 Sindrome inversión 1

Inversión en el brazo corto del cromosoma 1

Se caracteriza:

 Retraso global del desarrollo psicomotor

 Déficit intelectual
 Conducta autista y crisis.

 Sindrome del cromosoma 8

El síndrome de duplicación/deleción invertida 8p es una rara anomalía

cromosómica caracterizada clínicamente por una discapacidad intelectual
intelectual de grado leve a grave, un retraso grave del desarrollo (psicomotor y del
desarrollo del habla), hipotonía con tendencia a desarrollar graves problemas
ortopédicos con el tiempo, anomalías faciales menores

 Sindrome de inversión 15

Es una duplicación/inversión cromosómica compleja y poco frecuente en la región

15q11.2-q13. 1 caracterizada por hipotonía central temprana, retraso global del
desarrollo psicomotor y déficit intelectual, conducta autista y crisis.
  Síndrome triploide
también llamado triploidía, es un desorden cromosómico en que un feto tiene tres
copias de cada cromosoma en vez del normal que son dos. 
Las manifestaciones óseas incluyen labio leporino / paladar hendido
: holoprosencefalia, (Malformaciones en el cráneo)
 pie equinovaro  el pie se encuentra torcido o invertido hacia dentro y hacia abajo
y sindactilia es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí.  de
dedos tres y cuatro.
Cardiopatías congénitas, , onfalocele (el embrión presenta las vísceras fuera de su
cuerpoy de la región abdominal ) (espina bífida) son también comunes. 

 Dotacion haploide
consistente en la presencia del número total de cromosomas en una célula
somática. En los seres humanos la dotación diploide es de 46 cromosomas (22
pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).
  Sindrome de Turner
trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X.
El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o
incompleto.
Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos
cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
El tratamiento consiste en la terapia de hormonas. El tratamiento de fertilidad
puede ser necesario para las mujeres que quieren quedar embarazadas.
 Tetreploide
La tetraploidía es una anomalía cromosómica poliploide muy poco frecuente, en la
que un individuo afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de
dos, lo que da como resultado un total de 92 cromosomas en cada célula.
Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y
del desarrollo.
 El síndrome de Down

es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce

material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con
enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y
educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser
útiles para el tratamiento del síndrome de Down.
 Síndrome de Pallister Killian
Alteración genética, no hereditaria.
Causado por isocromosoma (Un intercambio en un brazo de un cromosoma con
su homólogo ) adicional 12p, poco frecuente a nivel mundial.
Los pacientes muestran rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo en la
sien, gran espacio entre los ojos y nariz plana.

 Síndrome de Patau
Otros nombres: Trisomía en el par 13
Requiere diagnóstico médico
El síndrome de Patau ocasiona discapacidad intelectual grave y defectos físicos.
Las personas pueden sufrir:
Desarrollo: bajo peso al nacer, cabeza anormalmente pequeña, defecto congénito
con órganos intestinales fuera del cuerpo o retraso del desarrollo
También comunes: convulsiones, dedos adicionales en manos o pies,
discapacidad intelectual, episodios de ausencia de respiración, la parte posterior
del pie es convexa, labio leporino, microftalmía, músculos flácidos, orejas bajas o
soplo cardíaco
  Síndrome del doble Y
El síndrome XYY es una afección genética que solo afecta a las personas de
género masculino. Lo padece 1 de cada 1.000 chicos.

Los chicos con síndrome XYY, también conocido como 47XYY pueden ser más
altos que los demás niños. Otros de los posibles síntomas son los siguientes:
problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas
de coordinación, debilidad muscular, temblores en las manos y dificultades en el
comportamiento.

La mayoría de las chicos afectados por un síndrome XYY pueden crecer sanos,
tener un desarrollo sexual y una fertilidad normal y llevar vidas productivas.

Los síntomas pueden variar de forma considerable entre los afectados.

 Síndrome de Edwards

Otros nombres: Trisomía 18

Requiere diagnóstico médico

Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal
y defectos de nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente mortales.

Las personas pueden sufrir:

Desarrollo: ausencia de uno o ambos testículos, bajo peso al nacer, cabeza

anormalmente pequeña, defecto congénito con órganos intestinales fuera del
cuerpo, mandíbula subdesarrollada, retraso del desarrollo o talla baja

Ojos: caída del párpado superior u ojos muy separados

También comunes: defectos renales, desviación anormal de los dedos, episodios

de ausencia de respiración, hernia,

 Pentasomia x

Rasgos físicos. El síndrome XXXXX se asocia con microcefalia (cabeza pequeña),

micrognatia (mandíbula pequeña), y cara redonda. Las orejas están generalmente
bajas y malformadas. Los ojos son muy distantes y desorbitados, hipertelorismo
(separación excesiva entre dos órganos pares del cuerpo) y estrabismo (Es un
trastorno en el cual los dos ojos no se alinean en la misma dirección) Ojos bizcos