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Os contamos cuáles pueden ser las alteraciones genéticas más comunes y en qué consisten: cromosómicas,
monogénicas, poligénicas o mitocondriales.
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17/7/2021 ¿Qué tipos de enfermedades genéticas podemos encontrar? - Ginequalitas Reproducción
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MONOGÉNICAS: En este caso, lo que está defectuoso o “mal escrito” es un capítulo concreto que afecta
a la construcción o síntesis de una determinada proteína. Esa proteína alterada no realiza su función o la
realiza de forma defectuosa en el paciente afecto. Hoy conocemos, alrededor de 6000 enfermedades
monogénicas.
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Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la
persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos
progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de
probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad
(Ilustración 3).
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Enfermedades ligadas al cromosoma Y: Son enfermedades raras que sólo las transmite un varón
enfermo a su descendencia masculina por la transmisión del cromosoma Y.
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POLIGÉNICAS: Las enfermedades Poligénicas (poli, muchos o de la acción de muchos genes) son el
producto de la alteración en la secuencias de información genética en varios genes: son producidas por la
combinación de mutaciones en varios genes generalmente en diferentes cromosomas y bajo la influencia
de múltiples factores ambientales.
Los ejemplos de este tipo de enfermedades son: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Varios
tipos de cáncer, etc.
Algunos ejemplos son: el síndrome MELAS, el síndrome MERRF, el síndrome NARP y la neuropatía óptica
hereditaria de Leber.
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