Alteraciones cromosómicas sexuales

Dr. Nelson Rivera Fernandez

Las anomalías de los cromosomas
sexuales son frecuentes y causan
síndromes que se asocian con una serie
de anomalías congénitas y del desarrollo.
La mayoría no se sospechan antes del
nacimiento, pero pueden descubrirse
incidentalmente si se estudia el cariotipo
por otras razones, como edad materna
avanzada. A menudo, las anomalías son
difíciles de reconocer en el momento del
nacimiento y pueden no ser
diagnosticadas hasta la pubertad.
Los efectos de las anomalías del
cromosoma X no son tan graves
como las de anomalías
autosómicas análogas. Las
mujeres con 3 cromosomas X
suelen parecer normales física y
mentalmente, y son fértiles. En
cambio, todas las trisomías
autosómicas conocidas tienen
efectos devastadores. De modo
similar, mientras que la ausencia
de 1 cromosoma X (monosomia X)
induce un síndrome específico
(síndrome de Turner), la ausencia
de un autosoma siempre es letal.
Hipótesis de Lyon (inactivación
del cromosoma X)
De hecho, no importa cuántos cromosomas
X existan, todos salvo 1 son inactivados.
Sin embargo, estudios de genética
molecular han mostrado que algunos
genes del cromosoma (o cromosomas) X
inactivado conservan su función, y estos
pocos genes son esenciales para el
desarrollo femenino normal. XIST es el gen
responsable de inactivar los genes del
cromosoma X al producir RNA que
desencadena la inactivación.
Por lo general, la inactivación del
cromosoma X materno o paterno es
un evento aleatorio dentro de cada
célula en el momento de la
inactivación; el mismo cromosoma X
permanece inactivo en todas las
células descendientes. Por
consiguiente, todas las mujeres son
mosaicos, ya que algunas células
tienen un cromosoma X materno
activo, y otras, un cromosoma
paterno X activo.
En ocasiones, la distribución estadística
aleatoria de la inactivación en el número
relativamente pequeño de células
presentes en el momento de la
inactivación determina que un tejido
descendiente determinado tenga una
preponderancia de crosomoma X activo
materno o paterno (inactivación
sesgada). La inactivación sesgada
puede explicar la manifestación
ocasional de síntomas menores en
mujeres heterocigotas para trastornos
ligados al cromosoma X, como hemofilia
y distrofia muscular
Síndrome de Turner 45, X0
45,X : Síndrome de Turner
- Frecuencia : 1 de cada 10000 niñas nacidas (en cambio, frecuencia mucho
más elevada entre las concepciones); sin influencia de la edad parental.

Características principales:
 pequeña talla (1,50 m),
 impuberismo,
 no formación de los ovarios;
 malformaciones somáticas características pero raramente presentes
todas en cada paciente:
 párpados oblicuos hacia abajo y afuera;
 comisuras labiales,
 bóveda palatal ojival;
 mandíbula pequeña;
 orejas de implantación baja;
 cuello corto y ancho;
 implantación baja del cabello;
 torax ancho en forma de escudo;
45,X : Síndrome de Turner
 caracteres sexuales infantiles;
 útero y ovarios subdesarrollados;
 vellosidad púbica reducida y axilar ausente;
 desarrollo mamario reducido o ausente;
 retraso en la edad ósea;
 miopía severa;
 cataratas congénitas;
 sordera congénita;
 desarrollo psicomotor extremadamente
variable: de retraso mental a QI normal.
 Síndrome de triple X

Mujeres con trisomía del cromosoma X.

Signos y síntomas:
- Problemas de espalda
- Suelen ser fértiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecífico
 Síndrome de duplo Y

Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.

• Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)
• Agresividad
 Síndrome de Klinefelter

• Hombres con dos cromosomas X y un

cromosoma Y.
Anomalías fenotípicas en el Síndrome de
Klinefelter
Mecanismo de producción de las aneuploidías

No disyunción en meiosis

Disómicos

Nulisómicos