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Entre las enfermedades hereditarias más comunes destacan:

La enfermedad de Huntington. Es una enfermedad hereditaria que afecta a algunas células nerviosas del cerebro, provocando su desgaste. ...

Fibrosis quística. ...

Anemia falciforme. ...

Daltonismo. ...

Miopía.

Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres puede causar la enfermedad. Esto sucede aunque el gen compatible del otro padre sea
normal. El gen anormal domina.

herencia autosómica dominante 


Una de las formas en que un rasgo o afección genética pasa (se hereda) de padres a hijos. La herencia autosómica dominante significa que la afección
genética ocurre cuando el niño hereda una sola copia de un gen mutado (cambiado) de uno de los padres. Si la madre o el padre tienen un gen mutado, el
niño presenta una probabilidad de 50 % de heredar ese gen mutado.

Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de
cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana
portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero que se posee una copia mutada
del gen de la pareja de genes. Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas son la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.

La herencia autosómica recesiva significa que la afección genética ocurre cuando el niño hereda una copia de un gen mutado (cambiado) de cada uno de los padres. Por
lo general, la madre y el padre no presentan la afección; son portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado que puede pasar a sus hijos.

El cromosoma X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. El cromosoma Y es mucho más pequeño y tiene menos genes. Las
mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro
cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X.
Ser portadora significa no tener la enfermedad, pero si poseer una copia del gen alterado. En algunos casos, las mujeres muestran leves síntomas de la
enfermedad. Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración ellos no tienen otra
copia del gen para compensarla. Esto significa que va a estar afectado por la enfermedad.
Las enfermedades que son heredadas de esta forma se denominan enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X. Algunos ejemplos de este tipo de
enfermedades son la hemofilia A y la distrofia muscular de Duchenne.
¿Cómo se heredan las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X?
Si una mujer portadora tiene un hijo, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hijo por tanto,
tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado y padecer la enfermedad. Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad (1 de
2 posibilidades) de que el niño herede el gen normal. Si esto ocurre, él no estará afectado por la enfermedad.

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