KLINEFETE

ENCARNACIÓN - PARAGUAY

SINDROME DE

R
SUPER MUJER
San Roque Gonzalez de Santa cruz

Curso:2 ¨A¨
SINDROME DE KLINEFELTER
Introducción
El síndrome de Klinefelter, también conocido como 47,XXY, es una
afección genética que afecta a los hombres y está asociada con la
presencia de un cromosoma X adicional en las células, lo que
resulta en un cariotipo masculino con una configuración
cromosómica anormal de 47, en lugar de los 46 cromosomas típicos
(XY) en un varón. Fue descrito por primera vez en 1942 por el médico
Harry Klinefelter y sus colegas.
Esta condición genética conlleva una serie de características
clínicas y médicas que pueden variar ampliamente en su expresión
y gravedad.
Sindrome de
Klenefelter
El síndrome de Klinefelter es una condición genética
en la que los hombres nacen con una copia extra
del cromosoma X. Esto puede afectar el crecimiento
testicular y resultar en testículos más pequeños y
menor producción de testosterona. Los síntomas
incluyen reducción de masa muscular, menos vello
corporal, agrandamiento mamario y problemas de
fertilidad. A menudo, el diagnóstico se realiza en la
edad adulta, y aunque la mayoría tiene dificultades
para producir esperma, algunos pueden recurrir a
técnicas de reproducción asistida para tener hijos.
 Sintomas
Los síntomas del síndrome de Klinefelter son diversos y
pueden variar ampliamente entre los hombres
afectados. En muchos casos, los niños con esta
condición presentan pocos o leves signos, lo que
puede llevar a un diagnóstico tardío en la vida adulta,
e incluso en algunos casos, podría nunca
diagnosticarse.
Sin embargo, en otros casos, los síntomas pueden
tener un impacto notable en el crecimiento y la
apariencia. Los signos y síntomas también pueden
diferir según la edad de la persona afectada.
 Los síntomas del síndrome de Klinefelter
varían según la etapa de la vida:

Bebés Adolescentes Hombres

Músculos débiles.
Desarrollo motor lento: tardanza en
sentarse, gatear y caminar.
Retraso en el habla.
Problemas al nacer, como testículos
no descendidos.
Estatura superior a la media.
Piernas largas, torso corto y caderas
anchas.
Pubertad ausente, retrasada o
incompleta.
Menos masa muscular, menos vello
facial/corporal.
Testículos pequeños y firmes, pene
pequeño.
Tejido mamario agrandado
(ginecomastia).
Huesos débiles.
Conteo bajo o ausencia de
espermatozoides.
Testículos y pene pequeños.
Bajo deseo sexual.
Estatura superior a la media.
Huesos débiles.
Menor vello facial/corporal.
Menos musculatura.
Tejido mamario agrandado.
Acumulación de grasa en el
abdomen.
Sindrome Triple X
El síndrome triple X, también conocido como
trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que
afecta a alrededor de 1 de cada 1000 mujeres. En
lugar de los dos cromosomas X habituales, las
mujeres con este síndrome tienen tres cromosomas
X en sus células. La mayoría no muestra síntomas o
solo presenta síntomas leves. Algunas pueden
experimentar retrasos en el desarrollo, dificultades
de aprendizaje, convulsiones y problemas renales.
El tratamiento depende de la presencia y gravedad
de los síntomas.
Sintomas: Signos:
1 Retraso en el desarrollo del habla, lenguaje y
habilidades motoras.
Pliegues epicánticos en las esquinas internas de
los ojos.

2 Dificultades en el aprendizaje, como dislexia o

problemas matemáticos.
Ojos espaciados.
Dedos meñiques curvados.

3 Problemas de comportamiento como TDAH o

síntomas del espectro autista. Problemas en los ovarios, como insuficiencia

4
ovárica prematura o anomalías.
Problemas psicológicos como ansiedad y
depresión.

5 Dificultades en la motricidad, memoria, juicio y

procesamiento de información.
 Causas
El síndrome triple X tiene causas genéticas, pero generalmente
no es heredado, sino que resulta de un error genético aleatorio.
Aunque las personas normalmente tienen 46 cromosomas
organizados en 23 pares en cada célula, incluyendo dos
cromosomas sexuales, el síndrome triple X es causado por la
presencia de tres cromosomas X en lugar de dos.

La determinación del sexo depende de los cromosomas

sexuales: XX para mujeres y XY para hombres. En el caso del
síndrome triple X:

Las mujeres con este síndrome tienen un tercer cromosoma X

debido a un error aleatorio en la división celular. Este error
puede ocurrir antes de la concepción o al inicio del desarrollo
embrionario, lo que lleva a dos formas del síndrome:
¡GRACIAS!