ENFERMEDADES HEREDITARIAS

¿CUÁL ES EL ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES

HEREDITARIAS?
En los recién nacidos es común encontrar por día y a nivel mundial
que un porcentaje del 5% nace con algún tipo de enfermedad o
trastorno que puede afectar sus vidas. Si se manifiesta en el momento
del nacimiento se dice que es congénita. El origen de muchas
alteraciones congénitas puede ser genética y tener un patrón de
herencia monogénico (un único gen afectado que pasa de generación
en generación) como el observado en los guisantes de Mendel, pero
también pueden tener un origen mitocondrial o deberse a una
alteración cromosómica o a una cuestión multifactorial o compleja
que es en parte genética y en parte ambiental.

PATRONES DE HERENCIA MENDELIANOS

También llamadas enfermedades monogénicas, se refiere a las
enfermedades en las que se hereda el defecto de un gen.
Autosómica Dominante
Recesiva
Enfermedad
Ligada al X Dominante
Recesiva

CARACTERÍSTICAS DE LAS ENFERMEDADES

ENFERMEDAD AUTOSÓMICA DOMINANTE

Habitualmente se observa un padre o madre enfermo y vienen a

consultar por su hijo enfermo.
Tanto varones como mujeres pueden estar afectados por igual, (no
hay diferencia de sexos) y ambos pueden transmitir el gen
defectuoso, ya sea a un varón o a una mujer.
 Cuando un gen defectuoso es heredado de sólo uno de los padres
(mamá o papá), siendo el del otro un gen normal, esta dosis única
será suficiente para que el hijo esté afectado.
El riesgo para cada hijo de heredar la mutación es del 50%.
(recordemos que esta frecuencia se renueva en cada embarazo).
La enfermedad afectará a miembros de la familia en las
generaciones siguientes, dando lugar a un patrón familiar
distintivo o particular.
Cuando un hijo hereda la mutación de ambos padres, al tener
ambos alelos afectados puede dar lugar a una forma más grave de
la enfermedad.

ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA

• Habitualmente ambos padres son sanos y consultan por un hijo

enfermo.
• Tampoco hay diferencia de sexos. Tanto el padre como la madre
pueden estar afectados y transmitir el gen defectuoso, ya sea a un
varón o a una mujer.
• Cuando la mutación es heredada de sólo un progenitor y el gen
normal del otro, esta dosis única no será suficiente para que el
hijo esté afectado por la patología.
• Para que el gen recesivo defectuoso se exprese, debe estar
presente en doble dosis (ambos alelos mutados), o sea que debe
ser heredado tanto del padre como de la madre.
• Por lo tanto, debido a la heterocigosis (en el que un alelo es
normal y el otro está mutado) ambos padres son portadores sanos
para una mutación determinada es decir no presentan síntomas
de la enfermedad.
• El riesgo de que un hijo herede la doble dosis de una mutación,
(hereda ambos alelos mutados) cuando ambos padres son
portadores es del 25%.
 • La probabilidad de que un hijo de padres portadores también sea
portador es del 50%. Ambas probabilidades se renuevan en cada
embarazo.
Las características mencionadas hacen que cuando analicemos el
pedigrí familiar observemos que, en la mayoría de los casos, no hay
individuos afectados en generaciones previas, aunque varios de ellos
pueden ser portadores de la mutación sin saberlo. Frecuentemente
existe consanguinidad en familias donde una enfermedad recesiva de
pronto se ha manifestado, esto puede deberse a motivos religiosos o
a cuestiones geográficas o raciales.

ENFERMEDADES LIGADAS AL X
Esta se debe a que las mujeres poseen dos cromosomas X, mientras
que los hombres tienen sólo un cromosoma X y un Y. Por esta razón,
este patrón de herencia muestra diferencias entre sexos.

ENFERMEDAD LIGADA AL X DOMINANTE

El patrón de herencia es semejante al autosómico dominante pero la
diferencia es que sólo está afectado el cromosoma X. Son
enfermedades que en la población general son poco frecuentes y por
eso mismo, son distinguibles o fáciles de diagnosticar.

ENFERMEDAD LIGADA AL X RECESIVA

Si una mujer es portadora de un gen recesivo ligado al X, ella por lo
general no estará afectada, pero podrá pasar dicho gen al 50% de sus
hijos y al 50% de sus hijas. Por lo tanto, habrá un riesgo de que el
50% de sus hijos presente la enfermedad. El típico patrón de herencia
generalmente se caracteriza por muchos varones afectados, y madres
y hermanas portadoras, no afectadas.