Presentación

Nombre:
Denice Rosario Brea Polanco

Matricula:
SD-2022-02905

Tarea:
Unidad IV

Tema:
Herencia de la Naturaleza

Asignatura:
BIOLOGIA II EDC-103-SO01

Maestro:
Jesús Guillermo Mendoza
 INTRODUCCION

En el material que estaremos viendo a continuación, se estará dando una definición sobre lo que es
la TRANSMISION GENETICA, este concepto tiene diferentes definiciones dependiendo el objeto de
estudio que se utilice para describirla. Podríamos decir entonces que la GENETICA no es más que “Los
trastornos de un solo gen presentan varios modos básicos de transmisión genética: autosómica
dominante, autosómico recesivo, X o X recesivo”

Tendremos la oportunidad de plasmar acá las características de Lo que son los caracteres y cruces,
así como su origen, sus ramas, sus métodos y como está en si ha sido de suma importancia para el
avance de la humanidad.

Una breve definición sobre lo que es el concepto de la HERENCIA HUMANA, así como sus
componentes, significado, sus ramas, su significado y sobre todo su importancia, Su historia y sus
componentes.

También estaremos estudiando sobre lo que es LA BIOLOGIA MOLECULAR como elemento esencial
para la INGENIERIA GENETICA.

Su definición, características y su evolución.

A continuación, el desarrollo del material en cuestión:

 ➢ TRANSMISION GENETICA

Proceso que da lugar a la formación de sistemas vivos por el que se transmiten los genes sin
la intervención de gametos o células sexuales. Proceso que transmite los genes por medio de
la fecundación u otro proceso que combina información de dos células sexuales.

La herencia de cada rasgo está determinada por «factores» (ahora conocidos como genes)
que se transmiten a los descendientes. Los individuos heredan un 'factor' de cada padre para
cada rasgo. Es posible que un rasgo no se muestre en un individuo, pero que aún se pueda
pasar a la siguiente generación.

Los trastornos de un solo gen presentan varios modos básicos de transmisión genética:
autosómica dominante, autosómico recesivo, X dominante o X recesivo. Sin embargo, no
todas las enfermedades genéticas siguen estos patrones, y además existen otros modos de
transmisión genética como el mitocondrial.

Es importante conocer las leyes básicas de la herencia genética para comprender cómo se
transmiten las enfermedades dentro de una familia. Los antecedentes médicos de una familia
representan una valiosa herramienta para determinar cómo se transmiten las enfermedades
de generación en generación.

Todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes, una copia de la madre y la otra
del padre. Los científicos han estudiado los genes humanos para comprender su
funcionamiento normal y cómo los cambios en los genes cambian la forma en que
funcionan. Algunos cambios son muy pequeños y no abandonan el funcionamiento normal
del gen. Por lo general, estos cambios se denominan polimorfismos en un solo nucleótido
(SNP, por sus siglas en inglés, pronunciado "snips") o variantes de un gen. Otro tipo de
modificación son las "mutaciones", que pueden afectar el funcionamiento de un gen y
desencadenar una enfermedad.

En algunas afecciones, los miembros de una familia con la misma mutación genética pueden
no tener los mismos síntomas. En otros casos, algunos individuos con diferentes genes
pueden tener características similares. Esto es porque la expresión genética no solo depende
de los genes, sino también del medio ambiente.

Las enfermedades causadas por cambiar en un solo gen por lo general se transmiten
genéticamente en un patrón simple, según la ubicación del gen y si se necesitan una o dos
copias normales del gen. Esto se conoce normalmente como "herencia mendeliana" ya que
fue Gregor Mendel quien descubrió por primera vez estos patrones en plantas de
guisantes. La mayoría de los trastornos de un solo gen son poco comunes, pero, en total,
surgen a millones de personas en los Estados Unidos.

Los trastornos de un solo gen presentan varios modos básicos de transmisión genética:
autosómica dominante, autosómico recesivo, X o X recesivo. Sin embargo, no todas las
enfermedades genéticas siguen estos patrones, y además existen otros modos de transmisión
genética como el mitocondrial. (Consulte la tabla al final de esta sección.)
Las modificaciones dominantes se manifiestan cuando solo existe una copia de esa
mutación. Por lo tanto, toda persona que herede una mutación dominante de una
enfermedad, como la enfermedad de Huntington, desarrollará esa enfermedad. Las
enfermedades genéticas dominantes tienden a ocurrir en todas las generaciones de una
familia. Por lo general, cada persona afectada tiene un progenitor (padre/madre)
afectado. Sin embargo, las coincidencias dominantes también pueden ocurrir en un individuo
por primera vez, es decir, sin antecedentes familiares de dicha mutación (mutación
espontánea).

Para desarrollar la enfermedad, las mutaciones recesivas necesitan dos copias de la

mutación. Las enfermedades genéticas recesivas no suelen ocurrir en todas las generaciones
de una familia afectada. Los progenitores de una persona afectada suelen ser portadores:
personas que tienen la copia de un gen mutado pero que no quedan afectados. Si ambos
progenitores son portadores del mismo gen mutado, y ambos se lo pasan a su hijo, entonces
el hijo queda afectado.

Los patrones hereditarios de los cromosomas sexuales (los cromosomas X y Y) son diferentes
a los patrones de genes ubicados en autosomas (los cromosomas 1 a 22). Esto sucede, por lo
general, debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Por lo tanto, las mujeres tienen dos copias
de cada gen ligado al cromosoma X, pero los hombres tienen una sola copia del gen ligado al
cromosoma X y una sola copia del gen ligado al cromosoma Y. Las mujeres no tienen copias
de los genes ligados al cromosoma Y.

Las enfermedades causadas por genes mutados ubicados en el cromosoma X pueden

transmitirse genéticamente de modo dominante o recesivo. Dado que los hombres solo
tienen un cromosoma X, cualquier gen mutado ligado a este cromosoma, o dominante o
recesivo, desarrollará una enfermedad. Dado que las mujeres tienen dos copias de los genes
ligados al cromosoma X, no se ven afectadas si heredan la mutación monogénica recesiva de
un gen ligado al cromosoma X. Para que una mujer desarrolle una enfermedad recesiva ligada
al cromosoma X, ambas copias del gen deben haber mutado. Por lo general, en las familias
con enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, con frecuencia hay hombres que
desarrollan la enfermedad en cada generación, pero no mujeres.

Sin embargo, para las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X, la mutación en una
sola copia de un gen ligado al cromosoma X implica el desarrollo de la enfermedad tanto en
hombres como en mujeres. En familias con una enfermedad dominante ligada al cromosoma
X, con frecuencia, tanto hombres como mujeres se verán afectados generación tras
generación.

Una de las características más sorprendentes de la herencia ligada al cromosoma X es que el

padre no puede transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos varones: solamente
pasan los cromosomas X a sus hijas y los cromosomas Y a sus hijos. Por el contrario, las madres
transmiten sus genes ligados al cromosoma X tanto a sus hijos como a sus hijas.

Las alteraciones en los genes se llaman mutaciones. Algunos de ellos no son

trascendentes y pasan desapercibidos. Otros pueden causar una gran diversidad de
enfermedades. En la actualidad se conocen con seguridad los cambios genéticos que
originan unas 1300 enfermedades y en muchas otras enfermedades se sospecha que
su causa podría ser una mutación genética.
Patrón Características
Hereditario
autosómico Cada persona afectada suele tener un
dominante progenitor afectado; ocurre en todas las
generaciones.
autosómico Ambos progenitores de una persona
recesivo afectada son portadores; no suele ocurrir falciforme, fibrosis quística,
en todas las generaciones.
X dominante Las mujeres suelen estar más
frecuentemente afectadas ya que esto
afecta a todas las hijas, pero a ningún hijo
de un hombre afectado; si la madre está
afectada, puede afectar a hombres y
mujeres de la misma generación.
X recesivo Los hombres suelen estar más
frecuentemente afectados; Haber
hombres afectados por lo general en
todas las generaciones.
mitocondrial Afecta tanto a hombres como a mujeres,
pero solo lo transmiten a las mujeres
porque todas las mitocondrias de los
niños provienen de sus madres; puede
aparecer en todas las generaciones.
Ejemplos de Enfermedades
Enfermedad de Huntington,
neurofibromatosis, acondroplasia,
hipercolesterolemia familiar
Enfermedad de Tay‐Sachs, anemia
fenilcetonuria (PKU)
Raquitismo hipofosfatémico
(raquitismo resistente a la vitamina
D), deficiencia de ornitina
transcarbamilasa
Hemofilia A, distrofia muscular de
Duchenne
Neuropatía óptica hereditaria de
Leber, síndrome de Kearns‐Sayre
 ➢ CARACTERES Y CRUCES

Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. Existe el gen que fija el
tamaño de la planta (gigante o enana), el gen que fija el color del guisante (amarillo o verde),
etc.

Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen
que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos posibles alelos, uno que determina
color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas
alélicas de cada gen. En el caso del gen que regula el tamaño, existen dos posibles alelos, el
que corresponde a gigante y el que corresponde a enano.

Carácter observable cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de
observar: liso-rugoso; gigante, enano; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen
que tiene dos posibles alelos. Por ejemplo, el carácter color de la piel del guisante está
regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una
mayúscula (A) y otra minúscula (a). La letra mayúscula se emplea para el alelo dominante y la
minuscula para el alelo recesivo.

Genotipo. Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores.

En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la
madre.

Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres

observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y
el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el
medio externo donde se desarrolla el individuo.

Homocigotico. Se dice que un individuo es homocigótico para un carácter determinado por

un gen, cuando los dos alelos que ha heredado correspondientes a ese gen son iguales. Cada
uno de los alelos se encuentra en cada uno de los dos cromosomas homólogos que tiene el
individuo. Por ejemplo, AA o aa .

Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo
distinto, por ejemplo, Aa.

Para conocer las leyes de la herencia, Mendel estudió la hibridación de dos variedades de
guisantes con sus caracteres observables bien establecidos. Siete fueron los caracteres que
tomó en cuenta en sus estudios:

1. Flores de color púrpura o blancas.

2. Posición de las flores, axial o terminal.

3. Longitud del tallo: largo o corto.

 4. Semilla lisa o rugosa.

5. Color de la semilla: amarilla o verde.

6. Aspecto de la vaina: gruesa y separada de las semillas o pegada a ellas.

7. Color de la vaina: amarillo o verde.

Cruzamiento monohíbrido mendeliano (esquema de Alejandro Porto)

Cruzamiento monohíbrido mendeliano (esquema: Alejandro Porto)
Mendel eligió estos caracteres porque no aparecen más que en una u otra forma. Las semillas
son siempre amarillas o verdes, sin mezclarse nunca para producir un color intermedio. En
esa época la teoría más aceptada era que los hijos heredan caracteres que resultan de la
mezcla de los de los progenitores.

Otra teoría también famosa en la época era la de la pangénesis, defendida por Charles Darwin
(1809 -1882). De acuerdo con esta teoría la herencia estaba fijada por una partículas
especiales del organismo que son afectadas tanto por el medio como por el tipo de vida. Estas
partículas pasan a las células germinales a través de la sangre y se transmiten a la generación
siguiente. Esencialmente era una variación del modelo de Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829)
en el que se heredan los caracteres adquiridos.
 ➢ CROMOSOMAS Y CARIOTIPOS

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que
transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el
pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada.

Información
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23
pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre
y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o femenino y se

denominan cromosomas sexuales:

Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea
con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si
el bebé es un masculino o femenino.

Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de

cromosomas del 1 al 22.

Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la
posición del centrómero, en: - METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son
aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro. - ACROCÉNTRICOS: el
centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.

Los cromosomas son estructuras con apariencia de hilo ubicadas dentro del núcleo de las
células de animales y plantas. Cada cromosoma está compuesto de proteínas combinadas con
una sola molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). Pasado de padres a descendientes, el
ADN contiene las instrucciones específicas que hacen único a cada tipo de ser vivo.

El término cromosoma se origina de las palabras griegas para color (chroma) y cuerpo (soma).
Los científicos dieron este nombre a los cromosomas porque son estructuras o cuerpos
celulares que se tiñen oscuramente con algunos de los tintes utilizados en laboratorios.
La estructura única de los cromosomas mantiene al ADN enrollado apretadamente alrededor
de proteínas con apariencia de carretes, de hilo llamadas histonas. Sin dichos carretes, las
moléculas de ADN serían demasiado largas para caber dentro de las células. Por ejemplo, si
todas las moléculas de ADN en una sola célula humana fueran desenrolladas de sus histonas
y estiradas de un extremo a otro, medirían 1.8 metros (6 pies).

Para que un organismo crezca y funcione adecuadamente, las células deben dividirse
constantemente y producir nuevas células que reemplacen a las células viejas y desgastadas.
Durante la división celular, es esencial que el ADN permanezca intacto y distribuido
uniformemente entre las células. Los cromosomas son una parte clave del proceso que
asegura que el ADN se copie y distribuya fielmente en la gran mayoría de las divisiones
celulares. Aún así, se producen algunos errores en raras ocasiones.

Cambios en el número o la estructura de los cromosomas en células nuevas puede resultar

en graves problemas de salud o desarrollo. Por ejemplo, en los seres humanos, un tipo de
leucemia y algunos otros cánceres son causados por cromosomas anormales elaborados con
fragmentos unidos que proceden de cromosomas rotos.

Es también fundamental que las células reproductoras, llamadas óvulos (en la madre) y
espermatozoides (en el padre), contengan el número correcto de cromosomas y que dichos
cromosomas tengan la estructura correcta. De lo contrario, el descendiente resultante
pudiera no desarrollarse normalmente. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down
tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias encontradas en otras
personas.

Los cromosomas varían en número y forma entre los seres vivos. La mayoría de las bacterias
tienen uno o dos cromosomas circulares. Los seres humanos, junto con otros animales y
plantas, tienen cromosomas lineales que se ordenan en pares dentro del núcleo de la célula.
El número total de cromosomas por célula es específico para cada especie y se denomina
dotación cromosómica, o también complemento cromosómico de la especie.

Las únicas células humanas que no contienen pares de cromosomas son las células
reproductoras, o gametos, que portan solamente una copia de cada cromosoma. Cuando dos
células reproductoras se unen, se convierten en una sola célula que contiene dos copias de
cada cromosoma. A continuación, estas células y sus sucesoras se dividen numerosas veces.
El resultado final es un individuo maduro portador de un complemento cromosómico
completo en prácticamente todas las células de su cuerpo.

Además de los cromosomas lineales encontrados en el núcleo, las células de los seres
humanos y otros organismos complejos portan un tipo mucho más pequeño de cromosoma
similar a aquellos vistos en las bacterias. Este cromosoma circular se encuentra en las
mitocondrias, unas estructuras ubicadas fuera del núcleo que generan energía química y
funcionan a modo de baterías de la célula.

Los científicos piensan que, en un pasado muy distante, las mitocondrias eran bacterias que
vivían independientemente, y que fueron asimiladas por otras células que carecían de la
capacidad para aprovechar la energía del oxígeno. Con el tiempo, las bacterias atrapadas
evolucionaron para convertirse en las mitocondrias de las células de hoy en día.

Los cromosomas lineales presentan una constricción que se denomina centrómero, aunque
habitualmente no se encuentra localizada exactamente en el centro del cromosoma y, en
algunos casos, se encuentra casi en el extremo del cromosoma. Las regiones a ambos lados
del centrómero se conocen como los brazos del cromosoma.

Los centrómeros ayudan a mantener a los cromosomas correctamente alineados durante la

división celular. A medida que se copian los cromosomas en preparación para la producción
de una nueva célula, el centrómero funciona como un sitio de unión para las dos mitades de
cada cromosoma duplicado, conocidas como cromátidas hermanas.

➢ HERENCIA HUMANA

La herencia es el proceso por el cual la información genética se transmite de padres a hijos.

Es por esto que los miembros de la misma familia tienden a tener características similares.
De hecho, cada persona tiene dos genomas. Un genoma es un conjunto completo de
instrucciones genéticas de un organismo.

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos

genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los
ojos) está determinada por los genes.

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos

genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los
ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:
Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
Capacidades mentales
Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo

podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo
normal.
Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.
Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.
Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es posible que
muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un
trastorno genético.

Información
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas
que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales
(autosómicos). Los hombres tienen "46,XY" y las mujeres "46,XX". Los cromosomas se
componen de hebras de información genética llamadas ADN. Cada cromosoma contiene
secciones de ADN llamadas genes. Estos genes transportan la información necesaria para
que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del

padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada
par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas
variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen
estas variaciones se denominan alelos.

Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que no funciona correctamente. Un

gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una
proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno
de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína
para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se
denomina recesivo. Se dice que los genes recesivos se heredan ya sea en un patrón
autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Si se presentan dos copias del gen anormal,
puede desarrollarse la enfermedad.
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto
lleva a que se presente un trastorno dominante hereditario. En el caso de un trastorno
dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente
manifestará la enfermedad.

A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño
recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la
enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Sin embargo, la importancia
de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante
(enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

Defectos monogenéticos
Trastornos cromosómicos
Multifactoriales

Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un

defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes. Pero dado
que hay varios miles de trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es
considerable.

Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias.

Hay 6 patrones básicos de herencia monogenética:

Autosómica dominante, Autosómico recesivo, Dominante ligada al cromosoma X, Recesivo

ligado al cromosoma X, Herencia ligada al cromosoma Y Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.

En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en

cada generación. Cada vez que uno de los padres afectados, sea hombre o mujer, tenga un
niño, ese niño tendrá un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.

Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores.
Los portadores normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad. Sin embargo, el
gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En la herencia autosómica recesiva, es posible que los padres de una persona afectada no
manifiesten la enfermedad (son portadores). En promedio, la probabilidad de que los
padres portadores pudieran tener niños que manifiesten la enfermedad es del 25% con cada
embarazo. Los niños y las niñas tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para
que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen
anormal de ambos padres. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son poco
frecuentes, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen
lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado
el mismo gen atípico de un ancestro común.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de contraer la enfermedad es

mucho mayor en los hombres que en las mujeres. Debido a que el gen anormal lo porta el
cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos (que recibirán el cromosoma Y de sus
padres). Sin embargo, sí lo transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un
cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta
manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales,
pero todas son portadoras del gen anormal. Cada vez que tengan un hijo, hay un 50% de
probabilidades de que reciba el gen anormal.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen anormal aparece en las mujeres,

incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan
el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos afectados. Sin embargo,
todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un
50% de probabilidades de contraer la enfermedad.

EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS

Autosómico recesivo:

Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")

Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
Fibrosis quística (FQ)
Fenilcetonuria (FC)
Anemia drepanocítica
Recesivo ligado al cromosoma X:

Distrofia muscular de Duchenne

Hemofilia A
Autosómico dominante:

Hipercolesterolemia familiar
Síndrome de Marfán
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocos y poco frecuentes trastornos dominantes están ligados al cromosoma
X. Uno de ellos es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo
resistente a la vitamina D.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos

en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.

Los trastornos cromosómicos incluyen:

Síndrome de microdeleción 22q11.2

Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES

Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos
genes y factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos).
Estas incluyen:

Asma, Cáncer, Cardiopatía coronaria, Diabetes, Presión arterial alta, Accidente

cerebrovascular.

TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN

Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del
cuerpo. Son responsables de la producción de energía dentro de estas. Las mitocondrias
contienen su propio ADN privado.

En los últimos años, se ha demostrado que muchos trastornos hereditarios resultan de

cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen solo
del óvulo femenino, la mayoría de los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial se
transmiten de la madre.

Los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial pueden aparecer a cualquier edad.
Tienen una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
 Ceguera, Retraso en el desarrollo, Problemas gastrointestinales, Pérdida de la audición,
Problemas del ritmo cardíaco, Alteraciones metabólicas, Baja estatura.

Algunos otros trastornos también se conocen como trastornos mitocondriales, pero no

implican mutaciones del ADN mitocondrial. Estos trastornos casi siempre son defectos de un
solo gen. Estos siguen el mismo patrón de herencia como otros trastornos de un único gen.
La mayoría son autosómicos recesivos.

➢ PAPEL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR Y LA INGENIERIA GENETICA

La podemos definir como una disciplina científica que tiene como objetivo el estudio de los
procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular. De otra forma
más clara, es la rama de la biología que estudia la vida a nivel molecular, la interacción del ADN,
y cómo se forman las proteínas, así como las técnicas que se utilizan para estudiarla. Dentro del
Proyecto Genoma Humano puede encontrarse la siguiente definición sobre la Biología
Molecular: El estudio de la estructura, función y composición de las moléculas biológicamente
importantes. Esta área está relacionada con otros campos de la Biología y la Química,
particularmente Genética y Bioquímica. La biología molecular concierne principalmente al
entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la célula, lo que incluye
muchísimas relaciones, entre ellas las del ADN con el ARN, la síntesis de proteínas, el
metabolismo, y el cómo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un correcto
funcionamiento de la célula.

Al estudiar el comportamiento biológico de las moléculas que componen las células vivas, la
Biología molecular roza otras ciencias que abordan temas similares: así, por ej., juntamente con
la Genética se interesa por la estructura y funcionamiento de los genes y por la regulación
(inducción y represión) de la síntesis intracelular de enzimas y de otras proteínas. Con la
Citología, se ocupa de la estructura de los corpúsculos subcelulares (núcleo, nucléolo,
mitocondrias, ribosomas, lisosomas, etc.) y sus funciones dentro de la célula. Con la Bioquímica
estudia la composición y cinética de las enzimas, interesándose por los tipos de catálisis
enzimática, activaciones, inhibiciones competitivas o alostéricas, etc. También colabora con la
Filogenética al estudiar la composición detallada de determinadas moléculas en las distintas
especies de seres vivos, aportando valiosos datos para el conocimiento de la evolución.
Sin embargo, difiere de todas estas ciencias enumeradas tanto en los objetivos concretos como
en los métodos utilizados para lograrlos. Así como la Bioquímica investiga detalladamente los
ciclos metabólicos y la integración y desintegración de las moléculas que componen los seres
vivos, la Biología molecular pretende fijarse con preferencia en el comportamiento biológico de
las macromoléculas dentro de la célula y explicar las funciones biológicas del ser vivo por estas
propiedades a nivel molecular.

Aunque existen muchos tipos de moléculas en cada ser vivo, los estudios de la biología
molecular generalmente se centran en los genes y las proteínas. La razón es que estas últimas
desempeñan una enorme diversidad de funciones en las células vivas y los genes contienen la
información necesaria para fabricar más proteínas.

Los biólogos moleculares son los encargados de llevar a cabo los experimentos que se centran
en investigar la estructura, la función, el procesamiento, la regulación y la evolución de las
moléculas biológicas y sus interacciones. Esto les permite comprender el funcionamiento de la
vida a nivel micro y el modo en que la estructura de una molécula, incluidos detalles como la
ubicación y la forma de los sitios activos de una proteína, afectan a su funcionamiento.

La recopilación de esta información no solo proporciona conocimientos básicos sobre el

funcionamiento de la biología, sino que aporta los conocimientos necesarios para manipular la
biología genética, fundamental para el diseño de fármacos y la ingeniería genética.
Las técnicas de ingeniería genética permiten estudiar a los seres vivos, otorgando la posibilidad
de manipular los genes para lograr una mayor productividad agrícola, desarrollar nuevos
materiales, mejorar la industria alimentaria, caracterizar materiales y realizar análisis en
ingeniería forense. Por ejemplo, para analizar la corrosión y las manchas del acero inoxidable,
así como desarrollar nuevas energías y abrir un enorme campo de investigación en genética y
medicina.

Disciplinas de la biología molecular

Los avances en la tecnología de la biología molecular y la ingeniería genética, así como las
manipulaciones genéticas microbianas han promovido la aplicación de los microorganismos en
la investigación y el nacimiento de algunas de las subdisciplinas que forman parte de la biología
molecular como las siguientes:

Genómica comparativa, es decir, el estudio de la genética humana mediante comparaciones

con organismos modelo como los ratones o la mosca de la fruta.

Análisis forense del ADN

Genómica funcional: que se trata del estudio de los genes, las proteínas y el papel que
desempeñan en los procesos bioquímicos del organismo.
Terapia génica: un procedimiento experimental destinado a sustituir, manipular o
complementar los genes que no funcionan.
Genética molecular: el estudio de las macromoléculas.
Farmacogenómica: la interacción entre la composición genética de un individuo y su respuesta a
un medicamento.
Proteómica: estudio del conjunto de proteínas codificadas por un genoma.
Genómica estructural: que trata de determinar las estructuras tridimensionales de un gran
número de proteínas mediante técnicas experimentales y de simulación por ordenador.
Toxico genómica: el estudio de cómo los genomas responden a los tóxicos.

División Celular

De acuerdo con el tercer postulado de la teoría celular, las células nuevas se originan sólo de
otras células vivas. El proceso por el que esto ocurre se llama división celular. Para un
organismo pluricelular, como un ser humano o un roble, innumerables divisiones de un cigoto
unicelular producen un organismo de complejidad y organización celular impresionantes. La
división celular no se detiene con la formación del organismo maduro, sino que en ciertos
tejidos continúa durante toda la vida. Millones de células que se encuentran dentro de la
médula ósea o en el recubrimiento del tubo digestivo de cualquier ser humano están
dividiéndose en este mismo momento. Esta enorme producción celular es indispensable para
reponer las células viejas o muertas.

Aunque la división celular ocurre en todos los organismos, se lleva a cabo de manera muy
diferente en las procariotas y en las eucariotas. La descripción se limitará a la versión eucariota
y se abordarán dos tipos distintos de división celular eucariota en este capítulo. La mitosis
conduce a la producción de células con características genéticas idénticas a las de su
antecesora, en tanto que en la meiosis se producen células con la mitad del contenido genético
de la célula madre. La mitosis sirve de base para producir células nuevas; la meiosis es la base
para producir nuevos organismos con reproducción sexual. Estos dos tipos de división celular
juntos forman los eslabones de la cadena entre los padres y sus descendientes y, en un sentido
más amplio, entre las especies vivas y las primeras formas de vida eucariota en la Tierra.

La ingeniería Genética la podemos definir como la:

Técnica para retirar, modificar o agregar genes a una molécula de ADN [de un organismo] a fin
de cambiar la información que contiene. Al cambiar esta información, la ingeniería genética
cambia el tipo o cantidad de proteínas que puede producir un organismo, haciéndole posible
por lo tanto que elabore sustancias nuevas o desempeñe funciones nuevas.
El objetivo de la ingeniería genética es producir las características deseadas y eliminar las no
deseadas. Algunos ejemplos de características deseadas para las plantas son el crecimiento
rápido, la resistencia a plagas y el gran tamaño. A veces, se hace referencia a los organismos
modificados por ingeniería genética como transgénicos, fruto de la biotecnología o
genéticamente modificados.

La rama de esta ingeniería y también parte de la medicina conocida como terapia génica
promete curar enfermedades genéticas como la fibrosis quística, corregir mutaciones en el ADN
como la causante del síndrome de Down e incrementar la resistencia inmunológica de las
personas a las enfermedades infecciosas, así como en algún momento llegar a ser capaces de
regenerar tejidos y órganos completos. Igualmente, se especula por parte de los partidarios de
la eugenesia humana y el transhumanismo que la ingeniería genética podría además ser
utilizada para aumentar las facultades mentales como la memoria y la inteligencia, mejorar la
condición física, la apariencia, el metabolismo, la prolongación de la vida y hasta dotar de
superpoderes a las personas, aunque por ahora estos usos se limitan a la ciencia ficción y son
muy debatidos en el campo de la bioética.

Los primeros ensayos de terapia génica en seres humanos se iniciaron en 1990 en pacientes con
Inmunodeficiencia Combinada Severa. En el 2000, el primer "éxito" de la terapia génica resultó
en pacientes con un sistema inmune funcional. Estos ensayos fueron detenidos cuando se
descubrió que dos de cada diez pacientes en un ensayo habían desarrollado leucemia derivada
de la inserción del retrovirus vector cerca de un oncogén. En 2007, cuatro de los diez pacientes
habían desarrollado leucemia. El trabajo se está centrando ahora en corregir el gen sin activar
un oncogén.

La ingeniería genética somática implica la adición de genes a células que no sean óvulos o
espermatozoides. Por ejemplo, si una persona tiene una enfermedad causada por un gen
defectuoso, un gen sano se podría agregar a las células afectadas para tratar el trastorno. A
partir de entonces, es probable que tome la forma de terapia génica. La característica distintiva
de la ingeniería somática es que no es hereditaria, es decir, el nuevo gen no sería trasladado a la
descendencia del beneficiado.

La ingeniería de línea germinal implica cambiar los genes en óvulos, espermatozoides o

embriones muy tempranos. Este tipo de ingeniería es hereditaria, lo que significa que los genes
modificados aparecerían no solo en cualquier niño que resulte del procedimiento, sino en todas
las generaciones sucesivas. La ingeniería de línea germinal es controvertida debido a la
capacidad de cambiar la naturaleza misma de la humanidad en formas fundamentales de
acuerdo simplemente a los valores personales de los individuos sometidos o realizando el
cambio en sus hijos. La ingeniería genética en seres humanos ha sido mal recibida por toda la
comunidad científica debido a la negativa historia de la eugenesia a principios y mediados del
siglo XX. Se utiliza en muchos hospitales actuales.

Cuando se tratan problemas que se originan por enfermedades genéticas, una solución es la
terapia génica, también conocida como ingeniería genética negativa. Una enfermedad genética
es una condición causada por el código genético del individuo como la espina bífida y el
autismo. Cuando esto sucede, los genes pueden expresarse de manera desfavorables o no
expresarse en absoluto, y esto generalmente conduce a más complicaciones.
Ingeniería genética positiva (mejoras)

El potencial de la ingeniería genética de curar afecciones médicas abre la pregunta de qué es

exactamente una afección. Algunos ven el envejecimiento y la muerte como afecciones médicas
y por tanto potenciales objetivos a encontrar solución con la ingeniería. Ellos ven
potencialmente a la ingeniería genética humana como una herramienta clave para esto. La
diferencia entre una cura y una mejora desde esta perspectiva no es más que una cuestión de
grado. Si un gen existe en la naturaleza, podría ser integrado en una célula humana.
 ➢ CONCLUSION

Dada la cantidad del material expuesto en este trabajo, pudimos retroalimentar al lector
sobre los diferentes conceptos que abracan al termino denominado HERENCIA DE LA
NATURALEZA.

Tal y como se puntualiza en el desarrollo, la ciencia, así como sus características, su forma y
su influencia ha sido la creadora de todos los avances que se han desarrollado a través de la
humanidad.

Sin esta no podríamos saber datos necesarios para la creación de medicamentos, curas y
estudios de los diferentes elementos que van de la mano con la evolución de la humanidad.
Esperamos que este material sea de provecho para todo aquel que se motive a estudiarlo,
pues posee datos importantes sobre el tema expuesto.