Cariotipo humano

Anomalías Cromosómicas
Trisomía 13

Presentan también otras

alteraciones como
cardiacas 80%
Insuficiencia respiratoria.
Supervivencia es de 7
días.
 Afección en la que una persona tiene un cromosoma 13 suplementario.

 Los análisis prenatales pueden detectar el síndrome de Patau durante el

embarazo.

 El síndrome de Patau ocasiona discapacidad intelectual grave y defectos

físicos.

 La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una

semana. El tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los
síntomas y controlar las complicaciones.
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK)
es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia
de dos cromosomas X y un cromosoma Y, y esto afecta a los
hombres y ocasiona principalmente, hipogonadismo.

Estatura media baja.

Se basa en una alteración
genética que se desarrolla por
Timidez. la separación incorrecta de los
cromosomas homólogos
Tejido mamario durante las 2 partes de meiosis
agrandado que dan lugar a los gametos de
(Ginecomastia)
uno de los progenitores,
aunque también puede darse
Huesos
débiles. en las primeras divisiones del
cigoto.
• Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del
cromosoma X.

• El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de

un error genético aleatorio después de la concepción.

• Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos
de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La
mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en
cantidades reducidas.

• El tratamiento puede consistir en reemplazo de testosterona y tratamiento de

fertilidad.
 Mujeres con 47 cromosomas (XXX).

47 cromosomas (XXX).

Obtenido durante la formación de alguno de los gametos.

RASGOS FÍSICOS:
Ocurre al azar. • Altas.
• Poca coordinación.
• Fértiles.
No puede ser eliminado. • Rasgos de gigantismo
y masculinos.
Problemas:
1 de cada • Urinarios.
Probabilidad. 1500 niñas. • En la espalda.
• A nivel dental.
 Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en
algunas mujeres.

 El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un

óvulo o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del
embrión.

 Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no presentan ninguno.

 En la mayoría de los casos, no se necesita un tratamiento específico.

 Las personas que padecen retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje

pueden necesitar intervenciones, como la psicoterapia
Es un transtorno genético
específicamente una trisomía de los
cromosomas sexuales donde el hombre
recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el Cariotipo con 47
cromosomas, XYY.

Este Síndrome del superhombre, es

una condición clasificada como
aneuploide cromosómico, es una
anormalidad en la estructura del número
del cromosoma.
El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de
sexo femenino.

 Considerado como un trastorno

cromosómico en el que una mujer
nace con un solo cromosoma X.

 Considerado como un trastorno

cromosómico en el que una mujer nace
con un solo cromosoma X.
 El síndrome de Turner se caracteriza por
un cromosoma sexual ausente o
incompleto.

 Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos

cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
 El tratamiento consiste en la terapia de hormonas. El tratamiento de fertilidad
puede ser necesario para las mujeres que quieren quedar embarazadas.
 Tarea:
 Presentar el tema la parte teórica y con gráficos
 Deben desarrollar un cuestionario de 5 preguntas.
 Realizar un vocabulario de 5 palabras.