Síndromes

Síndromes genéticos
genéticos
mas
mas frecuentes
frecuentes
Sd Cri du Chat, Sd. A. y Sd. X F
• Incluye Síndrome de Rett Deterioro
posterior a nivel de desarrollo normal
• -El síndrome del Cri du Chat (Maullido de
gato) fue descrito por primera vez en el
año 1963 por el Dr. Jerome Lejeune. Se
estima que tiene una prevalencia de 1 caso
por cada 20.000-50.000 nacimientos.
Principalmente afecta a las niñas y se han
descrito casos dentro de todos los grupos
raciales.
• El origen del síndrome se halla en un
a delección parcial del brazo corto del cromosoma
5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se
trataría de una anomalía estructural cromosómica
caracterizada por la perdida de parte del material
genético (delección). En una mayoría de los casos
este defecto estructural se ha producido
accidentalmente, durante el desarrollo del
espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la
concepción, sin conocerse exactamente los
procesos implicados. Los restantes casos se deben
a que lo han heredado de los padres
 Diagnóstico
• -Si bien el diagnóstico se sospecha por el
llanto persistente y característico del
síndrome, solo se puede confirmar por el
análisis cromosómico.
-El diagnostico prenatal mediante
ecografía es difícil y es aconsejable que los
padres se informen respecto al síndrome y
su posible transmisión, si hay antecedentes
en la familia
 Características:
En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o
retraso mental, Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo
peso al nacimiento
El llanto alto (similar al maullido de gato), característica que
desaparece a medida que el niño crece.
Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con
mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
Microcefalia (cabeza pequeña).
Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
Orejas de implantación baja.
Pliegue epicántico
Cuello corto.
Escoliosis
Bajo tono muscular. Hipotonía.
Cardiopatía congénita
Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
Hernia inguinal
Hiperlaxitud ligamentaria.
Osificación anormal/ausente
Miopía y atrofia óptica
 Otras características
son:
• Retraso Mental, pudiendo ser severo.
Desarrollo lento o incompleto de las
habilidades motoras.
Manos pequeñas. Pies planos.
No todas éstas características tienen que
estar presentes en el síndrome, si bien, son
habituales. La presencia o no de ellas y su
magnitud dependerá del grado de
afectación y la zona concreta donde se
produce la delección o delecciones
 Conductualmente vemos:
• Conductas autolesivas.
• Agresividad, Muerden a otros niños.
• Conductas desafiantes.
• Timidez extrema.
• Temor ante situaciones nuevas
 Síndrome de Angelman
• Se origina aproximadamente en un
65-75% de los casos, a partir de la
alteración (delección) de una pequeña
parte en el Cromosoma 15 lo que
determina la ausencia significativa de
material genético
 La incidencia
• . Hasta hace muy poco se situaba
aproximadamente en 1 caso por cada
25.000-30.000 individuos.
Actualmente su incidencia podría
estar por debajo de 1:12.000-20.000.
-El S.A. se da independientemente de
la cultura, raza, nivel social o sexo de
las personas.
 Diagnóstico
• -El diagnóstico se efectúa a partir del
cuadro clínico presentado por el afectado
complementado con el estudio molecular
y/o citogenético.
La edad media en la que se efectúa la
diagnosis podría situarse entre 3 y 7 años,
si bien, afortunadamente, parece que esta
cifra evoluciona claramente hacia una
diagnosis más temprana.
 Sintomatologías más
frecuentes:
• -Retraso en el desarrollo, pudiendo ser severo
funcionalmente.
-Problemas motrices evidentes. Falta de equilibrio,
coordinación (ataxia). Temblores en los miembros.
-Déficit significativo en el habla. Inexistencia o
uso mínimo de las palabras. Mejor comunicación
receptiva no verbal que verbal (comprenden más de
lo que pueden expresar verbalmente).
-Presencia peculiar de expresiones de risa o
sonrisa frecuente con apariencia de "felicidad".
-Hiperactividad con déficit atencional acusado.
-Aleteos de manos. Fácilmente irritable.
 Síndrome X frágil
• Se hereda ligado al cromosoma X, lo que
determina que lo padecen los varones, y lo
transmiten las mujeres.
-El número de personas afectadas, se sitúa
alrededor de 1 de cada 1.200 varones y 1
de cada 2.000 mujeres. Siendo
"portadores", sin llegar a estar afectados,
1 de cada 700 personas.
 Las características son:
• Macrocefalia (mayor perímetro craneal).
• orejas grandes y/o separadas.
• Cara alargada y estrecha. Paladar ojival,
mentón prominente.
• Laxitud articular y pies planos.
• Problemas visuales, (estrabismo, miopía,
hipermetropía y otros)
 Otras características:
• Alteraciones en la actividad bioeléctrica del
cerebro, que producen convulsiones.
• Trastorno de sueño, insomnio, ronquidos
excesivos.
• Problemas cardiológico asociados.
• Gran incidencia de R.M.
• Evitan el contacto visual directo (por sobre todo
con personas extrañas) con la flia si.
• Ante aglomeración de gente, responde con aleteos
de mano.
 Síndrome de Rett
• También llamado autismo, demencia,
perdida del uso voluntario de la mano.
• Afecta solo a las niñas.
• Cursa con normalidad durante los 1ros
meses de vida. En algunos casos se da
hipotonía muscular.
 Criterio clínico
• Aparece entre los 6 a 36 meses de
edad. Con mas frecuencia antes de los
18 meses. La característica es que se
detienen las adquisiciones, ocurren
las infecciones triviales y el
comportamiento se modifica.
 El estancamiento
• Va seguido de un deterioro rápido y
progresivo, con pérdida de adquisiciones
mentales, el lenguaje, ocurrencia de
regresión autista muy pronunciada.
• La pérdida del uso adecuado de las
manos. Remplazado por estereotipias
motoras y bucomanuales.
 Proceso:
• El deterioro va seguido de una aparente
disminución de la característica
autista, pero sin mejoría de las
funciones mentales perdidas. Aparecen
con mas fuerza el deterioro neurológico
(Sx piramidal) en la que se dan las
crisis epileptoides.
 El tx de sueño:
• Aparece una apraxia respiratoria, con
hiperventilación y apnea.
• Desestructuración del ciclo
circadiano, periodo de vigilia y sueño
alterados (alteraciones paroxísticas
focales o generalizadas)
 Importante!:
• Es un Tx que cursa con periodo
neonatal normal y de un desarrollo
posterior satisfactorio. Seguido de
un deterioro rápido y progresivo,
evidenciado con el uso inadecuado de
las manos, (funciones ya adquiridas) y
estereotipias motoras.