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SINDROME DE DOWN
Laura Camila Gutiérrez, Lina Constanza Espitia Arias, Laura León
Estudiante odontología, Facultad de ciencias de la salud, Fundación Universidad
San Martin
SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es la causa más frecuente de retraso mental; debido a que tiene
una alteración cromosómica, caracterizada por un exceso de material genético. Con el
término síndrome se quiere destacar que las personas afectadas presentan un conjunto
de síntomas diversos.1
Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la
población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el
cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están
desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en
la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas.2
Los signos clínicos generales que caracterizan a este cuadro son: deficiencia mental,
braquicefalia, eritema facial continuo, microtia, manchas de Brushfield, anomalías
cardiacas congénitas, displasia de la segunda falange del quinto dedo, manos pequeñas,
facies mongólica, hipotonía, además de retraso en el desarrollo físico y psíquico. Sin
embargo, la presencia de retraso mental en estos pacientes puede ser variable,
encontrándose afecciones leves que permiten a estos pacientes realizar labores
cotidianas con mucha facilidad.3
TIPOS DE SINDROME DE DOWN
1. TRISOMIA 21:
Es el más común y resulta de un error genético en el par 21 de cromosomas en el
proceso de reproducción celular. Este par cromosómico del óvulo o
espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene
24 cromosomas en lugar de 23. Cuando se combinan se obtiene como resultado
un cigoto con 47 cromosomas.4
La trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) es la más común y la mejor
descrita. La frecuencia de aparición del Síndrome oscila alrededor de 1 por cada
1000 nacimientos vivos. En el 90-95% de los casos, aunque los padres tengan
cromosomas normales en el par 21, existe un error en la división celular que es
casual.2
2. TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA:
Son casos más extraños y se dan cuando un cromosoma del par 21 se rompe y
alguno de esos fragmentos se une de manera anómala a otra pareja cromosómica
(generalmente al 14).4
3. MOSAICISMO O TRISOMÍA EN MOSAICO:
Se da cuando el material genético durante la división celular del cigoto no se
separa correctamente y se da el caso de que una de las células hijas tuviera en su
par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En este caso el resultado es un
porcentaje de células trisómicas y el resto con su carga genética habitual. Las
características mostradas y el potencial de desarrollo dependerán del porcentaje
de células trisómicas que presente su organismo.4
MANIFESTACIONES CLINICAS
Los pacientes con síndrome de Down son muy constantes existe gran variabilidad
fenotípica, hipotonía muscular generalizada, discapacidad intelectual y retraso de crecimiento. 5
4. Rodríguez AT. Beneficios del teatro pedagógico en la comunicacion en nños con Sindrome de
Down. revision teorica. España: Universidad de la Laguna, Facultad de Educación.; 2019.
5. Torres SAM. Manejo preventivo de los pacientes con Síndrome de Down y sus características.
PROYECTO DE GRADO. LIMA-PERU: UNIVERSIDAD INCA GARCILASO DE LA VEGA, FACULTAD DE
ESTOMATOLOGÍA; 2017.