Translocaciones Cromosmicas

Una translocacin cromosmica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. No hay perdida o ganancia de la informacin gentica; solo hay reordenacin del material gentico Existen dos tipos: reciprocas y robertsonianas

 En una translocacin reciproca, dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre si En una translocacin robertsoniana, un cromosoma completo se adhiere a otro en el centrmero. El centrmero es la parte del centro de un cromosoma que parece pellizcado entre los brazos p y q

 El sndrome de Down por translocacin hace referencia al reordenamiento del material cromosmico. Existen tres cro9mosomas 21, al igual que la trisoma 21, pero uno de ellos esta adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el sndrome de Down ( Se adhiere a cromosomas 12 13 15 0 22)

Sndrome de X Frgil
Llamado tambin sndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda despus del Sndrome de Down El sndrome X Frgil es una de las enfermedades genticas ,mas comunes en los humano. El 85% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas

 El origen gentico del X Frgil no va a ser descubierto hasta el ao 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas caractersticas mentales y fsicas tienen en su cromosoma x un trozo parcialmente roto. En 1991 los cientficos descubrieron el gen. Llamado FMR1, que causa el x Frgil.

 Caractersticas Fsicas En varones: Los recin nacidos sufren de Macrocefalia, orejas grandes y separadas; en los jvenes se produce el alargamiento de la cara, laxitud articular y pies planos. Y se empieza a hacer evidente el Macrooquidismo, adems de paladar ojival y dientes apelotonados.

 Las mujeres son menos fciles de identificar por los rasgos fsicos tpicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes: asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. Caractersticas Psquicas: Hiperactividad, trastornos de atencin, timidez extrema. Lenguaje repetitivo, angustia, resistencia a los cambios. En las mujeres: angustia, timidez y dificultades extremas en areas como las matemticas

Anomalas de los Cromosomas Sexuales

Sndrome de Klineifelter: El sndrome de Klineifelter es una froma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia y tasa elevada de gonadotropinas

 Causas: El SK ocurre solo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47XXY, luego el 20% son mosaicos cromosmicos, siendo el mas frecuente el 46XY/47XXY Este sndrome se debe en un 50% a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I o II materna Se ha comprobado que la edad materna tiene un rol importante en el sndrome.

 Diagnostico: El SK puede presentarse como: nio con retraso leve en aprendizaje y comportamiento inmaduro, adolescentes con testculos pequeos, adulto con habito eunocoide, ginecomastia, y escaso desarrollo muscular junto con infertilidad El riesgo de recurrencia en el caso de una pareja con un hijo 47XXY es del 1%

 Caractersticas Generales del sndrome de Klineifelter: Masa muscular poco desarrollada, por lo que el cansancio es mas fcil Los adolescentes presentan escoliosis con mas frecuencia que la poblacin general El vello corporal es escaso y la distribucin puede ser ginecoide La capacidad intelectual es significativamente inferior que el de los varones con cromosomas normales. ( 2/3 sufren de dislexia)

 La enfermedad varicosa y las ulceras de extremidades inferiores puedes los primeros sntomas en varones 47XXY. Los varones XXY con ginecomastia tienen mayor riesgo de cncer de mama Tratamiento : Tratamiento sustitutico con testosterona desde los 12 aos. (La esterilidad no se beneficia de ningn tratamiento)

 Sndrome de Turner
Trastorno gentico que se presenta en las nias que se presenta en el sexo femenino causado por la falta de un cromosoma sexual menos. Cuando una clula no puede otorgar el cromosoma sexual a su embrin; de manera que existe solo un cromosoma X, el resultado es el sndrome de Turner

 El sndrome de Turner tambin se conoce como monosmia X, ya que solo tiene una solo copia de un cromosoma determinado (Se da en un 50%) 40% de los casos se da en mosaico, lo que significa que estas personas tienen algunas clulas sin un cromosoma x y otras con las cantidad normal de cromosomas Lo restante se produce por resultado de la falta solo de una parte de cromosoma X ( deleccin)

 Caractersticas fsicas: Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda Implantacin baja de las orejas Manos y pies inflamados

Mosaicismo Cromosmico
Alteracin genotpica en la que, en un mismo individuo coexisten dos o mas poblaciones de clulas con distinto genotipo, originadas a partir de un mismo cigoto Es importante no confundir el Mosaicismo con una quimera, que es tambin un organismo con poblaciones de clulas con distinto material gentico, pero procedente de distintos cigotos El Mosaicismo puede afectar a cualquier tejido del organismo, se sabe adems que el Mosaicismo no es esttico, existen dos tipos de mosaicismos el somtico y el gonadal

 Mosaicismo somtico: En el que coexisten clulas normales y anormales dentro de un mismo organismo. La distribucin de las clulas es visible principalmente en la piel, donde forman patrones conocidos como lneas de Blashko

 Mosaicismo gonadal: En el que la mutacin solo afecta a una parte de los gametos. La mutacin puede transmitirse a la descendencia. Este tipo de mosaicismo tiene importantes implicaciones en el diagnostico gentico e ciertas enfermedades hereditarias, ya que es posible que un feto este afectado por la enfermedad sin que la mutacin causante de dicha enfermedad sea detectable en muestras sanguneas de ninguno de los progenitores