¿Te has preguntado alguna vez por qué las mujeres rara vez sufren

de daltonismo?  ¿O por qué en el historial médico de tu familia se

repite una enfermedad determinada?  En ambos casos, la respuesta
está en los genes. Y es que estos influyen en la transmisión de las
llamadas enfermedades genéticas hereditarias.

¿Qué es la herencia genética?

La herencia genética es el proceso de transmisión a los descendientes del material
genético. Este es como un manual de instrucciones que contiene toda la información para
crear a una persona. Se transmite de padres a hijos, empaquetado en 23 pares de
cromosomas (uno por cada progenitor) que, siguiendo con el ejemplo,  serían como los
diferentes capítulos del manual. 

Dentro de los cromosomas es donde se encuentran los genes, que son como las frases que
componen el libro de instrucciones.

Diferencia entre enfermedades genéticas y congénitas

Aunque los términos genético y congénito a veces se usan de forma indistinta al hablar de
enfermedades, debes saber que no son lo mismo.

Las enfermedades genéticas pueden no presentarse en el nacimiento, sino más adelante

o en la edad adulta. Por su parte las de tipo congénito son aquellas que están presentes
desde el nacimiento, y que pueden tener o no un origen genético.  Es decir, aunque
algunas pueden ser de base genética, hay otras que se pueden deber a factores ambientales
como, por ejemplo, la exposición de la madre a algún tipo de tóxico. 

Tipos de herencia genética: así se transmiten algunas

enfermedades
Cuando en una familia es habitual que se manifieste una enfermedad en muchos de sus
miembros, es probable que ésta tenga una causa genética.

Las enfermedades genéticas hereditarias se  transmiten a la descendencia siguiendo

diferentes patrones o tipos de herencia genética.

Herencia monogénica
Las alteraciones se producen en la secuencia de ADN de un solo gen mediante un patrón
dominante, recesivo o ligado al cromosoma X:
  Herencia autosómica dominante: en las enfermedades autosómicas dominantes,
una sola copia alterada del gen es suficiente para que se presente la enfermedad. Se
encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales (denominados autosómicos),
por lo que puede afectar con la misma probabilidad a hijos que a hijas. Cada
persona afectada tiene una probabilidad del 50% de tener descendientes con la
enfermedad. La acondroplasia o el Síndrome de Marfan tienen este patrón de
herencia.
 Herencia autosómica recesiva: en este tipo de enfermedades se requiere que las
dos copias del gen estén alteradas para que se presente el cuadro o la enfermedad.
Los padres de una persona con una condición autosómica recesiva tienen una copia
del gen mutado, pero generalmente no muestran signos y síntomas de la condición.
No se da en todas las generaciones de una familia. Los hijos de una pareja en la que
ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de serlo también, 25% de ser
afectos y 25% de ser completamente sanos. La fibrosis quística o la talasemia tienen
este patrón de herencia.
 Herencia ligada al cromosoma X: en este caso, el gen alterado se encuentra en
uno de los cromosomas sexuales, que son diferentes en el caso de las mujeres (XX),
y los hombres (XY). Ya que los hombres tienen solo una copia de este cromosoma y
de los genes contenidos en él, suelen presentar enfermedades ligadas al cromosoma
X con mayor frecuencia. Las mujeres, al tener dos copias, pueden, en muchos casos,
no estar afectadas o presentar solo manifestaciones leves, ya que una de las copias
funciona sin problemas. Existen también unas pocas enfermedades en las que es
suficiente con tener una sola copia alterada para presentar la enfermedad: es el caso
de los trastornos dominantes ligados a X.

La herencia en las enfermedades ligadas al cromosoma X está determinada por el

sexo de los afectados: las mujeres con una copia alterada de un gen en el X la
heredarán a la mitad de sus hijas (portadoras) y a la mitad de sus hijos (afectados), y
los varones afectados heredarán el único cromosoma X que poseen a todas sus hijas
y a ninguno de sus hijos.

Otros modelos atípicos de herencia

Estos pueden ser herencia mitocondrial y herencia ligada al cromosoma Y: 

 Herencia ligada al cromosoma Y: se da cuando el gen mutado que causa el

trastorno se encuentra en el cromosoma Y, uno de los dos cromosomas sexuales en
los hombres (XY). Debido a que solo los hombres tienen un cromosoma Y, en la
herencia ligada al cromosoma Y, una mutación solo puede transmitirse de padres a
hijos. Algunas patologías ligadas a este tipo de herencia genética son la Infertilidad
por cromosoma Y o algunos casos de Síndrome de Swyer.
 Herencia mitocondrial: se debe a alteraciones en el material genético que
contienen las mitocondrias, que son estructuras en cada célula que convierten
moléculas en energía. Durante el desarrollo del cigoto, las mitocondrias proceden
del óvulo,  por este motivo solo las mujeres pueden transmitir mutaciones
 mitocondriales a sus descendientes. Las enfermedades vinculadas a mutaciones
en el ADN mitocondrial pueden aparecer en cada generación de una familia y
afectar a ambos sexos. Una patología que se transmite mediante este patrón es la
Neuropatía óptica hereditaria de Leber, que provoca la degeneración de la retina.

Enfermedades multifactoriales
Por otra parte, también hay que mencionar las enfermedades multifactoriales, que son las
que se originan por el efecto combinado de múltiples variantes genéticas y el
ambiente.

Enfermedades de origen cromosómico

Otro tipo de enfermedades genéticas son las de origen cromosómico, que no siguen los
patrones anteriores, sino que se deben a alteraciones en la estructura o en el número de los
cromosomas. 

Los trastornos cromosómicos más frecuentes son:

 Síndrome de Down: es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma
21. Es decir, en vez de los dos habituales, hay tres. De ahí que también se denomina
trisomía 21.
 Síndrome de Turner: la alteración genética se debe a la ausencia total o parcial de
uno de los cromosomas X, lo que produce la esterilidad de por vida. Solo afecta a
las mujeres.
 Síndrome de Klinefelter: se produce cuando existen dos cromosomas X y uno Y.
Solo se da en el sexo masculino.  
2.
Gen recesivo ligado al sexo
Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los
cromosomas X o Y. Estos son cromosomas sexuales.
La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la
enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
Sin embargo, en la herencia recesiva, ambos genes compatibles deben ser anormales para
producir la enfermedad. Si solo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o
es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador.
Los portadores les pueden transmitir los genes anormales a sus hijos.
Con frecuencia, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al
cromosoma X.
Información
Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X casi siempre se presentan en los
hombres. Ellos solo tienen un cromosoma X. Un solo gen recesivo en dicho cromosoma X
causará la enfermedad.
El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el
cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X. Debido a esto, no
protege al hombre. Enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne
ocurren a raíz de un gen recesivo en el cromosoma X.
ESCENARIOS TÍPICOS
En cada embarazo, si la madre es una portadora de cierta enfermedad (ella tiene solo un
cromosoma X anormal) y el padre no es un portador de la enfermedad, el resultado
esperado es:
 25% de probabilidad de un varón sano
 25% de probabilidad de un varón con la enfermedad
 25% de probabilidad de una niña sana
 25% de probabilidad de una niña portadora sin la enfermedad
Si el padre tiene la enfermedad y la madre no es una portadora, los resultados esperados
son:
 50% de probabilidad de tener un varón sano
 50% de probabilidad de tener una niña sin la enfermedad, quien es portadora
Esto significa que ninguno de los hijos presentaría en realidad signos de la enfermedad,
pero el rasgo se puede heredar a los nietos.
TRASTORNOS RECESIVOS LIGADOS AL CROMOSOMA X EN LAS MUJERES
Las mujeres pueden adquirir un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, pero esto es
muy poco frecuente. Se requeriría un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los
padres, ya que una mujer tiene dos cromosomas X. Esto podría ocurrir en los siguientes dos
escenarios:
En cada embarazo, si la madre es una portadora del gen y el padre tiene la enfermedad, los
resultados esperados son:
 25% de probabilidad de un varón sano
 25% de probabilidad de un varón con la enfermedad
 25% de probabilidad de una niña portadora
 25% de probabilidad de una niña con la enfermedad
Si tanto el padre como la madre tienen la enfermedad, los resultados esperados son:
 100% de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad, sea niño o niña
Las probabilidades de cualquiera de estos dos escenarios son tan bajas que, algunas veces, a
las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se las llama enfermedades únicamente
masculinas. Sin embargo, esto no es técnicamente correcto.
Las portadoras femeninas pueden tener un cromosoma X normal que está anormalmente
inactivado. Esto se denomina "inactivación sesgada del cromosoma X". Estas mujeres
pueden tener síntomas similares a los de los hombres o pueden tener solo síntomas leves.