ENFERMEDADES

genéticas

TUDY

gabriela
S
G

med
RA
M
CONTENIDO Fecha: 19/04/2023

Trisomía X

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de Down

TUDY

gabriela
S
G

med
RA
M
Genética

Trisomí X
Genética

Introducción
Es una anormalidad del cromosoma sexual femenino que se da por la presencia de
un cromosoma X adicional en las mujeres. @gabriela_med_

Características
También se le conoce como:
- Síndrome del triple X
- Síndrome 47XXX

Aunque es una enfermedad genética “no es hereditaria” , sino que se debe a un

error aleatorio durante la división de las células:
- Puede ocurrir antes de la concepción
- Etapa temprana en el desarrollo del embrión

Su cariotipo es XXX vs el cariotipo normal XX

Se da sólo en mujeres

Incidencia : 1 de cada 1000 mujeres

Es un padecimiento de error de no disyunción:

(Todas las células tienen un cromosoma X extra)

Tipos
Mosaico: solo “algunas” tienen el cromosoma X adicional

No disyunción: todas las células del cuerpo del hijo tendrán el cromosoma X
adicional . @gabriela_med_
Genética

Signos y síntomas
● Mayor estatura del promedio
● Infertilidad
● Dificultad del habla y habilidades motrices
● Dificultad del aprendizaje
● Hipotonía
● Ciclos menstruales irregulares
● Pie plano @gabriela_med_
● Curvatura anormal del dedo meñique

Tratamiento
Hasta ahora no hay cura. No hay manera de eliminar el cromosoma X extra.
Genética

Síndrom d Klinefelte
Genética

Historia
Fue descrito en 1942 por Harry K y colaboradores. Ellos sugirieron que el defecto
primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que , además , en estos
pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la
concentración de gonadotropinas hipofisiarias , a la que llamaron “hormona X”.

Características
● Afecta solo a hombres
● Se da por la presencia de un cromosoma X adicional
● Su cariotipo es XXY . @gabriela_med_
● Se presenta cuando un niño nace con al menos “1” cromosoma X adicional
● Ocasiona hipogonadismo (poca o nula producción de hormonas)
● Patrón en mosaico : algunas células contienen un número normal de
cromosomas y otras uno o más cromosomas

Diagnóstico
Pruebas hormonales : estradiol , luteinizante , folículo estimulante y testosterona
Cariotipo : análisis cromosómico . @gabriela_med_
Conteo de : semen

Tratamiento
No hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY.

Existen algunos tratamientos como administración de testosterona, puede ayudar a:

- Desarrollo de masa muscular
- Cambio de voz
- Crecimiento del pene
Genética

- Crecimiento de vello facial y corporal. @gabriela_med_

Signos y síntomas
Bebés y niños Problemas al nacer:
- Testículos que no descienden al escroto
- Hernias

Pene pequeño.

Músculos débiles . @gabriela_med_

Problemas de dicción y lenguaje : retraso para hablar

Problemas de lectura y aprendizaje

Adolescentes Testículos muy pequeños y duros

Ginecomastia: pechos desarrollados

Piernas largas pero tórax corto

Menos musculatura

Escasa vellosidad facial y corporal

Retraso en la pubertad

Estatura superior a la promerio

Adultos Bajos niveles de testosterona

Infertilidad debido a la ausencia de espermas

Problemas para tener o mantener erecciones

Proporciones corporales anormales:

- Piernas largas . @gabriela_med_
- Tronco corto
- Hombro igual al tamaño de la cadera
Genética

Síndrom d Turne
Genética
Historia
Nombrado así por el Dr.Henry Turner , quien lo descubrió en 1938. También se
conoce como disgenesia gonadal. @gabriela_med_

Características
● Afecta solamente a las mujeres
● Se produce cuando falta un cromosoma X
● Se presenta en aproximadamente 1 de cada 2000 niñas
● Causa efectos inhibitorios en la maduración sexual
● Cariotipo puede ser X0 . @gabriela_med_
● La falta o alteración del cromosoma X es algo que ocurre al azar : cualquier
niña puede nacer con el síndrome

Explicación
Teoría meiótica Ocurre durante la gametogénesis.

El óvulo o esperma pudo haber sufrido un error y por esa

razón lleva un cromosoma sexual menos.

Teoría mitótica La pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los

gametos , sino que se origina durante el primer periodo del
desarrollo embrionario

Signos y síntomas
● Acumulación de líquido en la parte trasera del cuello
● Anomalías cardiacas
● Problemas renales . @gabriela_med_
● Problemas en los ojos
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● Mandíbula inferior pequeña

● Cuello y tórax ancho
● Baja estatura
● Insuficiencia ovárica
● Amenorrea

Pruebas y exámenes
- Niveles hormonales en sangre: luteinizante , folículo estimulante y estrógeno
- Cariotipo @gabriela_med_
- Resonancia magnética de tórax
- Examen pélvico

Tratamiento
● Hormona del crecimiento
● Estrógenos : a partir de los 12 o 13 años. @gabriela_med_

Alteraciones genéticas
Monosomía Ausencia completa de un cromosoma X

Mosaicismo Ausencia completa de un cromosoma X “solo”

en algunas células

Anomalías del cromosoma X Partes faltantes o anormales del cromosoma X.

Las células tienen una copia completa y una

copia alterada.

Material del cromosoma Y En un pequeño porcentaje de casos algunas

células tienen una copia del cromosoma X y una
parte del cromosoma Y.
Genética

Síndrom d Dow
Genética

Historia
Debe su nombre al apellido del médico británico “John Langdon Haydon Down”. La
trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

Características
● Trastorno genético
● Se origina cuando la división celular produce una copia adicional o parcial del
cromosoma 21 (este material provoca los cambios en el desarrollo y en las
características físicas). @gabriela_med_
● Es la alteración genética humana más común
● Son propensos a padecer de obesidad
● Cualquier pareja puede tener un hijo con este síndrome

Tratamiento
No hay tratamiento específico , pero si se requiere para tratar problemas médicos
asociados al trastorno: @gabriela_med_
- Fisioterapia
- Terapia del habla
- Terapia ocupacional
- Cuidado de la salud mental

Diagnóstico
Puede hacerse durante el embarazo con una amniocentesis. @gabriela_med_
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Datos importantes
● En mujeres embarazadas mayores de 40 años aumenta la probabilidad de
tener un hijo con Síndrome de Down . @gabriela_med_
● Promedio de vida : 50-55 años de edad
● La mayoría de las veces , el síndrome no es hereditario. Se produce por un
error en la división celular en las primeras etapas de desarrollo del feto.

Riesgo
25 años 1 de cada 1250

30 años 1 de cada 1000

35 años 1 de cada 400

40 años 1 de cada 100

45 años 1 de cada 30