ENFERMEDAD CHARCOT-

MARIE TOOTH

**ADRYANN FELLIP BITTENCOURT COELHO

**CAMILA BARROS ARAUJO
**DANIELA BEZERRA COSTA
**DIOGO AURÉLIO DOS SANTOS
**LUCIANA BATISTA DE SÁ ARAUJO DE MOURA
**MATHEUS BEZERRA ROCHA
**MATHEUS BORGES DIAS SENA
**NATALIA PAULINA ARAUJO SOUZA
**ROBSON GUILHERME BASTOS
**SAMIRA BARBOSA MONTEIRO
DEFINICION
Es una neuropatía hereditaria motora y sensitiva
o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de
trastornos que afectan los nervios periféricos. Es
causada por mutaciones en los genes que producen las
proteínas relacionada com la estrutura y buen
funcionamiento del axón del nervio periférico o de la
capa de mielina.

NOMBRES ALTERNATIVOS
• Disfuncion hereditaria del nervio peroneo;
• Neuropatia hereditaria del peroneo;
• Atrofia muscular neuropatica progressiva del
peroneo;
• Neuropatia hereditaria sensitivomotora.
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 Hasta la fecha se han identificados más de 59 genes responsables
de esta condición, cuya herancia puede ser autosómica
dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Hay más de 90
tipos de CMT, cada uno es causado por un tipo diferente de la
mutación;

 En la neuropatia CMT se conocen todos los patrones de herencia

mendeliana, com amplia heterogeneidade clinica y genética.

 Es uno de los trastornos neurológicos hereditários más comunes,

com prevalência de 17-40 afectados por 100.000 habitantes;

 Afecta a ambos sexos por igual;

 No hay distinción racial;

 Puede presentarse em cualquier momento desde la infancia

hasta la edad adulta avanzada;

 No suele afectar la esperanza de vida.

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 ETIOLOGIA
• A enfermedad de CMT es causada por una
mutacion genética. Más de una docena de
genes han sido implicados con este trastorno;

• Estas mutaciones se dan en los genes que producen

lasproteínas relacionadas com la estrutura y
la función del axón del nervio periférico
o de la capa de mielina;

• Algunos tipos de CMT causan danos a la cubierta

(vainas de mielina) que rodea las fibras nerviosas.
Otros tipos de CMT danan directamente las fibra
nerviosa. En ambos casos, las fibras nerviosas
danadas resultan en neuropatias. Los nervios de las
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piernas y los brazos, que son mais largos, se afectan
SYGNOS Y SINTOMAS

 Deformidad e Debilidad muscular

en pies: Pie cavo y dedos en
martillo;

 Molestias al caminhar;

 Degeneracion muscular;

 Perdida de sensibilidad en
extremidade en: pies, piernas,
manos y antebrazos;
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 CLASIFICACIÓN POR FENOTIPO
CMT1: Es el tipo mais frecuente y resulta de anormalidades em la capa de mielina, presentam alteraciones
electrofisiologicas de decremento de la velocidade de conduccion nerviosa motora y sensitiva, asi como alteraciones
anatopatologicas de neuropatia desmielinizante hipertrófica. Patrón autosômico dominante, com velocidad de
conduccion disminuida;
SUBTIPOS: CMT1A (duplicación del gen PMP22- cromossoma17), CMT1B (mutación del gen MPZ), CMT1C
(LITAF), CMT1D (EGR2), CMT1E (mutación pontual de PMP22).

CMT2: Es menos común que a CMT1 y surge de anormalidades en el AXÓN, em lugar de la capa de mielina; se
observa preservacion relativa de la vaina de mielina. Patron autosomica recessiva es causada por mutaciones em el
gen MFN2, el cual codifica a la proteína mitofusina2.

CMT3: Es una neuropatia desmielinizante grave que comienza em la infancia. Los bebés padecem de atrofias y
debilidades musculares severas y problemas senoriales;

CMT4: representa las formas autosomicas recessivas de CMT. Abarca varios subtipos diversos de neuropatias
desmielinizantes motoras e sensoriales. Los pacientes que padecem de CMT4 generalmente presentan sintomas de
debilidade en las piernas durante la infância y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia.

CMTX: se refere a las variantes ligadas ao cromossoma X.

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