República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria

Universidad Nacional Experimental “Simón Rodríguez”
Programa Nacional de Formación en Fisioterapia
Unidad Curricular: Técnicas de Intervención en Fisioterapia II
Núcleo: San Juan de los Morros
Estado Guárico

Enfermedades Hereditarias

Facilitador: Participantes.
Dr. Jesús a. González Abad Amarillys Gerder C.I. V-15.710.757

Enero 2022
 Introducción

Las enfermedades hereditarias son enfermedades genéticas que son muy comunes, sobre
todo porque a menudo no se es consciente de que se es portador sano de una determinada
enfermedad y es a través de la herencia genética cromosómica donde se encuentra la
respuesta a las explicaciones de estas enfermedades. Estos no son estructuras rígidas, sino,
todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio
ambiente, adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación. El
objetivo de esta investigación será aclarar la definición de lo que son las enfermedades
hereditarias y su forma de transmisión con la finalidad de obtener el objetivo
fisioterapéutico y su intervención en dichas enfermedades.
 Enfermedades Hereditarias

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un

gen. Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada día.
Las enfermedades genéticas se consideran en su mayoría enfermedades raras (ER) por su
baja prevalencia individual. Las ER suelen ser difíciles de diagnosticar y actualmente son
prioritarias en salud pública y en investigación.

Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células y cada una contiene un
conjunto de genes. Los genes son las “instrucciones” del organismo, que nuestro cuerpo
lee, para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos. Por ejemplo, existen genes
para el color de los ojos y la estatura. Los genes se heredan (son transmitidos de padres a
hijos)

Por lo antes expuesto, se concluye que las enfermedades hereditarias todas son de origen
genético, es decir, consecuencia de la alteración de uno o varios genes y se transmiten de
generación en generación. No tienen por qué manifestar síntomas desde el nacimiento y la
trasmisión a su descendencia dependerá de los patrones de trasmisión hereditaria. Sin
embargo, no todas las enfermedades genéticas tienen por qué ser heredables.

Cabe destacar que los factores genéticos, son el componente hereditario de la

enfermedad multifactorial, que, sin embargo, solo se manifestará cuando entran en juego
los factores ambientales y las enfermedades monogénicas.

Es importante mencionar, que las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas

producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen y que los genes son
pequeños segmentos de ADN que se encuentran dispuestos en orden en los cromosomas,
dentro del núcleo de las células. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el
X y el Y, son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto de cromosomas se
llaman autosómicos. Todos los genes sirven de patrón para la producción de diferentes
proteínas y juntos proporcionan la información necesaria para estructurar el cuerpo y sus
funciones.
 Todos los seres humanos somos portadores de muchas mutaciones genéticas, pero solo
algunos son dañinos y provocan enfermedades; en este caso la transmisión según las leyes
de Mendel, los mecanismos hereditarios son:

 Autosómico recesivo: Sólo los individuos que hereden las dos copias del gen
afectado (materna y paterna) heredarán la enfermedad. Los individuos con un solo
gen afectado serán portadores de la enfermedad, pero no la expresaran. Ejemplo:
Fibrosis quística.
 Autosómico dominante: la persona sólo necesita recibir el gen defectuoso de uno de
los padres para heredar la enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente
aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente
afectado. Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad. Cuando uno de
los padres está afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la
enfermedad. Además, hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de
padecerla. Ejemplo: Neurofibromatosis tipo 1.
 Ligado al cromosoma X recesivo: En estos casos, aunque la mujer sea portadora de
un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal
compensará la anomalía. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X
anómalo sufrirá la enfermedad. Cada hijo varón nacido de una mujer portadora de
una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de
heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad. Cada una de las
hijas tendrá un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y ser portadora
de la enfermedad. Las portadoras generalmente no presentan síntomas de la
enfermedad, pero pueden tener un hijo afectado. Un hombre afectado por una
enfermedad ligada al cromosoma X no puede transmitir la enfermedad a sus hijos
varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo transmitirá a todas sus hijas,
que serán portadoras. Ejemplo: Hemofilia
 Ligado al cromosoma X dominante: Los caracteres dominantes ligados al
cromosoma X son poco frecuentes. Se manifiestan en las mujeres que tienen una
 mutación en una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que
presentan el gen mutado en el único cromosoma X que tienen. Tanto los hijos como
las hijas de una madre afectada tienen un 50% de probabilidades de estar afectados,
aunque la manifestación de la enfermedad es generalmente más leve en mujeres que
en varones. Los varones afectados sólo trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus
hijos serán sanos. Ejemplo: Raquitismo hipofosfatémico.
 Herencia ligada al cromosoma Y: Sólo los varones padecerán una enfermedad
ligada al cromosoma Y. Por lo tanto, un varón afectado transmitirá la enfermedad a
todos sus hijos, pero a ninguna de sus hijas. Este tipo de herencia es muy poco
frecuente.

Las enfermedades hereditarias se producen porque el ADN sufre cambios y algunos de

éstos son patológicos. Estos cambios son debidos a las presiones constantes a las que está
sometido, en su lucha incesante de adaptación continua al medio ambiente en el cual se
desarrolla la persona que la padece.

Algunas enfermedades hereditarias

Fibrosis quística
Esta surge por medio de una mutación genética que afecta a las células que producen
moco, sudor y jugos digestivos, es decir que la mucosidad se vuelve espesa y pegajosa,
provocando la acumulación de mucosidad espesa y secreciones a nivel pulmonar
pancreático, hepático e intestinal, causando graves daños a los sistemas respiratorio,
digestivo y reproductivo.

Hemofilia
Es muy común entre los hombres, que se caracteriza por una deficiencia en la
coagulación de la sangre lo que puede provocar hemorragias anormales, involucra genes en
el proceso de coagulación como el gen del factor VIII o del factor IX codificados en
cromosomas que modifican el género que luego es heredado por la madre.
 Síndrome de Marfan
En este síndrome se ve afectado el tejido conjuntivo, principalmente el de vasos
sanguíneos, corazón, ojos y esqueleto. El tejido conjuntivo es aquel que sostiene, protege y
participa en la estructura de diversos tejidos y órganos como vasos sanguíneos, órganos,
músculos e incluso la piel, entre otros. Además, participa en el desarrollo de nuestro
organismo tanto antes como después del nacimiento y también tiene un papel en la
amortiguación de las articulaciones.

Los síntomas del síndrome de Marfan varían en cada persona, incluso entre miembros de
la misma familia, y pueden ser desde leves hasta muy graves. Las complicaciones más
peligrosas tienen que ver con aquellas que afectan a los vasos sanguíneos y al corazón. Este
defecto del tejido conjuntivo puede afectar a la aorta (arteria que conduce oxígeno desde el
corazón al resto de órganos), pudiendo dar lugar a un aneurisma o incluso una disección.
Una de las complicaciones cardiacas más graves que puede producirse son malformaciones
en las válvulas. Además, pueden producirse complicaciones óseas y oculares y durante el
embarazo, las mujeres han de tener especial precaución ya que, en este estado, el riesgo de
rotura o disección mortal de la aorta se incrementa.

Los síntomas más comunes del síndrome de Marfan:

 Estatura alta y complexión delgada, con extremidades y dedos de los pies
desproporcionadamente largos.
 Espina dorsal curva.
 Esternón hundido o, por el contrario, que sobresale.
 Paladar arqueado y dentadura apiñada.
 Pies planos.

Dicho síndrome no tiene cura definitiva aunque existen tratamientos, basados en control
periódico y tratamiento farmacológico, para evitar complicaciones como las que pueden
producirse en la aorta descrita anteriormente. En cuanto a la esperanza de vida ha
aumentado de 45 a 72 años en los pacientes motivado al diagnóstico precoz y a los
tratamientos actuales.
 Gen implicado y patrón de herencia
El gen vinculado a esta enfermedad es el FBN1, que da lugar a una proteína que es un
componente estructural de las microfibrillas. Las microfibrillas forman parte del tejido
conectivo y, entre otras funciones, controlan la liberación de factores de crecimiento.
Cuando este gen se ve alterado, las microfibrillas no pueden llevar a cabo su función
correctamente, generando los síntomas descritos en el punto anterior.

El patrón de herencia del síndrome de Marfan es autosómico dominante, de modo que, si

el progenitor lo padece, tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus hijos.

En el caso de esta enfermedad, pueden darse las mutaciones de novo, es decir,

mutaciones que ocurren espontáneamente durante el desarrollo del embrión y que, por lo
tanto, no son heredadas de los progenitores en este proceso suponen un 25% de los casos.

Anemia falciforme
La anemia falciforme o enfermedad drepanocítica afecta a la forma de los glóbulos rojos
y a su capacidad para transportar oxígeno.

Normalmente, los glóbulos rojos tienen una forma redondeada, pero en las personas con
esta enfermedad hereditaria tienen una apariencia de media luna creciente, lo que provoca
que los propios glóbulos rojos se adhieran entre sí, pudiendo dar lugar a una obstrucción de
los vasos sanguíneos pequeños. Esto puede originar dolor, así como daños en las zonas a
las que la sangre no puede llegar.

Algunos de los síntomas que presentan los afectados con esta enfermedad son:
 Anemia: debido a que estos glóbulos rojos tienen una vida media más corta que los
no afectados.
 Episodios de dolor, que pueden durar horas o días.
 Daños orgánicos en bazo, corazón, cerebro, etc.
 Hinchazón de manos y pies.
 La enfermedad solo tiene cura mediante el trasplante de médula ósea, pero debido a la
complicación que conlleva, solo se valora en algunos casos. El tratamiento general,
enfocado a que las personas puedan hacer una vida prácticamente normal, incluye vacunas
de penicilina para evitar infecciones, suplementos de ácido fólico para sintetizar nuevos
glóbulos rojos y fármacos para el dolor.

Gen implicado y patrón de herencia

El gen HBB, esencial para generar hemoglobina, es el causante de esta enfermedad
cuando se encuentra alterado. Su modo de herencia es autosómico recesivo, por eso es
necesario que los dos progenitores presenten una alteración en al menos una de las dos
copias el gen para que su hijo tenga un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Si
ambos progenitores son portadores, el riesgo de que la descendencia presente la
enfermedad es del 25%. Si uno de los padres tiene la enfermedad y, por tanto, tiene las dos
copias alteradas, mientras que el otro progenitor únicamente es portador, el riesgo de que la
descendencia desarrolle la enfermedad es del 50%.

Hipercolesterolemia Familiar
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético el cual es causado por un
defecto en el cromosoma 19, este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la
lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Como consecuencia
provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre. La afección se hereda típicamente de
forma autosómica dominante, esto quiere decir que sólo necesita recibir un gen anormal de
uno de los padres para heredar la enfermedad en algunos casos excepcionales, un niño
puede heredar el gen de ambos padres, cuando esto ocurre, el incremento en el nivel de
colesterol es mucho más peligroso, como resultado, las personas con hipercolesterolemia
familiar tienen un mayor riesgo de tener enfermedades cardíacas y un mayor riesgo de tener
ataques cardíacos a una temprana edad.
Los cambios genéticos que causan la hipercolesterolemia familiar se heredan. La
afección está presente desde el nacimiento, pero es posible que los síntomas no aparezcan
hasta la edad adulta pero si esta variedad poco común y más grave no se trata, la muerte
suele ocurrir antes de los 20 años.
 Enfermedad de Huntington
Esta aparece normalmente en la mediana edad, causando la degradación progresiva de
las células nerviosas en el cerebro, llevando a una pérdida de la función cerebral y
muscular, esta es causada por un defecto hereditario en un solo gen, la enfermedad es un
trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona sólo necesita una copia
del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.

Distrofia muscular
Son más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la
masa muscular algunos tipos de distrofias aparecen en la infancia o la niñez; otras no
aparecen hasta la mediana edad o después. Los distintos tipos varían dependiendo de quién
afecta y los síntomas, provocando síntomas como la debilidad muscular progresiva y la
pérdida de masa muscular suelen comenzar en la infancia, aunque la enfermedad puede
afectar a todas las edades.

Existen enfermedades que influyen los genes y el ambiente como:

Miopía
Como sabes, la miopía es un trastorno visual muy común. En España, afecta a un 25%
de la población.

Las personas con este problema tienen una visión borrosa de los objetos que están a
cierta distancia, pero no así de los cercanos, que ven nítidos. Es decir, ven mal de lejos.
Esto se debe a un problema de enfoque, causado porque la forma del ojo hace que la luz se
refracte de forma incorrecta, delante de la retina en lugar de sobre ella.

El tratamiento de la enfermedad se basa en la prescripción de lentes bicóncavas

graduadas, o bien lentes de contacto, con las dioptrías que presente el paciente. También
existe el tratamiento mediante cirugía refractiva de la córnea (LASIK), que permite corregir
hasta 6 dioptrías de miopía. Otro procedimiento quirúrgico es la implantación de lentes
intraoculares, que se valora sobre todo en personas con miopías muy altas o en adultos de
más de 50 años con presbicia y/o cataratas.

Gen implicado y otros factores ambientales

Existen unos 24 genes que causan diversos tipos de miopía. Entre ellos, podemos
mencionar los siguientes: ANTXR2, KCNQ5, LAMA2, PRSS56.

Además de las causas genéticas, otros factores como forzar la vista leyendo mucho rato
de cerca, en malas condiciones lumínicas, o pasando muchas horas delante del ordenador o
de la televisión también favorecen el desarrollo de la miopía.

Diabetes
Existen varios tipos de diabetes, algunos de ellos son:
Diabetes tipo MODY: En este caso, para la aparición de la enfermedad sólo hace falta
que la persona presente una mutación en uno de los genes implicados. Existen diferentes
tipos de MODY, cada uno relacionado con un gen diferente. En general, estas mutaciones
afectan a la capacidad de las células beta pancreáticas de nuestro organismo de producir
insulina, o se ve alterada la capacidad de detectar los niveles elevados de glucosa en sangre,
y por ello se produce la diabetes.
Diabetes tipo 1: En este tipo de diabetes, intervienen tantos factores genéticos, que
aumentan la predisposición a la enfermedad, y factores ambientales que desencadenan la
aparición de la misma. Además, en algunos casos esta diabetes se debe a una reacción
autoinmune en la que nuestro propio organismo ataca a las células beta pancreáticas.
Diabetes tipo 2: se trata del tipo más común de la enfermedad y en ella intervienen tanto
los factores genéticos como el estilo de vida. El riesgo genético está vinculado a unas 150
variantes en el ADN.

Objetivos del tratamiento fisioterapéutico

Pprevenir el aumento de estas enfermedades o reducir impacto funcional de la
disminución de fuerza muscular, través de un programa de rehabilitación o mantenimiento
con la finalidad de evitar complicaciones son el objeto de la fisioterapia y de esta manera
ayudar al paciente a tener una mejor calidad de vida a pesar de la patología que éste
presente.

El programa rehabilitador debe estar compuesto por:

 Precoz (iniciarse en el momento del diagnóstico).
 Constante: tratamiento continúo de 2 a 3 veces por semana.
 Individualizado (según el tipo de enfermedad y características clínicas).
 Adaptado a la fase evolutiva y tipo de enfermedad.
 Domiciliario (aunque en ocasiones puede ser hospitalario o ambulatorio).
 Con abordajes interdisciplinarios (equipo de profesionales).

Las estrategias deben ser integrales es por ello, que es conveniente educar
principalmente el entorno de convivencia del paciente-familia-comunidad esto ayudará a la
prevención de las enfermedades hereditarias.

Sus objetivos específicos son:

1. Fase de deambulación: mantenimiento de funciones.
 Apoyo psicológico inicial
 Entrenamiento muscular: Flexibilizar musculatura, potenciar la musculatura,
entrenamiento aeróbico
2. Fase de marcha asistida:
 retrasar pérdida de marcha.
 Programa de ejercicios
 Prevención de contracturas y deformidades
 Prolongación de la marcha
 Uso de ayudas para la marcha – órtesis
 Mantenimiento de la autonomía personal de marcha asistida

3.- Fase de silla de ruedas:

 Indicación y entrenamiento de la silla de ruedas
 4.-Fase de supervivencia prolongada:
 Tratamiento de escoliosis y de función respiratoria.

Ortesis y ayudas técnicas:

Las órtesis y los soportes son dispositivos médicos prescritos por un doctor en caso de lesiones y
enfermedades del sistema óseo y el aparato locomotor y pueden ayudar a la curación.
En el caso de las enfermedades hereditarias el uso de estas dependerá de la patología que
presente el paciente, Las ayudas técnicas y ortesis pueden ser bipedestadores, sillas de
ruedas, muletas, andadores, adaptadores entre otras.

Es importante destacar que las ortesis forman parte de este tipo de instrumentos, los
productos ortopédicos (órtesis, corsé) son útiles y permiten mantener las posturas de igual
forma, permiten reducir la aparición de las retracciones y ralentizar la evolución de las
deformidades articulares preveniendo y corregiendo las deformidades de las extremidades y
de la columna vertebral. Algunas de estas órtesis son:
 Asiento pélvicos
 Bipedestador de prono
 Bipedestador de supino
 Bipedestador corto standing o ministanding
 Bipedestador tipo parapodium
 Andador anterior
 Andador posterior
 Andador con o sin ruedas
 Bastones canadienses
 Bastones trípodes y cuadrúpodes.

Intervención en fisioterapia
Las enfermedades hereditarias pueden traer consigo algunas complicaciones como la
alteraciones de la marcha, de hecho en determinadas enfermedades congénitas no existe
capacidad de marcha. En otros casos se pierde precozmente o puede mantenerse hasta la
edad adulta, aunque con un deterioro lento y progresivo, en otros surgen deformidades
articulares que son frecuentes, pudiendo acelerar la pérdida de la marcha. Su gravedad y
frecuencia aumentan cuando se pierde la deambulación y aunque son inevitables, pueden
retrasarse con un tratamiento de rehabilitación precoz también ocurren alteraciones de la
columna vertebral como la escoliosis que es la desviación de la columna condicionada por
ruedas, unido a las contracturas musculares, las alteraciones respiratorias que se producen
por una falta de fuerza en la musculatura respiratoria, principalmente de los músculos
abdominales e intercostales, que junto a alteraciones de la caja torácica (favorecidas por la
escoliosis), complicaciones como neumonías o atelectasias igualmente pueden traer consigo
alteraciones cardíacas, osteoporosis causando fracturas por la pérdida de masa ósea
condicionada por la disminución de la movilidad global.

Es así, como la intervención fisioterapéutica es una parte fundamental en el desarrollo de

alguna enfermedad hereditaria ya que busca aumentar al máximo la capacidad funcional y
minimizar las complicaciones causadas por dichas enfermedades, el fisioterapeuta puede
prever complicaciones, y de esa manera preservar la función y mejorar la calidad de vida de
personas con este tipo de patologías, esto debido a que ellos pierden la funcionalidad y
calidad de vida.
 Conclusión

Las enfermedades hereditarias son genéticas pero no todas las enfermedades genéticas
son hereditarias y esto se debe a las diferentes alteraciones cromosómicas que existen en los
cromosomas XY, y clasificando la transmisión de acuerdo a las leyes mendelianas como
autosómico recesivo, autosómico dominante, ligado al cromosoma X recesivo, ligado al
cromosoma X dominante y herencia ligada al cromosoma Y. Dicha información permitió
conocer no solo algunas enfermedades más comunes dentro de las enfermedades
hereditarias sino que aporto conocimientos que conllevan a comprender como la
intervención fisioterapéutica puede llevar a ayudar al paciente a sobrellevar su enfermedad
y lograr mejorar su funcionalidad en el aparato locomotor, aumentando su fuerza muscular,
aliviando sus dolencias osteomusculoarticulares y logrando que a través de su mejoría
pueda insertar cada día en las actividades de la vida diaria recuperando su movilidad en los
segmentos involucrados en su patología.

Es así como la fisioterapia logra integrarse y compenetrarse en los diferentes campos de

la medicina, interviniendo de forma objetiva y satisfactoria en el bienestar de los pacientes
sean pediátrico, adultos, adultos mayores en cualquier patología.
 Bibliografía

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