Unidad Educativa

“CAPITÁN EDMUNDO CHIRIBOGA G.”

Estudio, Trabajo y Disciplina
Riobamba - Ecuador

Nombre: Mesías Chimborazo

Curso: 3 BGU “A”
Asignatura: Biología
Actividad:

Cromosómicas

Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las
personas de sexo femenino, se produce cuando falta un
cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.
El síndrome de Turner puede causar una variedad de
problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la
falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos. Las
niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención
médica constante de varios especialistas. Los controles
regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la
mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e
independientes.

Características:
 Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte
superior de los hombros hasta los lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados

Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina
cuando la división celular anormal produce una copia
 adicional total o parcial del cromosoma 21. El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo
a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno
cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños.
También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Características:
 Rostro aplanado
 Cabeza pequeña
 Cuello corto
 Lengua protuberante
 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
 Orejas pequeñas o de forma inusual

Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es
una enfermedad genética que resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47
cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por
amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres
optan por el aborto eugenésico. Entre el 80 y el 90 por
ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con
esta patología tienen una esperanza de vida bastante corta
(no pasan del primer año). Se trata de una enfermedad con
una media de 1 cada 12.000 nacidos vivos.

Características:
 Labio leporino o paladar hendido.
 Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
 Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).
 Disminución del tono muscular.
 Manos empuñadas (los dedos externos sobre los
dedos internos).
 Hernias: umbilical o inguinal.

Síndrome de Edwards
Se trata de una enfermedad genética también conocida como trisomía
18. Es decir, el paciente tiene tres copias del cromosoma 18 (en vez
de las dos copias habituales). En la trisomía 18 completa, el
cromosoma adicional está presumiblemente presente debido a un
evento no disyuntivo durante la meiosis. El error en la división
generalmente ocurre al azar, sin que haya una predisposición genética.
El 80% de los casos son mujeres.

Características:
  Mal funcionamiento de los riñones
 Defectos del corazón
 Dislocación del esófago
 Microcefalia (cabeza de tamaño anormalmente pequeño).
 Microftalmia (ojos pequeños)
 Microstomia (boca pequeña)
 Micrognatia (mandíbula pequeña)

Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se
produce cuando un niño nace con una copia adicional del
cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección
genética que afecta a los hombres y que a menudo no se
diagnostica hasta la edad adulta. El síndrome de
Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento
testicular y genera testículos más pequeños de lo normal,
lo cual puede llevar a una menor producción de
testosterona. El síndrome también puede causar reducción
de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial,
y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del
síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los
mismos signos y síntomas.

Características:
 Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de
espermatozoides.
 Testículos y pene de pequeño tamaño.
 Deseo sexual bajo.
 Altura superior a la media.
 Huesos débiles.
 Disminución del vello facial y corporal.

Síndrome de los super machos

El síndrome XYY es una afección genética que solo afecta a
las personas de género masculino. Lo padece 1 de cada
1.000 chicos.
Los chicos con síndrome XYY, también conocido como
47XYY pueden ser más altos que los demás niños. Otros de
los posibles síntomas son los siguientes: problemas en el
lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral,
problemas de coordinación, debilidad muscular, temblores
en las manos y dificultades en el comportamiento.

Características:
  Mayor estatura que la promedio
 Escaso tono muscular o debilidad muscular (lo que recibe el nombre de hipotonía)
 Dedos curvos y de color rosado (lo que recibe el nombre de clinodactilia)
 Ojos muy separados (los que se llama hipertelorismo)
 Retraso mental moderado

Síndrome de las super hembras

El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,
XXX, es un trastorno genético que afecta a
aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres
normalmente tienen dos cromosomas X en todas las
células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome
tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X. Muchas
niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no
manifiestan síntomas o solo tienen síntomas leves. En
otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y,
posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y
dificultades de aprendizaje. Son pocas las niñas y mujeres
con síndrome triple X que presentan convulsiones y
anomalías renales.

Características:
 Retraso en el desarrollo de las habilidades del
habla y del lenguaje, así como también de las
habilidades motoras
 Problemas de aprendizaje
 Problemas de conducta
 Problemas psicológicos, como la ansiedad y la depresión
 Problemas con la motricidad fina y gruesa, memoria, juicio y procesamiento de información

Síndrome de Carr Barr

Plunkett
Síndrome de XXXX-48 (también llamado tetrasomía X,
X cuádruple, o 48-XXXX) es una rara aberración
cromosómica causado por la presencia de cuatro
cromosomas X en lugar de dos que es la condición
normal. Esta afección se da sólo en las mujeres, ya que no
existen cromosomas Y presentes. Esta anomalía fue
descrita por primera vez en 1961, y desde entonces se han
registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo.

Características:
 Hipertelorismo
  Fisuras palpebrales
 Pliegues en epicanto
 Hipoplasia facial
 Micrognatia.

Bibliografía:
Alemañ, D. M. (2022, 20 mayo). Qué es el Síndrome de Edwards: Características y genética.
Cefegen.
https://cefegen.es/blog/sindrome-de-edwards-caracteristicas-genetica
CuídatePlus, R. (2017, 19 julio). Síndrome de Patau. CuidatePlus.
https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-patau.html
Síndrome de Down - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2018, 8 marzo).
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/
syc-20355977
Síndrome de Turner - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2022, 11 febrero).
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/
syc-20360782

Síndrome triple X - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2019, 16 marzo).

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-

causes/syc-20350977

Síndrome XYY (para Padres) - Nemours KidsHealth. (s. f.).

https://kidshealth.org/es/parents/xyy-syndrome.html