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Catedrtico:

Lic. Jorge Canales

Integrantes:
Nathaly Gabriela Henrquez Masn HM16009
Marielos Estefany Hernndez Prez HP16004
Graciela Elizabeth Morales Henrquez MH13053
Roxana Abigail Morales Lpez ML16005
Jos Benjamn Osorio Alfaro OA16004

10 SNDROMES
GENTICOS
BIOLOGA GENREAL

Ciudad universitaria, 20 de octubre del 2016

SNDROME DE ROBINOW (SR)


Causa: El paciente recesivo de un autosoma puede tambin tener dientes muy apretados y un labio
superior de forma de V invertido. Los investigadores han identificado una mutacin en el gene
ROR2 en el cromosoma 9 como la causa del sndrome recesivo de Robinow. El gene ROR2 est
implicado en el crecimiento y el desarrollo del esqueleto.
Caractersticas: Anomalas craneales(macrocefalia) (hipoplasia facial); hipertelorismo ocular:
separacin anormal o excesiva de las rbitas oculares; anomalas nasales; anomalas orales
estructurales; alteraciones dentarias; hiperplasia gingival: tanto la enca, como el resto de tejidos
apariencia ampliada; estatura baja; alteraciones vertebrales; clinodactilia: desviacin lateral de
algunos dedos de la mano; hipoplasia genital: genitales no suelen estar totalmente desarrollados;
alteraciones renales Adems el desarrollo de anomalas y alteraciones cardaca. Las ms comunes
estn relacionadas con la obstruccin del flujo sanguneo.

Sndrome de Robinow Fue descrita


por Robinow en el ao 1969. Presenta
una forma recesiva y otra dominante.

Los investigadores todava no han identificado el


gene responsable de la forma dominante de un
autosoma de sndrome de Robinow. La forma
dominante es ms comn y los pacientes con este
desorden pueden tener sntomas muy
moderados. Eso hace la forma dominante de un
autosoma ms difcil para que un mdico
diagnostique.

SNDROME DE WAARDENBURG
Causas: La principal causa es una afectacin que se valora es la de la cresta neural durante el
desarrollo embrionario genera todos los problemas anteriormente citados (a mayor o menor
escala).
Caractersticas: Labio leporino (infrecuente); estreimiento; sordera (ms comn en la enfermedad
de tipo II); ojos azules extremadamente plidos u ojos de color diferente; piel, cabello y ojos de
color claro; dificultad para enderezar completamente las articulaciones; probable disminucin leve
de la capacidad intelectual; ojos ampliamente separados; mechn de pelo blanco o encanecimiento
prematuro del cabello.

Existen 4 tipos principales del sndrome de

Waardenburg. Los tipos ms comunes son


el tipo I y el tipo II. El tipo III (sndrome de
Klein-Waardenburg) y el tipo IV (sndrome
de Waardenburg-Shah) son ms raros.

El tratamiento no est especificado; pero


siempre tendrn relacin con las
deficiencias auditivas que presente el
paciente y sus problemas de tipo intestinal.
Anomalas neurolgicas, estructural que
son asociadas al sndrome son tratadas
sintomticamente.

SNDROME DE CRI DU CHAT O MAULLIDO DE GATO


Causas: Delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5.
Caractersticas: Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg. Crecimiento lento. Llanto
caracterstico: Caractersticas diferenciales del sonido del llanto respecto a bebs normales o con
otras alteraciones. La altura sonora del grito se encuentra ms o menos a una octava por encima
del que corresponde al lactante sano (frecuencia bsica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero
puede elevarse en algunas circunstancias una octava ms. El llanto en el sndrome es
predominantemente montono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante
unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El nio afectado solo puede llorar de esta
forma con independencia de que tenga fro o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia
es que el llanto de un bebe sano o con otra alteracin tiene una duracin mxima de tres segundos,
en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Permetro craneal reducido. Deficiencia
mental. Hipotona, es decir, disminucin del tono muscular.

Llanto de tono alto (similar al maullido).


Esta caracterstica se pierde a medida
que el nio crece.

Estructura facial peculiar, redondeada,


con
frecuencia
con
mofletes
prominentes ("cara de luna").

SNDROME DE WOLF-HIRSCHLORN
Causas: Microdelecin distal del brazo corto del cromosoma 4.
Caractersticas: Microcefalia. Puente nasal ancho y plano; frente alta (junto con el puente nasal, se
describe como apariencia de "casco de guerrero griego"); ojos grandes y protuberantes; surco
nasolabial corto (acortamiento entre la distancia entre la nariz y el labio superior); micrognatia;
boca formando una parbola hacia abajo; orejas malformadas, con orificio pequeo y tapadera de
piel; asimetra facial; cambios en la piel; anormalidades esquelticas: (escoliosis o cifosis); problemas
dentales; defectos cardiacos; prdida de la audicin; hipospadias (deformidad del pene), fallos
renales; son comunes la inmunodeficiencia variable comn y deficiencia de inmunoglubulina A
(IgA).

Caractersticas faciales distintivas


Grave retraso mental

Retraso del crecimiento


Convulsiones

SINDROME DE DOWN
Causa: Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o
una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par
21. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos.
Caractersticas: Presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible; su nariz es pequea y chata; el tabique nasal es
ancho y ligeramente reprimido; sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos
cortos y gruesos; las manos son pequeas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado;
en la palma de la mano; el dedo meique es corto e incurvado; su estatura es menor y su peso es
mayor que el correspondiente a su edad; es frecuente que se presente estrabismo, mal posicin
dental, caries e infertilidad en los hombres.

Las personas con sndrome de Down


tienen una probabilidad superior a la de
la poblacin general de padecer
algunas enfermedades, especialmente
de corazn, sistema digestivo y sistema
endocrino,
debido
al
exceso
de protenas sintetizadas
por
el
cromosoma de ms.

Es
la
causa
de discapacidad
congnita.

ms
frecuente
cognitiva psquica

SINDROME DE TURNER
Causas: En las mujeres con sndrome de Turner, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma
X. Lo ms comn es que la paciente tenga slo un cromosoma X; otras, pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas clulas
presentan los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno (mosaicismo).
Caractersticas: Las mujeres que padecen el sndrome de Turner poseen un aspecto infantil
y esterilidad de por vida; una estatura ms baja y la falta de desarrollo ovrico; un cuello palmeado
(una variante de pliegues de la piel en el cuello); brazos que estn rotados un poco en el codo; una
lnea de crecimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello.

Sndrome Ullrich-Turner o monosoma


X, es una afeccin gentica rara, que
afecta nicamente a las mujeres,
provocada por la ausencia total o
parcial de un cromosoma X.

Esta afeccin se genera prcticamente


en el momento de la concepcin y no
es prevenible.

SNDROME DE KLINEFELTER
Causas: Este sndrome es ocasionado por la presencia de por lo menos un cromosoma X adicional
en el hombre. El sndrome no se hereda y dicho cromosoma adicional puede surgir en el esperma,
el vulo o despus de la concepcin. Si ocurre en los gametos el 60% de los casos es un error en
la Meiosis I paterna y el 40% restante en errores producidos en la Meiosis I materna. Este error en
la separacin de cromosomas durante la divisin celular se produce cuando los cromosomas
sexuales X, Y fallan, originando gametos, con 24 cromosomas cuando lo normal es que cada
gameto tenga 23 cromosomas. Y si ocurre durante el proceso de divisin mittica del cigoto da
lugar a casos de mosaicismo.
Caractersticas: El paciente presenta; pechos desarrollados; vello escaso en cuerpo y cara; testculos
pequeos; incapacidad para producir esperma lo que conlleva a la infertilidad; disminucin o
inexistencia del lvido; talla alta y sobrepeso; problemas de aprendizaje y dificultades en el desarrollo
del lenguaje.
Es la anormalidad ms comn en los
Este sndrome es un trastorno
cromosomas sexuales masculinos,
cromosmico que afecta el desarrollo
afectando a uno de cada 500 a 700
sexual masculino.
hombres.

SNDROME DE PATAU
Causas: Este sndrome es ocasionado por la presencia de tres pares de cromosomas en el par 13,
cuando lo normal son 2 pares. Este tercer par afecta las instrucciones genticas alterando el
desarrollo normal del recin nacido. El origen de la trisonoma se da en el vulo pues al momento
de la fecundacin este llega con 24 cromosomas. (Lo normal es que llegue con 23 cromosomas
para que se unan con los 23 cromosomas del padre y formen 46 cromosomas).
Caractersticas: El paciente presenta: Ojos pequeos o poco desarrollados; poco tono muscular;
polidactilia (ms dedos en pies o manos de lo normal); holoprosencefalia (ojos muy cercanos);
pliegue palmar nico. Sntomas: convulsiones; anomalas esquelticas; microcefalia; labio y paladar
hundido; afectaciones en el corazn y en la espina dorsal.

Tambin conocido como Trisonoma


13, es una enfermedad gentica que
afecta a uno de cada 10,000 nios.

Fue descubierta en 1960 por el doctor


Klaus Patau.

SNDROME DE COHEN (SNDROME DE PEPPER)


Causas: Este sndrome es un trastorno gentico del desarrollo causado por la mutacin de la
vacuola protein sorting 13B, de transmisin hereditaria
Caractersticas: principalmente por microcefalia, rasgos faciales caractersticos, dficit intelectual
no progresivo, miopa, hipotona, distrofia de la retina, neutropenia y obesidad truncal; los rasgos
faciales en un recin nacido suelen tardar en aparecer, las primeras manifestaciones incluyen
dificultades de alimentacin, microcefalia y retraso en el desarrollo psicomotor. Los pacientes
tienen manos y pies pequeos, obesidad y retraso del habla.

No hay tratamiento efectivo y la calidad


de vida se ve mermada principalmente
por la discapacidad visual.

El SC se transmite siguiendo un patrn


autosmico recesivo y se recomienda el
consejo gentico para individuos en
riesgo

SNDROME DE EDWARD (TRISOMA 18)


Causa: Caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18, aparece con
mayor frecuencia entre las nias que entre los nios. Esta anomala cromosmica puede
presentarse en cada clula o en un porcentaje de estas.
Caractersticas: Afecta al desarrollo normal del paciente, sus anomalas incluyen bajo peso al
nacer, puos cerrados, piernas cruzadas(mano trismica), retardo mental, pelvis estrecha,
mandbula pequea, microcefalia, forma inusual del pecho, Nacimiento postrmino; retraso de
crecimiento pre y post-natal; panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer: presenta
mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/o inguinal, espacio intermamilar aumentado;
malformaciones renales: rin en herradura, ectopia renal , hidronefrosis, rin poliqustico;
cardiopata congnita presente en el 90 % de los casos, presentando comunicacin
interventricular, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartacin de aorta,
trasposicin de grandes arterias; fijacin incompleta del colon, ano anterior, atresia anal:
hirsutismo en espalda y frente; esternn corto con ncleos de osificacin reducidos, pelvis
pequeas, caderas luxadas.

No hay un tratamiento para esta


enfermedad.

La mitad de los que la padecen no


sobreviven ms de una semana y los
que si lo hacen mueren antes del 1 ao
de vida.

GLOSARIO
Sndrome: Conjunto de sntomas que se presentan juntos y son caractersticos de una
enfermedad o de un cuadro patolgico determinado provocado, en ocasiones, por la
concurrencia de ms de una enfermedad.
Trisoma: Existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par
homlogo de cromosomas es un triplete (2n+1 cromosoma).
Mosaicismo: Es una alteracin gentica en la que, en un mismo individuo , coexisten dos o ms
poblaciones de clulas con distinto genotipo (dos o ms lneas celulares), supuestamente
originadas a partir de un mismo cigoto.
Hipotonia: es la disminucin del tono muscular (flacidez) causado por dao cerebral.
Neutropenia: es la reduccin del recuento de neutrflilos sanguneos.
Distrofia: es un trastorno que se da por alteracin en la nutricin, caracterizada por prdida de
volumen o capacidades funcionales de un rgano o tejido.
Anmiocentesis: prueba prenatal comn en la cual se extrae una pequea muestra del lquido
amnitico que rodea al feto para analizarla.
Microcefalia: trastorno neurolgico en el cual la circunferencia de la cabeza es ms pequea
que el promedio para la edad y el sexo del nio.
Clinodactilia: son las desviaciones de los dedos en el plano transverso. Pueden ser congnitas
o adquiridas, as mismo se pueden dividir en reductibles (nos permiten colocar el dedo en una
posicin correcta, sin dolor) e irreductibles.
Cresta neural: es una estructura discreta que comprende unas pocas clulas y existe
transitoriamente en etapas tempranas del desarrollo embrionario de vertebrados comprende
algunas de las cuestiones ms relevantes en el desarrollo.
Delecin: en gentica, es un tipo especial de anomala estructural cromosmica que consiste
en la prdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
Monosoma: la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosmico 2n 1.

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