TRASTORNOS

CITOGENÉTICOS QUE
AFECTAN A LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
Meyenber Ortiz Kevin Andrés Losada Ochoa
Maria Alejandra Caicedo Hernandez Jimmy Aleixo Asprilla Torres
Yesica Tatiana Castaño Gallego Helmer Andrés Zúñiga Amú
Alfred Camilo Lopez Ruiz Jorge Luis Caicedo Barona
 Trastornos citogenéticos que afectan a los cromosomas
sexuales
Hipótesis de Lyon:
• En las células somáticas de las hembras de
mamífero solo uno de los cromosomas X es
activo , el otro (o más en caso de polisomías
del X) permanece condensado e inactivo.
• La inactivación ocurre al principio de la vida
embrionaria (entre el día 3 y el 13, tras la
fecundación).
• La inactivación se produce al azar, en cada
célula, el cromosoma inactivado puede ser el
paterno o el materno.
 Trastornos citogenéticos que afectan a los cromosomas
sexuales
Si bien es precisa en sus fundamentos, la hipótesis de Lyon ha sufrido
algunas modificaciones. En particular, se ha revisado la suposición inicial de
que todos los genes del cromosoma X inactivos están «apagados»
Cabe destacar que, sea cual sea el número de cromosomas X, la presencia
de un cromosoma Y dicta invariablemente el fenotipo masculino. El gen de
la diferenciación a hombre (SRY, región determinante del sexo en el
cromosoma Y)se localiza en el brazo corto de este cromosoma.
Síndrome de klinefelter.

El síndrome de Klinefelter es un
cuadro que ocurre entre los hombres
que tienen un cromosoma X
adicional en la mayoría de sus
células. El síndrome puede afectar
las diversas etapas del desarrollo
físico, social y del lenguaje.
❖ Uno de los tipos más
frecuentes de enfermedad
genética.
❖ Los rasgos clínicos son
variables, pero se mantiene
constante el hipogonadismo.
❖ Es una de las causas más
habituales de hipogonadismo
en hombres.
❖ Cariotipo 47,XXY (90% casos)
❖ Dx. Finalizando la pubertad.
Causas.
❖ Eludir la lionizaciòn o
inactivación de los
cromosomas x.
❖ falta de separación en
meiosis de células
germinales en uno de
los progenitores.
 Relevancia clinica y epidemiologica.

❖ Longitud entre las plantas y el H pubico.

❖ Piernas anormalmente largas.
❖ Eucunoide (Ausencia de características masculinas).
❖ Ginecomastia.
❖ Reducciòn del tamaño del pene.
❖ IQ.
❖ Incidencia de Diabetes tipo y síndrome metabólico.
❖ Predisposición de cáncer de mama 20 veces más.
❖ Predisposiciòn Enf Autoinmunes (L.E.S).
❖ 50 % Adultos prolapso de valvula mitral.
 Síndrome De Turner
El síndrome de Turner es un hipogonadismo en fenotipos femeninos
debido a una monosomía completa o parcial del cromosoma X; 45,X
ocurre en el 57% de los casos, y hay deleciones parciales del cromosoma X
y mosaicos.
 Las características clínicas
comprenden las siguientes:
• Linfedema en el cuello, las manos y los pies.
• Cuello alado (debido a dilatación linfática precoz).
• Estatura corta.
• Tórax ancho y pezones muy separados.
• Amenorrea primaria.
• Falta de desarrollo de las características sexuales secundarias normales.
• Ovarios muy atróficos y fibrosos (cintillas ováricas).
• Cardiopatías congénitas, en particular coartación aórtica.
Las características clínicas más importantes en el adolecente y adulto se muestran
en la siguiente figura
En la pubertad no se desarrollan las características sexuales,los
genitales externo sigue siendo infantiles el desarrollo mamario
resulta inadecuado y el paciente tiene poco vello pubico,la situación
mental de estos pacientes suele ser normal.
Para establecer el diagnóstico en adultos,resulta especialmente
importante la talla baja no suele superar 150cm y la amenorrea.
El síndrome de turner es la causa más importante de amenorrea
primaria por motivos no aclarados un 50% de los pacientes
desarrollan anticuerpos que reaccionan frente la tiroides y en su
mayoría sufren de hipotiroidismo clínico.
 Hermafroditismo y
Pseudohermafroditismo
El hermafroditismo es la presencia normal en un ser vivo de
órganos reproductivos funcionales de los dos sexos,
masculino y femenino. También designado el intersex, es una
condición en el cual allí es una discrepancia entre el externo
y sexuales y genitales los órganos internos.
Para determinar el sexo de un individuo existen diferentes
niveles de diferenciacion como son:
• Sexo Cromosomico
• Sexo Gonadal
• Sexo ductal
• Sexo genital o fenotipico
Definimos al pseudohermafroditismo cualquier
alteración en las etapas del proceso embriogénico
produce una alteración de la diferenciación sexual.
En el caso del pseudohermafroditismo, podemos
hablar de dos tipos: Pseudohermafroditismo
femenino (Hiperplasia suprarrenal congénita) y
Pseudohermafroditismo masculino.(Síndrome de
Morris)
Diferencias entre el pseudohermafroditismo y
hermafroditismo:
El termino hermafrodita verdadero alude a la
existiencia de tejido testicular y ovárico. Por el
contrario, el seudohermafrodita es un desacuerdo
entre el sexo fenotipio y gonadal (es decir, un
seudohermafrodita femenino tiene tejido testicular
con externos masculinos y uno masculino tiene
tejido testicular con genitales de tipo femenino)
 Síndrome de Morris:
● Cariotipo 46 XY (Masculino)
● Las gónadas son testículos de histología normal aunque suelen ser intraabdominales.
● Los niveles de testosterona son similares a los del hombre, pero hay un déficit en los
receptores intranucleares androgénicos, lo que impide la actuación de los
andrógenos.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
En él hay un déficit congénito de la enzima 17 y/o 21-
hidroxilasa en la glándula suprarrenal que desencadena
un fallo en la síntesis de cortisol. El defecto de cortisona
hace que aumente la secreción de ACTH, que al
estimular la corteza hace que se produzcan grandes
cantidades de andrógenos. Son característicos del
cuadro los siguientes datos:
• Genitales externos virilizados con clítoris
hipertrofiado,
• Vagina normal con presencia de útero y anexos.
• Existen niveles elevados de 17-cetoesteroides,
mientras que las gonadotrofinas están bajas.
 Referencias
Robbins. Patología humana. 10th Edition. Authors: Vinay Kumar Abul
Abbas Jon Aster. Editors: Vinay Kumar Abul Abbas Jon.C. Aster.