ENFERMEDADES

genéticas

TUDY

gabriela
S
G

med
RA
M
CONTENIDO Fecha: 19/04/2023

Trisomía X

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de Down

TUDY

gabriela
S
G

med
RA
M
Genética

Trisomía X
Genética

Introducción
Es una anormalidad del cromosoma sexual femenino que se da por la presencia de
un cromosoma X adicional en las mujeres. @gabriela_med_

Características
También se le conoce como:
- Síndrome del triple X
- Síndrome 47XXX

Aunque es una enfermedad genética “no es hereditaria” , sino que se debe a un

error aleatorio durante la división de las células:
- Puede ocurrir antes de la concepción
- Etapa temprana en el desarrollo del embrión

Su cariotipo es XXX vs el cariotipo normal XX

Se da sólo en mujeres

Incidencia : 1 de cada 1000 mujeres

Es un padecimiento de error de no disyunción:

(Todas las células tienen un cromosoma X extra)

Tipos
Mosaico: solo “algunas” tienen el cromosoma X adicional

No disyunción: todas las células del cuerpo del hijo tendrán el cromosoma X
adicional . @gabriela_med_
Genética

Signos y síntomas
● Mayor estatura del promedio
● Infertilidad
● Dificultad del habla y habilidades motrices
● Dificultad del aprendizaje
● Hipotonía
● Ciclos menstruales irregulares
● Pie plano @gabriela_med_
● Curvatura anormal del dedo meñique

Tratamiento
Hasta ahora no hay cura. No hay manera de eliminar el cromosoma X extra.
Genética

Síndrome de Klinefelter
Genética

Historia
Fue descrito en 1942 por Harry K y colaboradores. Ellos sugirieron que el defecto
primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que , además , en estos
pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la
concentración de gonadotropinas hipofisiarias , a la que llamaron “hormona X”.

Características
● Afecta solo a hombres
● Se da por la presencia de un cromosoma X adicional
● Su cariotipo es XXY . @gabriela_med_
● Se presenta cuando un niño nace con al menos “1” cromosoma X adicional
● Ocasiona hipogonadismo (poca o nula producción de hormonas)
● Patrón en mosaico : algunas células contienen un número normal de
cromosomas y otras uno o más cromosomas

Diagnóstico
Pruebas hormonales : estradiol , luteinizante , folículo estimulante y testosterona
Cariotipo : análisis cromosómico . @gabriela_med_
Conteo de : semen

Tratamiento
No hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY.

Existen algunos tratamientos como administración de testosterona, puede ayudar a:

- Desarrollo de masa muscular
- Cambio de voz
- Crecimiento del pene
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- Crecimiento de vello facial y corporal. @gabriela_med_

Signos y síntomas
Bebés y niños Problemas al nacer:
- Testículos que no descienden al escroto
- Hernias

Pene pequeño.

Músculos débiles . @gabriela_med_

Problemas de dicción y lenguaje : retraso para hablar

Problemas de lectura y aprendizaje

Adolescentes Testículos muy pequeños y duros

Ginecomastia: pechos desarrollados

Piernas largas pero tórax corto

Menos musculatura

Escasa vellosidad facial y corporal

Retraso en la pubertad

Estatura superior a la promerio

Adultos Bajos niveles de testosterona

Infertilidad debido a la ausencia de espermas

Problemas para tener o mantener erecciones

Proporciones corporales anormales:

- Piernas largas . @gabriela_med_
- Tronco corto
- Hombro igual al tamaño de la cadera
Genética

Síndrome de Turner
Genética
Historia
Nombrado así por el Dr.Henry Turner , quien lo descubrió en 1938. También se
conoce como disgenesia gonadal. @gabriela_med_

Características
● Afecta solamente a las mujeres
● Se produce cuando falta un cromosoma X
● Se presenta en aproximadamente 1 de cada 2000 niñas
● Causa efectos inhibitorios en la maduración sexual
● Cariotipo puede ser X0 . @gabriela_med_
● La falta o alteración del cromosoma X es algo que ocurre al azar : cualquier
niña puede nacer con el síndrome

Explicación
Teoría meiótica Ocurre durante la gametogénesis.

El óvulo o esperma pudo haber sufrido un error y por esa

razón lleva un cromosoma sexual menos.

Teoría mitótica La pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los

gametos , sino que se origina durante el primer periodo del
desarrollo embrionario

Signos y síntomas
● Acumulación de líquido en la parte trasera del cuello
● Anomalías cardiacas
● Problemas renales . @gabriela_med_
● Problemas en los ojos
Genética

● Mandíbula inferior pequeña

● Cuello y tórax ancho
● Baja estatura
● Insuficiencia ovárica
● Amenorrea

Pruebas y exámenes
- Niveles hormonales en sangre: luteinizante , folículo estimulante y estrógeno
- Cariotipo @gabriela_med_
- Resonancia magnética de tórax
- Examen pélvico

Tratamiento
● Hormona del crecimiento
● Estrógenos : a partir de los 12 o 13 años. @gabriela_med_

Alteraciones genéticas
Monosomía Ausencia completa de un cromosoma X

Mosaicismo Ausencia completa de un cromosoma X “solo”

en algunas células

Anomalías del cromosoma X Partes faltantes o anormales del cromosoma X.

Las células tienen una copia completa y una

copia alterada.

Material del cromosoma Y En un pequeño porcentaje de casos algunas

células tienen una copia del cromosoma X y una
parte del cromosoma Y.
Genética

Síndrome de Down
Genética

Historia
Debe su nombre al apellido del médico británico “John Langdon Haydon Down”. La
trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

Características
● Trastorno genético
● Se origina cuando la división celular produce una copia adicional o parcial del
cromosoma 21 (este material provoca los cambios en el desarrollo y en las
características físicas). @gabriela_med_
● Es la alteración genética humana más común
● Son propensos a padecer de obesidad
● Cualquier pareja puede tener un hijo con este síndrome

Tratamiento
No hay tratamiento específico , pero si se requiere para tratar problemas médicos
asociados al trastorno: @gabriela_med_
- Fisioterapia
- Terapia del habla
- Terapia ocupacional
- Cuidado de la salud mental

Diagnóstico
Puede hacerse durante el embarazo con una amniocentesis. @gabriela_med_
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Datos importantes
● En mujeres embarazadas mayores de 40 años aumenta la probabilidad de
tener un hijo con Síndrome de Down . @gabriela_med_
● Promedio de vida : 50-55 años de edad
● La mayoría de las veces , el síndrome no es hereditario. Se produce por un
error en la división celular en las primeras etapas de desarrollo del feto.

Riesgo
25 años 1 de cada 1250

30 años 1 de cada 1000

35 años 1 de cada 400

40 años 1 de cada 100

45 años 1 de cada 30