Universidad Autónoma de Nuevo León

Evidencia 2
Malformaciones congénitas y
síndromes Integrantes:
De León Hernández Sol Gladys 2072279
Facultad de odontología González Medina Dana Fabiola 2023208
González Murillo Juan Ángel Mario 1995569
Docente: Dra. Sonia Martha López Villarreal Inguanzo Robles David Alejandro 1866316
Lucas Santiago Yareli Isabel 2127161
Grupo:004 Peralta Nájera Darían Alexis 2127174
Rivera Almaguer Adriana Micaela 1950857
Tovar Zapata Blanca Lisseth 1950837
Vázquez Preciado Brandon adonai 2048232
Monterrey, Nuevo León 24 de octubre de 2022
 Introducción
Las anomalías congénitas, son anomalías estructurales o funcionales, que ocurren
durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un
momento posterior de la vida. Se desconoce la causa de muchos defectos
congénitos, pero las infecciones, la genética y determinados factores ambientales
aumentan el riesgo de padecerlos.

Los defectos congénitos pueden afectar cualquier parte u órgano del cuerpo, como:
huesos, articulaciones y músculos, cerebro y médula espinal, tubo digestivo, corazón,
vías urinarias y genitales.

Antes del nacimiento, el diagnóstico se puede basar en los factores de riesgo de la

madre, los resultados de una ecografía y, a veces, análisis de
sangre, amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Y después del nacimiento
del bebé, puede basarse en una exploración física, pruebas de diagnóstico por
imagen y análisis de sangre.

Los defectos congénitos son una de las principales causas de muerte de los bebés.
 Anomalias
ambientales de tipo
fisico, quimico y
biologico
 Tipo fisico

Las anomalías que estos pueden causar son:

Temperatura: espina bífida, encefalocele,

anencefalia, transposición de grandes vasos,
hipospadias.

Radiación: aborto espontáneo, atrofia de

crecimiento.
Tipo quimico

Pueden llegar a producir anomalías como lo son:

Talidomida: focomelia.

Fenitoína: labio leporino, hipospadias.

Tetraciclina: hipoplasia del esmalte, aumento de

la susceptibilidad para caries en el niño,
coloración permanente de los dientes.

Estreptomicina: generar ototoxicidad.

 Tipo biologico
Las anomalías que estos como los virus,
bacterias y protozoarios pueden
causar son:

Rubeola: defectos de audición, defectos

oculares y cardíacos

Herpes Simple: erupción cutánea,

defectos oculares

Citomegalovirus: retrsaso del crecimiento,

lesión cerebral

Toxoplasma Gondii: toxoplasmosis

 Sindromes:
Anomalias
numericas/autosomas
 Trisomía 21
Es una enfermedad genética que es consecuencia de una
anomalía cromosómica. El síndrome de Down hereda todo
o parte de una copia extra del cromosoma 21.
Síntomas asociados son: retraso mental, rasgos faciales muy
distintivos, y mayor riesgo de defectos del corazón y
problemas digestivos.

Trisomía 13
Es un tipo de trastorno cromosómico en que hay
3 copias del cromosoma 13 en las células del
cuerpo.
Tienen incapacidad intelectual severa
holoprosencefalia, microftalmía, hipotonía, y
muchas anormalidades físicas como, presencia
de dedos adicionales, labio leporino con o
sin paladar hendido.
 Trisomía 18

El Síndrome de Edwards, es una afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido
a un cromosoma 18 adicional.

Suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas

malformaciones congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente,
orejas de implantación baja y cara triangular característica.
Sindromes: Anomalias
numericas/cromosomas
sexuales
 SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es una afección genética que se produce cuando un
niño nace con una copia adicional del cromosoma X.
puede generar testículos más pequeños de lo normal,
lo cual lleva a una menor producción de testosterona,
hay reducción de la masa muscular, reducción del
vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido
mamario.

SÍNDROME DE TRIPLE X
Es un trastorno genético en el que las mujeres
tienen 3 cromosomas X. Algunos de los rasgos
físicos son: estatura alta, cabeza pequeña,
rasgos masculinos, retraso del lenguaje y
trastornos del aprendizaje.
 SÍNDROME DE TURNER

Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X

ausente o incompleto.
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma
adecuada. Otro de sus rasgos físicos característicos es un cuello corto y ancho.
Sindromes: Anomalias
numericas/cromosomas
SÍNDROME DE ANGELMAN
Trastorno genético que ocasiona discapacidad
del desarrollo y síntomas neurológicos. Los
síntomas incluyen la ausencia de gateo o
balbuceo, mínima capacidad del habla,
sonrisas y carcajadas frecuentes.

SÍNDROME DE PRADER WILLI

Trastorno genético ocasionado por la eliminación
de una parte del cromosoma 15.
Sus síntomas son: problemas de comportamiento,
discapacidad intelectual, baja estatura y sensación
de hambre constante que lleva a la obesidad.
 SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO O CRI-DU-CHAT

Existe una falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al
llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.
Algunos de los síntomas son: mandíbula pequeña, nariz ancha, ojos muy separados, estrabismo
y orejas con implantación baja.
 eo
c r an
as de
ali
n o m
A
anencefalia
Es un defecto en la formación del tubo neural
del bebé durante el desarrollo, en el cual el
bebé nace sin partes del encéfalo (formado
por cerebro, tallo y cerebelo) y el cráneo.

Craneosquesis
Se debe a que no se cierra debidamente las
fontanelas anterior y posterior, provocando la
no formación de la bóveda craneal y por
ende el tejido cerebral que ha expuesto al
líquido amniótico
 craneoestenosis
Representan el cierre, la osificación y la esclerosis
de una o más suturas del cráneo, que ocasionan
diferentes grados de compresión cerebral,
hipertensión intracraneana y deterioro del
cociente intelectual del niño.

Microcefalia
Es un defecto congénito en donde el tamaño de
la cabeza del bebé es más pequeño de lo
esperado, con frecuencia tienen un cerebro más
pequeño que podría no haberse desarrollado
adecuadamente.
Anomalias de extremidades
 AMELIA
Es la falta de uno o más miembros, ya sean
superiores o inferiores.

MEROMELIA
Es definida como la ausencia parcial de una
extremidad libre.

MICROMELIA
Es cuando existe acortamiento de toda la
extremidad.
FOCOMELIA
Ausencia o acortamiento marcado de la porción
proximal a media de una extremidad superior,
mientras que la mano es normal o prácticamente
normal.

POLIDACTILIA
Afección en donde se tienen más de 5 dedos ya
sea en manos o pies.

SINDACTILIA
La fusión de los dedos de las manos o los pies
MANO Y PIE EN PINZA DE LANGOSTA
Ausencia de los rayos centrales de las manos y los
pies (que puede ocurrir en uno a cuatro dedos),
al pasar esto la extremidad toma forma de pinza.

PIE ZAMBO O EQUINOVARO

Defecto de nacimiento en el que el pie está
torcido o fuera de su posición, aveces hasta
puede parecer que está al revés.
LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA
Es una alteración en el desarrollo y en la relación
anatómica de los componentes de la
articulación coxo-femoral.

ACONDROPLASIA
El crecimiento óseo impide el cambio
normal de cartílago, es el tipo más común
de enanismo con miembros más cortos de
lo normal.
 Conclusiones
La elaboración de esta evidencia fue de suma importancia, ya que además de estar
repasando para nuestro examen parcial, ayuda a concientizar acerca de las miles de
malformaciones que pueden suceder por cualquier tipo de teratógeno o incluso falta
o suma de algún cromosoma.

Se concluye que es importante que la mujer embarazada lleve un buen control

prenatal, ya sea asistiendo a las citas con el médico frecuentes, tomar ácido fólico,
vitaminas, entre otros.

Como conclusión personal, es impresionante investigar y darse cuenta que la más

mínima cosa puede salir mal y ocasionar una anomalía de por vida. Habrá que hacer
conciencia e informar a aquellas mujeres embarazadas que estén al tanto de todo el
proceso y seguir las indicaciones del médico al pie de la letra.
 Referencias
OMS. (2022). Anomalías Congénitas. Marzo 30, 2022, de Organización Mundial de la Salud Sitio web:
https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies

Powell-Hamilton, N. (2019). Introducción a los defectos congénitos. Marzo 30, 2022, de MSD Sitio web:
https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-infantil/introducción-a-los-defectos-
congénitos/introducción-a-los-defectos-congénitos

Guttmacher, A.. (S.F.). Síndrome de Down (Trisomía 21). Marzo 30, 2022, de National Human Genome
Research Institute Sitio web: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Sindrome-de-Down-Trisomia-21

MSD. (S.F.). Algunos fármacos con efectos adversos durante el embarazo. Marzo 30, 2022, de MSD Sitio web:
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/multimedia/table/algunos-fármacos-con-efectos-
adversos-durante-el-embarazo

Orphanet. (S.F.). Defectos de nacimiento inducidos por hipertermia materna. Marzo 30, 2022, de Orphanet
Sitio web: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2216

S.A.. (2019). Síndrome de Triple X. Marzo 30, 2022, de Mayo Clinic Sitio web: https://www.mayoclinic.org/es-
es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977