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  • Síndrome de Edwards

    Cargado por

    Fatima Armas
    556 vistas10 páginas
    El síndrome de Edwards es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 18, lo que resulta en malformaciones congénitas graves y letales. Se caracteriza por anomalías esqueléticas, cardíacas, renales y del sistema nervioso central, entre otras. Los bebés con síndrome de Edwards generalmente viven poco después del nacimiento debido a las complicaciones médicas.

    Descripción original:

    Sindrome de Edwards

    Título original

    Síndrome De Edwards

    Derechos de autor

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    El síndrome de Edwards es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 18, lo que resulta en malformaciones congénitas graves y letales. Se caracteriza por anomalías esqueléticas, cardíacas, renales y del sistema nervioso central, entre otras. Los bebés con síndrome de Edwards generalmente viven poco después del nacimiento debido a las complicaciones médicas.

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    Síndrome de Edwards

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    El síndrome de Edwards es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 18, lo que resulta en malformaciones congénitas graves y letales. Se caracteriza por anomalías esqueléticas, cardíacas, renales y del sistema nervioso central, entre otras. Los bebés con síndrome de Edwards generalmente viven poco después del nacimiento debido a las complicaciones médicas.

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    de 10

    Síndrome De

    Edwards

    Integrantes: Curso: Materia:


    Valeria Arias 1´´B´´ Bioquímica Teórica
    Fátima Armas
    ¿Que es el Sindrome
    de Edwards?
    También es conocida como “trisomía
    18” y se define como una enfermedad
    genética que se manifiesta desde
    antes del nacimiento .Se caracteriza
    por la presencia al nacer de
    malformaciones congénitas
    (adquiridas en la gestación) de índole
    letal y expectativas muy reducidas de
    vida.
    CAUSAS

    El Síndrome de Edwards es consecuencia


    de una trisomía del cromosoma 18, es
    decir, que tiene tres copias de ese
    cromosoma cuando lo normal es tener
    dos pares para cada uno de los 23.

    Este tipo de alteraciones o


    mutaciones pueden producirse cuando
    se da el desarrollo temprano del feto.
    Tipos

    1º Trisomía completa o
    2º Trisomía parcial: Aquí
    clásica: significa que en
    lo que ocurre es que solo 3º Trisomía en
    todas las células que
    se ha duplicado parte del mosaico: Algunas células
    conforman el cuerpo
    cromosoma 18 y tendrán dos copias del
    humano existen tres
    normalmente, por una cromosoma 18 y otras no.
    copias completas del
    traslocación.
    cromosoma 18 .
    Características del Síndrome de Edwards
    Anomalías Anomalías
    esqueléticas urogenitales

    Presenta múltiples
    anomalías como Anomalías
    Anomalías cardíacas
    oculares

    Anomalías
    cráneo-faciales
    Manifestaciones craneo-faciales Extremidades

    o Dolicofecalia
    o Fontanelas amplias o Mano trisómica (manos con tendencia
    o Occipucio prominente a puños cerrados, dificultad para
    o Diámetro bitemporal estrecho abrirlos, segundo dedo montado sobre
    o Boca pequeña el tercero y el quinto sobre el cuarto)
    o Micrognatia o MS: Tienden a la flexión.
    o Pabellones auriculares displásicos, o Uñas hipoplásicas.
    implantación baja o Pies: flexión de los primeros dedos,
    o Esternón corto talones prominentes, pies en
    o Labio y paladar hendido mecedora primer dedo del pie corto,
    o Defectos oculares (coloboma, catarata sindactilia del 2° y 3° dedo del pie.
    microftalmia, hipertelorismo)
    Cardiovasculares Renal

    • Riñón en herradura
    • Cardiopatía congénita Trastornos ureterales
    • Displasia polivalvular
    Comunicación IV Gastrointestinal
    • PCA
    • Divertículo de Meckel
    • Atresia esofágica
    Nervioso

    Genitales
    • Hipoplasia de cuerpo calloso
    • Circunvoluciones centrales
    • Criptorquidia
    anómalas
    • Clítoris prominente
    Tórax A nivel funcional

    • Hernia umbilical o inguinal • Grave retraso global del


    • Onfalocele neurodesarrollo
    • Dependerán totalmente de sus
    cuidadores
    • La espasticidad persiste
    Piel • Crisis convulsivas
    • Causas de muerte: Cardiopatía
    • Cutis de marmota congénita, apneas y neumonía.
    • Hirsutismo en espalda y
    frente
    Figura 1. Fenotipo del S. de Edwards (Trisomia 18).
    https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf
    Referencias Bibliográficas
    • Delgado A, Galán E. (1998).Patología Cromosómica. Grandes Síndromes en Pediatría. Volumen
    8. Bilbao.
    • Marion R, Chitayat D, Hutcheon G. (1998)l. Trisomy 18 score: A rapid, reliable diagnostic test for
    trisomy 18.
    • Hook E.(1992). Chromosome abnormalities: prevalence, risks and recurrence. Churchill
    Livingstone. (p. 351-392).
    • Calderón, F. ( 2016). Slideshare. Obtenido de Síndrome de Edwards:
    https://www.slideshare.net/FridaCaldern/sndrome-de-edwards-61108807
    • EcuRed. (2019). Síndrome de Edwards. Obtenido de
    https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Edwards#:~:text=Los%20beb%C3%A9s%20nacid
    os%20con%20s%C3%ADndrome,intestinos%20sobresalen%20fuera%20del%20cuerp

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