Informe sobre enfermedades

hereditarias
Las enfermedades hereditarias pueden ser una carga que afecta no solo a la vida del paciente sino también a la de
sus familiares. En este informe exploraremos los distintos tipos de enfermedades genéticas, cómo se heredan, cómo
se diagnostican, tratan y previenen.
¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son aquellas causadas por mutaciones en los genes que se transmiten de padres a
hijos. Estas mutaciones pueden dar lugar a enfermedades que afecten a cualquier parte del cuerpo.

Las enfermedades hereditarias son causadas por cambios en los genes y se pueden manifestar en cualquier
momento de la vida. Pueden ser transmitidas de padres a hijos o pueden ocurrir de manera espontánea. Algunas
enfermedades hereditarias comunes incluyen la enfermedad de Huntington, la hemofilia y la fibrosis quística.
Tipos de enfermedades hereditarias
Autosómica
dominante
Esta enfermedad está causada por
un gen defectuoso que está
presente en uno de los
cromosomas no sexuales
(autosomas) y solo se necesita una
copia del gen afectado para que la
enfermedad se manifieste.
Autosómica recesiva
Esta enfermedad está causada por
un gen defectuoso que está
presente en uno de los
cromosomas no sexuales
(autosomas) y se necesitan dos
copias del gen afectado, una de
cada padre, para que la
enfermedad se manifieste.
Ligada al cromosoma
X
Esta enfermedad está causada por
un gen defectuoso en el
cromosoma X. Como las mujeres
tienen dos cromosomas X y los
hombres solo uno, la enfermedad
se manifiesta con mayor
frecuencia en los hombres.
¿Cómo se heredan las enfermedades
genéticas?

Autosómica dominante 50% de probabilidad de heredar la enfermedad si

uno de los padres la tiene.

Autosómica recesiva 25% de probabilidad de heredar la enfermedad si

ambos padres son portadores del gen.

Ligada al cromosoma X Los hombres tienen un 50% de probabilidad de

heredar la enfermedad de una madre portadora,
mientras que las mujeres tienen un 50% de
probabilidad de ser portadoras.

Los patrones de herencia pueden ser complicados y dependen del tipo de enfermedad y de los genes específicos
involucrados. Es importante recibir asesoramiento genético para comprender el riesgo de heredar una enfermedad
genética.
Diagnóstico y tratamiento de enfermedades
hereditarias

1 Diagnóstico 2 Tratamiento

El diagnóstico se puede realizar mediante análisis El tratamiento puede incluir medicamentos,

de sangre, prueba de ADN o mediante un cirugía, terapia génica o terapia celular. En
examen físico y radiografías. El diagnóstico algunos casos, la enfermedad no puede ser
temprano puede ayudar en el tratamiento y en la tratada, pero el médico puede tratar los
prevención de complicaciones. síntomas y reducir las complicaciones.
Prevención y análisis genético

El análisis genético se puede realizar para detectar mutaciones asociadas con enfermedades hereditarias. Esto puede
ayudar a identificar un mayor riesgo de enfermedades y tomar medidas preventivas.

El asesoramiento genético puede ser útil para las parejas que planean tener hijos y tienen antecedentes familiares de
enfermedades hereditarias. El análisis genético puede identificar la probabilidad de que un niño herede una
enfermedad genética en particular.
Conclusión
Comprender las enfermedades
hereditarias
Es importante comprender las enfermedades
hereditarias y cómo se heredan para poder tomar
medidas preventivas y buscar tratamiento temprano.
Recibir asesoramiento genético
El recibir asesoramiento genético puede ayudar a las
parejas a comprender el riesgo de sufrir enfermedades
hereditarias y tomar decisiones informadas sobre su
planificación familiar.

Esperamos que este informe haya aclarado algunos conceptos relevantes sobre las enfermedades hereditarias. Si
necesita más información, no dude en contactarnos.