UNIVERSIDAD POLITECNICA DE TLAXCALA

INGENIERIA: BIOTECNOLOGIA

MATERIA: GENETICA MOLECULAR

ESTUDIANTE: MICHAEL SAID GARCIA PLUMA

FACILITADOR: ARMANDO ORDAZ HERNANDEZ

ENSAYO: ENFERMEDADES GENTICAS DEL ADN

MITOCONDRIAL HUMANO

CUATRIMESTRE Y GRUPO: QUINTO A

ENFERMEDADES
GENTICAS
MITOCONDRIAL HUMANO

DEL

ADN

Las mitocondrias son organelos subcelulares que se encuentran en el citoplasma

de las clulas eucariotas, cuya funcin principal es la produccin de la energa
celular en forma de trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en ingls). Una de
las particularidades de estos organelos es la de poseer un sistema gentico propio
con toda la maquinaria necesaria para su expresin, es decir, para replicar,
transcribir y traducir la informacin gentica que contiene. El cido
desoxirribonucleico mitocondrial (mtDNA, por sus siglas en ingls) humano es una
molcula circular compuesta por 16 569 pares de bases que contiene informacin
para 37 genes: dos cidos ribonucleicos ribosmicos (rRNA), componentes de los
ribosomas especficos mitocondriales, 22 de transferencia (tRNA), que son
capaces de leer todo el cdigo gentico, y 13 polipptidos que forman parte de
cuatro de los cinco complejos multienzimticos del sistema de
fosforilacinoxidativa (sistema Oxphos), etapa terminal de la ruta de produccin de
ATP.
A pesar de la importancia que las enfermedades mitocondriales tienen
ltimamente y de ser responsables de una considerable morbilidad, hasta ahora
no se han realizado estudios exhaustivos sobre su prevalencia en la poblacin
general. Las razones son mltiples: complejidad de las manifestaciones clnicas,
necesidad de biopsias musculares para su diagnstico (no siempre se pueden
detectar las mutaciones en muestras de sangre); necesidad de secuenciar todo el
genoma mitocondrial para poder localizar mutaciones no detectadas hasta ahora,
problemas ticos para realizar anlisis genticos presintomticos en nios,
diagnstico errneo de muchos pacientes al no ser atendidos en centros
especializados, etctera
La heterogeneidad de las manifestaciones clnicas, Morfolgicas y bioqumicas de
las enfermedades del mtDNA, hace que su clasificacin se base muy
frecuentemente en las caractersticas genticas de las mutaciones, a pesar de
que, en algunos casos, una misma mutacin pueda dar lugar a fenotipos clnicos
muy diversos.

Algunas enfermedades son las siguientes:

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBER.
La neuropata ptica Hereditaria de Leber (LHON) se caracteriza por la prdida
bilateral de la visin central, originada por atrofia del nervio ptico. Aparece en la
segunda o tercera dcada de la vida y afecta a ms hombres que a mujeres.
Aunque normalmente slo la visin est afectada, hay casos en los que tambin
aparecen trastornos en la conduccin cardiaca, neuropata perifrica y ataxia
cerebelar. Esta fue la primera enfermedad humana de herencia materna que se
asoci a una mutacin en el mtDNA.

SNDROME DE NEUROPATA, ATAXIA Y RETINOPATA PIGMENTARIA.

Este sndrome est caracterizado por debilidad muscular neurognica, ataxia y
retinitis pigmentosa. Suele ir acompaado de demencia, convulsiones y neuropata
sensorial axonal, presenta una herencia materna y se ha asociado a una mutacin
puntual, La mutacin aparece normalmente en forma heteroplsmica y en todos
los tejidos estudiados: leucocitos, fibroblastos, msculo, rin y cerebro. Existe
una alta correlacin entre la proporcin del DNA mutado y la severidad de la
enfermedad.

SNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA.

El sndrome de Leigh de herencia materna (MILS) es una enfermedad muy
heterognea que se puede presentar asociada a diferentes tipos de herencia,
autosmica recesiva, ligada al cromosoma X o materna (mitocondrial) segn el
gen que est daado. Es una enfermedad devastadora que se caracteriza por
trastornos degenerativos multisistmicos que aparecen en el primer ao de vida,
disfunciones del tallo cerebral y de los ganglios basales, desmielinizacin,
regresin psicomotora, retraso en el desarrollo, ataxia, convulsiones, neuropata
perifrica. El diagnstico se confirma por la presencia de lesiones necrticas
cerebrales focales en el tlamo, tallo cerebral y ncleo dentado.

SNDROME DE EPILEPSIA MIOCLNICA CON FIBRAS ROJO-RASGADAS.

(MERRF). Este sndrome de herencia materna, est caracterizado por epilepsia
mioclnica, convulsiones generalizadas y miopata con presencia de fibras
rojorasgadas. Otros sntomas clnicos que pueden acompaar a los anteriores son
demencia, sordera, neuropata, atrofia ptica, fallo respiratorio y cardiomiopata.
Aparece tanto en la infancia como en edad adulta y es de curso progresivo.
Est asociado a la presencia de mutaciones en el gen del mtDNA para el tRNA.