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Alteraciones de los cromosomas sexuales (femenino y masculino)

Alteraciones de los cromosomas sexuales (femenino y masculino)

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Publicado porGiovanna B
Alteraciones de los cromosomas sexuales
(Fenotipo: Femenino y Masculino)
Asesoramiento genetico y diagnostico prenatal
Alteraciones de los cromosomas sexuales
(Fenotipo: Femenino y Masculino)
Asesoramiento genetico y diagnostico prenatal

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República Bolivariana de Venezuela Universidad del Zulia Facultad de Medicina Escuela de Bioanálisis Cátedra: Citogenética

Maracaibo, 22 de junio de 2009

ESQUEMA -Introducción

 Cuadros clínicos por alteraciones de los cromosomas sexuales (Fenotipo
1.

2.
3. 4.


1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.  1. 2. 3.  1. 2.  

femenino) Síndrome de Turner Síndrome 47, XXX Síndrome 48, XXXX Síndrome 49, XXXXX Cuadros clínicos por alteraciones de los cromosomas sexuales (Fenotipo masculino) Síndrome de Klinefelter Síndrome 47, XYY Síndrome 48, XXYY Síndrome 49,XXXYY Síndrome 49,XXXXY Hombres 46,XX Hermafroditismo verdadero y Pseudohermafroditismo Síndrome del cromosoma X frágil, FRA(X) (q28) Asesoramiento genético El proceso del asesoramiento Diagnóstico de heterocigotos o portadores Aspectos psicológicos Diagnóstico prenatal Indicaciones para el diagnóstico prenatal Cromosomopatías Terapéutica en el asesoramiento genético Aspectos éticos, sociales y legales del asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal

-Conclusión -Bibliografía

INTRODUCCIÓN Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular. Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (47, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma). El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que tienen o pueden tener riesgos de trastornos genéticos. Un genetista se reunirá con los padres para hablar de los riesgos genéticos. Puede evaluarla con pruebas genéticas antes del nacimiento (diagnóstico prenatal) o después del nacimiento. El diagnóstico prenatal es una estrategia para que su médico pueda saber si su feto tiene un problema tal como el Síndrome de Down. La amniocentesis y el muestreo de las vellosidades coriales son análisis que ayudan a detectar trastornos genéticos antes del nacimiento. Algunos padres tienen un mayor riesgo de dar a luz a un bebé con trastornos genéticos u otro problema y pueden querer hacerse uno de estos análisis. Saber acerca de los problemas antes de que el bebé nazca puede ayudar a los padres a tomar decisiones acerca de la salud del infante.

Cuadros clínicos por alteraciones de los cromosomas sexuales (Fenotipo femenino) 1. Síndrome de Turner Hallazgos clínicos: Turner describió en 1938 el cuadro clínico que tiene su epónimo, caracterizado por “talla baja, infantilismo sexual (amenorrea primaria), cuello alado (pterygium colli), cubitus valgus. También supuso que las manifestaciones del síndrome eran ocasionadas por deficiencias en el funcionamiento hipofisiario, por su elevada excreción de gonodotrofinas urinarias y muy bajos niveles de estrógenos en estas pacientes. Wilkins y Fleishmann en 1944, observaron las gónadas “acintadas” con tejido fibroso y sin folículos ováricos. Por este tiempo se le dio el nombre de “disgenesia gonadal” como también se le conoce. Polani y col. Y Wilikins y col. En 1954, encontraron ausencia del corpúsculo de Barr en las pacientes con síndrome de Turner. El diagnóstico de la entidad puede hacerse al nacimiento, particularmente por la presencia del linfedema congénito, en la edad infantil por el retardo en el crecimiento o en la adolescencia por la presencia de la amenorrea. En las niñas recién nacidas debe sospecharse el diagnóstico por el bajo peso y la talla reducida, con edad gestacional normal, el linfedema congénito característico aparece en el dorso de los pies y manos. La baja estatura es un hallazgo constante en el síndrome de Turner, si bien la talla está disminuida en las pacientes con este síndrome por ausencia de uno de los gonosomas, hay también factores ambientales y genéticos que contribuyen a la talla final de estas pacientes, como ocurre en los sujetos normales. En general, puede afirmarse que la talla de u7na paciente con síndrome de Turner es inferior a 150 cm. Entre las características más frecuentes tenemos:  La facies llama la atención por ser triangular.  Epicanto bilateral.  Abatimiento de las comisuras labiales.  Implantación baja de los pabellones auriculares.  Presencia de nevi abundante.  El cuello es corto con pterygium e implantación baja del cabello.  El tórax es ancho, en forma de escudo o tonel.  Con frecuencia las uñas son hipoplásicas y malformadas, tanto en manos como en pies.  Los genitales externos son de tipo infantil: el vello púbico es muy escaso, los labios mayores están hipopigmentados y los menores

prácticamente no son visibles y hay una ligera hipertrofia del clítoris. Hay ausencia del vello axilar y muy escaso o nulo desarrollo mamario.  La amenorrea primaria es constante, aunque algunas pacientes pueden presentar períodos menstruales espontáneos.  La presencia de gónadas acintadas es un hallazgo casi constante y el útero es hipoplásico; éste puede ser bífido o reducido a su porción cervical.  En relación con el cociente intelectual, hay retardo mental moderado que compromete especialmente el área de ejecución. Pronóstico: En raras ocasiones las malformaciones congénitas son tan graves que ocasionan el fallecimiento en el período neonatal. Las pacientes se benefician del tratamiento hormonal sustitutivo pero, por supuesto, son estériles. Tratamiento: El tratamiento hormonal sustitutivo promueve el desarrollo de las estructuras sexuales e induce ciclos menstruales. Se utiliza sulfato sódico de estrona por vía oral en dosis de 1.25 a 2.5 mg a día, por períodos de 20 días. Este tratamiento induce desarrollo mamario y la presencia de vello púbico y menos constantemente de vello axilar. Se induce sangrado uterino clínico generalmente a los tres meses de iniciado el tratamiento. En cuanto a la talla final que alcanzan las pacientes tratadas con estrógenos, no parece ser diferente de la que se alcanzaría sin estos agentes. La administración de hormona de crecimiento tampoco acelera el crecimiento en estas pacientes. Siendo la administración de estrógenos el tratamiento indicado en el síndrome de Turner, debe tenerse precaución, ya que esta terapia prolongada se acompaña de un mayor riesgo de desarrollar carcinoma de endometrio. Hallazgos citogenéticos: En cerca del 55% de los casos de síndrome de Turner, el cariotipo que presentan las pacientes es 45, X. En estos casos, la cromatina X es negativa y, cerca del 75% de los casos el cromosoma X es de origen materno, por lo que se infiere que la separación cromosómica ocurrió en el gameto masculino (no disyunción paterna) El isocromosoma X se encuentra en aproximadamente la quinta parte de las pacientes con síndrome de Turner. La cromatina X en estos casos es positiva e incluso pueden observarse dos corpúsculos de Barr o unos completamente bipartido. Frecuencia:

Salamanca y colaboradores han descrito una frecuencia del síndrome de Turner de 1 a 2.500 recién nacidas consecutivas. El 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre de la gestación se deben a alguna anormalidad cromosómica. Cerca de la quinta parte (20%) de todos estos abortos corresponden a una constitución cromosómica de 45, X. de hecho, alrededor del 95% de todos los cigotos que se forman con complemento XO son abortados tempranamente. Las graves consecuencias que tiene la ausencia del cromosoma X se debe a que la inactivación del X no es completa, existiendo genes en los cuales es indispensable el complemento diploide para un desarrollo gonadal y somático normal. El 75% de las pacientes con síndrome de Turner tienen presente su cromosoma X de origen materno, por esta razón, en éste síndrome no se encuentra efecto de la edad materna avanzada. Asociación con otras alteraciones cromosómicas: Muy raramente se ha descrito una doble aneuploidía que incluya síndrome de Turner y síndrome de Down, y la mayoría son mosaicos XO/XX. Solamente en un paciente informado por Twones y colaboradores no se encontró mixoploidía. Recientemente, Salamanca y colaboradores han informado el caso excepcional de una paciente con 44 cromosomas en su cariotipo. En efecto, la paciente con síndrome de Turner es portadora de una translocación cromosómica robertsoniana 13q14q heredada de la madre. Por consiguiente su cariotipo es: 44,X,-13,-14,+t(13q14q)mat. Este es el primer ejemplo conocido de la presencia simultánea de u8na monosomía gonosómica y de la aberración estructural autosómica. Dada la frecuencia del síndrome de Turner y de las translocaciones robertsonianas, la asociación fortuita de estas anormalidades puede ser estimada en 1 en 5 millones. 2. Síndrome 47, XXX Este síndrome mal denominado “supermujer” o “superhembra”, fue descrito por primera vez en 1959 por Jacobs y colaboradores. No se asocia con un cuadro clínico definido, pero pueden presentarse períodos de opsomenorreas y oligomenorreas. La frecuencia de esta constitución cromosómica es de 1 en 1000 recién nacidas consecutivas. Cerca de la mitad de las pacientes tienen retardo mental moderado y tendencia a presentar esquizofrenia, por lo que la frecuencia de este síndrome es cerca de 10 veces mayor en las instituciones psiquiátricas que en la población general.

La cromatina X muestra presencia de dos corpúsculos de Barr. Algunos casos muestran la asociación con una trisomía de Down, por lo que el cariotipo corresponde a 48,XXX.+21. 3. Síndrome 48, XXXX Esta constitución cromosómica es relativamente rara y no produce un fenotipo característico. La mayor parte de las pacientes son diagnosticadas por presentar retardo mental. Puede encontrarse cuello corto, pterygium colli, sinostosis radiocubital, acortamiento de los dedos y clinodactilia. La cromatina X muestra tres corpúsculos de Barr. 4. Síndrome 49, XXXXX Las malformaciones clínicas son menores y no conforman un cuadro clínico definido. Se encuentra con frecuencia hipertelorismo, desviación de las aberturas palpebrales hacia arriba y hacia fuera y depresión del puente nasal. Hay sinostosis radiocubital y clinodactilia. Existe retardo mental moderado. La cromatina X revela la presencia de cuatro corpúsculos de Barr. Cuadros clínicos por alteraciones de los cromosomas sexuales (Fenotipo masculino) 1. Síndrome de Klinefelter Cuadro clínico: Klinefelter y colaboradores describieron, en 1942 un síndrome en varones postpuberales caracterizado por testículos atróficos con hialinización de los túmulos (disgenesia testicular); por consiguiente, con azoospermia pero sin compromiso de las células de Leydig, ginecomastia, gonadotrofinas (FSH) elevadas y concentraciones disminuidas de 17-cetosteroides en orina. No es fácil hacer el diagnóstico del síndrome de Klinefelter a edades pediátricas tempranas, a menos que exista criptorquidia, hipospadias o algunas otras manifestaciones de hipogenitalismo. La entidad se diagnostica generalmente en la pubertad, ya que se hace evidente:

 El

microorquidismo primario, que contrasta con el desarrollo habitualmente del pene.  Aparece la gineomastia que es bilateral y que está presente en cerca la tercera parte de los pacientes.

 El vello púbico y facial son escasos y usualmente tiene distribución ginecoide.  Los testículos son pequeños con disminución de la sensibilidad a la presión.  Muestran hialinización tubular y acúmulos de células de Leydig.  El escroto tiene tamaño y pigmentación normales.  La estatura se encuentra por arriba del promedio de la población.  La azoospermia es un hallazgo constante en estos pacientes en estos pacientes, lo cual explica el que sean estériles. Los pacientes pueden tener relaciones sexuales, ya que su potencia sexual no está comprometida, aunque la libido está disminuida.  La mayor parte de los pacientes tiene desarrollo intelectual normal. Sin embargo, algunos presentan retardo mental moderado. Hallazgos citogenéticos: La constitución cromosómica corresponde al clásico complemento 47,XXY. La cromatina X es positiva y este hallazgo es confirmatorio del diagnóstico en un paciente con azoospermia y habitus eunucoide. Puede encontrarse más de un corpúsculo de Barr. En cuanto a la asociación con una aneuploidía autosómica, la más frecuente es la asociación de síndrome de Klinefelter con síndrome de Down, con un cariotipo 48, XXY,+21. Origen de los cromosomas X: Principalmente por los trabajos de Race y Sanger, ha podido establecerse el origen de los cromosomas X, donde un 40% de los casos, la constitución es XMXPY, por consiguiente la no separación ocurrió en el padre, ya que ha aportado el X paterno y el cromosoma Y. El 60% restante tiene una constitución de XMXMY, implicando una no disyunción materna. Este 60% corresponde un 50% XMIXMIIY, y un 10% XMIXMIY o XMIIXMIIY. Frecuencia: Salamanca y colaboradores han estimado una frecuencia del síndrome de Klinefelter 1 en 750 recién nacidos varones consecutivos. A diferencia de lo que ocurre en el síndrome de Turner, en el de Klinefelter se encuentra efecto de la edad materna avanzada. 2. Síndrome 47, XYY Esta constitución cromosómica fue primero observada por Sandberg y colaboradores en 1961. En estos individuos, la estatura se encuentra habitualmente por arriba de los 180 cm; se ha informado de un mayor tamaño de los dientes y la gran

mayoría son fértiles. En menos del 5% de los casos pueden encontrarse alteraciones de la diferenciación sexual por la presencia de líneas celulares en mosaico que pueden ser responsable de oligospermia. El cariotipo muestra 47 cromosomas, siendo el adicional el cromosoma Y, el cual se puede poner de manifiesto por la técnica de cromatina Y que revela dos corpúsculos intensamente fluorescentes en los núcleos de las células en interfase. Por supuesto, el cromosoma Y adicional surge por una no separación en la meiosis II paterna. La frecuencia ha sido estimada por Salamanca y colaboradores en 1 por cada 750 recién nacidos varones. 3. Síndrome 48, XXYY Muldal y Ockey, en el año de 1960, informaron por primera vez esta constitución cromosómica. Los hallazgos fenotípicos son muy similares a los del síndrome de Klinefelter con ginecomastia, hipogonadismo, hialinización testicular y aumento de las gonadotrofinas. El retardo mental es más acentuado, la talla tiende a ser más elevada y esta constitución se encuentra con una frecuencia 50 a 100 veces mayor que en la población general en las instituciones para retardados mentales. La cromatina de Barr es positiva y la cromatina Y muestra dos corpúsculos de fluorescencia. Algunos casos presentan líneas celulares en mosaicos. 4. Síndrome 49,XXXYY El primer informe de esta constitución cromosómica fue realizado por Bray y Josephine en 1963. El paciente se caracteriza por presentar grave retardo mental con habitus eunucoide e hipogenitalismo, ginecomastia, distribución ginecoide de la grasa, voz aguda, pérdida del vello facial, púbico y axilar. Estrabismo convergente, prognatismo, maloclusión dentaria, paladar alto y cuello corto. La cromatina X reveló un corpúsculo de Barr en el 18% y dos corpúsculos en el 24% de las células de la mucosa oral. La cromatina Y mostró dos corpúsculos de fluorescencia en los núcleos en interfase. En 152 de 155 células examinadas con bandas Q, G y C, el cariotipo reveló una constitución 49,XXXYY. En sólo tres células el cariotipo fue 48,XXYY. Lo más probable es que el complemento 49,XXXYY hubiera surgido por una no disyunción en la primera y segunda divisiones meióticas paternas. Tanto la edad materna y paterna son avanzadas. 5. Síndrome 49,XXXXY

La primera de descripción de este síndrome fue la de Fraccaro y Lindstein en el año de 1960. Constituye una entidad con un fenotipo bien definido que se aparta del que presenta el síndrome de Klinefelter y sus variantes. La cara es oval, hay hipertelorismo y las fisuras palpebrales están orientadas hacia arriba y hacia afuera. Son frecuentes el estrabismo y los pliegues epicánticos. El puente nasal es ancho y aplanado y puede presentar prognatismo. El cuello es corto y en ocasiones hay pterygium colli. Una anomalía característica es la limitación de los movimiento de supinación del antebrazo pos una sinostosis radiocubital. A veces puede encontrarse dislocación en el codo sin sinostosis. Hay clinodactilia del quinto dedo y coxa valga. El pene y los testículos son pequeños y ha menudo hay criptorquidia. El retardo mental es muy acentuado. La cromatina X es positiva, mostrando tres corpúsculos de Barr, y la cromatina Y también es positiva con un corpúsculo de fluorescencia. 6. Hombres 46,XX De la Chapelle y colaboradores, en 1964, hicieron el primer informe de un paciente con fenotipo masculino, pero con cariotipo aparentemente normal 46,XX. El fenotipo es muy similar al que presenta el síndrome de Klinefelter, sólo que la estatura, en promedio, es más baja, no se encuentra desproporción entre el tronco y los miembros y la ginecomastia es menos frecuente. Los testículos son pequeños, los túmulos seminíferos están reducidos en número y tamaño, y hay fibrosis intersticial y peritubular. Generalmente no se observan células germinales ni espermatogonias, por lo que los pacientes presentan azoospermia. El desarrollo psicológico y el cociente intelectual son normales. Hay un aumento de las gonadotrofinas. La cromatina X es positiva y el cariotipo revela un aparente complemento 46,XX. Con las técnicas de bandas, sin embargo, Evans y colaboradores han identificado un heteromorfismo en los cromosomas X, con uno de ellos con material adicional en su brazo corto, lo que apoyaría la hipótesis de intercambio entre el cromosoma X y el Y durante la meiosis. Para explicar la diferenciación testicular en los hombres XX, por consiguiente, en ausencia del cromosoma Y, se han invocado las siguientes hipótesis:  Mosaico o mixoploidía no detectado en el estudio citogenético.  Intercambio o recombinación entre el cromosoma X y el Y durante la meiosis, postulada por Ferguson-Smith en 1966.  La presencia de genes mutantes que produzca inversión o reversión sexual.  Translocación entre el cromosoma X, el X o un autosoma.

7. Hermafroditismo verdadero y Pseudohermafroditismo La clasificación de hermafroditismo verdadero y pseudohermafroditismo masculino o femenino depende del desarrollo gonadal que presente el paciente. Aquellos sujetos que han desarrollado tanto tejido ovárico como testicular, bien como gónadas separadas o como ovotestes, son los hermafroditas, cuyo calificativo de verdadero es inadecuado, ya que, por supuesto, no se autofecundan. Si la gónada que está presente es un testículo y existen anomalías de la diferenciación sexual, se está en presencia de un pseudohermafroditismo masculino. Cuando la gónada desarrollada es un ovario y hay fallas de la diferenciación sexual, el cuadro es calificado de pseudohermafroditismo femenino. Los hermafroditas verdaderos presentan ambigüedad de genitales y al nacimiento la mayoría son considerados como varones, con criptorquidia e hipospadias. Con el desarrollo puberal se presentan ginecomastia y menstruación que puede consistir en hematuria cíclica. Cerca del 80% de los hermafroditas verdaderos son cromatina X positivos. La constitución XX/XY puede deberse a quimeras o corresponder a un mosaico por una doble fertilización de un óvulo y el corpúsculo polar por dos espermatozoides. También pudiera deberse a la fusión precoz de dos cigotos. La mayor parte de los casos de hermafroditismo verdadero son esporádicos. El pseudohermafroditismo femenino es debido a la gran mayoría de los casos a la virilización de un producto femenino por una hiperplasia suprarrenal congénita, que es la causa más frecuente de ambigüedad sexual en el recién nacido. Esta entidad es autosómica recesiva y está ocasionada por deficiencias en las enzimas que participan en el metabolismo de los esteroides. Debe recordarse que la falla de la 21-hidroxilasa produce hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal, en la cual el tratamiento oportuno salva la vida del paciente. Este pseudohermafroditismo femenino no corresponde, entonces, a una alteración cromosómica. La presencia de de una cromatina X positiva y un cariotipo XX orienta hacia el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita. El pseudohermafroditismo masculino puede estar ocasionado por una mutación génica o por una alteración cromosómica. En el síndrome de feminización testicular, los órganos blanco no responden a la acción de la testosterona por la incapacidad de unión de los andrógenos al receptor citoplasmático. Existe diferenciación testicular normal pero el fenotipo es femenino, encontrándose incluso adecuado desarrollo mamario. Hay escasez de vello púbico y axilar, y los genitales externos son femeninos, pero la vagina termina en un fondo de saco.

Las pacientes consultan generalmente por amenorrea primaria, pero la entidad puede descubrirse por lo que se considera en la niña una hernia inguinal y en realidad corresponde a un testículo descendido. La cromatina X es negativa y el cariotipo es 46,XY. Como la entidad corresponde a una mutación recesiva ligada al cromosoma X, una vez descubierto un caso, debe estudiarse a quienes fenotípicamente parecen sus hermanas, ya que si la mutación no es de novo, puede haber más afectados con el síndrome de feminización testicular. En la disgenesia gonadal pura XY, las pacientes tienen fenotipo femenino, con habitus eunucoide, amenorrea con caracteres sexuales secundarios no bien desarrollados y con gónadas acintadas rudimentarias. El cromosoma anormal fue identificado por técnicas de bandas y, mediante metodología de Salamanca y Armendares, puedo establecerse la presencia de dos centrómeros en el cromosoma Y dicéntrico. Con la metodología utilizada se preserva tan bien la estructura cromosómica que es posible observar cada cromátide con su propio centrómero, de tal suerte que en la porción media del cromosoma aparecen cuatro puntos claramente visibles. 8. Síndrome del cromosoma X frágil, FRA(X) (q28) Renpenning y colaboradores describieron en 1962 una familia menonita radicada en Canadá, en la cual se presentaba una forma de retardo mental con patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, por lo que los varones estaban afectados. Turner y colaboradores integraron la asociación de retardo mental ligado al X, sitio frágil X(q28) y la presencia de macroorquidismo o megaloorquidia No se conoce bien la frecuencia del síndrome, pero Herbst y Miller han estimado que la frecuencia de mujeres heterocigotos es de 2.4 por 1000 y que la de varones afectados es de 1.8 por 1000. Esto significa que el retardo mental ligado al X es de los varones más frecuente que la trisomía 21 y explica cerca de la cuarta parte del retardo mental en los varones. Los hallazgos faciales son característicos: la cara es alargada con hipoplasia de la parte media, la frente es alta, el punte nasal es ancho, hay prognatismo, la boca es grande, con labios gruesos y los pabellones auriculares son grandes y sin los pliegues habituales. Hay macroorquidismo, pero la histología testicular es normal. Se han descrito casos de fertilidad. El retardo mental puede ser moderado. Aunque Chudley y colaboradores encontraron que el cociente intelectual promedio entre 37 hombres afectados fue de 35 con límites extremos de 10 a 66. Recientemente se ha informado de una mayor frecuencia del síndrome en la población infantil autista. El hallazgo citogenético en las condiciones de cultivo apropiadas consiste en la aparición de un sitio frágil en la banda Xq28. En el asesoramiento genético es importante la detección de las mujeres heterocigotos y, tomando en

consideración los porcentajes bajos del X frágil, el no encontrarlo en el estudio citogenético no necesariamente excluye el riesgo genético. El tratamiento de las anomalías del desarrollo sexual (intersexo) debe tomar en cuenta las posibilidades de una función sexual normal, el grado de desarrollo intelectual y el ajuste psicológico, las implicaciones del tratamiento en lo que respecta al sexo social, la posibilidad de complicación neoplásica en lo referente a la gonadectomía y, en los casos de entidades familiares, el asesoramiento genético a los padres. La terapia hormonal de sustitución androgénica, estrogénica o corticosteroidea debe tener un estricto control. La definición del sexo y del plan terapéutico debe ser lo más temprana posible, ya que se conoce que la identidad de cada uno con su propio papel sexual se hace tan temprano como al año de edad. Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal  Asesoramiento genético Tiene un papel importante en la prevención de las malformaciones congénitas y los síndromes hereditarios. Consiste en proporcionar a la pareja adecuada información sobre el curso, evolución y pronóstico del padecimiento o la malformación, así como en establecer, en forma clara, cuáles son los riesgos de su aparición o recurrencia. Además, debe proporcionarse la información sobre si el padecimiento es diagnosticable tempranamente in utero. Para proporcionar un adecuado asesoramiento genético es necesario, en primer lugar, contar con un diagnóstico preciso del padecimiento, para lo cual el asesor debe reconocer la patología más frecuente y remitir, a los centros de alta especialización, aquellos casos en lo que los procedimientos diagnósticos o terapéuticos así lo ameriten. Al establecer el diagnóstico, el medico debe tener en cuenta los factores que causan malformaciones congénitas y definir si la condición es esporádica o tiene riesgo de recurrencia o repetición. Como parte del asesoramiento genético, las parejas deben recibir información acerca de la edad óptima de reproducción, comprendida entre los 20 y 30 años, como una manera racional de prevenir la aparición de las cromosomopatías. Aunque la mayor parte de las aberraciones cromosómicas son esporádicas, debe tenerse en cuenta que algunas son familiares, debido a la existencia de sujetos fértiles portadores de translocaciones u otros rearreglos cromosómicos balanceados.

En cuanto a las mutaciones génicas debe contarse con un árbol genealógico, que ayuda a corroborar una impresión diagnóstica y que permite establecer los riesgos de recurrencia según la forma de transmisión hereditaria del padecimiento. La mayoría de los errores innatos del metabolismo tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. Cabe señalar que, con propósitos preventivos, la detección de portadores de genes recesivos tiene particular importancia en los matrimonios consanguíneos o en las poblaciones endogámicas o aisladas. Otros padecimientos tienen un patrón mendeliano ligado al cromosoma X, como ocurre, por ejemplo, en la hemofilia clásica, en la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de Lesch-Nyhan. En el caso de las malformaciones de naturaleza poligénica o multifactorial, tales como el labio y paladar hendido, el pie equino-varo, la displasia congénita de cadera, los defectos del cierre del tubo neural, entre otros. Estos varían de acuerdo a los antecedentes familiares de la malformación, con la gravedad del padecimiento, el número y el sexo de los sujetos afectados. Para precisar la etiología de las malformaciones también hay que tomar en consideración a los factores ambientales teratogénicos. Debe hacerse énfasis en el hecho de que la automedicación tiene efectos nocivos no sólo en la salud del individuo, sino que puede tener repercusiones graves e irreversibles en el producto de una mujer embarazada que abusa de la ingestión de medicamentos.
Agentes ambientales teratogénicos
Naturaleza del agente Físicos Tipo de Factor Radiación: rayos X, radiación atómica. Hipertermia Factores mecánicos Medicamentos: Talidomida, antimetavolitos, anticonvulsivantes, anticoagulantes, antibióticos, antihistamínicos, antimaláricos, anestésicos, corticoides, hipoglicemiantes, progestágenos. Tóxicos: Alcohol, metales pesados, pesticidas y solventes orgánicos. Infecciosos Virales: Rubéola, citomegalovirus, herpes, encefalitis equina No virales: Treponema pallidum, hongo de la papa (fitoflora intestans) Maternos Nutricionales: Hipervitaminosis, hipovitaminosis, minerales Metabólicos: Diabetes mellitus, hipotiroidismo, tumores virilizantes

Químicos

Biológicos

Hay que señalar, además, que no sólo la madre debe protegerse del contacto con los agentes teratógenos, sino que en algunos casos el padre debe tomar medidas preventivas.

Con relación a los factores nutricionales, es necesario tener en cuenta que una balanceada nutrición materna es indispensable para un adecuado y armónico desarrollo del embrión y del feto, ya que deficiencias de factores nutricionales o excesos de algunos de ellos pueden originar graves trastornos del desarrollo. 1. El proceso del asesoramiento Cuando nace un niño malformado la familia le pregunta al médico cual es el origen del trastorno y cuales son los riesgos de que vuelva a presentarse. Lo mismo se plantea cuando en el transcurso de la vida de un individuo se desarrolla una enfermedad de origen genético. El asesoramiento implica responder a estas interrogantes y atender a las repercusiones y consecuencias que tienen en el afectado y su familia. Otro tipo de preguntas que también pueden plantearse al asesor incluyen conocer si los antecedentes familiares de su pareja implican un riesgo para sus futuros hijos, los riesgos inherentes a un matrimonio consanguíneo o sobre los antecedentes familiares y la valoración clínica de un niño que puede ser adoptado. En el asesoramiento se identificará el problema, se calculará la probabilidad de repetición, se ayudará a la familia a interpretar la situación, se brindará la información disponible sobre el padecimiento y acerca de las posibilidades del diagnóstico prenatal y se atenderán las repercusiones de la decisión de la pareja o del individuo. El asesor debe contar con la capacidad de obtener la confianza de quienes le consultan, de comprender los problemas emocionales que han motivado la consulta, de comunicar los hechos en términos inteligibles para el profano y de discutir la situación con el debido equilibrio y objetividad estableciendo una franca empatía con el paciente y su familia. En el asesoramiento, como paso inicial, se debe precisar y confirmar el diagnóstico para lo cual se elabora el árbol genealógico. Al establecer el diagnóstico, deben descartarse los factores ambientales teratogénicos, para lo cual también se hace necesario practicar pruebas de laboratorio. Deben tomarse en cuenta los fenómenos genéticos del preiotropismo, la expresividad variable, la edad de aparición y la heterogeneidad genética. Para recoger los antecedentes familiares y elaborar el árbol genealógico debe diseñarse un formulario en el que se haga constar la información, tanto negativa como positiva. En el árbol genealógico se consignan en forma sistemática los parientes de primero, segundo y tercer grado, sin dejar de registrar los abortos.

Debe señalarse si existe consanguinidad o parentesco, si la familia tiene un apellido en común, o si proceden de una comunidad pequeña, endogámica. Una vez precisado el diagnóstico se procede a establecer la probabilidad de recurrencia para lo cual el padecimiento se clasificará en:  Cromosomopatías  Mutaciones génicas  Poligénicas o multifactoriales Para comunicar y ayudar a interpretar, al paciente y a la familia el riesgo de repetición del padecimiento, el asesor debe comprender muy bien lo que significa desde el punto de vista práctico esta probabilidad. Con mucho respeto y sensibilidad para los sentimientos del paciente, el asesor debe cerciorarse de que se han entendido claramente las probabilidades estadísticas, y de lo que estos significan en términos de las decisiones que han de adoptarse en cada caso en particular. En la valoración de las medidas que tomarán las parejas, influyen los siguientes factores:       Gravedad y riesgo de recurrencia del padecimiento. Actitud ante el riesgo de repetición y ante el defecto. Sentimiento de rechazo o sentimiento de culpa. Deseo de tener otro hijo. Recursos económicos. Posibilidad de diagnóstico prenatal.

La explicación y discusión de los factores antes mencionado puede requerir varias entrevistas. El asesor debe estar dispuesto a brindar todo el apoyo necesario para llevar a cabo la libre decisión de la pareja. Tomando en consideración los aspectos psicológicos, esta decisión puede implicar: Diagnóstico prenatal. Control de natalidad. Esterilización. Interrupción del embarazo. Adopción. Inseminación artificial.  Fertilización in vitro.       2. Diagnóstico de heterocigotos o portadores En algunas ocasiones el asesoramiento genético no sólo se da a los afectados y a sus padres sino que se hace indispensable el estudio del resto de la familia. Esto es particularmente importante en la identificación de los sujetos heterocigotos o portadores, en los caos en que existe predisposición o susceptibilidad especial a un padecimiento. Las principales indicaciones para diagnóstico de heterocigocidad son:

 Portadores de aberraciones cromosómicas balanceadas: Cuando se
descubre un afectado con una translocación u otro rearreglo cromosómico no balanceado, lo primero que debe hacerse para poder proporcionar asesoramiento genético adecuado es estudiar citogenéticamente a los progenitores. Sólo así se podrás establecer si la translocación es de novo o es familiar.  Padecimientos autonómicos recesivos: en las poblaciones aisladas, endogámicas, en aquellas donde prácticas socioculturales o factores religiosos explican la elevada frecuencia de algunos errores innatos del metabolismo; en los matrimonios consanguíneos,; en las familias que se ha detectado un hijo afectado y hay que precisar si los hermanos u otros parientes son portadores, debe llevarse a cabo las búsqueda intencionada de los heterocigotos.  Padecimientos autonómicos dominantes: Sujetos con no penetrancia de un gen dominante, o para diagnosticar desde mucho antes de que se presenten, incluso prenatalmente, estos padecimientos dominantes. Los principales errores innatos del metabolismo en los que es posible la detección de heterocigotos por técnicas de ingeniería genética. También aparecen algunos padecimientos autonómicos dominantes en los que es posible descubrir no penetrancia o diagnosticar el padecimiento antes de que se manifieste clínicamente.  Padecimientos recesivos ligados al cromosoma X: Ha constituido un reto en el asesoramiento genético poder identificar a las mujeres portadores de genes recesivos ligados al cromosoma X. Esto resulta de trascendental importancia en las hijas o hermanas de una mujer reconocida portadora, en una familia en la que sólo existe un varón afectado y hay que esclarecer si la madre es portadora o el caso corresponde a una mutación de novo y, por lo mismo, en las hermanas de un hemofílico. 3. Aspectos psicológicos Por una parte, existen las reacciones emocionales y actitudes del paciente y su familia hacia una enfermedad hereditaria; por otra, las relaciones de empatía que se deben establecer con el asesor; y, finalmente, el apoyo psicológico y en ocasiones psiquiátrico que requieren los padecimientos crónicos, especialmente aquellos que son de origen genético y que son limitantes. La actitud del paciente hacia su enfermedad está condicionada por los mecanismos psicológicos de defensa que su personalidad tiende a utilizar. Los mecanismos principales de defensa son:

 La negación, que le impide apreciar los factores adversos del medio
que lo rodea o de sí mismo.  La represión u olvido de situaciones conflictivas.

 La regresión o vuelta a etapas de desarrollo psicosexual más temprano.  La racionalización por medio del cual ofrece justificaciones o pretextos
para su conducta.  La sobrecompensación por el que un rasgo indeseable se anula exagerando las manifestaciones de uno aceptable.  La proyección en el que los sentimientos propios son atribuidos en forma inconciente a otra persona.  La sublimación en el que un impulso negativo o destructivo es dirigido hacia una realización socialmente útil y aceptada. La enfermedad puede despertar sentimientos de rechazo, vergüenza o de culpa. Pueden apreciarse disminuidos los sentimientos de autoestima y de imagen social y desembocar en una crisis depresiva con conflictos en la pareja, divorcio, disfunción sexual, relaciones extramaritales y conductas evasivas del tipo del alcoholismo y la farmacodependencia. El asesor debe prevenir a la pareja sobre los problemas de la sobreprotección del paciente, del descuido que esto puede implicar para los hijos sanos, del impacto psicológico que la enfermedad del paciente puede tener en sus hermanos, e informar sobre la existencia de grupos de autoayuda que brindan apoyo psicológico al paciente y a toda la familia.  Diagnóstico prenatal Son un conjunto de procedimientos que permiten conocer tempranamente in utero el estado del feto cuanto éste tiene riesgos de presentar una afección genética.
Procedimientos para el diagnóstico prenatal
Procedimiento Amniocentesis Vellosidades coriales Fetoscopia Alteraciones Aberraciones cromosómicas, sexo del producto, errores innatos del metabolismo, enzimas de restricción, defectos de cierre del tubo neural. Aberraciones cromosómicas, sexo del producto, errores innatos del metabolismo, enzimas de restricción. Sangre Coagulopatías y hemoglobinopatías, síndrome del X frágil, inmunodeficiencias. Biopsias Epidermólisis bulosa y otras, biopsia hepática. Inspección Malformaciones externas. Embarazo múltiple, malformaciones estructurales, defectos de cierre del tubo neural. Bloqueo cardíaco, malformaciones congénitas. Defectos de cierre del tubo neural, cromosomopatías, otras.

Ultrasonografía Electrocardiograma Sangre materna

Desde los más remotos milenios de su historia, el hombre ha tenido el deseo y la curiosidad por conocer las características del producto que se está gestando en el útero materno. Dentro de estas características ha sido de preocupación tradicional averiguar el sexo del niño antes de su nacimiento.

 Amniocentesis: Procedimiento que se realiza hacia la décima cuarta

semana de la gestación y permite el diagnóstico prenatal mediante una punción transabdominal, después de localizar la placenta por ultrasonografía, y aspiración de líquido amniótico y células descamativas fetales. Existen riesgos reales o potenciales para la madre y el producto, tales como infección, hemorragia, el feto puede ser herido por la aguja o presentarse sensibilización a grupo sanguíneo o traumatismo visceral, el procedimiento sólo debe llevarse a cabo cuando existe una precisa indicación genética. Biopsia de vellosidades coriales: Consiste en realizar, a la octava o décima semana de gestación por vía transvaginal y utilizando una guía por ultrasonido, una mínima biopsia de las vellosidades coriales, y hacer, en forma directa o mediante cultivo, el análisis cromosómico del producto, el diagnóstico de errores innatos del metabolismo por métodos bioquímicos o hacer el diagnóstico prenatal mediante el empleo de las enzimas de restricción. Como la toma de las vellosidades coriales se hace a una edad gestacional más temprana que la amniocentesis, la frecuencia de anormalidades cromosómicas identificadas es mayor. Fetoscopia: Consiste en observar al feto a través de un fibra óptica pasada por una aguja a la cavidad amniótica. El procedimiento permite el diagnóstico de malformaciones congénitas externas por la inspección visual del producto, pero también mediante la toma de sangre o de biopsias de la piel o del hígado. Ultrasonografía: Es un procedimiento no invasivo que utiliza ondas ultrasónica de alta frecuencia y baja intensidad, que se reflejan en un osciloscopio de rayos catódicos. Permite la localización de la placenta, sirve como guía para la toma de las vellosidades coriales o la fetoscopia, y permite el diagnóstico de algunas malformaciones congénitas. Además, es útil para diagnosticar embarazos gemelares y para estimar la edad gestacional del producto. Electrocardiograma fetal: Ha sido útil para el diagnóstico de bloqueo cardíacos congénitos y, en conjunción con la ultrasonografía, ha permitido el diagnóstico prenatal de anomalía de Ebstein y de ventrículo único.

1. Indicaciones para el diagnóstico prenatal Las indicaciones cubren las tres categorías de padecimientos genéticos: las aberraciones cromosómicas, los trastornos de herencia mendeliana simple y los de componente poligénico o multifactorial.

 Indicaciones citogenéticas
Una de las indicaciones más frecuentes de diagnóstico prenatal es la edad materna de 35 o más años. Para estas edades el diagnóstico de positividad se hace entre el 3 y el 4 % de los casos cuando el diagnóstico se hace por amniocentesis y alrededor del 7% cuando se realiza biopsia de las vellosidades coriales.

Cuando se ha tenido un hijo previo con síndrome de Down o con cualquier otra trisomía autosómica, también está indicado el diagnóstico prenatal. Cuando se descubre un mosaico en alguno de los progenitores, el riesgo de repetición de la cromosomopatía depende de si la mixoploidía está presente o no en las células gaméticas. Los riesgos de un portador o portadora de la translocación cromosómica en el caso del síndrome de Down. Es suficiente recordar que en las madre menores de 30 años las translocaciones constituyen el 10% de los casos y que una cuarta parte de estas son heredas. Mediante el cariotipo pueden diagnosticarse prenatalmente los síndromes de inestabilidad cromosómica que son entidades cromosómicas recesivas con predisposición al cáncer. Las técnicas de alta resolución cromosómica han permitido la identificación de microdeleciones cromosómicas en algunas entidades con un patrón de herencia mendeliana simple y en ciertas neoplasias. También es posible diagnosticar in utero, por estas técnicas o mediante cariotipo, el síndrome del cromosoma X frágil.  Parejas constituidas por heterocigotos para genes autonómicos recesivos La mayor parte de los errores innatos del metabolismo presentan un patrón de herencia autosómico recesivo, por lo que las parejas en riesgo de tener afectados son las constituidas por progenitores heterocigotos. Habitualmente estas parejas son identificadas después de tener un hijo afectado. La búsqueda de heterocigotos y el diagnóstico prenatal de estos trastornos se realizaba por métodos bioquímicos, mediante la determinación de la enzima deficiente. De esta manera se pueden diagnosticar in utero cerca de 70 entidades.  Madre portadora del gen recesivo ligado al cromosoma X Las dificultades, las impresiones y los frecuentes errores de los métodos tradicionales para identificar a las mujeres portadoras, han sido ampliamente superados por las técnicas de ingeniería genética, lo que ha permitido, afortunadamente, un nuevo enfoque en el asesoramiento de estos padecimientos. El riesgo de afección depende de si el producto es varón o mujer, entonces se determinaba el sexo y se eliminaba selectivamente a los varones.  Antecedentes de defectos del cierre del tubo neural

Los defectos de cierre del tubo neural son una causa importante de mortalidad y de invalidez infantil y por su frecuencia constituyen un grave problema de salud pública en nuestra población. Como el proceso de cierre de la columna vertebral debe completarse, en condiciones normales, antes de la cuarta semana del desarrollo embrionario, los factores etiológicos de estas malformaciones deben ejercer su influencia durante este período. El componente genético de estos defectos es poligénico o multifactorial porque la predisposición genética del sujeto interactúa con los factores ambientales que obran como precipitantes de la malformación. Los defectos de cierre incluyen encefalocele, meningocele, mielomeningocele, anencefalia y espina bífida.

 Padecimientos diagnosticados por enzimas de restricción, como por
ejemplo Hemoglobinopatías Las alteraciones de hemoglobina constituyen, en su conjunto, la patología hereditaria más frecuente ocasionada por mutaciones mendelianas simples. Por su frecuencia y por las graves manifestaciones clínicas que pueden producirse, son un problema de salud pública en el mundo, principalmente en aquellas poblaciones de origen africano o mediterráneo. En las costas del Caribe y en algunas áreas del Pacífico su prevalencia es elevada. El surgimiento de las técnicas de ingeniería genética permitió primero la localización precisa de los genes alfa de la globina en el cromosoma 16(p13) y de los genes no alfa en el cromosoma 11(p15), y muy rápidamente la aplicación de estas técnicas para el diagnóstico prenatal de tales padecimientos. 2. Cromosomopatías El empleo de olas enzimas de restricción ha permitido identificar sondas moleculares específicas para cada uno de los cromosomas humanos. Antonarakis y colaboradores fueron los primeros en identificar marcadores moleculares para el cromosoma 21, Yang y colaboradores identificaron una secuencia específica pericentromérica en el cromosoma X y Goodfellow y colaboradores, genes específicos del cromosoma Y, y genes pseudoautosómicos por la presencia de regiones homólogas en lose segmentos distales de los brazos cortos de los cromosomas X e Y. Mediante la hibridización molecular de secuencias específicas para el cromosoma Y, Gosden y colaboradores realizaron el diagnóstico de sexo in utero en el ADN de células procedentes de las vellosidades coriales.

Julián y colaboradores describieron recientemente un método rápido para diagnóstico prenatal de síndrome de Down mediante la hibridización in situ de sondas fluorescentes de ADN marcado con avidina-biotina, pero amplificadas con anticuerpos antiavidina. Sin necesidad de cariotipo, ¡el procedimiento consume menos de 24 horas! Como existen sondas moleculares específicas para cada cromosoma, cualquier trisomía u otra alteración cromosómica puede ser diagnosticada in situ por estos métodos. Por otra parte determinando fragmentos polimórficos de longitud variable (FPLV), Jenkins y colaboradores han podido diagnosticar prenatalmente el síndrome del cromosoma X frágil, que en los varones es, después del síndrome de Down, la cromosomopatía más frecuente. Las técnicas del ADN recombinante permitirán en breve lapso el diagnóstico prenatal de la mayor parte de las enfermedades genéticas y cromosómicas, con lo cual se mejora notablemente la prevención de estos trastornos, pero, a la vez, se han abierto expectativas halagüeñas para su temprano tratamiento in utero.  Terapéutica en el asesoramiento genético El asesoramiento genético debe incluir el estudio de los familiares en riesgo, con el objeto de instaurar medidas terapéuticas oportunas que pueden salvar la vida de un paciente o evitar la aparición de retardo mental en un afectado. En estas entidades la detección puede hacerse de forma óptima, mediante el análisis con enzimas de restricción y buscarse clínicamente, en forma intencionada, las manifestaciones del padecimiento para dar las orientaciones correspondientes. El asesor debe estar bien informado sobre las medidas terapéuticas generales y específicas en los padecimientos genéticos y sobre la posibilidad de instaurar un tratamiento tempranamente in utero. Las medidas terapéuticas y preventivas incluyen protección de factores ambientales, suministro o restricciones dietéticas, eliminación de las sustancias acumuladas, administración de enzimas u otras sustancias, trasplantes de células o de órganos y manipulación del material genético.

1. Manipulación genética: por centurias, el hombre ha manipulado los

genes de plantas y animales al favorecer el desarrollo de ciertas características cuando inició la agricultura y la domesticación de animales. También ha influenciado su propio pool genético al controlar muchas variables ambientales, pero originando también una concentración cada vez más creciente de drogas y productos tóxicos mutagénicos. Por otra parte, ha mejorado notablemente la salud pública y se ha logrado mejores condiciones e incluso tratamiento para algunas enfermedades hereditarias.

2. Terapia in utero: El tratamiento puede ser administrado a la madre

o directamente al producto. Los ejemplos más sobresalientes de tratamiento maternos son la desensibilización en la incompatibilidad Rh, el control dietético de la madre en la fenilcetonuria y su control metabólico en el caso de la diabetes mellitus. Con relación al tratamiento directo del producto, la primera transfusión intrauterina exitosa fue realizada por Liley en 1963. este procedimiento permite la aplicación directa al feto de medicamentos, células o proteínas. También, otro campo que ofrece posibilidades para el feto es el tratamiento quirúrgico prenatal.

 Aspectos éticos, sociales y legales del asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal El médico debe proporcionar al paciente la información sobre su problema genético, pero también tomará en cuenta, para no herir la sensibilidad del paciente, la manera de comunicarla y has adónde debe obedecer la norma de decir “toda la verdad”. El asesor mantendrá la confidencia de la información y no la suministrará a terceras personas salvo que el paciente o la pareja se lo soliciten. Por esta razón debe ser muy cuidadoso con la información que vierta en el expediente clínico, ya que fácilmente puede traspasar la privacía de la relación médicopaciente. Por otra parte, el médico no debe intentar impone a la pareja sus propios puntos de vista éticos, religiosos o morales. Las decisiones deben ser fruto del libre albedrío de la pareja y no resultado de la imposición del médico, la sociedad o el Estado. Algunas personas contemplan el diagnóstico prenatal como un procedimiento que forzosamente termina en la interrupción del embarazo. Esta es una postura equivocada. Por la alta presión demográfica actual, las parejas no sólo desean limitar el número de sus hijos, sino asegurar en lo posible que estos no estén afectados con trastornos de naturaleza hereditaria. Si bien el diagnóstico prenatal no asegura que el hijo esté completamente sano, sí elimina la posibilidad de que presente el padecimiento para el cual la pareja tiene elevado riesgo genético. Cuando el procedimiento confirma el trastorno, la decisión sobre el curso posterior del embarazo la toma libremente la pareja. En la mayor parte de los casos las parejas que se han sometido a diagnóstico prenatal deciden en estas circunstancias interrumpir el embarazo

El asesor no es quien decide sobre la interrupción del embarazo. Esta decisión la toma libremente la pareja y ésta decide sobre la base de las graves deficiencias físicas e intelectuales que presentan los afectados, por los múltiples problemas psicológicos que su nacimiento ocasiona a la familia, y por las repercusiones económicas, familiares y sociales que su atención requiere. Si bien el aborto selectivo se ha liberado en muchos países, en la mayor parte de los países latinoamericanos la legislación actual no contempla el aborto por indicación genética. En México, sólo está legalmente autorizado cuando se encuentra en peligro la vida de la madre o cuando le producto surge por violación. El otro aspecto que tiene importantes repercusiones éticas y sociales es la identificación de sujetos portadores. Las técnicas actuales permiten identificar a sujetos portadores de genes que los hacen particularmente susceptible a enfermedades crónico-degenerativas, neoplásicas, psiquiátricas e incluso infecciosas. Algunas enfermedades pueden diagnosticarse mucho antes de sus manifestaciones clínicas y ciertos portadores de translocaciones cromosómicas. En el caso de las enfermedades que se manifiestan tardíamente, como la corea de Huntington, es el sujeto en riesgo quien decide si se hace o no la prueba y, si se tiene el diagnóstico en niños y jóvenes, la información debe proporcionarse cuando se alcance la edad reproductiva: no sería ético omitir una información al paciente y su pareja que implica un riesgo de 50% de afectación para sus hijos.

CONCLUSIÓN Cuando estas alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales se heredan uno de cada progenitor, la madre pueden aportar un cromosoma Y a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un X (a sus hijas), se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y). Estas anomalías pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico. Algunos padres se deciden por el embarazo y hacen que el estado patológico del feto sea determinado al comienzo de éste. El embarazo se continúa si el feto está libre de la enfermedad. Si se identifica la anomalía genética en el feto, los padres que deciden continuar el embarazo pueden prepararse mejor para cuidar al bebé, informándose acerca de la enfermedad con anticipación. Por ejemplo, si un bebé nace con una enfermedad genética que lleva a que se presenten problemas en la dieta, tanto la madre como el bebé pueden necesitar tratamiento con dietas especiales. Sin embargo, hasta que la ciencia tenga el conocimiento para tratar algunos de los trastornos genéticos más serios y algunas veces mortales, la mejor opción es la prevención. Sobre la base de una asesoría genética, algunos padres (ante una enfermedad genética posiblemente mortal) han decidido adoptar en lugar de buscar un hijo biológico, mientras que otros han optado por la donación de óvulos o espermatozoides de un donante anónimo que probablemente no sea un portador de la enferme

BIBLIOGRAFÍA - F. Salamanca (1993) “Citogenética Humana” 1era Edición. México. Editorial Médica Panamericana.

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