Colegio e instituto comercial Ana María Janer Las rejas 880-810 Miraflores VIÑA DEL MAR

Informe de Biología:

Síndromes y sus características

Integrantes: Rodolfo Geraldo Francisca Reyes Subsector: Biología Fecha: ______________

infertilidad. presión sanguínea alta. aunque puede detectarse desde el nacimiento o previamente.000 niñas que nacen con vida. obesidad. artritis. pero si este mal no se trata puede traer complicaciones como defectos cardíacos. Síndromes: 1. solo puede tratarse. El síndrome de Turner no es una enfermedad que se pueda prevenir ya que es de carácter genética. Los estudios más comunes a realizarse para diagnosticar dicha enfermedad son: un cariotipo (para observar el estado de los cromosomas). Sus síntomas son: Baja estatura. Estadísticamente este síndrome se presenta en 1 de cada 2. ausencia de menstruación. falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad. un ultrasonido (para ver el estado de los órganos sexuales). anomalías renales. alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas. escoliosis (en los adolescentes) e infecciones en el oído.Introducción: En este trabajo nosotros investigaremos y describiremos como la falta o sobra de cromosomas en el cuerpo del ser humano puede afectar su estructura molecular y así afectar el desarrollo de una vida normal. párpados caídos. Las mujeres afectadas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal siempre y cuando realicen los controles médicos correspondientes. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura. diabetes. examen ginecológico. es una enfermedad genética que se caracteriza por la falta un cromosoma X o parte de uno. ojos resecos. tórax plano y amplio en forma de escudo. tiroiditis de Hashimoto. un ecocardiograma (para evaluar posibles defectos en el corazón). Síndrome de Turner: También llamado MONOSOMÍA X. el cuello unido por membranas. Cariograma del Sindrome de Turner . cataratas.

en este sindrome se presentan los cromosomas XXY. Síndrome de Klinefelter: El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres.  Cáncer de mama.  Dislexia. originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario. a pesar de un CI normal o alto. Sus síntomas son: Tejido mamario agrandado. Un 56% de individuos 47. Discapacidad para el aprendizaje. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías. Cifras elevadas de gonadotropinas (una serie de hormonas implicadas en la regulación de la reproducción en los vertebrados. y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas. Estatura alta. Trastornos autoinmunitarios como el lupus. hay un cromosoma extra que es el cromosoma X. es decir. XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre). pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía. Testículos poco desarrollados. Disfunción sexual. El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres. a excepción de la esterilidad. produciendo así los casos de mosaicismo. Al nacer.2.  Osteoporosis.  Enfermedad pulmonar. axilar o facial disminuido. la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Este síndrome incrementa el riesgo de: Trastorno de hiperactividad y déficit de atención.  Dificultades de aprendizaje. el niño presenta una apariencia normal.  Depresión.). La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto. vello púbico. la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren.  Venas varicosas.   Cariograma del síndrome de klinefelter .  Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro). Pene pequeño.

3. No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular Dimorfismos  Faciales Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas Paladar ojival  Músculo-esqueléticos Cuello alado Esternón corto Pelvis estrecha Focomelia Dedos sobrepuestos Uñas hipoplasias Malformaciones  Anomalías del SNC y cráneo . También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad superior a los 35 años. Síndrome de Edwards: El síndrome de Edwards. también conocido como trisomía 18. es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes.

Quiste de fosa posterior Microcefalia Mielomeningocele  Anomalías faciales Labio leporino  Anomalías del cuello Edema nucal Hidrops/linfangectasia  Anomalías cardiovasculares Coartación aórtica Transposición de grandes vasos Lesiones valvulares  Anomalías gastrointestinales Hernia diafragmática Onfalocele Hernia inguinal o umbilical Intestino ecogénico  Anomalías genitourinarias Riñón poliquístico Riñón en herradura Riñón ectópico Hidronefrosis Criptorquidia Micropene  Anomalías de extremidades Polidactilia Pie bott .

trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Ausencia de paladar  Trastornos en la lengua. aparición de más de dos narinas. el riesgo aumenta con la edad de la mujer. puede existir anoftalmía (aspecto de cíclope) y coloboma. como mucho llegan al año. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la trisomía menos frecuente. la mayoría a los 3 meses. El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas: Anomalías en el sistema nervioso     Retraso mental Holoprosencefalia (50% de los casos) Dilatación de la bifurcación ventricular Alargamiento del surco posterior Anomalías faciales Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo). Síndrome de Patou: El síndrome de Patau. Se suele asociar con un problema meióticomaterno. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.  Labio leporino. descubierta en 1960 por Patau. más que paterno y como el síndrome de Down.4.  Anomalías renales   Hidronefrosis Aumento de tamaño del riñón Anomalías cardíacas    Comunicación interventricular Displasia valvular Tetralogía de Fallot Anomalías de miembros .

  Polidactilia Pie vago Anomalías en abdomen Onfalocele Extrofía vesicular Hipotonía muscular    .

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