vitro
• Criotransferencia
• Ovodonación
• Embrioadopción
INSEMINACIÓN ARTIFICIAL

• Es el tratamiento de fertilidad más natural y sencillo. Consiste en introducir los espermatozoides

en el tracto genital femenino, generalmente en el útero.
• Encontramos 2 tipos de inseminación artificial:
• Inseminación artificial con el semen de la pareja (IAC)
• Inseminación artificial con el semen del donante (IAD)
FECUNDACIÓN IN VITRO (FIV)

Es un método de reproducción asistida que consiste en unir un óvulo y un espermatozoide en el

laboratorio para crear un embrión, que posteriormente se podrá transferir al útero de la mujer.
Encontraremos 2 variaciones de la fecundación in vitro:
 Fecundación in vitro convencional(FIV)
 Microinyección espermática(ICSI)
CRIOTRANSFRENCIA

• Más conocida como trasferencia de embriones congelados, esta técnica se utiliza después de que
se realiza una fecundación in vitro, aquellos embriones que están en condiciones óptimas, pero no
han sido utilizados pueden ser congelados para en un futuro la mujer pueda utilizarlos .
OVODONACIÓN

• Más conocida como donación de óvulos, esta técnica consiste en utilizar el óvulo donado
por una mujer en una fecundación in vitro, después de realizar la fecundación in vitro se
coloca los embriones el útero de la mujer receptora.
EMBRIOADOPCIÓN

• Es una técnica que consiste en la adopción de un embrión, es decir se utiliza un embrión que ha
sido donado por una pareja o una mujer, debido a que realizaron una fecundación in vitro y tienen
embriones congelados que deciden que ya no utilizarán que están en condiciones óptimas.
¿QUÉ ES EL DGP (DIAGNOSTICO
PREIMPLATACIONAL)?
• Se trata de una técnica que permite eliminar la
probabilidad de transmisión de enfermedades genéticas de
padres a hijos.
• Gracias al DGP, se puede seleccionar aquellos embriones
normales de un grupo en el que se sospecha que la
proporción de embriones anómalos con alteraciones
genéticas está por encima de lo normal. Por ello, es de
vital importancia realizar el DGP en un ciclo de FIV antes
de transferir los embriones al útero materno.
 ¿CUÁNDO SE APLICA EL DGP?
Principalmente, la tecnología del DGP está indicada como
complemento del proceso de FIV-ICSI en las siguientes situaciones:
• Cuando uno o ambos miembros de la pareja (los que aportan los
óvulos y los espermatozoides) son portadores de alguna enfermedad o
anomalía genética.
• Cuando uno o ambos miembros de la pareja tiene el cariotipo
alterado, es decir, alguna alteración en el número de cromosomas.
• Fallos repetidos de implantación.
• Abortos espontáneos de repetición.
• Edad materna avanzada. Antecedentes familiares de enfermedad o
alteración genética.
 VENTAJAS Y DESVENTAJAS DEL DGP
Ventajas del DGP
• Evitar la transferencia de embriones
aneuploides.
• Incrementar la tasa de implantación.
• Aumento de la tasa de embarazo.
• Reducción de la tasa de aborto.
• Disminuir el riesgo de niños nacidos
con síndromes cromosómicos.
Desventajas del DGP
• Implica la manipulación del embrión.
• Necesidad de cancelar la transferencia 
• El hecho de hacer el DGP no elimina la
necesidad de hacer análisis prenatal en los
casos más graves (antecedentes familiares
de enfermedad genética, padres con alguna
anomalía, etc).
• Problemas éticos.
CONCLUSIÓN
• Es importante educar y capacitar en Genética a los profesionales de salud y población general, con el fin de
empoderar a los actores sociales y políticos, de acuerdo al conocimiento científico y la implementación
biotecnológica en este campo; lo que reivindicaría a este grupo de pacientes que se encuentran relegados
actualmente por nuestro sistema de salud.
• En los países industrializados se observa un aumento de la demanda de los servicios médicos para el estudio y el
tratamiento de los problemas de fertilidad. Los datos extraídos de la evidencia científica identifican la edad
materna como el principal factor de riesgo para la infertilidad. La incorporación de la mujer al mundo laboral y la
falta de ayudas para compaginar maternidad y trabajo conlleva un retraso de la maternidad, y esto implica un
aumento de las parejas con problemas de infertilidad que deben recurrir a Técnicas de Reproducción Asistida.
Además, se observan peores resultados cuanto mayor es la edad de la mujer y, a partir de los 40 años, las
probabilidades de éxito disminuyen considerablemente.