SINDROME DE TURNER

Es una enfermedad gentica que se produce slo en las mujeres, las clulas de stas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este sndrome a las clulas les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfuncin gentica causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad

CAUSAS
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el gnero de una persona. En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las caractersticas sexuales de su gnero.

SINTOMAS:

         

Baja estatura Cuello unido por membranas Prpados cados Baja implantacin del cabello y de las orejas Cubito valgo (deformidad del codo) Trax plano, amplio "en forma de escudo" Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Infertilidad Ojos resecos Ausencia de la menstruacin: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovrico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales). Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

COMPLICACIONES


       

Defectos cardiovasculares: disminucin del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartacin de la aorta), vlvula artica bicspide. Anomalas renales (hidronefrosis, agenesia renal) Hipertensin arterial Alteraciones metablicas: obesidad, diabetes, dislipemias. Tiroiditis Cataratas Artritis Escoliosis (en adolescentes) Las infecciones del odo medio son comunes si existen anomalas en la trompa de Eustaquio

DIAGNOSTICO


El diagnstico definitivo del sndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfolgico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequea muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco das en finalizar el estudio. En este estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un nmero lo suficientemente alto de clulas para poder excluir el mosaicismo cromosmico. Se recomienda el estudio con sondas del cromosoma Y en todas aquellas nias o mujeres con sndrome de Turner que presenten algn signo de "masculinizacin" (como mucho vello corporal o genitales ambiguos) y tambin si en su cariotipo han aparecido algn fragmento cromosmico.

TRATAMIENTO


La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras caractersticas sexuales. Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilizacin de un vulo de donante.