La persona posee:

Autosomas

 Los que se encargan de las características somáticas de

la persona.
 22 pares de autosomas

Heterocromosomas

 Los que se encargan de determinar el sexo

 1 par (23) contiene los heterocromosomas
 xx para mujer
 xy para hombre
Genotipo

 Configuración genética de la persona.

Fenotipo

 Despliegue de características observables del genotipo.

 Es producto del genotipo mas la influencia de factores
ambientales importantes.
Anomalías Cromosómicas
Ligadas y no ligadas al
Sexo

Desarrollo Prenatal
 Anomalías Cromosómicas
Son defectos genéticos que generalmente producen una
alteración, duplicación o pérdida de los cromosomas.
Pueden ser producto de:
Factores genéticos
 aberraciones cromosómicas o defectos en un solo
gen.
Factores ambientales
 drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones o
enfermedades maternas.
Herencia multifactorial
 interacción de múltiples genes en diferentes
posiciones con uno o mas factores ambientales.
 Alteraciones en el número de
cromosomas

 Trismomías

 Monosomías

 Polisomías
 Trisomías Sexuales
Síndrome de Klinefelter, XXY:
Detectable generalmente en la adolescencia:
 Testículos pequeños, por lo general son altos con extremidades
inferiores largas desproporcionadamente.
 Menor inteligencia
 Síndrome del triple X, XXX (súper
hembra):

 Aspecto normal, suelen ser fértiles y entre un 15 a 25 %

pueden presentar retardo mental moderado.
 Generalmente son más altas
 Tienen una probabilidad muy alta de tener problemas
en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos
en las habilidades sociales y en el aprendizaje.
 Síndrome del doble Y, XYY (súper
hombre):
 Aspecto Normal, aunque generalmente altos y delgados.
 La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.
 Pueden asociar también problemas antisociales o del
comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.
 Monosomías Sexuales

Síndrome de Turner, X0
 Ocurre solo en las mujeres
 En bebés se puede ver manos y pies hinchados
 Cuello ancho y unido por membranas
 En niñas mayores: Desarrollo retrasado o incompleto de la
pubertad (mamas pequeñas, vello púbico disperso.
 Tórax plano y ancho en forma de escudo
 Párpados caídos y ojos resecos
 Infertilidad, ausencia de menstruación, resequedad vaginal.
 Síndrome del Cromosoma X frágil:
 Ocurre por un cambio en el gen FMR1 que produce la
proteína necesaria para que el cerebro crezca
apropiadamente.
 Los niños pueden ser mas afectados porque solo poseen un
cromosoma X
 Retardo mental
 Testículos grandes después del comienzo de la pubertad
 tamaño corporal grande
 Comportamiento hiperactivo
 Frente u oídos grandes con mandíbula prominente
 Anomalías Cromosómicas no
ligadas al Sexo

Síndrome de Down
 Trisomía en el par 21
 La cara es redonda, la parte posterior de la cabeza es plana, la nariz es
pequeña y respingona, las orejas están implantadas bajas y los ojos son
oblicuos.
 La lengua es grande y sobresale de la boca entreabierta.
El niño tiene las extremidades cortas y sus manos son anchas y con un solo
pliegue (en lugar de tres) en la palma. Es rechoncho y de talla baja.
 Hay que controlar su alimentación, ya que tiene tendencia a la bulimia.
 Suelen tener trastornos de la sensibilidad (son menos vulnerables al dolor),
gran debilidad ante las infecciones (sobre todo de vías respiratorias) y
malformaciones graves (cardíacas o digestivas).
 Existe deficiencia mental
 El crecimiento del niño está retrasado, al igual que la pubertad.
 Síndrome EDW (Edwars)
 Trisomía par 18, relacionada con la edad de la madre
 Elevada mortalidad posnatal, solo los fetos femeninos
llegan a término.
 Bajo peso, tórax en escudo.
 Cardiopatía congénita
 Anomalías renales
 Hiperflexión de los dedos
 Trisomía 13 o Patau
 Labio leporino o paladar endido
 Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos
internos)
 Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
 Disminución del tono muscular
 Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
 Hernias: umbilical o inguinal
 Agujero, división o hendidura en el iris
 Orejas de implantación baja
 Trisomía 13 o Patau

 Discapacidad intelectual severa

 Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
 Convulsiones
 Pliegue palmar único
 Anomalías esqueléticas de las extremidades
 Cabeza, mandíbula inferior y ojos pequeños
 Testículo no descendido
 Síndrome de Williams
 Retraso en el desarrollo del lenguaje.
 Monosomía en el cromosoma 7
 Retraso en el desarrollo general
 Tendencia a la distracción, TDA
 Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
 Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro
(clinodactilia)
 Trastornos de aprendizaje y discapacidad intelectual leve o
moderada
 Síndrome de Williams

 Estenosis de la arteria aorta

 Rasgos de personalidad que incluyen ser muy
amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos
altos o al contacto físico y afinidad por la música.
 Estatura corta con relación al resto de la familia
 Tórax hundido
 Apariencia inusual de la cara, puente nasal
aplanado, nariz pequeña, epicanto, dientes ausentes,
mas pequeños o muy espaciados, esmalte dental
defectuoso.
 Prader Willi

 Las alteraciones genéticas tienen como

causa común la pérdida o inactivación de genes
paternos en la región 15q 11-q 13 del cromosoma 15
 Obesidad que va de la mano de un apetito voraz.
 Talla corta
 Hipertermia
 Hipogonadismo
 Somnolencia diurna
 Alteración conductuales que abarca déficit cognitivos, dificultades
del aprendizaje y problemas de comportamiento, el cual aumenta
con la edad.
 Angelman

 Ocasionado generalmente por una pequeña deleción del brazo

del cromosoma 15 (15q), que principalmente es aportada de
forma materna.
 Trastornos alimenticios en el 75%.
 Retraso en desarrollo motriz
 Ausencia de habla
 Poca capacidad de atención e hiperactividad,, dificultades de
aprendizaje.
 Epilepsia, movimientos incontrolados, temblores suaves, aleteo de
brazos, movimientos espasmódicos.
 Afectividad natural y frecuencia de risas.
 Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso
plana por la parte trasera, características faciales como boca
sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y
tendencia a mantener la lengua entre los labios.
 Patrón de deficiente de sueño, escoliosis y estrabismo
 Síndrome de Werner o trisomía 8

 Mutaciones en el gen WRN de la región p12 del cromosoma

8.
 Pérdida de las funciones fisiológicas de varios órganos lo que
ocasiona un envejecimiento prematuro
 Es evidente al comienzo de la adolescencia o antes de los 30
años
 Esperanza de vida de alrededor de 47 años.
Dificultades en Varias Áreas

 Área social.

 Área familiar.

 Área cognitivoconductual.

 Área emocional.