INSTITUTO UNIVERSITARIO

DE
CIENCIAS DE LA SALUD
FUNDACION HÉCTOR A.
BARCELÓ
FACULTAD DE MEDICINA

CROMOSOMOPATIAS SEXUALES
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE KLINEFELTER
Cromosomopatía Sexual numérica . Aneuploidia
Cromosomopatía mas frecuente en los varones
Incidencia 1 de cada 1.000 varones recién nacidos vivos.

Etiología
• Trisomía del par sexual, fórmula 47,XXY (aproximadamente 80% de los
casos)
• Mosaicismo 46,XY/47,XXY (aproximadamente 20 % de los casos)
• Otras variantes: 48,XXXY y 49,XXXXY (cerca del 5% de los casos)
 CARIOTIPOS

Genética Humana Fundamentos y aplicaciones en medicina. Solari. Cuarta Edición

Repasando…
Cromatina Sexual. Corpúsculo de Barr
La Lionización es un complejo proceso de condensación e inactivación del
Cromosoma X
Los corpúsculos o cuerpos de Barr representan el cromosoma X inactivo.
Son masas de cromatina sexual altamente condensadas que encontramos en
los núcleos de las células somáticas de las mujeres.
La inactivación ocurre de forma aleatoria o azarosa.
La inactivación puede ocurrir tanto en el cromosoma paterno como materno
La inactivación precoz en el desarrollo embrionario
SINDROME DE KLINEFELTER

Origen: falta de disyunción Meiótica

El 50 % de los casos se origina en la meiosis paterna y el otro
50 % en la materna.
Aumento de los casos de SK en madres de edad avanzada.
MANIFESTACIONES CLINICAS
-Fenotípicamente varones
-Hipogonadismo severo con Atrofia testicular
-Esterilidad con azoospermia

Biopsia Testicular ausencia de

células germinales, hialinización y
engrosamiento de la membrana
basal, hiperplasia de las células de
Leydig, atrofia testicular y fibrosis
del estroma.
Manifestaciones Clínicas
-Escasa secreción Testosterona
-Gonadotrofinas séricas elevadas
SINDROME DE KLINEFELTER
MANIFESTACIONES CLINICAS

-Microorquidismo
-Micropene
-Escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
-Ginecomastia uni o bilateral
-Aumento riesgo de Cáncer de Mama
-Delgados. Bajo peso.
-Distribución ginecoide de la grasa corporal
-Talla elevada. Piernas relativamente largas
-Dismorfia facial discreta . Alteraciones dentarias
SINDROME DE KLINEFELTER
MANIFESTACIONES CLINICAS

-Trastornos del comportamiento o psiquiátricos

-Problemas de aprendizaje
-Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión.
-Trastornos emocionales, ansiedad, depresión,
-Falta de autoestima.
-Niños nerviosos, tímidos, agresivos.
SINDROME DE KLINEFELTER
COMPLICACIONES
-Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
-Trastornos autoinmunitarios: diabetes, artritis reumatoide,
tiroiditis y el lupus eritematoso.
-Cáncer de mama en hombres
-Tumor de células germinativas extragonadales
-Enfermedad pulmonar
-Osteoporosis
-Venas varicosas
-Agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la
superficie, denominado Taurodontismo.
 SINDROME DE KLINEFELTER
DIAGNOSTICO
Prenatal
-Cariotipo
-Amniocentesis
-Punción de vellosidades Coriónicas
-ADN Fetal libre en Sangre materna

Postnatal:
-Examen físico
-Cromatina sexual
-Cariotipo
SINDROME DE KLINEFELTER
TRATAMIENTO

Se puede prescribir la terapia con Testosterona que puede permitir el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios
• Promover el crecimiento de vello corporal
• Mejorar la apariencia de los músculos
• Mejorar la concentración
• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
• Mejorar la energía y el impulso sexual
• Mejorar la fuerza
La esterilidad no se corrige con este Tratamiento.
SINDROME XYY
CROMOSOMOPATIA SEXUAL.

FORMULA CROMOSOMICA: 47, XYY

INCIDENCIA 1 cada 1000 RN

Los dos cromosomas Y son heredados del padre.

No disyunción paterna en la segunda división meiótica.
No existe relación con la edad paterna
SINDROME XYY
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Poseen una estatura superior a la normal
Suelen ser fértiles
Es normal el desarrollo de las gónadas y el tamaño testicular
Presentan niveles altos de testosterona
Cociente intelectual levemente disminuido
Trastornos conductuales menores, como hiperactividad, trastornos por
déficit de atención y del aprendizaje
SINDROME DE XYY
DIAGNOSTICO

-Cariotipo
SINDROME DE TURNER
 SINDROME DE TURNER
Cromosomopatía numérica
Aneuploidía que se caracteriza por la presencia de un solo
cromosoma X.

Incidencia 1 de cada 2.500 recién nacidos de sexo femenino

La incidencia no presenta relación con la edad materna.

La viabilidad del Síndrome de Turner (Monosomia X humano)

esta muy disminuida en la vida intrauterina.
Etiología

-Monosomía del par sexual 45, X0  99% aborta

-Mosaicismo 45,X0/46XX
45,X0/46,XY
-Isocromosomas: Consiste en dos copias de brazos largos del X con falta total o
casi total de brazos cortos.
-Deleciones del X, cromosoma X anular
Cariotipos en el Síndrome de Turner

Genética Humana Fundamentos y aplicaciones en medicina. Solari. Cuarta Edición

 Anomalías
Cromosoma X
Cariotipo

Mosaicos
 SINDROME DE TURNER

La ausencia/alteración del segundo

cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios
Esto confiere a las mujeres con
Síndrome de Turner un aspecto infantil.
 SINDROME DE TURNER

Manifestaciones Clínicas

Disgenesia ovárica
Gónadas vestigiales:
Formadas por tejido conectivo
fibroso.
Carecen de ovocitos y folículos.

Esterilidad

Histología ovarica: Cintilla fibrosa, carecen

de ovocitos y folículos.
Manifestaciones Clínicas

Escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios

Amenorrea primaria
Gonadotrofinas hipofisarias (FSH y LH) se encuentran
elevadas
SINDROME DE TURNER

Manifestaciones Clínicas

Baja talla. Talla adulta media 140 cm

Pterigium colli (cuello corto membranoso)
Línea de .implantación del pelo baja en la nuca
Mandíbula pequeña
Orejas pequeñas
Epicantos
Paladar arqueado alto
Linfedema de pies y manos
Manifestaciones Clínicas

Malformaciones Esqueléticas
Cubito valgo: deformidad del codo en la que el codo forma un ángulo
alejado del cuerpo
Tórax ancho, aumento
de la separación de las mamas
Escoliosis
Acortamiento del 4 metatarsiano y metacarpiano
Disgenesia epifisiaria en al articulación rodilla y codos
Manifestaciones Clínicas

Oftalmológicas :Disgenesia del segmento anterior y Queratocono

Otorrinológicas: Otitis media bilateral recurrente. Déficit de audición neurosensorial

Malformaciones cardiovasculares: Coartación aórtica. Válvulas aorticas bicúspides.

Malformaciones renales: riñón en herradura, riñón pélvico, duplicación del sistema

colector, ausencia renal. Hidronefrosis

Las capacidades cognitivas suelen ser normales.

La inteligencia suele ser normal.
Trastornos del aprendizaje
Recién nacido:
Edema característico en dorso de manos y pies
Pliegues cutáneos laxos en nuca
Bajo peso y Talla al nacer
Talla final pacientes con Síndrome de Turner de 137.9 cm
Por debajo del promedio de la población argentina (160 cm).
SINDROME DE TURNER

COMPLICACIONES
Hipertensión Arterial
Obesidad
Intolerancia a la glucosa, resistencia a la insulina
Diabetes mellitus
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
SINDROME DE TURNER
DIAGNOSTICO

Postnatal
-Examen físico
-Cariotipo

El estudio del cariotipo permite

confirmar el diagnóstico
y determinar la etiología
del Síndrome de Turner
Prenatal

Hallazgos Ecográficos:
Los hallazgos ecográficos más típicos son la translucencia nucal muy aumentada y el higroma quístico,
acompañados con frecuencia de edema subcutáneo, derrame en alguna cavidad serosa fetal .

Cariotipo
Amniocentesis - Punción de vellosidades Coriónicas
ADN Fetal libre en sangre materna

Translucencia Nucal
Aumentada

Higroma quístico saculación líquida septada, bilobulada,

localizada en la parte posteroinferior de la nuca fetal.
Exámenes Complementarios

Ecocardiograma
Ecografía renal
Ecografía ginecológica
Laboratorio
SINDROME DE TURNER

TRATAMIENTO
-Hormona del crecimiento
-Terapia con reemplazo de estrógenos:
Se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad.
Estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características
sexuales.
Posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y
ayudar a evitar la osteoporosis.
Seguimiento
Seguimiento del crecimiento en las tablas para niña con ST.
Seguimiento por endocrinólogo infantil.
Valoración anual de la TA.
Valoración anual de la audición.
Seguimiento por cardiólogo infantil y nefrólogo infantil si existe patología.
Apoyo Psicosocial
Descartar anomalías de columna vertebral sobre todo escoliosis
Control y seguimiento de trastornos glucosa, lípidos, tiroideos, densidad
mineral ósea.

Mosaicismo con cromosoma Y existe un riesgo incrementado para desarrollar

gonadoblastoma en la glándula disgenésica
SINDROME DE XXX
 SINDROME DE XXX

Cromosomopatía numérica

Aneuploidia originada por la presencia de una copia

adicional del cromosoma X

Formula: 47,XXX.
Manifestaciones Clínicas

Talla Alta
Trastornos del lenguaje
Trastornos del comportamiento. Retraso mental leve
Alteraciones del desarrollo psíquico y neurológico. Epilepsia
Hipertelorismo.
Alteraciones esqueléticas.
Diagnostico

-Cariotipo
MUCHAS GRACIAS