Síndrome

de
Klinefelter

Ps Jaime E Vargas M

A515TE
 Definición

El síndrome de Klinefelter es una condición que se presenta

en los hombres como resultado de la presencia de un
cromosoma X extra y cuyo síntoma más común es la
infertilidad.

Síndrome 47 X-X-Y
 Causas, incidencia y factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen
todos los genes de la persona y el AND. Dos de estos
cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de
una persona. Ambos cromosomas sexuales en las mujeres se
llaman cromosomas X y se escriben como XX. Los hombres por
su parte tiene n un cromosoma X y uno Y que se escribe XY.
Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona
a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su
género.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un
cromosoma X extra (escrito como XXY). Este síndrome se
encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones
recién nacidos.
Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este
síndrome que las mujeres más jóvenes.
 Signos y
exámenes

El paciente puede tener los

siguientes signos:

• Pene pequeño
• Testículos pequeños y firmes
• Vello púbico, axilar y facial
escaso
• Disfunción sexual
• Tejido mamario agrandado
(llamado ginecomastia)
• Estatura alta
• Proporción corporal anormal
(piernas largas, tronco corto)
Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad,
y a los niños en edad escolar, se les puede llevar y evaluar las
discapacidades de aprendizaje.

Se pueden encontrar los siguientes resultados en los

exámenes:

• Cariotipo que muestra 47 X-X-Y

• Conteo de semen bajo
• Nivel de testosterona sérica bajo
• Nivel de hormona sérica luteinizante alto
• Nivel de hormona sérica foliculoestimulante alto
• Niveles de estradiol sérico (un tipo de estrógeno) alto
 Tratamiento
La terapia con testosterona puede lograr lo siguiente:

• Mejorar la fuerza
• Mejorar la apariencia de los músculos
• Promover el crecimiento de vello corporal
• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
• Mejorar la energía y el impulso sexual
• Mejorar la concentración

La mayoría de los pacientes no pueden engendrar hijos.

Sin embargo, hay algunos casos de hombres con un
cromosoma X extra que tienen descendencia sana, algunas
veces con la ayuda de especialistas en infertilidad.
 Grupos de apoyo

Los interesados en obtener mayor

información se pueden comunicar con la
Klinefelter Syndrome Association a la
casilla postal 119, Roseville, CA, 95678-
0119.
Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los pacientes pueden esperar

una vida normal y productiva.

El apoyo educativo y social puede ayudar a

los pacientes a desarrollar su potencial.
 Complicaciones
Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de
contraer cáncer de mama, tumor extragonadal de células
germinativas (un tumor raro), enfermedad pulmonar, venas
varicosas y osteoporosis. También existe un alto riesgo de
contraer enfermedades autoinmunes como el lupus, la
artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren.

A pesar de tener un coeficiente intelectual normal o alto, se

presentan problemas de aprendizaje. Los riesgos de padecer
dislexia, depresión y trastorno por déficit de atención e
hiperactividad también pueden ser más altos.

El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los

dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy común en
el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio
de una radiografía dental.
Situaciones que requieren asistencia
médica

Se debe solicitar una consulta al médico si un

varón no desarrolla características sexuales
secundarias en la pubertad.

Un asesor en genética puede ayudar a evaluar o

explicar los hallazgos cromosómicos anormales.
Igualmente, es posible que el paciente desee
consultar con un endocrinólogo y un especialista
en infertilidad.
 BIBLIOGRAFIA :

Síndrome de Klinefelter
www.healthbasis.com/spanish%20health
%20illustrated%20encyclopedia/5/000382.htm