que ocurre cuando se da las anomalías cromosómicas

pues causa el síndrome de Down, enfermedades o problemas en el crecimiento y el desarrollo.

, también puede causar abortos expontaneo, que el bebé nazca muerto

Trisomía 21

El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular

anormal producen material genético adicional en el cromosoma 21.

El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad

intelectual y retrasos en el desarrollo, además puede estará asociado con enfermedades
cardiacas o de las glándulas tiroides

Trisomía 18, Síndrome de Edward

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del
cromosoma 18, en el lugar de las 2 copias normales.

La presencia de una trisomía 18 se asocia a anomalías en el desarrollo del feto y

posteriores defectos en los órganos internos, como el corazón o el cerebro, En el sistema
inmunitario, en el control de la temperatura y en otros procesos inconscientes como el
control de la respiración, además que presentan un retraso mental y motor.

Trisomía 13, o síndrome de patau

La trisomía 13, también conocida como el síndrome de patau, es un trastorno genético

en el cual una persona tiene copias de la materia genética del cromososmo13, en lugar
de las 2 copias normales. Los síntomas de esta afección son diversos y va desde: labio
leporino o paladar hundido. Dedos adicionales en las manos o pies, ojos muy juntos.

Síndrome de Turner, 45,x

El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto.

Los síntomas incluyen en estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos

cardiacos y ciertos problemas de aprendizajes. Las características físicas típicas del
síndrome de tuner son: cuellos corto “pliegues” que va desde la parte superior de los
hombres hasta los lados del cuello. Líneas del cabello bajo en la espalda. Baja ubicación
de las orejas.

Síndrome de Klinefelter,

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma
X extra. Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el
crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a
una menor producción de testosterona.

Síndrome de Jakob (supermacho),

El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del
cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo
Otros de los posibles síntomas son los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el
procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación, debilidad muscular,
temblores en las manos y dificultades en el comportamiento

Síndrome de Cris du Chat,

es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5

Síntomas

Llanto agudo que puede sonar como un gato.

Inclinación de los ojos hacia abajo.

Epicanto, un pliegue adicional de piel sobre el ángulo interior del ojo.

Bajo peso al nacer y crecimiento lento.

Orejas de implantación baja o de forma anormal.

Pérdida de la audición.

Defectos cardíacos.

Discapacidad intelectual.

Síndrome de Wolf-Hirschorn

es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas
incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo,
discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones

Síndrome de X frágil

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La

enfermedad es causada por un gen específico

 pueden tener problemas de aprendizaje, retrasos en el habla y el lenguaje y problemas de

comportamiento como el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (ADHD, por sus
siglas en inglés) y ansie dad. Algunos niños mayores pueden exhibir conductas agresivas.

Si bien un tercio de los varones con este síndrome tienen autismo o conductas autistas, no
sufren problemas graves de salud y, en general, su esperanza de vida es normal.