Anomalías cromosó micas

La cromatina en la interface del ciclo

celular se condensan
La cromatina se consensa en 5 etapas hasta
formar los cromosomas
Las cromá tidas son producto de la duplicació n
del ADN en la fase S del ciclo celular
Cuatro son las formas típicas de los
cromosomas humanos
Segú n el tipo mutació n cromosó mica y
genó mica son anomalías cromosó micas
• TIPO DE MUTACIONES:
• MUTACION GENICA: Son las verdaderas mutaciones, porque se
produce un cambio en la estructura del ADN

• MUTACION CROMOSOMICA: Se produce un cambio en la

estructura del cromosoma

• MUTACION GENÓ MICA: Alteración en el numero de cromosomas

Los síndromes son producto de las
anomalías cromosó micas
• ANOMALIAS PRODUCIDAS POR MUTACIONES
• GENICAS:
• Albinismo: el gen mutado impide que se sintetice el pigmento melanina
• Anemia falciforme: el gen mutado hace que se sintetice una hemoglobina anó mala
• Fibrosis quística: la falta de una enzima hace que se acumule mucus en el aparato respiratorio,
problemas respiratorios.
• CROMOSOMICAS:
• Síndrome del “Maullido de gato”: se origina por la perdida de un trozo del cromosoma 5. Produce
trastornos graves en el crecimiento y retraso mental. El nombre de la enfermedad alude al llanto de
los niñ os que se parece al maullido de un gato.
• GENÓ MICAS:
• Síndrome de Down: esta repetido un cromosoma de la pareja 21, tienen por tanto 47 cromosomas
• Síndrome de Klinefelter: tienen un cromosoma de mas, en este caso son los cromosomas sexuales,
XXY
Síndrome de Turner es efecto de una
monosomia del cromosoma X
• CARACTERISTICAS
FENOTIPICAS;
• Fenotípicamente son
mujeres (por ausencia
de cromosoma Y)
• Esterilidad
• Baja estatura
TRATAMIENTO:
• Tó rax ancho La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con
síndrome de Turner a incrementar su estatura.
La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia
cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular
el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras
características sexuales.
 La trisomía del par 21 produce Síndrome
Down: Retraso mental y fenotipo particular
CARACTERISTICAS FENOTIPICAS:
• Ojos oblicuos
• Retraso mental
• Cabeza ancha
• Cara redondeada

Tratamiento: Programas de Atención Temprana,

orientados a la estimulación precoz del sistema
nervioso central durante los seis primeros años de
vida.
La trisomía 18 se conoce como Sindrome
de Edwards
CARACTERISTICAS
FENOTIPICAS:
• Boca y nariz pequeñ as
• Deficiencia mental
• Lesiones cardiacas
• Membrana interdigital
• Poca viabilidad
Trisomía del par 13, trisomía D o Síndrome
de Bartholin-Patau es menos frecuente
• CARACTERISTICAS
FENOTIPICAS:
• Labio leporino
• Paladar hendido
• Deficiencias
cerebrales y
cardiovasculares
• Poca viabilidad
 Síndrome de Cri-du-chat, consecuencia de
la delació n estructural del brazo corto Cr5
• CARACTERISTICA FENOTIPICA:
• Caracterizada llanto asemeja al
maullido de un gato.
• La cara suele ser redondeada,
llena y mofletuda, con el paladar
elevado y escarpado.
• Cabeza pequeñ a (microcefalia).
• Inclinació n de los ojos hacia abajo
• Ojos separados (hipertelorismo).
• Orejas de implantació n baja
(pueden estar malformadas). No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome.
Los padres de un niño deben buscar asesoría genética con el fin
• Quijada pequeñ a (micrognatia).
de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del
• Mala oclusió n dental. cromosoma 5
Un cromosoma X adicional produce el
Síndrome de Klinefelter (XXY)
CARACTERISTICAS
FENOTIPICAS: TRATAMIENTO:
Terapia con testosterona que puede
• Esterilidad ayudar a:
•Mejorar la fuerza
• Deficiencias mentales •Mejorar la apariencia de los
músculos
• Características sexuales •Promover el crecimiento de vello
secundarias femeninos corporal
•Mejorar la autoestima y el estado
• Estatura alta de ánimo
• Proporciones corporales •Mejorar la energía y el impulso
sexual
anormales (piernas •Mejorar la concentración
largas, tronco corto)
Niñ os y adultos con Síndrome XYY son
altos
CARACTERISTICAS
FENOTIPICAS
• Son algo má s altos que
sus hermanos.
TRATAMIENTO:
No se ha encontrado un tratamiento
que repare la configuración de los
cromosomas a su cantidad normal

Tratamiento orientado a limitar, reducir

y prevenir los problemas de
comportamiento y aprendizaje.
ANEUPLOIDIAS DE LA ESPECIE HUMANA
 Actividad:

• En el siguiente cariotipo señ ala

dos cromosomas de cada tipo,
escribiendo a su lado:
• M (si es metacéntrico),
• SM (submetacentrico),
• A (acrocentrico),
• T (telocentrico)
• A continuació n está n representados los cromosomas humanos segú n las bandas G
(aproximadamente).Recorta a los cromosomas y a su homologo y pé galos juntos desde el
numero 1 (sobre el cual pegas los mas grandes), hasta el numero 22 (los mas pequeñ os). Los
dos que te quedan desemparejados son el X (el mas grande, submetacé ntrico) y el Y (el mas
pequeñ o, telocé ntrico)
• Describe las características morfoló gicas que poseen en comú n los
cromosomas pertenecientes a cada uno de los grupos:
• En las imá genes siguientes encontraras 8 cariotipos diferentes.
Indica para cada uno de ellos si es normal y, si no lo es, el tipo de
anomalías que presenta.