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CASO CLÍNICO 2

PREGUNTAS DE INICIO
1. ¿Qué es una gonosomopatia ?

 2. ¿A que se le llama gonosoma?

 3. ¿Cómo se le llama a los cromosomas no


sexuales?
RESUMEN
El ser humano no escapa a los ensayos de la naturaleza. Su inteligencia
no le excluye totalmente de participar en los mismos mecanismos
evolutivos que los demás seres vivos y al igual que ocurre con éstos,
sus resultados son tanto positivos como negativos. Los primeros
sobreviven y se reproducen. Los segundos, pueden ser eliminados por
sistemas de reconocimiento aún no conocidos (abortos espontáneos
de la mayoría de las cromosomopatías), fallecen a poco de nacer o
sobreviven pero no se pueden reproducir. Una de estas últimas
patologías es un determinado síndrome cuya fórmula cromosómica es
muy habitual. Personas con esta característica han existido incluso
antes de que en el que fue palacio de caza del rey astur se hubiera
levantado la primera piedra. La mayoría de ellos solamente se
manifiestan como varones con esterilidad por azoospermia, aunque en
algunos se pueden dar otros problemas asociados: dificultades de
lenguaje, ginecomastia, alteraciones del comportamiento, varices...
IDENTIFICACIÓN DEL PACIENTE
 Sexo: Masculino.
 Edad: 14 años.
 Estado civil: Soltero
 Ocupación: Estudiante de secundaria.
 Religión: Catolica.
 País de origen: México.
 Situación económica: Regular.
 Domicilio: Av. Uruguay #85 Colonia Rev.
Francesa.
ANÁLISIS DEL MOTIVO DE LA CONSULTA

 Paciente masculino de 14 años de edad acude a la consulta


externa de Endocrinología por presentar retraso del
desarrollo de caracteres sexuales secundarios más manchas
de coloración negra en hemiabdomen derecho. Madre del
paciente refiere la presencia de una mancha de coloración
negra en el abdomen desde hace aproximadamente 6
meses, además de la constatación de la disminución del
tamaño del pene y de los testículos de su hijo. Se muestra
especial atención a la presencia de obesidad central
asociada a una altura mayor con extremidades inferiores y
superiores muy largas y delgadas.
HISTORIA DEL PROBLEMA
 Entre sus antecedentes de importancia
clínica familiar tenemos al padre con
HTA y al abuelo paterno padece
cáncer de colón.
 Los antecedentes personales del
paciente son: macrocefalia más frente
amplia al momento del nacimiento y
dos nevu verrugosos zoniformes de
color marrón claro en flanco y dorso.
 El paciente presentó problemas a lo
largo de su desarrollo como leve
retardo psicomotor, sedestación y
deambulación tardía, así como
articulación de palabras sueltas a los
22 meses.
EXAMEN FÍSICO
 Al examen físico se observa macrocefalia, frente amplia,
ginecomastia, nevu extendido en hemiabdomen derecho de
coloración negra y superficie verrugosa. Alargamiento de
miembros superiores e inferiores, escoliosis. En el examen
de órganos genitales externos se constata la presencia de
un pene pequeño, testículos pequeños de consistencia dura
y vello púbico muy escaso.

Talla: 177 cm Peso: 60kg IMC: 19.16mg/kg


EXPLORACION POR REGIONES:

 Cabeza: macrocefalia, frente amplia.


 Cuello: movilidad conservada, no adenopatías.
 Tórax: largo y estrecho. Distribución grasa anormal a nivel
de las mamas.
 Abdomen: suave, depresible no doloroso a la palpación
superficial y profunda, no visceromegalias. Se observa la
presencia de nevu extendido en hemiabdomen derecho de
coloración negra superficie verrugosa. Existen otros
similares de tamaño menor cerca del flanco y del dorso.
 Extremidades: alargamiento visible de miembros superiores
e inferiores.
 Columna Vertebral: Escoliosis.
 Piel: rosada, hidratada. Ausencia de vello facial y axilar
disminuido.
 Genitales y de desarrollo sexual: pene pequeño y testículos
pequeños y de consistencia dura, vello púbico muy escaso.
 Neurológico: leve déficit motor, no sensitivo.
 Muscular: Tono muscular adecuado.
PERCENTILES
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
 Concentraciones de hormona folículo-estimulante, hormona
luteinizante, estradiol y testosterona total: Bajas.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
TRATAMIENTO
 Hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde la
pubertad e incrementando la misma en función de los niveles
hormonales de testosterona libre, estradiol, FSH, LH.
 Es particularmente esencial para ayudar al niño en el desarrollo de
habilidades de comprensión y producción compleja del lenguaje.
 La terapia física se debe considerar para los niños que tienen hipotonía
o retraso en las habilidades motoras gruesas que pueden tener impacto
en el tono muscular, equilibrio y coordinación.
 Recibir una evaluación psicoeducativa integral para evaluar sus áreas de
fortalezas y debilidades.
EVOLUCIÓN CLÍNICA Y PRONÓSTICO
 Los niños con Síndrome XXY no difieren mucho de otros niños. A
pesar de que puede hacer frente a los problemas de la adolescencia, a
menudo emocionales y de comportamiento, y dificultades en la escuela,
la mayoría de ellos se puede lograr la plena independencia de sus
familias en la edad adulta. La mayoría pueden llevar una vida normal y
saludable.
 Una publicación del 2009 identificó una mayor mortalidad debido
principalmente a las enfermedades de la válvula aórtica, el desarrollo de
tumores y de posibles hemorragias subaracnoideas, la reducción de la
esperanza de vida de alrededor de 5 años.
 Estudios posteriores han reducido esta reducción estimada a un
promedio de 2,1 años.
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO:
 Síndrome de Klinefelter CIE-10:Q98.0
COMENTARIO GENERAL SOBRE EL CASO
 El Síndrome de Klinefelter es un desorden cromosómico en el que hay un
cromosoma X adicional al cariotipo normal masculino (46 XY).En
aproximadamente un 90% de estos individuos, el cariotipo es 47, XXY; en la
mitad, el origen del cromosoma X extra es paterno y en la otra mitad
materno, asociado a edad materna avanzada.
 Los hallazgos clínicos son variables en el varón adulto, desde ginecomastia,
hipogonadismo, genitales externos hipoplásicos y retardo mental,
hasta esterilidad como única manifestación.
 El tratamiento de elección es la administración de testosterona desde los 12
años de edad.