Francisco Tello Castillo 1

Enfermedades Procesos Biológicos 3

Deleciones
Sd. de maullido de gato (Cri Du Chat):
Deleción del brazo corto del cromosoma 5. Es probable que se
supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Una parte faltante, llamada
transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT, por sus siglas en inglés), está
involucrada en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en
la forma como se desarrollan algunas de las características de este
síndrome.
Síntomas:

• Llanto de tono alto similar al • Una sola línea en la palma de

de un gato
• Inclinación de los ojos hacia
abajo
• Bajo peso al nacer y
crecimiento lento
• Orejas de implantación baja o
de forma anormal
• Retardo mental
• Dedos de las manos y pies
parcialmente unidos por
membranas
la mano (pliegue simiesco)
• Papilomas cutáneos justo
delante de la oreja
• Desarrollo lento o incompleto
de las habilidades motoras
• Cabeza pequeña
(microcefalia)
• Quijada pequeña
(micrognacia)
• Ojos separados

Sd. de Wolf Hirschhorn:

Micro deleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Recién nacidos
con bajo peso al nacimiento, hipotónicos, que presentan crisis convulsivas;
el cuadro clínico está caracterizado por diversas malformaciones
congénitas, microcefalia con asimetría craneal, hipertelorismo, fisuras
palpebrales oblicuas, boca en forma de carpa, orejas displásicas de
implantación baja y retrognatia; convulsiones de inicio temprano,
cardiopatía congénita y retraso mental. La mitad de los pacientes tienen
paladar hendido y los varones pueden presentar hipospadias y criptorquidia.
Los criterios diagnósticos son: dismorfia facial característica en "yelmo
griego", retardo del crecimiento y manifestaciones de déficit neurológico:
retraso mental, hipotonía y convulsiones.

Translocación: Cromosoma Filadelfia

Un tipo común de anomalía del ADN que pueden dar lugar a la
leucemia se conoce como translocación. El ADN humano está empacado en
23 pares de cromosomas. Una translocación significa que el ADN de un
cromosoma se desprende y se une a un cromosoma diferente. El punto en
el cual ocurre el desprendimiento puede afectar los oncogenes o los genes
supresores de tumores. Por ejemplo, una translocación vista en algunos
casos de ALL infantil se conoce como el cromosoma Filadelfia, que es el
intercambio de ADN entre los cromosomas 9 y 22. Esto crea un oncogén
conocido como BCR-ABL.
Leucemia mielógena aguda (acute myelogenous leukemia, AML):
 Francisco Tello Castillo 2

Este tipo de leucemia, también llamada leucemia mieloide aguda,

leucemia mielocítica aguda o leucemia no linfocítica aguda (acute non-
lymphocytic leukemia, ANLL) representa la mayoría de los casos
remanentes. Este tipo de leucemia se inicia a partir de las células mieloides
que forman los glóbulos blancos (que no son linfocitos), los glóbulos rojos o
las plaquetas.

Aneuploidias
Sd. de Down:
El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que
resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las
personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características
físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos.
Los signos físicos comunes abarcan:
• Disminución del tono • Ojos inclinados hacia arriba
muscular al nacer • Manos cortas y anchas con
• Exceso de piel en la nuca dedos cortos
• Nariz achatada • Manchas blancas en la parte
• Uniones separadas entre los coloreada del ojo (manchas
huesos del cráneo (suturas) de Brushfield)
• Pliegue único en la palma de • Comportamiento impulsivo
la mano • Deficiencia en la capacidad de
• Orejas pequeñas discernimiento
• Boca pequeña • Período de atención corto
• Aprendizaje lento
Sd. de Patau:
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13
en algunas o en todas las células del cuerpo.
 Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer
cromosoma) en todas las células.
 Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en
algunas de las células.
 Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra
en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién
nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos
(hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13
ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas:
• Labio leporino o paladar • Dedos adicionales en manos o
hendido pies (polidactilia)
• Manos empuñadas (con los • Hernias: hernia umbilical,
dedos externos sobre los hernia inguinal
dedos internos) • Agujero, división o hendidura
• Ojos muy juntos: los ojos en el iris (coloboma)
pueden realmente fusionarse • Orejas de implantación baja
en uno • Retardo mental severo
• Disminución del tono • Defectos del cuero cabelludo
muscular (ausencia de piel)
• Pliegue palmar único
 Francisco Tello Castillo 3

• Anomalías esqueléticas de las • Mandíbula inferior pequeña

extremidades (micrognacia)
• Cabeza pequeña • Testículo no descendido
(microcefalia) (criptorquidia)
Sd. de Edwards:
La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces
más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la
presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el
desarrollo normal. Síntomas:
• Puños bien cerrados • Cabeza pequeña
• Piernas cruzadas (posición (microcefalia)
preferida) • Mandíbula pequeña
• Pies con un fondo redondeado (micrognacia)
• Bajo peso al nacer • Uñas subdesarrolladas
• Orejas de implantación baja • Criptorquidia
• Retardo mental • Forma inusual del pecho
(tórax en quilla)
Sd. de Turner:
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el
desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan
adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener
problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes,
cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
• Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior
de los hombros hasta los lados del cuello
• Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
• Implantación baja de las orejas
• Manos y pies inflamados
Sd. de Klinefelter:
El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres
que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El
síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del
lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que
generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los
demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener
menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños.
Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible
que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.

Pleiotropia
Sd. de Apert:
El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos
(hereditario). El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante,
lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen
defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.
Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar
conocido.
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado
receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los
genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren
demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis.
 Francisco Tello Castillo 4

Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial

característica y pueden desarrollar membranas interdigitales completas o
una fusión entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano y de los pies.
A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van
fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el
funcionamiento.
 Enfermedad autosómica dominante de penetrancia incompleta.
 Craniosinostosis ( sinostosis coronal bilateral, braquicefalia).
 Fontanelas amplias, alargadas, de cierre tardío.
 Cara aplanada.
 Orbitas aplanadas y cortas con proptosis.
 A nivel del SNC: anormalidades de los giros, sust. Blanca hipoplástica,
sust. Gris heterotópica, agenesia del cuerpo calloso,
ventriculomegalia e hidrocefalia.
 Estenosis de coanas (frecuente), atresia (rara).
 Paladar hendido, disfunción de la trompa de Eustaquio, OMC, úvula
bífida, paladar arqueado.
 Sordera de conducción.
 Sindactilia
Sd. de Crouzon:
• Hipoplasia del maxilar.
• Autosomica Dominante
• Paladar hendido,úvula bífida.
• Drenaje venoso anómalo e hidrocefalia.
• Malformación de Chiari I en el 71,4%.
• 50% calcificación del ligamiento estilohiodeo.
• 40% con mal formaciones de columna cervical C2 a C5.
• 18% con malformaciones del codo.
• 10% con malformaciones menores de la mano.
• Craniosinostosis ( suturas coronal, sagital y lamboiedea,
braquicefalia).
• Orbitas son aplanadas con proptosis.
• Hipertelorismo y estrabismo.
Sd. de Pfeifer:
• Enfermedad autosómica dominante.
• Braquicefalia o sinostosis coronal bilateral.
• Hipertelorismo ocular.
• Sindactilia, acortamiento de primer y quinto dedo

Alelo Letal (también es autosomica recesiva)

Enfermedad de Tay-Sachs o Gangliosidosis:
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco
frecuente. Causa acumulación de un exceso de sustancia grasosa en los
tejidos y las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación destruye las
neuronas y causa problemas físicos y mentales.
Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse
normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, a medida que las
células nerviosas se distienden con el material grasoso, se van deteriorando
las capacidades mentales y físicas. El niño pierde la vista, la audición y no
puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una
parálisis. Los recién nacidos afectados son normales hasta los cinco meses
de edad, en que presentan hiperacusia, ceguera progresiva con mancha
rojo cereza al fondo de ojo, macrocefalia, convulsiones desde los dos años.
 Francisco Tello Castillo 5

Inclusive con los mejores cuidados, los niños con enfermedad de Tay-Sachs
suelen morir antes de los 4 años.
La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos
asquenazíes de Europa oriental. Un análisis de sangre puede demostrar si
usted porta o tiene la enfermedad. No existe una cura. Las medicinas y una
buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños
necesitan de sondas para alimentarse.

Epistasis Recesiva
Fenotipo Bombay:
Rasgo genético raro que afecta la expresión fenotípica de los grupos
sanguíneos ABO. El gen del antígeno H, que en la forma dominante habitual
de HH o Hh condiciona la síntesis del precursor necesario para la producción
de los antígenos A y B, es homocigoto recesivo en los sujetos de fenotipo
Bombay, de forma que se suprime la expresión de los antígenos A, B y H.
Las células de estos sujetos son del grupo O fenotípicamente a pesar de
tener un genotipo AB y su suero contiene anticuerpos antiA, antiB y antiH.
En estos casos, dos progenitores del grupo O fenotípicamente pueden tener
hijos del grupo AB. Este fenómeno es un ejemplo de la compleja interacción
de los genes ligados que permite que un gen de un cromosoma controle la
expresión o supresión de otro que no es su alelo. Este rasgo recibe el
nombre de la ciudad en que se detectó por primera vez.

Síndromes de Inestabilidad Cromosómica

Xeroderma Pigmentosum(también es autosómica recesiva):
Es una rara enfermedad autosómica recesiva que se transmite de
padres a hijos, en la cual la piel y el tejido que cubre el ojo son
extremadamente sensibles a la luz ultravioleta. La luz ultravioleta, como la
que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las
células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin
embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no
repara este daño y, como resultado, la piel se vuelve muy delgada y
aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).
La afección también causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel
(telangiectasia) y cáncer de piel. Éste último con frecuencia ocurre antes de
que el niño tenga 5 años. La gran mayoría muere antes de los 30 años.
Síntomas:
• Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición
al sol
• Ampollas después de un poco de exposición al sol
• Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel
• Parches de piel decolorada que empeoran
• Formación de costra en la piel
• Descamación de la piel
• Superficie de la piel en carne viva que supura
• Molestia al estar con luz brillante (fotofobia)
Ataxia telangectasia (también es autosómica recesiva):
• Enfermedad autosómica recesiva y de fenotipo complejo
• Degeneración neuronal progresiva preferentemente en cerebelo, lo
que se manifiesta en ataxia
• Telangectasias oculocutáneas
• Infecciones sinopulmonares crónicas
 Francisco Tello Castillo 6

• Propensas al envejecimiento prematuro, hipogonadismo, inestabilidad

genómica, cáncer
• Gen mutado: ATM
• Heterocigotos aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario.
Síndrome de Cockeyne:
• Baja talla
• Microcefalia
• Calcificaciones intracraneales
• Apariencia de duende
• Aspecto progeroide
• Fotosensibilidad cutánea
• Cabello delgado y seco
• Desarrollo de neoplasias
• Retinopatía progresiva pigmentosa
• Sordera neurosensorial
• Caries dentales
• Postura en "andar a caballo”
• Degeneración neurológica progresiva
Tricotiodistrofia:
• Escasez de azufre en el pelo, piel semejante a reptiles
• Herencia autosómica recesiva
• Hipotricosis de cabello, cejas y pestañas
• Envejecimiento prematuro
Anemia de Fanconi:
• Autosómica recesiva
• Deficiencia en el transporte de oxigeno
• Poblaciones celulares sanguíneas disminuidas
• Se asocia a anomalías de esqueleto, corazón, riñones
• Malformaciones del SNC, con retraso mental
• Pigmentación anómala de la piel
• Disposición a ciertos tumores
Síndrome de Nijmegen:
• Autosómica recesiva
• Microcefalia severa,
• Inmunodeficiencia acompañada de infecciones recurrentes
• Retraso en el desarrollo y una alta susceptibilidad al desarrollo de
cáncer de tipo linforreticular.
Síndrome de Bloom:
• Autosómica recesiva
• Telangiectasias
• Hipersensibilidad a la luz solar
• Inmunodeficiencia con susceptibilidad a infecciones, sobre todo
respiratorias y gastrointestinales.
• Retraso del crecimiento.
• Mayor predisposición al cáncer.

Herencia Autosómica Dominante

Acondroplasia:
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan
condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
 Francisco Tello Castillo 7

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico

dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno
de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece
acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el
trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que
el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones
espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan
acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad. Sintomas:
• Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre
el dedo del corazón y el anular
• Pies en arco
• Disminución del tono muscular
• Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al
cuerpo
• Frente prominente (prominencia frontal)
• Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo
y el muslo)
• Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura
promedio para una persona de la misma edad y sexo)
• Estenosis raquídea
Porfiria Variegata:
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una
parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce
apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una
proteína que está en ciertos músculos. Las porfirias involucran tres síntomas
principales:
• Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la
enfermedad).
• Sensibilidad a la luz que causa erupciones y cicatrización de la piel
(fotodermatitis).
• Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones,
alteraciones mentales).
Polidactilia Postaxial:
Es una afección en la cual una persona tiene más de cinco dedos en
cada mano o en cada pie. El hecho de tener un número anormal de dedos (6
o más) puede ocurrir espontáneamente, sin ningún otro síntoma o
enfermedad. La polidactilia se puede transmitir de padres a hijos. Este rasgo
involucra únicamente un gen que puede causar algunas variaciones. Las
personas de raza negra, más que otros grupos étnicos, pueden heredar un
sexto dedo y, en la mayoría de los casos, esto no es causado por una
enfermedad genética. La polidactilia también se puede presentar con
algunas enfermedades genéticas.
Los dedos adicionales pueden ser bien formados e incluso funcionales
o con desarrollo insuficiente y unidos por un pequeño pedículo,
generalmente en el lado de la mano donde se encuentra ubicado el dedo
meñique. Estos últimos generalmente se extirpan, simplemente atando una
cuerda bien apretada alrededor del pedículo para que lo haga desprenderse
más adelante si no hay huesos en el dedo.
Fibrodisplasia osificante progresiva:
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva o FOP; un raro desorden
genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones,
ligamentos y oros tejidos conectivos, restringiendo progresivamente el
 Francisco Tello Castillo 8

movimiento. Hay sólo 2500 casos en el mundo y muy pocos médicos que la
conocen, por lo que usualmente es mal diagnosticada.
La formación de hueso "extra" comienza en la infancia y se produce
por brotes. Los tejidos blandos -músculos, tendones y ligamentos- se
inflaman, y cuando desaparece la hinchazón lo que queda es el nuevo tejido
óseo. Así, se van osificando de forma que las articulaciones quedan
inmóviles lo que limita el movimiento. Suele empezar en el cuello, la espina
dorsal y hombros, y después pasa a los codos, las caderas y las rodillas. Los
músculos del diafragma, la lengua, los ojos, la cara y el corazón están
característicamente libres de riesgo. Los niños con FOP parecen normales al
nacer, excepto por la malformación de los dedos grandes del pie, menores
que los otros y curvados hacia adentro.

Herencia Autosómica Recesiva

Albinismo oculocutáneo:
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o
ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo
oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris
blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
• Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
• Piel y cabello más claros de lo normal
• Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
• Ojos bizcos (estrabismo)
• Sensibilidad a la luz (fotofobia)
• Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
• Problemas de visión o ceguera funcional
Fenilcetonuria:
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno
genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína
llamada fenilalanina (Phe, por sus siglas en inglés). La Phe se encuentra en
casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina aumentan
demasiado, esta proteína puede lesionarle el cerebro y causar retraso
mental grave. En la actualidad, todos los bebés que nacen en hospitales de
Chile deben someterse a una exploración para detectar PKU. Esto facilita el
diagnóstico y el tratamiento anticipado del problema.
Enfermedad de Tay-Sachs: Ver pagina 4.
Xeroderma Pigmentosa: Ver pagina 4.
Ataxia Telangectasia: Ver pagina 5.

Herencia Dominante Ligada al X

Incontinencia Pigmentaria:
La incontinencia pigmentaria (IP) es causada por una anomalía
genética y, en la mayoría de los casos, hay un problema con uno de los
genes localizados en el cromosoma X.
La afección se observa con más frecuencia en las mujeres y puede ser
mortal cuando ocurre en los hombres.
La mayoría de los bebés que nacen con esta afección desarrollan una
decoloración de la piel en las primeras dos semanas. La piel decolorada se
presenta cuando una sustancia llamada melanina, que le da el color a la
piel, se acumula debajo de ésta.
 Francisco Tello Castillo 9

Los bebés con incontinencia pigmentaria nacen con área veteadas

con ampollas, que al sanar, se tornan en protuberancias ásperas.
Finalmente, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una
piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de algunos años, la
piel retorna a la normalidad. En algunos adultos, puede haber áreas de piel
de color más claro ( hipopigmentación).
• Mortal en los varones.
• Lesiones cutáneas características vesiculosas, verrugosas o atróficas,
alopecia de las áreas afectadas.
• Sindactilia, hemiatrofia de extremidades.
• Alteraciones del SNC
Hipofosfatemia:
Es un nivel bajo de fósforo en la sangre, presenta resistencia a
tratamiento con vitamina D. Síntomas:
• Raquitismo. • Confusión
• Dolor óseo • Debilidad muscular

Recesivo Ligado al X
Distrofia muscular de Duchenne:
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma más común de
distrofia muscular en los niños. Por lo general, la DMD se diagnostica
cuando el niño tiene entre 3 y 6 años de edad. Los primeros signos son
retraso en caminar, caídas frecuentes y dificultad para incorporarse de una
posición sentada o acostada. Los músculos se vuelven más débiles con el
tiempo y los niños que tienen DMD normalmente no pueden caminar más
cuando llegan a los 12 años. La enfermedad es por lo general mortal en la
adolescencia o hasta poco después de los 20 años de edad; comúnmente, la
muerte sobreviene por graves problemas de respiración o del corazón o
ambos.A los 15 años están confinados a una silla de ruedas, presentan
pseudohipertrofia y debilidad muscular, mueren alrededor de los 20 años
por insuficiencia cardiaca.
Hemofilia:
La hemofilia es un trastorno hereditario poco común en el cual la
sangre no coagula normalmente. En los Estados Unidos hay
aproximadamente 18,000 personas con hemofilia. Todos los años,
aproximadamente 400 bebés nacen con el trastorno. La hemofilia suele
ocurrir en hombres (con muy raras excepciones).
Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho tiempo
después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar por las
rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor
y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales
constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren
tratamiento de emergencia.
Incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de
los factores proteicos (VIII o IX). Carácter recesivo localizado en el segmento
diferencial del cromosoma X.
Afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres
hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica
recesiva es letal en el estado embrionario.
El tratamiento principal es la inyección del factor de coagulación
faltante en el torrente sanguíneo.
Daltonismo:
 Francisco Tello Castillo 10

Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores,

especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen
recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Muy pocas
mujeres son daltónicas, mientras que aproximadamente 1 de cada 10
hombres sufren alguna forma de daltonismo.
Síndrome de feminización testicular o Síndrome de insensibilidad a
los andrógenos:
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta
cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma
X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas llamadas
andrógenos. Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las
características físicas de una mujer, a pesar de tener los caracteres
genéticos de un hombre. Síntomas:
• Una vagina pero no cuello uterino ni útero
• Hernia inguinal con un testículo que se puede sentir durante un
examen físico
• Desarrollo normal de mamas femeninas
• Testículos en el abdomen u otros lugares inusuales en el cuerpo
Displasia ectodérmica:
Es un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de
la piel, el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas.
Las personas con displasia ectodérmica pueden no sudar o presentar
disminución de la sudoración, debido a una falta de glándulas sudoríparas.
Los niños con la enfermedad pueden tener dificultad para controlar la
fiebre. Las enfermedades leves pueden producir fiebres extremadamente
altas, porque la piel no puede sudar y controlar en forma adecuada la
temperatura.
Los adultos afectados son incapaces de tolerar un ambiente cálido y
requieren medidas especiales para mantener una temperatura corporal
normal.
Otros síntomas abarcan:
• Uñas anormales • Número de dientes por debajo
• Dientes ausentes o anormales de lo normal
• Ausencia o disminución de las • Puente nasal bajo
lágrimas • Hipoacusia
• Reducción del color de la piel • Regulación deficiente de la
(pigmento) temperatura
• Intolerancia al calor • Visión deficiente
• Incapacidad de sudar • Cabello delgado y escaso
• Frente grande • Piel delgada

Disomias Uniparentales (UDP)

Diabetes Mellitus Neonatal Transitoria (UDP 6 paterno):
La Diabetes Neonatal Transitoria es un trastorno caracterizado por
hiperglicemia y glucosuria, que afecta predominantemente a los recien
nacidos pequeños para la edad gestacional, se presenta durante las
primeras seis semanas de vida, poco frecuente y su incidencia se
desconoce.
Síndrome de Russell Silver (UDP 7 materno):
Es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo
peso al nacer, estatura baja y diferencias en el tamaño de los dos lados del
cuerpo. El número estimado de personas que desarrolla esta enfermedad
varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente a 1 de
 Francisco Tello Castillo 11

cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de
cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por
igual. Algunos síntomas son:
• Brazos y piernas de largo o acidosis tubular renal
diferente • Bajo peso al nacer
• Manchas de color café en leche • Anchura normal de la cabeza
• Curvatura del dedo meñique • Deficiencia en el crecimiento
hacia el dedo anular • Brazos cortos
• Retraso en la edad ósea • Estatura (talla) corta
• Insuficiencia en el crecimiento • Dedos de los pies y de las
• Enfermedad de reflujo manos cortos y gruesos
gastroesofágico • Hinchazón del esófago
• Problemas renales como: • Frente amplia con cara en
o riñón en herradura forma triangular, al igual que
o hidronefrosis un mentón estrecho y pequeño
o válvulas uretrales
posteriores

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (UDP 14 materno):

Es un trastorno congénito (presente al nacer) del crecimiento que
provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas.
La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero
parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden estar
asociados con un defecto en el cromosoma número 11.
La lactancia puede ser un período crítico debido al azúcar bajo en la
sangre (hipoglucemia), onfalocele y a un aumento en la tasa de desarrollo
de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal son los tumores
más comunes en pacientes con este síndrome. Algunos síntomas son:
• Defecto de la pared abdominal: • Lengua grande, algunas veces
hernia umbilical u onfalocele protruida
• Pliegues en los lóbulos de las • Letargo
orejas • Azúcar bajo en la sangre
• Agrandamiento de algunos (hipoglucemia)
órganos y tejidos • Microcefalia leve
• Anomalías en el oído externo • Mala alimentación
(pabellón auricular) y orejas de • Músculos abdominales
implantación baja separados (diastasis del recto)
• Recién nacidos grandes • Convulsiones
(grande para su edad • Testículos no descendidos
gestacional) (criptorquidia)
• Ojos grandes y prominentes
Síndrome de Prader-Willi (UDP 15 materno):
El síndrome de Prader-Willi (PWS, por sus siglas en inglés) es un
trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular,
bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre.
La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona
adecuadamente en las personas con PWS. La ingestión excesiva causa
obesidad.
Los bebés con PWS suelen tener tejidos reblandecidos, con poca
fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener
testículos que aún no se colocan en su lugar. Más adelante, aparecen otros
signos. Entre ellos:
• Baja estatura
 Francisco Tello Castillo 12

• Destrezas motoras • Arreflexia

deficientes
• Aumento de peso
• Órganos sexuales poco
desarrollados
• Retraso mental leve y
discapacidades en el
aprendizaje
• RCIU (retardo del
crecimiento intrauterino)
• Hipotermia e hipotonía
neonatal grave
• Fascie característica

Síndrome de Angelman (UDP 15 paterna):

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética
caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística
reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación
motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente
permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo
fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una
incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos. Algunos
síntomas son:
• Retraso Mental grave. • Aleto de brazos.
• Transtornos del • Risa paroxística.
lenguaje. • Apariencia feliz,
• Convulsiones. sonriente.
• Ataxia (marcha
bamboleante)

Anticipación
Distrofia miotonica:
La distrofia muscular miotónica (MMD) es una forma de distrofia
muscular que afecta los músculos y muchos otros órganos del cuerpo. A
diferencia de algunas otras formas de distrofia muscular, la MMD a menudo
no se convierte en un problema hasta la edad adulta y por lo general
permite que las personas caminen y sean bastante independientes durante
su vida. La forma infantil de la MMD es más severa. Desgraciadamente,
puede ocurrir en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta,
aun si tienen casos muy leves. Los bebés que nacen con MMD congénita
tienen músculos muy débiles y falta de tono muscular (hipotonía). Se ven
flojos, tienen problemas de respiración y no succionan ni tragan bien.
En el pasado, muchos de estos infantes no lograban sobrevivir. En la
actualidad, con cuidados especiales en las unidades de terapia intensiva
neonatal, estos bebés tienen más probabilidades de sobrevivir, pero llegan
a la infancia con múltiples problemas.
Síndrome X frágil:
El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental
hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente,
el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la
mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo
que resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no
tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener
síntomas severos. Los mismos pueden incluir:
• Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades
en el aprendizaje hasta el retraso mental grave
 Francisco Tello Castillo 13

• Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los

niños o la timidez en las niñas
• Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los
adolescentes masculinos
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con
terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento
con anticipación para el X frágil puede ser útil.
Enfermedad de Huntington:
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria
que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las
personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta
después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de EH pueden incluir
movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más
adelante, la EH puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas
dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los
rodea y pueden expresar sus emociones.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene
un 50 por ciento de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede
indicar si tiene el gen de la EH y si desarrollará esta enfermedad. La
orientación genética puede ayudarlo a sopesar los riesgos y los beneficios
de someterse al análisis.
No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar
algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.
Enfermedad de Kennedy:
La enfermedad de Kennedy es una enfermedad neuromuscular muy
rara, de la motoneurona, que pertenece al grupo de las atrofias musculares
espinales, suele aparecer en la edad juvenil y es lentamente progresiva.
Las atrofias musculares espinales son un grupo de trastornos
neurodegenerativos genéticos, producidos por la afectación selectiva de las
motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, que presentan un
cuadro clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución
de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución
o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente
disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones (espasmos que
afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los músculos de la
lengua. Afectan a todas las edades sin preferencia de sexo y pueden
resultar fatales.
Psicosis maniacodepresiva:
La psicosis maníaco depresiva se caracteriza por las irregularidades
del estado de ánimo, que se presentan como una alternancia entre la
agitación maníaca (o exaltación) y los estados melancólicos (tristeza y
depresión). El médico inglés Thomas Willis (1621-1675) fue el primero en
vincular dos formas de trastorno (la manía y la melancolía) para definir un
ciclo maníaco-depresivo En 1899, Emil Kraepelin designó como enfermedad
maníaca depresiva al ciclo patológico que se enmarca en esta forma de
psicosis
Esquizofrenia:
La esquizofrenia es un trastorno cerebral severo que perdura toda la vida.
Las personas que la tienen pueden escuchar voces, ver cosas que no
existen o creer que otros leen sus pensamientos o controlan sus mentes. En
los hombres, los síntomas suelen comenzar casi al final de la adolescencia y
a partir de los 25 años de edad. Incluyen alucinaciones, o ver cosas, y los
delirios, tales como escuchar voces. En las mujeres generalmente
 Francisco Tello Castillo 14

comienzan entre los 25 y los 35 años de edad. Otros síntomas pueden

incluir:
• Pensamientos o percepciones • Dificultades para hablar y
fuera de lo común expresar sus emociones
• Trastornos del movimiento • Problemas de atención,
memoria y organización
Nadie sabe con seguridad cuál es la causa de la esquizofrenia, pero la
constitución genética y la química cerebral probablemente tienen alguna
influencia. Las medicinas pueden aliviar muchos de los síntomas, pero
pueden ser necesarios varios intentos antes de encontrar el fármaco
adecuado. Pueden disminuirse las recaídas tomando el medicamento el
tiempo que lo indique el médico. Con tratamiento, muchas personas
mejoran lo suficientemente para llevar vidas satisfactorias.
Mitocondriales
LHON (Leber's hereditary optic neuropathy):
El LHON es una causa común de neuropatía óptica bilateral aguda
que se hereda por vía materna (como el mtDNA), presentándose
habitualmente en adultos jóvenes en forma de pérdida visual bilateral
secuencial, y que afecta en mayor medida a los varones. A pesar de
haberse intentado ofrecer diversas explicaciones (e.g. locus en el
cromosoma X implicado en la enfermedad, etc.), aún no se conocen con
certeza las causas de la mayor susceptibilidad de los varones a la pérdida
de visión. La mayoría de los pacientes con LHON presentan una de las tres
mutaciones puntuales (esto es, mutaciones en las que se produce un
cambio de una base por otra) que afectan a los genes del complejo I de la
cadena respiratoria codificados por el mtDNA: G11778A en el gen ND4,
G3460A en el gen ND1 y T14484C en el gen ND6.
MELAS (miopatía mitocondrial con encefalopatía con lactoacidosis):
La enfermedad conocida como MELAS (miopatía mitocondrial con
encefalopatía con lactoacidosis y episodios similares al ictus) es un
desorden degerativo progresivo. Muchos de los casos son esporádicos, pero
en ocasiones se observan en los miembros de una misma familia.
La MELAS típica incluye los síntomas que se incluyen en su
denominación (miopatía mitocondrial, encefalopatía, lactoacidosis e ictus),
pero también se observa sordera y diabetes mellitus
Aproximadamente el 80% de los pacientes con las características
clínicas de la MELAS muestran una mutación A3243G en el gen que codifica
el tARN de transferencia de la leucina UUr (es decir en la pareja de bases
3243 se ha producido un intercambio de A por G)
Los episodios similares al ictus están usualmente asociados a infartos
que se observan por TC o RM como en este ejemplo de un ictus del lóbulo
occipìtal derecho que ha ocasionado al paciente problemas visuales. Se cree
qure estos infartos no son vasculares sino provocados por una disfunción de
la fosforilización oxidativa (OXFOS) en el parénquima cerebral.
Síndrome de Kearns-Sayre (KSS):
Se trata de una enfermedad neuromuscular rara que aparece antes de los
20 años y se caracteriza por los siguientes hechos fundamentales:
• Parálisis progresiva de ciertos • Enfermedad del músculo cardiaco.
músculos del ojo. • Hipoacusia
• Retinitis pigmentaria.
Hay un defecto congénito que afecta a la mitocondria, que es una
parte de la célula responsable de la formación de energía, provocando que
el cerebro y los músculos no funcionen correctamente.
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Síntomas: Para que se den síntomas es necesario que se encuentren

afectadas alrededor del 70% de las mitocondrias.
Síndrome de MERRF (Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas
Rasgadas):
Encefalopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un
trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y
una miopatía ligera. Puede aparecer también disartria, atrofia óptica,
retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta condición tiende a
presentarse en la niñez y se transmite por la línea materna. Las biopsias
musculares revelan fibras musculares rojas rotas y defectos en las enzimas
de la cadena respiratoria.
NARP:
Aún no se ha establecido el criterio de diagnóstico estricto para NARP.
El diagnóstico de NARP está basado en los siguientes rasgos clínicos:
Debilidad neurogénica muscular: Electromiografía (EMG) y los
estudios de conducción de nervio pueden demostrar neuropatía periférica
(la cuál puede ser sensorial o polineuropatía axonal sensorio motora).
Ataxia: Atrofia cerebral y cereberal pueden notarse en el MRI.
Retinitis Pigmentosa: Las manifestaciones oculares de NARP son
sumamente inconstantes y van desde una retinopatía apacible a una
maculopatía de ojo de toro y retinitis pigmentosa clásica con formación de
espícula de hueso. El examen oftalmológico puede revelar una retinopatía
pigmentaria o atrofia óptica. Las anormalidades en el electroretinograma
(ERGO) incluyen pequeñas amplitudes de ondas, pero pueden ser normales.
El ERG puede demostrar trastornos del cono predominantemente en
algunas genealogías, y principalmente el trastorno de los bastoncitos en
otros].
Además, neuropatía, convulsiones, y dificultades del aprendizaje se
manifiestan normalmente.