Autosómico dominante

Autosómico dominante, herencia autosómica dominante o genética autosómica dominante es

una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.

Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir
el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los
padres puede tener la enfermedad.

Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado
(autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.

Un sólo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los
padres puede causar un trastorno autosómico.

La herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar
la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal “domina” el
par de genes. Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, cada hijo
tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno.

Por ejemplo, si nacen cuatro niños de una pareja en la cual uno de los padres tiene un gen
anormal para la enfermedad dominante, estadísticamente dos niños heredarán el gen anormal y
dos no lo harán. Los niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la
enfermedad.

Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de manera autosómica dominante, entonces a los
padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal.

Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y

la neurofibromatosis-1.
Imagen de genes autosómicos dominantes. En el caso de genes autosómicos dominantes, un
solo gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas
sin sexo) de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad.

Según este esquema de herencia, uno de los padres tendrá la enfermedad, ya que es dominante,
y esa persona se llama PORTADOR. Sólo se necesita que uno de los padres sea portador para
que el niño herede la enfermedad.

https://www.clinicadam.com/imagenes-de-salud/9084.html.

¿Qué es la herencia autosómica dominante?

Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante.

Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y,
sin embargo, la copia mutada va, a dominar sobre, o anular a la copia funcional. Esto
da lugar a que el individuo esté afectado por una enfermedad genética. Qué
enfermedad genética afecta a la persona en particular va a depender de las
instrucciones que el gen mutado supuestamente haya dado al cuerpo. Por
ejemplo, sería el caso de enfermedades como la osteogénesis imperfecta, vinculada
con genes que participan en el proceso de codificación de la proteína del colágeno
básica para la estructura de los huesos. En ese caso la enfermedad se manifiesta
con tan solo que tengamos mutaciones en una de las copias del gen implicado,
que en el caso de la osteogénesis imperfecta en el 90 % de los casos está
producida por defectos en los genes COL1A1 y COL1A2.
Algunas enfermedades genéticas dominantes afectan a la persona desde su
nacimiento y, otras, sólo afectan cuando la persona a llegado a una edad adulta.
Estas últimas se conocen como enfermedades de aparición tardía. Más ejemplos de
enfermedades genéticas dominantes, podrían ser la poliquistosis renal dominante
del adulto, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Caroli, el
retinoblastoma, el síndrome de von Hippel-Lindau, la atrofia dentato-rubro-
pallidoluysian o la distrofia miotónica de Steiner, entre otras

Cuando un progenitor tiene un gen mutado, puede transmitir su gen mutado o el normal a
sus hijos. Cada uno de sus hijos va a tener un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades)
de heredar el gen mutado y estar afectado por la enfermedad genética y, otro 50% (1 de 2
posibilidades) de heredar la copia normal del gen; si esto es lo que ocurre el niño no
estará afectado por la enfermedad y no la transmitirá a su descendencia.

Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se mantiene igual en cada

embarazo y entre niños y niñas.
¿Por qué en algunas ocasiones la enfermedad genética parece saltarse una
generación?
Algunas enfermedades genéticas dominantes pueden afectar a los miembros de
una familia de manera diferente. A esto se le llama expresión variable. Estas
enfermedades no saltan a una generación, pero hay algunas personas que
presentan síntomas tan débiles que no parece que estén afectadas e incluso
pueden llegar a ignorar que la padecen.
¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la primera persona en la familia que tiene la
enfermedad?
En algunas ocasiones un recién nacido con una enfermedad genética dominante
es la primera persona afectada en la familia. Esto puede ocurrir cuando es una
nueva mutación del gen que se ha producido durante el periodo de formación del
óvulo o el espermatozoide que dieron lugar al bebé. Cuando esto ocurre los
padres del niño no están afectados y es poco probable que tengan otro hijo
afectado por la misma enfermedad, aunque siempre se recomienda, en estos
casos, discutir el riesgo con un médico y la realización del consejo genético. Sin
embargo, el niño afectado, tiene el gen mutado y puede transmitirlo a su
descendencia.

Prueba en el embarazo

Para algunas enfermedades genéticas dominantes, es posible realizar una prueba

en el embarazo para determinar si el bebé ha heredado la enfermedad. Es muy
importante que consulte con su médico y con el especialista en genética sobre el
tipo de pruebas genéticas a llevar a cabo durante la gestación.

Otros miembros de la familia

 Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad de herencia dominante,
puede que desee comunicárselo a otros miembros de la familia. Esto les ayudaría
a la hora de ser diagnosticados o cuando planeen tener descendencia.
A algunas personas les resulta difícil hablar sobre enfermedades o anomalías
genéticas con los miembros de su familia. En algunos casos, por miedo a provocar
una situación de ansiedad y, en otros, por no tener contacto con sus familiares.
Esto se puede solucionar acudiendo a especialistas genéticos, los cuales, tienen
suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer
ayuda y discutir la situación con otros miembros de la familia.

Puntos para recordar

 Una persona sólo necesita heredar una copia de un gen mutado para estar afectado por la
enfermedad (50% de probabilidad). Este resultado ocurre al azar.

 Esta probabilidad es la misma para cada embarazo y no depende del sexo.

 Una mutación genética no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida.

 Una mutación genética no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un
portador de una mutación genética puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.

 Las personas pueden sentir vergüenza cuando una mutación genética ocurre en su familia.
Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que nadie ha hecho nada para
que ocurra.

 https://www.rarecommons.org/es/actualidad/es-herencia-autosomica-dominante

Autosómico dominante
       

Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.

En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de solo uno de los padres,
puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad.
Información
Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (no sexual
o cromosoma sexual). También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.
Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales (autosómicos) de cualquiera de
los padres puede causar un trastorno autosómico.
Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres puede causar la enfermedad.
Esto sucede aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.

Esta enfermedad también puede ocurrir como una nueva afección en un niño cuando ninguno de los
padres tiene el gen anormal.
 Un padre con una afección autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con la
enfermedad. Esto es válido para cada embarazo.

Significa que el riesgo de cada niño para la enfermedad no depende de si su hermano la padece.

Los niños que no heredan el gen anormal no tendrán ni transmitirán la enfermedad.

Si a alguien se le diagnostica una enfermedad autosómica dominante, también se debe examinar a sus
padres para buscar el gen anormal.

Los ejemplos de trastornos autosómicos dominantes incluyen el síndrome de Marfan y

la neurofibromatosis-1.

Nombres alternativos
Herencia - autosómica dominante; Genética - autosómica dominante

Imágenes

 Genes autosómicos dominantes

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002049.htm
 Autosómico recesivo
       

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para
que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Información
Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado. Los dos
tipos son cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. También depende de si el rasgo es
dominante o recesivo.

Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno
autosómico.
Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro del padre. La herencia
recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Las
personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras. Estas personas con frecuencia
no son afectadas por esta afección. Sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:

Si usted nace de padres que porten el mismo cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene 1 de 4
probabilidades de heredar el gen defectuoso de ambos padres y presentar la enfermedad. Asimismo,
usted tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertiría en
portador.

En otras palabras, para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero no tienen
signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:

 Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal).

 Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y otro anormal (portador, sin la
enfermedad).

 Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de padecer la
enfermedad).

Nota: Estos resultados no significan que los hijos definitivamente vayan a ser portadores o a estar
gravemente afectados.

Nombres alternativos
Genética - autosómico recesivo; Herencia - autosómico recesivo

Imágenes
 Defectos genéticos recesivos ligados al cromosoma X

 Genética
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002052.htm

Carácter Autosómico Recesivo: Fibrosis

Quística, Anemia de Células Falciformes,
Enfermedad de Tay-Sachs
Las personas heredamos los genes de nuestros padres biológicos de maneras específicas. Una de esas
formas se denomina "herencia autosómica recesiva".

¿Qué es la "herencia autosómica recesiva"?

La herencia autosómica recesiva se presenta cuando el gen en cuestión está ubicado en uno de los
autosomas. Estos son pares de cromosomas numerados, del 1 al 22. Los autosomas no intervienen en la
determinación del sexo. "Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen para tener un rasgo o
trastorno determinado. Un gen se hereda de la madre y el otro, del padre. Si una persona solo tiene un
gen recesivo, es "portadora" del rasgo o la enfermedad, pero el hecho de "portar" una copia del gen no le
ocasiona ningún problema de salud. La mayoría de las personas desconoce que porta un gen recesivo de
una enfermedad hasta que tiene un hijo con la enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo
con un rasgo o enfermedad recesiva, las probabilidades de que tengan otro hijo con ese mismo rasgo o
trastorno son de una en cuatro (o de un 25 por ciento). Esto significa que existe una probabilidad de tres
en cuatro (o el 75 por ciento) de que otro hijo no tenga el rasgo o la enfermedad.

Haga clic en la imagen para agrandarla.

El nacimiento de un niño con un trastorno recesivo suele causar una sorpresa total a la familia, debido a
que, en la mayoría de los casos, no existen antecedentes familiares de trastornos recesivos. Muchos
trastornos autosómicos recesivos ocurren de esta manera. Como se mencionó anteriormente, una persona
que "porta" una copia de un gen autosómico recesivo comúnmente no lo sabe, debido a que no
manifiesta ningún signo de la enfermedad o el trastorno. Se estima que todas las personas portan cinco o
más genes recesivos que causan enfermedades o trastornos genéticos. Habitualmente, las personas
desconocen que portan un gen recesivo, a menos que tengan un hijo, u otro familiar, afectado con la
enfermedad.

¿Qué son los "trastornos autosómicos recesivos"?

Las mutaciones (o cambios en el ADN que codifica un gen) han ocurrido a través del tiempo en distintas
partes del mundo. Cualquier persona puede portar prácticamente cualquier tipo de gen recesivo. No
obstante, existen determinados grupos étnicos que son más propensos a portar ciertos genes recesivos,
debido al lugar donde se originó la mutación. Por ejemplo, el gen que causa la enfermedad de Tay-Sachs
se encuentra más comúnmente entre las personas que descienden de judíos asquenazíes. Esta población
proviene de Europa Oriental, donde, según los expertos, se originó la mutación. Sin embargo, la
enfermedad también afecta a personas que no tienen ascendencia judía asquenazí.

¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de trastornos autosómicos

recesivos?
Entre los ejemplos de trastornos autosómicos recesivos, se pueden mencionar la fibrosis quística, la
anemia drepanocítica o de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs.

Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es uno de los trastornos hereditarios, de un único gen, más frecuentes en las
personas de origen caucásico. Aproximadamente 1 de cada 3.000 bebés caucásicos nace con fibrosis
quística. Las personas con fibrosis quística segregan líquidos corporales anormales, entre los que se
pueden mencionar transpiración inusual y mucosidad espesa que impide que el cuerpo limpie en forma
adecuada los pulmones. La mucosidad interrumpe el funcionamiento de los órganos vitales y produce
infecciones crónicas. La fibrosis quística típica también afecta al páncreas y provoca la disminución de
la absorción de los nutrientes esenciales. La expectativa de vida para las personas con fibrosis quística ha
mejorado. Sin embargo, finalmente, la muerte se produce por insuficiencia respiratoria. Otras personas
con variantes de la fibrosis quísticas pueden presentar únicamente trastornos pulmonares, sinusitis o
infertilidad.

Anemia drepanocítica o de células falciformes

La anemia drepanocítica o de células falciformes es otro de los trastornos hereditarios, de un único gen,
más frecuentes en las personas de origen afroamericano. Aproximadamente 1 de cada 500 bebés
afroamericanos nace con anemia drepanocítica, y alrededor de 1 de cada 12 afroamericanos porta el gen
de esta enfermedad. La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su
capacidad para transportar oxígeno. Las células de hemoglobina normales son lisas, redondas y flexibles,
como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario,
las células de hemoglobina falciformes son rígidas y pegajosas y adoptan la forma de una hoz o letra "C"
cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a formar acúmulos y no pueden moverse
fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Los acúmulos producen un bloqueo y detienen el
movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxígeno. Es este tipo de bloqueo el que causa las
dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanocítica.
Las células falciformes solo viven unos 15 días, mientras que las células de hemoglobina normal pueden
vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a
su forma y rigidez. El bazo es el órgano que ayuda a filtrar las infecciones de la sangre. Las células
falciformes quedan "atrapadas" en este filtro y mueren. Debido a la cantidad reducida de células de
hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica o de células falciformes
padece anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que las células falciformes bloquean las células
sanas que transportan oxígeno. Luego de reiterados bloqueos, el bazo se reduce de manera considerable
y no funciona correctamente. Sin un bazo que funcione, las personas que padecen esta enfermedad
tienen mayores probabilidades de contraer infecciones. Los bebés y niños pequeños corren riesgo de
contraer infecciones que pueden resultar mortales. El tratamiento incluye atención médica de urgencia
en caso de fiebre e infecciones, vacunación adecuada, penicilina y control de la anemia.

Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno mortal que se presenta en niños (en general, antes de los 5
años de edad) que provoca una degeneración progresiva del sistema nervioso central. La causa de este
trastorno es la ausencia de la enzima hexosaminidasa A (o hex A) Sin esta enzima, se produce la
acumulación de una sustancia grasa en las células nerviosas del cuerpo, especialmente en el cerebro.
Este proceso comienza temprano en el embarazo, cuando el bebé se está desarrollando, pero no se
evidencia hasta varios meses después del nacimiento. Hasta la fecha, la enfermedad de Tay-Sachs no
tiene cura. El Dr. Tay y el Dr. Sachs, que originariamente describieron este trastorno, observaron que la
mayoría de los bebés con este trastorno eran generalmente de origen judío europeo. Aproximadamente 1
de cada 27 personas de ascendencia judía asquenazí porta el gen de Tay-Sachs.

https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?
id=carcterautosmicorecesivofibrosisqusticaclulasfalciformesenfermedaddetaysachs-90-
P05249

Autosómico recesivo
Autosómico recesivo, genética autosómica recesiva o herencia autosómica recesiva es una de
varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de
un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Información
 La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma
afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.

Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un
trastorno autosómico.

Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que AMBOS genes de un par deben
estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par
se consideran portadoras; sin embargo, le pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:

Si una persona nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una
de cuatro probabilidades de recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la
enfermedad. Asimismo, la persona tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen
anormal, lo cual lo convierte en portador.

En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que
no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADÍSTICA es como sigue:

 Un hijo nace con dos genes normales (normal)

 Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
 Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)
Nota: esto no significa que los hijos necesariamente ESTARÁN afectados.

Temas relacionados sobre Autosómico recesivo

 Autosómico dominante
 Asesoría genética y diagnóstico prenatal
 Herencia y enfermedad
 Gen dominante ligado al sexo
 Gen recesivo ligado al sexo
 Cromosomas
 Genes
Nombres alternativos
Genética autosómica recesiva, Herencia autosómica recesiva

Referencias
https://www.clinicadam.com/salud/5/002052.html.

Bibliografía con formato apa

Página web

 American Psychological Association (7 de diciembre de 2016). APA Style. Recuperado de

http://www.apastyle.org

 Nielsen, M. E. (2010).Notable people in psychology of religion. Recuperado 

de http://www.psywww.com/psyrelig/psyrelpr.htm

 All 33 Chile miners freed in flawless rescue. (13 de octubre de 2010).  Recuperado de 
http://www.msnbc.msn.com/id/39625809/ns/
world_news-americas/