ANOMALIAS

CROMOSOMIC
AS

•INTEGRANTES :
•-JULCA MASLUCAN AGAHIL
•-VARGAS HERRERA KATY
•-RUIZ CASTILLO ARIANA
•-VILLAFRANCA RUIZ ALEXANDRA
•- YNOFUENTE GIBAJA
 • Son estructuras constituidas de
ADN y también está asociado a las
histonas(proteínas).
• Estas contienen los genes
responsables de la herencia.

¿QUÉ ES UN
CROMOSOMA?
TIPOS DE CROMOSOMA
CARIOTIPO

• Conjunto de los
cromosomas de una célula,
de un individuo o de una
especie, después del
proceso en que se unen
por pares de cromosomas
idénticos y se clasifican
según determinados
criterios.
Clasificación de las anomalías cromosómicas
 Anomalías
cromosómic
as
numéricas
 Es un trastorno genético que implica la combinación de
defectos congénitos:

-cierto grado de retardo mental

SINDROME
DE DOWN
-defectos cardiacos

(TRISOMIA -deficiencia visual y auditiva .

21)
Este síndrome es uno de los más comunes con un
aproximado de :

1 de cada 800 o 1000 niños

Frecuentemente tienen infecciones respiratorias.

Tienen riesgo de desarrollar leucemia.

El problema medico mas importante es que nacen con defectos cardiacos.

Tienen un envejecimiento precoz por ende son mas propensos a desarrollar Alzheimer, la causa
fundamental reside en la cantidad de proteína ´beta-amiloide´ya que esta es neurotóxica.
 • Ocurre con el error en la
división del espermatozoide
o el ovulo y en vez de recibir
una de las células hijas los 23
cromosomas, esta retiene
una copia adicional del
cromosomas 21.
• Esto se da por trisomías 21
libres o puras.
• En otros casos ocurre el
síndrome de down por
traslocación esto implica que
el cromosoma 21 se
encuentre fusionado con
Causas del síndrome otro cromosoma
acrocéntrico.
de down
 • Es un trastorno genéticos en
el cual la persona tiene una
tercera copia del material del
cromosoma 18.

Síndrome de Edwards
(trisomía 18)
 Se presenta 1 de cada 5,000 bebes.

Causas Es mas común que se de en las

niñas.

Ocurre normalmente por no

disyunción meiótica en alguno de
los gametos generando individuos
con tres copias del cromosoma 18
 Talón prominente

Bajo peso al nacer

Retardo mental

Característi Uñas hipoplásicas

cas
Cabeza pequeña

Criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos)

Tórax en quilla
 En el examen durante el embarazo se observa un
útero inusualmente grande .

Incremento del volumen de liquido amnióticos.

Pruebas
y Cuando nace el bebe se observa la placenta

exámen inusualmente muy pequeña.

es En el examen físico se demuestran patrones

inusuales de las huellas dactilares.

En radiografías se observa esternón corto.

Pronostico

La mitad de los niños afectados no logran sobrevivir la primera

semana de vida y el 90% fallece antes de cumplir un año.

En pocos casos existe la supervivencia hasta la etapa de

adolescencia con graves problemas de salud.
 • Sucede entre uno de cada
12,000 recién nacidos.
• Posee tres copias del
cromosoma 13

Síndrome de Patau
(trisomía 13)
Causas
Trisomia 13 pura o libre: ocurre por la no disyunción en la producción de
los gametos produciendo así óvulos o espermatozoides con doble
dotación del cromosoma 13

Mosaicismo: Ocurre por errores en la división del cigoto

Traslocación: Se origina por la adherencia de un cromosoma 13 adicional a

otro cromosoma.
Características
Paladar hendido

Hipotelorismo

Camptodactilia
Discapacidad intelectual
severa
Convulsiones

Pliegue palmar único

micrognatia
 El bebé puede presentar una arteria
umbilical única al nacer

Conducto arteriosos persistente

Pruebas y
exámenes
Rotación de los órganos internos

Holoprosencefalia
Síndrome
de Turner Se presenta en niñas
(Monosomí
a del x) Se caracteriza por: baja talla e
inmadurez de los órganos
sexuales.

Presentan defectos cardiacos y

renales.
Causas
• La causa principal es la no disyunción meiótica de un
cromosoma sexual lo que provoca la fertilización de un
cigoto con 45 cromosoma.
• La aparición de este síndrome no está asociado a la madre.
Anomalías cromosómicas estructurales
Suceden cuando una parte del cromosomas está ausente, se incrementa
 Es causada por la deleción del brazo corto de cromosoma 5

Síndrome Se produce en uno de casa 20,000 a 50,000 nacimientos.

de Cri Du Es caracterizado por:

Chat
Llanto muy agudo

Microcefalea

Bajo peso al nacer

Falta de tonicidad muscular

 Ocurre por la duplicación de material genético que proviene del
cromosoma 12 particularmente por la formación de un isocroma del
su brazo corto.
Síndrome
de Pallister- Padecen retardo mental severo.

Killian
Falta de tonicidad muscular

Facciones toscas

Convulsiones

Perdida auditiva
 Edad materna avanzada

CAUSA DE Radiaciones ionizantes

ANOMALIAS
CROMOSOMIC
AS Sustancias químicas

Los virus
 Causas
ambientales y
clasificación

• Agentes físicos
• Agentes químicos
• Agentes biológicos
• Agentes nutricionales
 Se clasifica en dos categorías

Radiacione LAS ONDAS

s ELECTROMAGNETICAS:
Radiaciones gamma y rayos X.
ionizantes
LAS CORPUSCULARES:
Radiaciones alfa, los neutrones y
las radiaciones beta.