🧬 LA GENETICA 🧬

¿QUÉ ES LA GENÉTICA?

El estudio de la herencia biológica. La genética estudia cómo se transmiten los caracteres de los
padres a sus hijos.

La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten
de generación en generación.

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter
a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas
de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un
individuo (fenotipo).

Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de su
madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros en
cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes dominantes. En
otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes
ligados a sexo.
¿PARA QUÉ SIRVE? ¿CUÁL ES SU OBJETIVO?

La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de enfermedades. Del
mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos, también existen enfermedades
que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se habla de enfermedades genética o
hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la información para sintetizar las proteínas
no es correcta, esto es ha mutado por lo que la proteína se sintetiza no puede realizar de forma
correcta su función, dando lugar al conjunto de síntomas de la enfermedad.

¿EN QUE CONSISTE?

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se
encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los
cromosomas. El ADN es en definitiva, la molécula en la que se almacena las instrucciones que
permiten el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos.

El ADN almacena esta información en un código de 4 letras (A, T, G y C). El conjunto de letras con
las que se puede sintetizar una proteína se denomina gen. Alteraciones en esta información,
pueden producir proteínas no funcionales que pueden provocar el desarrollo de una enfermedad.

El paquete completo de instrucciones de ADN (también llamado Genoma), está dividido en 23

volúmenes de información llamados cromosomas. De cada uno de estos volúmenes tenemos dos
copias una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. Cada cromosoma contiene miles
de genes.
 INFORMACIÓN

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas que
determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los
hombres tienen “46,XY” y las mujeres “46,XX”. Los cromosomas se componen de hebras de
información genética llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes.
Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada
cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los
mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se
presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se
denominan alelos.

Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que no funciona correctamente. Un gen
anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína
normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si
uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se
desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo. Se
dice que los genes recesivos se heredan ya sea en un patrón autosómico recesivo o ligado al
cromosoma X. Si se presentan dos copias del gen anormal, puede desarrollarse la enfermedad.

Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a
que se presente un trastorno dominante hereditario. En el caso de un trastorno dominante, si un
gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un
gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será
homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen.

TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Sin embargo, la importancia de ese
componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante
(enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

Defectos monogenéticos

Trastornos cromosómicos

Multifactoriales

Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto

en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes. Pero dado que hay varios
miles de trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.

Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay 6
patrones básicos de herencia monogenética:

Autosómico dominante

Autosómico recesivo

Dominante ligado al cromosoma X

Recesivo ligado al cromosoma X

Herencia ligada al cromosoma Y

Herencia materna (mitocondrial)

El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.

En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada

generación. Cada vez que uno de los padres afectados, sea hombre o mujer, tenga un niño, ese
niño tendrá un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.

Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores. Los
portadores normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad. Sin embargo, el gen a
menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.

En la herencia autosómica recesiva, es posible que los padres de una persona afectada no
manifiesten la enfermedad (son portadores). En promedio, la probabilidad de que los padres
portadores pudieran tener niños que manifiesten la enfermedad es del 25% con cada embarazo.
Los niños y las niñas tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño
tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen anormal de ambos
padres. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son poco frecuentes, un niño tiene
mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los
parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen atípico de un
ancestro común.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de contraer la enfermedad es

mucho mayor en los hombres que en las mujeres. Debido a que el gen anormal lo porta el
cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos (que recibirán el cromosoma Y de sus
padres). Sin embargo, sí lo transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un cromosoma X
normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las
hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del
gen anormal. Cada vez que tengan un hijo, hay un 50% de probabilidades de que reciba el gen
anormal.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen anormal aparece en las mujeres, incluso
así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma
Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos afectados. Sin embargo, todas sus hijas sí
resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de
contraer la enfermedad.
 EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS

Autosómico recesivo:

Deficiencia de ADA (a veces denominado “enfermedad del niño en una burbuja”)

Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)

Fibrosis quística (FQ)

Fenilcetonuria (FC)

Anemia drepanocítica

Recesivo ligado al cromosoma X:

Distrofia muscular de Duchenne

Hemofilia A

Autosómico dominante:

Hipercolesterolemia familiar

Síndrome de Marfán

Dominante ligado al cromosoma X:

Solamente muy pocos y poco frecuentes trastornos dominantes están ligados al cromosoma X.
Uno de ellos es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la
vitamina D.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en

todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos incluyen:

Síndrome de microdeleción 22q11.2

Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner.

TRASTORNOS MULTIFACTORIALE

Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes y
factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Estas
incluyen:

Asma

Cáncer

Cardiopatía coronaria

Diabetes

Presión arteria alta

Accidente cerebrovascular.

TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN

Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo. Son
responsables de la producción de energía dentro de estas. Las mitocondrias contienen su propio
ADN privado.

En los últimos años, se ha demostrado que muchos trastornos hereditarios resultan de cambios
(mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen solo del óvulo
femenino, la mayoría de los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial se transmiten de la
madre.

Los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial pueden aparecer a cualquier edad. Tienen
una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
Ceguera

Retraso en el desarrollo

Problemas gastrointestinales

Pérdida de la audición

Problemas del ritmo cardíaco

Alteraciones metabólicas

Baja estatura

Algunos otros trastornos también se conocen como trastornos mitocondriales, pero no implican
mutaciones del ADN mitocondrial. Estos trastornos casi siempre son defectos de un solo gen. Estos
siguen el mismo patrón de herencia como otros trastornos de un único gen. La mayoría son
autosómicos recesivos.

EL PADRE DE LA GENETICA

Gregor mendel, el padre de la genética

Nacido en la actual República Checa, el monje agustino y biólogo Gregor Mendel experimentó con
la planta del guisante y desarrolló las famosas tres leyes de la genética conocidas como las Leyes
de Mendel.

Johan Gregor Mendel, nacido el 20 de julio de 1822 en Heinzendorf, en el antiguo Imperio

austríaco (actual República Checa), es a menudo conocido como el “padre de la genética”. Fue
maestro, aprendiz, científico, matemático y un hombre de fe. Mendel perseveró ante
circunstancias adversas y, gracias a las matemáticas, realizó, quizás, uno de los descubrimientos
más importantes de la ciencia. Su trabajo, sin embargo, no fue valorado hasta treinta años más
tarde de su publicación, cuando el término “gen” aún no era tan familiar como en la actualidad.
Mendel usó un sistema simple para desarrollar un famoso experimento que explicaría cómo
evolucionan los rasgos en todos lo seres vivos: el estudio de la planta del guisante.

Transcripción

La meta de la transcripción es hacer una copia del ARN que corresponde a un gen. Este ARN puede
dirigir la formación de una proteína o ser usado directamente por la célula. Todas las células con
un núcleo contienen exactamente la misma información genética. Como se ha discutido
anteriormente, en cualquier momento dado solamente un porcentaje muy pequeño de los genes
son utilizados para hacer ARNs. El proceso de la transcripción es regulado muy estrictamente en
células normales.

Los genes deben ser transcritos en el tiempo correcto.

El ARN producido de un gen debe estar en la cantidad correcta.

SOLAMENTE los genes necesarios deben ser transcritos.

Apagar la transcripción es tan importante como encenderla.

Usted ya se estará imaginando que este proceso es una línea de producción muy sofisticada, como
algo que vería en una fábrica. Por supuesto, usted desearía que la línea de ensamble esté
trabajando cuando usted necesite un producto, y pueda ser apagado cuando ya no necesite tal
producto.

Los cromosomas humanas contienen cantidades enormes de información. Cada cromosoma está
compuesta de una sola pieza extremamente larga de ADN, compuesta de millones de nucleótidos.
Un gen individual ocupa solamente una sección muy pequeña de la cromosoma.

En la animación se muestra la organización del ADN en el cromosoma. El ADN esta ordenado en

forma de bucle para ocupar el menos espacio posible. El cromosoma que se muestra ya se a
copiado o replicado y tiene la forma característica de X. Los cromosomas se ven así antes de la
división celular.

CONCLUSIÓN

Cómo se mostró en esta investigación la genética a sido muy importante desde su descubrimiento,
gracias a las investigaciones y experimentos sobre el genoma humano hemos descubierto que
tiene beneficios y al mismo tiempo muchas enfermedades hereditarias provocadas por los padres
mismo o en algunos casos x si solos.

Queda claro que el genoma humano a beneficiado mucho a la vida del ser humano pero también a
provocado enfermedades que a nosotras como personas nos duelen.

Tal es el caso de las enfermedades heredadas por familias, hay que agradecer a dios que ninguno
de nosotros o familiares nuestros atenido esos problemas pero también cabe resaltar que
nosotros mismos provocamos esas enfermedades desde el embarazo hay que hacer conciencia en
este tema para que no al día de mañana nosotros mismos pasemos por estos casos.