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FREC E S
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 CURSO
EMBRIOLOGIA Y GENETICA

DOCENTE
FATIMA PIHERINA VARGAS MACHUCA CASANOVA
INTEGRANTES

Vasquez Navarro, Ana Leticia

 INTRODUCCION:
Llamamos anomalía cromosómica a la ausencia,
duplicación o formación incorrecta de una parte de
un cromosoma , aquellas que pueden provocar una
gama de afecciones médicas y no siempre son
hereditarias.
Hay dos tipos principales de anomalías
cromosómicas:
Anomalías cromosómicas numéricas
Anomalías cromosómicas estructurales
En el presente trabajo daremos a conocer cuales son
las mas frecuentes y que caracteristicas presentan.
 Anomalías cromosómicas
más frecuentes
La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares
de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas.
El genoma de las celulas somaticas esta formado por
46 cromosomas, 22 pares de autosomas y un par de
cromosomas sexuales (X y Y) .
Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y
los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los
cromosomas tienen toda la información que el cuerpo
necesita para crecer y desarrollarse.
Cada cromosoma contiene miles de genes que forman
proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las
reacciones químicas del cuerpo.
 CAUSAS QUE PUEDEN ORIGINAR LAS
DISTINTAS ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente

cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras
etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos
factores del medio ambiente pueden tener una función en la
aparición de errores genéticos.
Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren como
consecuencia de errores en uno, o más, de los siguientes
factores: la meiosis, la mitosis, la edad materna y el entorno.
Síndromes cromosómicos por
anomalía numéricas
Síndrome Síndrome Síndrome de
de de Down Edwards
Klinefelter (trisomía (trisomía 18)
21)

Síndrome Síndrome de
de Patau Turner
(trisomía (monosomía del
13) cromosoma X)
Síndromes cromosómicos por
anomalía estructural

Síndrome Síndrome
de Wolff- Cri-du-
Hirschhor chat

Síndrome de
microdeleción
22q11.2
 SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down suele deberse a una copia extra del cromosoma 21 (Trisomía del
cromosoma 21) Las caracteristicas que presentan los niños son las siguientes:
Retraso del crecimiento
Varios grados de retraso mental
Anomalías craneofaciales
Ojos achinados
Cara plana y orejas pequeñas
Defectos cardiovasculares
Estos individuos también presentan una incidencia relativamente alta de leucemia, infecciones
disfunciones tiroideas, y envejecimiento prematuro.
Casi todos desarrollan síntomas de la enfermedad de Alzheimer cuando sobrepasan los 35 años
En el 95% de los casos, este síndrome esta causado por una trisomía del cromosoma 21 a una
disyunción meiótica que, el 75% de los casos, tuvo lugar durante la formación de los ovocitos
Aproximadamente el 4% de los casos de sindrome de Down se debe a una translocación no
equilibrada entre el cromosoma 21 y el cromosoma 13, 14 o 15. El 1% se debe a un mosaicismo por
una no disyunción mitótica.
 Síndrome de Klinefelter
Las células poseen 47
cromosomas con un La incidencia de este
complemento síndrome es de
cromosómico sexual de aproximadamente un
Las características tipo XXY y en el 80% de caso de cada 500
clínicas del síndrome los casos se observa una varones.
de Klinefelter, que masa de cromatina La no disyunción de
sexual (corpúsculo de los cromosomas XX
solo se presenta en Barr: se forma por homólogos es la
varones y suele condensación de un causa mas habitual
detectarse en la cromosoma X inactivado; de este síndrome.
pubertad, son en las mujeres sanas
esterilidad, atrofia también se observa un
testicular, corpúsculo de Barr, ya
que uno de los
hialinizacion de los cromosomas X esta En ocasiones, los pacientes con síndrome de
túbulos seminíferos y, normalmente Klinefelter poseen 48 cromosomas: 44
generalmente inactivado). autosomas y 4 cromosomas sexuales (XXXY).
ginecomastia. Aunque el retraso mental no suele
caracterizar este síndrome, cuantos mas
cromosomas hay, mas probable es que se de
algun grado de deterioro mental.
Síndrome de Turner (monosomía
del cromosoma X)
Con un cariotipo 45, X, es la única monosomía compatible con la vida. Incluso asi, el
98% de los fetos con este síndrome se abordan de manera espontanea, los pocos
sobrevivientes son duda alguna mujeres que se caracteriza por la ausencia de
ovarios, su baja estatura.
Otras anomalías habitualmente asociadas a este síndrome son cuello corto,
linfedema de las extremidades, malformaciones oseas y pecho ancho.

En el 80% de estas mujeres la causa del síndrome es la no

disyunción en el gameto masculino en el resto de ellas las
causas son anomalías estructurales del cromosoma X o una
no desyuncion mitótica que provoca mosaicismo.
Síndrome de WolffHirschhor
Es un síndrome con amplio espectro clínico cuya causa es una deleción distal del brazo corto del
cromosoma 4 que abarca la región crítica 4p16.3 y se considera un síndrome de genes contiguos.
75% nace a término y 81% tiene peso bajo para la edad gestacional, dificultad para la
alimentación, deficiencia en el crecimiento y todos presentan una apariencia cráneo facial en
forma de “casco de guerrero griego” (frontal alto, glabela prominente, puente nasal alto y
amplio).
Otras dismorfias craneofaciales son: microcefalia, asimetría
facial, epicanto, filtrum corto, boca con las comisuras
dirigidas hacia abajo, micrognatia, pabellones auriculares
rotados hacia atrás y de baja implantación,
fosetas/apéndices auriculares, labio/paladar hendido
unilateral/bilatera
Síndrome de microdeleción 22q11.2
Es la deleción intersticial más frecuente en el humano y tiene un amplio espectro clínico.
El síndrome de microdeleción 22q11.2 es un término general que describe varios
fenotipos clínicos (síndrome de Di George, síndrome velocardiofacial, etcétera).
 Conclusiones:
El genoma de las celulas somaticas esta formado por 46 cromosomas, 22 pares
de autosomas y un par de cromosomas sexuales (X y Y) .
Hay dos tipos principales de anomalías cromosómicas: Anomalías cromosómicas
numéricas y Anomalías cromosómicas estructurales.
Las anomalías cromosómicas estructurales consiste en alteraciones en la
estructura de los cromosomas, los tipos son Anilaciones y Delecciones
(Duplicacion, Invesiones, Translocaciones)
Las anomalías cromosómicas numéricas son aquellas que pierden o ganan
cromosomas entre los tipos de estos tenemos Trisomía y Monosomía.
El síndrome de Down suele deberse a una copia extra del cromosoma 21
(Trisomía del cromosoma 21)
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:
Se tomo informacion del material de blackboard
https://ucv.blackboard.com/ultra/courses/_265463_1/outline/edit/document/_
37535104_1?courseId=_265463_1&view=content